Hội chứng Zellweger là gì và những dấu hiệu nhận biết sớm?

Hội chứng Zellweger là một trong những tình trạng di truyền hiếm gặp có thể được phát hiện từ giai đoạn sơ sinh hoặc những năm đầu đời. Các biểu hiện thường liên quan đến nhiều cơ quan và có mức độ khác nhau tùy từng trường hợp. Việc hiểu rõ nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán cũng như hướng chăm sóc sẽ giúp gia đình chủ động hơn trong quá trình theo dõi sức khỏe. Bài viết dưới đây cung cấp những thông tin cần thiết xoay quanh tình trạng này và những vấn đề người bệnh có thể gặp phải.

Hội chứng Zellweger là gì?

Hội chứng Zellweger là một rối loạn di truyền theo kiểu gen lặn, được truyền từ cha mẹ sang con. Bệnh gây ảnh hưởng đến chức năng của tế bào, từ đó dẫn đến nhiều bất thường nghiêm trọng xuất hiện ngay từ những ngày đầu sau sinh.

• Não: Trẻ có thể gặp các vấn đề liên quan đến sự phát triển và hoạt động của não.
• Gan, thận: Chức năng của các cơ quan này có thể bị ảnh hưởng đáng kể.
• Khả năng bú và vận động: Trẻ thường gặp khó khăn khi bú, đồng thời hạn chế khả năng cử động.

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hội chứng Zellweger. Bệnh có tiên lượng rất nặng, phần lớn trẻ mắc hội chứng này không thể sống qua năm đầu tiên.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Zellweger

Hội chứng Zellweger là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến ở ít nhất 13 gen, gồm PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19 và PEX26. Các gen này chịu trách nhiệm tạo ra nhóm protein peroxin, đóng vai trò thiết yếu đối với quá trình hình thành và duy trì chức năng của peroxisome.

Peroxisome là những cấu trúc dạng túi bên trong tế bào, chứa các enzyme giúp phân giải axit béo và một số hợp chất có thể gây độc cho tế bào. Ngoài ra, chúng còn tham gia tổng hợp lipid cần thiết cho hoạt động của hệ thần kinh và quá trình tiêu hóa. Protein peroxin hỗ trợ tạo màng bao quanh peroxisome, đồng thời vận chuyển các enzyme cần thiết vào bên trong cấu trúc này.

Khi xảy ra đột biến ở các gen PEX, quá trình hình thành peroxisome bị ảnh hưởng, kéo theo sự suy giảm chức năng của chúng. Mức độ ảnh hưởng khác nhau tùy từng trường hợp:

• Thể bệnh nặng: Peroxisome có thể không được hình thành.
• Thể bệnh nhẹ đến trung bình: Số lượng peroxisome bị suy giảm, khiến chức năng của các cấu trúc này bị ảnh hưởng.

Trong khoảng 70% trường hợp, hội chứng Zellweger có liên quan đến đột biến ở gen PEX1. Những đột biến ở các gen PEX còn lại chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ hơn.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Zellweger

Trẻ mắc hội chứng Zellweger có thể xuất hiện các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, chậm phát triển, đồng thời gặp vấn đề về thị lực và khả năng nghe.

Khi có dấu hiệu nghi ngờ bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu một số phương pháp kiểm tra để đánh giá tình trạng sức khỏe và xác định nguyên nhân, gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Phát hiện tình trạng tăng nồng độ lipid trong cơ thể.
• Chẩn đoán hình ảnh: Thực hiện X-quang, CT hoặc MRI nhằm đánh giá kích thước, cấu trúc và hoạt động của gan, thận, não.
• Xét nghiệm gen: Kiểm tra nhằm phát hiện các đột biến liên quan đến hội chứng Zellweger.

Nếu cả bố và mẹ đều mang một dạng đột biến gen PEX, người mẹ cần được theo dõi thai kỳ chặt chẽ. Việc thăm khám và kiểm tra hình thái thai nhi định kỳ giúp bác sĩ đánh giá sự phát triển của thai và phát hiện sớm những bất thường nếu có.

Hướng điều trị và theo dõi hội chứng Zellweger

Hiện tại, hội chứng Zellweger chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các biểu hiện của bệnh, hỗ trợ chức năng cơ thể và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Tùy vào triệu chứng và tình trạng sức khỏe, bác sĩ có thể cân nhắc một số biện pháp hỗ trợ như:

• Hỗ trợ dinh dưỡng: Đặt ống thông dạ dày trong trường hợp người bệnh gặp khó khăn khi ăn uống hoặc không đảm bảo đủ dinh dưỡng.
• Cải thiện khả năng nghe: Sử dụng máy trợ thính khi có tình trạng suy giảm thính lực.
• Điều trị các vấn đề về mắt: Phẫu thuật có thể được thực hiện để cải thiện tình trạng đục thủy tinh thể khi phù hợp.
• Bổ sung axit mật: Áp dụng liệu pháp thay thế axit mật nhằm hỗ trợ cải thiện một số rối loạn liên quan đến chuyển hóa.

Ngoài các biện pháp trên, người bệnh cần được theo dõi và kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Việc tái khám định kỳ giúp phát hiện sớm và kiểm soát những biến chứng có thể ảnh hưởng đến não, tim, gan và thận.

Hội chứng Zellweger là một rối loạn di truyền hiếm gặp có biểu hiện đa dạng, từ thể nặng xuất hiện ngay sau sinh đến những trường hợp nhẹ hơn được phát hiện khi trẻ lớn. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nên chẩn đoán thường cần kết hợp biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm gene. Phát hiện sớm giúp trẻ được đánh giá toàn diện, theo dõi các biến chứng và chăm sóc phù hợp. Khi trẻ có nhiều dấu hiệu bất thường về thần kinh, gan, thính giác, thị giác hoặc phát triển, gia đình nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa để tìm nguyên nhân chính xác.