Hội chứng rối loạn sinh tủy: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng rối loạn sinh tủy đặc trưng bởi tình trạng giảm một hoặc nhiều dòng tế bào máu ngoại vi do quá trình tạo máu bị rối loạn. Bệnh có thể đi kèm bất thường về số lượng hoặc hình thái tế bào tủy xương và tiềm ẩn nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin quan trọng về hội chứng này trong bài viết dưới đây.

Hội chứng rối loạn sinh tủy là gì?

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là một nhóm bệnh lý về tủy xương, trong đó các tế bào gốc tạo máu bị rối loạn khiến quá trình sản sinh và trưởng thành của các tế bào máu diễn ra bất thường. Hậu quả là tủy xương không tạo ra đủ các tế bào máu khỏe mạnh hoặc tạo ra các tế bào có chức năng kém, dẫn đến giảm một hoặc nhiều dòng tế bào máu ngoại vi như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Phần lớn người mắc MDS có tủy xương tăng sinh tế bào nhưng quá trình tạo máu không hiệu quả do các tế bào bị rối loạn về hình thái và khả năng trưởng thành. Trong một số ít trường hợp, tủy xương có thể giảm sinh gây khó khăn trong việc phân biệt với thiếu máu bất sản.

Bệnh thường gặp ở người lớn tuổi và được xem là một rối loạn tạo máu có nguồn gốc từ đột biến ở tế bào gốc tủy xương. Nhiều bất thường về di truyền và phân tử đã được ghi nhận ở bệnh nhân MDS, góp phần làm thay đổi quá trình biệt hóa và phát triển của các dòng tế bào máu.

Tùy từng thể bệnh và giai đoạn tiến triển, MDS có thể ảnh hưởng đến một, hai hoặc cả ba dòng tế bào máu gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Một số trường hợp có thể tích lũy thêm các đột biến theo thời gian, làm tăng nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

Người bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện như thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu hoặc giảm đồng thời nhiều dòng tế bào máu. Để chẩn đoán MDS, bác sĩ thường chỉ định công thức máu toàn bộ, phết máu ngoại vi, chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương kết hợp với các xét nghiệm di truyền tế bào và sinh học phân tử khi cần thiết.

Triệu chứng hội chứng rối loạn sinh tủy

Ở giai đoạn đầu, hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) thường không gây ra triệu chứng rõ ràng. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu định kỳ. Khi bệnh tiến triển, tình trạng giảm một hoặc nhiều dòng tế bào máu sẽ dẫn đến các biểu hiện lâm sàng như:

• Thiếu máu: Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, suy nhược, da xanh xao, niêm mạc nhợt, chóng mặt hoặc khó thở khi gắng sức.
• Dễ nhiễm trùng: Số lượng hoặc chức năng bạch cầu suy giảm khiến cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm virus hoặc nấm, đồng thời thời gian hồi phục cũng kéo dài hơn.
• Xuất huyết bất thường: Giảm tiểu cầu có thể gây chấm xuất huyết dưới da, bầm tím, chảy máu chân răng, chảy máu cam hoặc xuất huyết ở niêm mạc và các cơ quan nội tạng trong những trường hợp nặng.
• Gan to hoặc lách to: Một số người bệnh có thể xuất hiện tình trạng gan to hoặc lách to khi thăm khám.
• Vàng da, vàng mắt: Có thể xảy ra do tăng phá hủy hồng cầu hoặc các rối loạn huyết học liên quan.
• Tổn thương ngoài tủy: Hiếm gặp hơn, người bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện thâm nhiễm ở da hoặc các cơ quan khác.

Các triệu chứng trên có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc đồng thời, tùy thuộc vào mức độ giảm các dòng tế bào máu và giai đoạn tiến triển của bệnh.

Nguyên nhân gây hội chứng rối loạn sinh tủy

Ở người khỏe mạnh, tủy xương liên tục sản sinh các tế bào gốc tạo máu, sau đó biệt hóa và trưởng thành thành hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Khi mắc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS), quá trình tạo máu này bị rối loạn do các tế bào gốc tủy xương xuất hiện những bất thường về di truyền hoặc đột biến mắc phải.

Các tế bào máu được tạo ra không trưởng thành hoặc hoạt động kém hiệu quả và thường bị phá hủy ngay trong tủy xương hoặc sau khi đi vào máu. Điều này khiến số lượng tế bào máu khỏe mạnh giảm dần, dẫn đến:

• Thiếu máu: Giảm hồng cầu gây mệt mỏi, da xanh xao, chóng mặt và khó thở.
• Giảm bạch cầu: Làm tăng nguy cơ nhiễm trùng do hệ miễn dịch suy yếu.
• Giảm tiểu cầu: Dễ gây bầm tím, chảy máu hoặc xuất huyết bất thường.

Trong đa số trường hợp, MDS không xác định được nguyên nhân cụ thể (MDS nguyên phát). Tuy nhiên, một số yếu tố đã được ghi nhận có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

• Tuổi cao, đặc biệt từ 60 tuổi trở lên.
• Tiền sử điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị (MDS thứ phát).
• Tiếp xúc kéo dài với các hóa chất độc hại như benzen hoặc một số dung môi công nghiệp.
• Tiếp xúc với bức xạ liều cao.
• Hút thuốc lá.
• Một số hội chứng di truyền hoặc rối loạn bẩm sinh hiếm gặp làm tăng nguy cơ phát triển MDS.

Mặc dù các yếu tố trên có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, không phải tất cả người có yếu tố nguy cơ đều sẽ phát triển hội chứng rối loạn sinh tủy và nhiều trường hợp vẫn xảy ra mà không tìm được nguyên nhân rõ ràng.

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Việc điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy được cá thể hóa cho từng người bệnh, dựa trên nhóm nguy cơ của bệnh, phân loại MDS, tuổi, tình trạng sức khỏe tổng thể và các bệnh lý đi kèm. Mục tiêu điều trị là cải thiện số lượng tế bào máu, giảm triệu chứng, hạn chế biến chứng, làm chậm tiến triển bệnh và kéo dài thời gian sống.

Các phương pháp điều trị thường được áp dụng bao gồm:

• Điều trị hỗ trợ: Đây là nền tảng trong chăm sóc người bệnh MDS, bao gồm truyền hồng cầu hoặc truyền tiểu cầu khi cần, sử dụng các thuốc kích thích tạo hồng cầu ở một số trường hợp thiếu máu và điều trị thải sắt nếu phải truyền máu kéo dài.
• Điều trị bằng thuốc: Tùy từng thể bệnh, bác sĩ có thể chỉ định các thuốc giảm methyl hóa như azacitidine hoặc decitabine, thuốc điều hòa miễn dịch ở một số trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu hoặc các thuốc ức chế miễn dịch đối với những bệnh nhân phù hợp.
• Hóa trị: Có thể được cân nhắc ở một số trường hợp MDS nguy cơ cao hoặc khi bệnh tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML).
• Ghép tế bào gốc tạo máu: Đây là phương pháp duy nhất hiện nay có khả năng điều trị khỏi bệnh. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ phù hợp với một số người bệnh có đủ điều kiện về tuổi, thể trạng và có nguồn tế bào gốc tương thích.

Bên cạnh điều trị đặc hiệu, việc kiểm soát các biến chứng cũng rất quan trọng:

• Điều trị thiếu máu bằng truyền hồng cầu hoặc thuốc kích thích tạo hồng cầu khi có chỉ định.
• Điều trị giảm tiểu cầu bằng truyền tiểu cầu khi cần thiết để giảm nguy cơ xuất huyết.
• Điều trị nhiễm trùng bằng kháng sinh, thuốc kháng nấm hoặc kháng virus phù hợp khi có bằng chứng nhiễm trùng.
• Theo dõi và xử trí tình trạng quá tải sắt ở những người bệnh phải truyền máu nhiều lần.
• Ngoài ra, người bệnh nên duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ, giữ vệ sinh cá nhân và răng miệng, hạn chế tiếp xúc với nguồn lây nhiễm, tái khám đúng lịch và tuân thủ phác đồ điều trị để đạt hiệu quả tối ưu.

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm bệnh lý huyết học có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình tạo máu và làm tăng nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp ở một số trường hợp. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, theo dõi chặt chẽ và điều trị phù hợp, người bệnh có thể kiểm soát triệu chứng, giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Khi xuất hiện các dấu hiệu như mệt mỏi kéo dài, nhiễm trùng tái diễn hoặc chảy máu bất thường, bạn nên đến cơ sở y tế để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.