Hội chứng Cushing: Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

Cortisol là một loại hormone quan trọng giúp cơ thể kiểm soát stress, điều hòa huyết áp, đường huyết và chuyển hóa năng lượng. Tuy nhiên, khi cortisol dư thừa kéo dài, cơ thể sẽ rơi vào tình trạng mất cân bằng, gây ra hội chứng Cushing. Đây là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây biến chứng nghiêm trọng như loãng xương, tiểu đường type 2, tăng huyết áp, thậm chí nguy cơ tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Tìm hiểu chung về hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là một rối loạn nội tiết hình thành khi cơ thể tiếp xúc với lượng cortisol cao trong thời gian dài. Cortisol có thể tăng do cơ thể sản xuất quá mức hoặc do sử dụng kéo dài các thuốc nhóm glucocorticoid - loại thuốc có tác dụng tương tự cortisol. Từ đó, hội chứng Cushing được chia thành hai nhóm chính là Cushing ngoại sinh (do thuốc) và Cushing nội sinh (do bệnh lý làm tuyến thượng thận tăng tiết cortisol bất thường).

Tuyến thượng thận (hai tuyến nội tiết nhỏ nằm ngay phía trên thận) đảm nhận vai trò sản xuất và phóng thích cortisol. Đây là loại hormone steroid quan trọng, thường được gọi là “hormone stress”, vì chúng tăng tiết mạnh khi cơ thể gặp căng thẳng. Cortisol tham gia vào nhiều hoạt động sống như:

• Giúp cơ thể phản ứng với tình trạng stress.
• Điều hòa cách sử dụng và chuyển hóa chất béo, protein, carbohydrate.
• Ức chế phản ứng viêm.
• Duy trì huyết áp ổn định.
• Kiểm soát lượng đường huyết.
• Ảnh hưởng đến chu kỳ ngủ - thức.
• Giữ cân bằng muối và nước trong cơ thể.

Việc nồng độ cortisol vượt quá giới hạn bình thường sẽ gây ra hàng loạt rối loạn có hại cho sức khỏe. Cơ chế kiểm soát hormone này phụ thuộc vào sự phối hợp giữa vùng hạ đồi, tuyến yên và tuyến thượng thận. Khi sự điều hòa này bị gián đoạn, hội chứng Cushing có thể xuất hiện và tiến triển.

Nguyên nhân của hội chứng Cushing là gì?

Hội chứng Cushing có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, được chia thành hai nhóm chính là ngoại sinh (do thuốc) và nội sinh (do cơ thể tự tăng tiết cortisol). Cụ thể như sau:

Hội chứng Cushing ngoại sinh (do thuốc)

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, thường gặp ở những người sử dụng glucocorticoid kéo dài để điều trị các bệnh mạn tính như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, hen suyễn, COPD hoặc một số bệnh tự miễn. Ngoài ra, tình trạng lạm dụng thuốc giảm đau chứa glucocorticoid hay sử dụng các loại thuốc gia truyền không rõ nguồn gốc cũng có thể dẫn đến hội chứng Cushing. Các thuốc thường liên quan gồm Medrol, Prednisone, Dexamethasone…

Hội chứng Cushing nội sinh phụ thuộc ACTH

Bao gồm:

• U tuyến yên tiết ACTH (Bệnh Cushing): Là nguyên nhân hay gặp nhất, do khối u tuyến yên tăng tiết ACTH kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisol. Bệnh phổ biến ở nữ nhiều hơn nam, thường xuất hiện ở độ tuổi 20 - 40, nhưng cũng có thể gặp ở trẻ nhỏ hoặc người cao tuổi.
• U tiết ACTH lạc chỗ: Chiếm khoảng 10% trường hợp, trong đó ACTH không tiết ra từ tuyến yên mà từ các khối u khác, thường là ung thư phổi tế bào nhỏ, carcinoid phế quản, u tuyến ức, u ruột, u tụy, buồng trứng hoặc ung thư tuyến giáp dạng tủy. Nhóm nguyên nhân này gặp nhiều hơn ở nam, lứa tuổi phổ biến từ 40 - 60.

Hội chứng Cushing nội sinh không phụ thuộc ACTH

Bao gồm:

• U lành tuyến vỏ thượng thận (adenoma): khối u lành tính gây tăng tiết cortisol một bên, tiến triển chậm.
• U ác tuyến vỏ thượng thận (carcinoma): thường tiến triển nhanh, có thể di căn sang gan, thận… Khối u thường lớn và đôi khi còn tiết thêm androgen, dẫn đến các biểu hiện lâm sàng như rậm lông, mọc râu, phì đại âm vật, nam hóa và rối loạn kinh nguyệt ở nữ.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Cushing không có tính di truyền, mà chủ yếu liên quan đến việc sử dụng thuốc hoặc sự xuất hiện của các khối u nội tiết.

Hội chứng Cushing gây ra triệu chứng gì?

Triệu chứng của hội chứng Cushing thường xuất hiện âm thầm, tiến triển chậm trong nhiều năm và thay đổi tùy mức độ dư thừa cortisol. Một số dấu hiệu đặc trưng bao gồm:

• Béo phì đặc trưng: Người bệnh thường tăng cân nhanh, mỡ tập trung chủ yếu ở thân mình, mặt và gáy. Dễ nhận thấy khuôn mặt tròn như mặt trăng, đỏ hồng, mỡ tích ở vùng trên đòn, sau gáy tạo hình ảnh “gù trâu”, bụng to nhưng tay chân vẫn gầy.
• Teo cơ và yếu cơ: Tay chân teo nhỏ, vận động nhanh mệt, yếu cơ có thể nặng hơn khi kèm hạ kali máu.
• Biểu hiện ngoài da: Da mỏng, dễ bầm tím, chậm lành vết thương, xuất hiện vết rạn màu đỏ tím ở bụng, đùi hoặc ngực và dễ bị nấm da. Rậm lông, mọc râu và mụn ở nữ giới.
• Rối loạn sinh dục: Nữ giới có thể thiểu kinh, vô kinh, thậm chí vô sinh. Ngoài ra, cả nam và nữ có thể suy giảm chức năng sinh dục, giảm ham muốn, rối loạn cương dương.
• Tăng huyết áp: Gặp trong khoảng 75% bệnh nhân, thường tăng huyết áp tâm trương (>100mmHg trong 50% ca), kèm phù nhẹ mắt cá chân do giữ muối và nước.
• Rối loạn chuyển hóa đường: Dễ dẫn đến đái tháo đường, đặc biệt ở người có sẵn yếu tố nguy cơ hoặc tiền sử gia đình.
• Loãng xương: Phổ biến ở hầu hết bệnh nhân, từ đau nhức xương, gãy xương bệnh lý, xẹp đốt sống đến hoại tử chỏm xương đùi vô trùng (thường gặp ở trường hợp do thuốc).
• Rối loạn tâm thần - thần kinh: Dễ cáu gắt, trầm cảm, giảm trí nhớ, giảm khả năng tập trung.
• Triệu chứng khác: Sạm da toàn thân (nếu có u tiết ACTH lạc chỗ), sỏi thận do tăng thải canxi niệu.
• Trẻ em: Có biểu hiện tăng cân nhanh nhưng chậm phát triển chiều cao do cortisol ức chế hormone tăng trưởng.
• Uống nhiều, tiểu nhiều: Liên quan đến tăng đường huyết hoặc tác động của cortisol làm giảm hoạt động hormone chống bài niệu (ADH).

Điều trị hội chứng Cushing như thế nào?

Việc điều trị hội chứng Cushing phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể gây bệnh. Các phương pháp có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị, điều trị nội khoa hoặc thay đổi lối sống. Dưới đây là các hướng điều trị chính:

• Điều trị bệnh Cushing do u tuyến yên: Phẫu thuật tuyến yên qua đường xương bướm là lựa chọn ưu tiên, với tỷ lệ thành công cao ở u nhỏ. Nếu phẫu thuật không hiệu quả, có thể cân nhắc xạ trị, cắt bỏ tuyến thượng thận hoặc dùng thuốc ức chế tiết cortisol.
• Điều trị hội chứng Cushing do u thượng thận: Chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ u tuyến thượng thận. Trong trường hợp không thể phẫu thuật hoặc còn sót u, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị nội khoa để kiểm soát cortisol.
• Điều trị u tiết ACTH lạc chỗ: Khối u sẽ được phẫu thuật cắt bỏ nếu có thể định vị và can thiệp. Nếu không phẫu thuật được, có thể phải cắt bỏ tuyến thượng thận hoặc điều trị bằng thuốc trong trường hợp u ác tính di căn.
• Điều trị nội khoa bằng thuốc: Được áp dụng khi không thể phẫu thuật, xạ trị, hoặc để hỗ trợ trước phẫu thuật. Thuốc có thể ức chế sản xuất cortisol (Ketoconazol, Metyrapone, Mitotane…) hoặc đối kháng tác động của cortisol (Mifepristone, Pasireotide).
• Điều trị hội chứng giả Cushing: Trường hợp này không có thuốc đặc hiệu, chủ yếu tập trung vào thay đổi lối sống: hạn chế rượu bia, giảm căng thẳng, ăn uống đầy đủ dưỡng chất và theo dõi sức khỏe thường xuyên.

Hội chứng Cushing là một rối loạn nội tiết phức tạp, do tình trạng dư thừa cortisol kéo dài gây ra, dẫn đến nhiều triệu chứng ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe và chất lượng sống. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng nguyên nhân đóng vai trò quyết định trong tiên lượng bệnh. Người bệnh cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa nội tiết, kết hợp điều chỉnh lối sống lành mạnh để kiểm soát bệnh tốt hơn, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện cuộc sống lâu dài.