Chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Những lưu ý quan trọng mẹ bầu cần biết

Trong thai kỳ, các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ phát hiện sớm những bất thường có thể xảy ra với thai nhi. Một trong những phương pháp được nhiều người quan tâm hiện nay là chọc ối để xét nghiệm ADN, vừa phục vụ mục đích kiểm tra sức khỏe di truyền, vừa giúp xác định quan hệ huyết thống khi cần thiết.

Chọc ối xét nghiệm ADN là gì?

Khái niệm và mục đích

Chọc ối xét nghiệm ADN (amniocentesis for genetic testing) là một thủ thuật xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh. Trong thủ thuật này, bác sĩ sử dụng kim vô khuẩn, dưới hướng dẫn siêu âm, lấy một lượng nhỏ dịch ối từ khoang ối bao quanh thai nhi. Trong dịch ối có các tế bào của thai nhi chứa vật chất di truyền (ADN) được bong từ da, hệ hô hấp hoặc tiêu hóa của thai.

Mẫu ADN tách chiết từ dịch ối được phân tích bằng các kỹ thuật di truyền học nhằm:

• Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: Hội chứng Down, Edwards, Patau).
• Khảo sát các rối loạn di truyền đơn gen khi có nghi ngờ.
• Trong một số trường hợp đặc biệt, hỗ trợ xác minh quan hệ huyết thống sinh học theo yêu cầu pháp lý.

Phương pháp này được chỉ định khi thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao, có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình hoặc cần đánh giá gen chuyên sâu theo tư vấn của bác sĩ.

Thời điểm thích hợp để chọc ối

Thời điểm được khuyến nghị để tiến hành chọc ối là từ tuần thai thứ 15 (15+0) trở đi, khi lượng dịch ối đủ để lấy mẫu và nguy cơ biến chứng giảm. Thủ thuật phải được thực hiện tại cơ sở có chuyên khoa Sản - Di truyền, bởi bác sĩ có kinh nghiệm và dưới hướng dẫn siêu âm nhằm đảm bảo an toàn tối đa cho thai phụ và thai nhi.

Ý nghĩa của xét nghiệm ADN trong thai kỳ

Xét nghiệm ADN từ mẫu dịch ối mang lại nhiều giá trị. Với mục tiêu y học, kết quả giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các rối loạn liên quan đến gen. Với mục tiêu xác định huyết thống, xét nghiệm cho kết quả có độ chính xác gần như tuyệt đối, tương đương xét nghiệm sau khi trẻ ra đời. Chính vì vậy, đây là một phương pháp có ý nghĩa quan trọng trong cả y học và pháp lý.

Quy trình thực hiện chọc ối để xét nghiệm ADN

Chuẩn bị trước khi thực hiện

Trước khi tiến hành, thai phụ sẽ được khám tổng quát và siêu âm để xác định vị trí thai, lượng nước ối và tình trạng nhau thai. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết quy trình, lợi ích, nguy cơ có thể gặp và yêu cầu người mẹ ký giấy đồng thuận. Thai phụ cần tránh sử dụng các thuốc ảnh hưởng đến đông máu trước khi làm thủ thuật và nên ăn uống nhẹ, nghỉ ngơi đầy đủ để ổn định thể trạng.

Các bước thực hiện

Toàn bộ quy trình chọc ối thường diễn ra trong khoảng 10 đến 15 phút. Bác sĩ sử dụng đầu dò siêu âm để định vị chính xác vị trí lấy mẫu, sau đó dùng kim nhỏ, mảnh, vô trùng chọc qua thành bụng vào túi ối để hút khoảng 15 - 20ml dịch ối. Toàn bộ quá trình được quan sát trên màn hình siêu âm nhằm tránh chạm vào thai nhi hoặc dây rốn.

Mẫu dịch ối thu được sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền. Tại đây, kỹ thuật viên tách chiết ADN từ tế bào thai nhi trong dịch ối và phân tích bằng các kỹ thuật chuyên sâu như PCR hoặc giải trình tự gen để cho ra kết quả chính xác.

Sau khi chọc ối

Sau thủ thuật, thai phụ được theo dõi tại cơ sở y tế từ 1 đến 2 giờ để kiểm tra nhịp tim thai và tình trạng tử cung. Một số người có thể cảm thấy hơi đau nhẹ hoặc căng tức ở vùng bụng dưới, nhưng tình trạng này thường giảm dần sau vài giờ. Bác sĩ sẽ khuyên mẹ nghỉ ngơi ít nhất 24 giờ, tránh vận động mạnh, không mang vác nặng và theo dõi các dấu hiệu bất thường như đau bụng, rỉ ối hay ra máu âm đạo. Kết quả xét nghiệm ADN từ dịch ối thường có sau khoảng 7 - 10 ngày làm việc, tùy vào quy trình phân tích của từng phòng thí nghiệm.

Chọc ối để xét nghiệm ADN có nguy hiểm không?

Mức độ an toàn của phương pháp

Với sự hỗ trợ của công nghệ siêu âm hiện đại và kỹ thuật vô trùng nghiêm ngặt, chọc ối xét nghiệm ADN hiện nay được xem là thủ thuật an toàn nếu được thực hiện đúng quy trình. Theo các báo cáo y học, nguy cơ sảy thai sau chọc ối dao động từ 0,1% đến 0,3%. Con số này rất thấp so với lợi ích mà xét nghiệm mang lại, đặc biệt trong trường hợp cần chẩn đoán chính xác các bệnh lý di truyền.

Các rủi ro có thể gặp

Dù hiếm gặp, một số biến chứng vẫn có thể xảy ra:

• Rò rỉ dịch ối: Khi kim chọc làm rách màng ối, dịch ối có thể rò ra ngoài âm đạo. Thông thường, tình trạng này tự hết sau vài ngày nếu mẹ nghỉ ngơi đầy đủ.
• Nhiễm trùng: Nếu dụng cụ không được vô khuẩn đúng quy định, vi khuẩn có thể xâm nhập vào tử cung gây viêm nhiễm.
• Sảy thai: Nguy cơ này rất thấp nhưng có thể xảy ra khi có tổn thương lớn ở màng ối hoặc tử cung co bóp bất thường.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ

Thai phụ có tử cung bất thường, nhau thai bám thấp, đa thai hoặc mắc bệnh lý nền như tiểu đường, rối loạn đông máu có nguy cơ gặp biến chứng cao hơn. Do đó, cần được bác sĩ sản khoa đánh giá kỹ lưỡng trước khi chỉ định thủ thuật.

So sánh với các phương pháp không xâm lấn

Hiện nay, xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPT) có thể thay thế trong một số trường hợp nhằm giảm rủi ro. Tuy nhiên, NIPT chỉ phát hiện được các bất thường di truyền phổ biến và không dùng để xác định huyết thống chính xác như chọc ối. Vì vậy, tùy mục đích và yêu cầu của từng trường hợp, bác sĩ sẽ tư vấn phương án phù hợp nhất.

Lưu ý khi chọc ối để xét nghiệm ADN

Trước khi thực hiện

Thai phụ cần được tư vấn kỹ về quy trình, rủi ro và ý nghĩa của kết quả xét nghiệm. Ngoài ra, các mẹ bầu cũng nên chọn cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sản và phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế để đảm bảo độ chính xác cao.

Sau khi thực hiện

Sau chọc ối, mẹ nên nghỉ ngơi tại giường ít nhất 24 giờ, tránh đi lại nhiều. Trong 1 - 2 ngày đầu, có thể xuất hiện cảm giác hơi đau âm ỉ ở bụng dưới. Nếu có các dấu hiệu bất thường như đau bụng dữ dội, sốt, rỉ ối hoặc ra máu âm đạo, cần đến bệnh viện ngay.

Chế độ dinh dưỡng sau chọc ối cũng rất quan trọng. Mẹ nên ăn các thực phẩm dễ tiêu, uống đủ nước, tránh đồ cay nóng hoặc chứa caffeine. Việc giữ tinh thần thoải mái và ngủ đủ giấc sẽ giúp cơ thể nhanh chóng phục hồi.

Thời điểm nhận kết quả và ý nghĩa

Khi có kết quả xét nghiệm ADN, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ về ý nghĩa của kết quả, hướng theo dõi hoặc điều trị nếu phát hiện bất thường di truyền. Với những trường hợp làm xét nghiệm vì mục đích xác định huyết thống, kết quả sẽ được bảo mật tuyệt đối theo quy định pháp lý.

Chọc ối xét nghiệm ADN là một kỹ thuật y học hiện đại giúp phát hiện bất thường di truyền và xác định quan hệ huyết thống với độ chính xác cao. Mặc dù là thủ thuật xâm lấn, khi được thực hiện đúng quy trình và tại cơ sở chuyên khoa uy tín, rủi ro xảy ra rất thấp. Việc hiểu rõ quy trình, tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ và chăm sóc cơ thể đúng cách sau thủ thuật sẽ giúp mẹ bầu an tâm hơn, đồng thời bảo đảm an toàn tối đa cho sức khỏe của cả mẹ và bé.