Beta thalassemia có triệu chứng gì? Cách điều trị bệnh Beta thalassemia

Beta thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ beta globin như bình thường. Tuy nhiên, không phải ai cũng nhận biết được dấu hiệu của bệnh cũng như hiểu rõ nguyên nhân và hướng điều trị. Bài viết sau đây sẽ cung cấp các thông tin liên quan để giúp người bệnh và gia đình có cách tiếp cận phù hợp trong quá trình chăm sóc và điều trị.

Beta thalassemia có triệu chứng gì?

Beta thalassemia là một dạng của thalassemia, xảy ra khi gen tạo chuỗi beta-globin của hemoglobin bị đột biến, làm hồng cầu hoạt động kém và dễ gây thiếu máu. Người bệnh có thể mệt mỏi, khó thở và ảnh hưởng sức khỏe lâu dài. Bệnh gồm 3 mức độ: Nhẹ (thể ẩn), trung gian và nặng.

Triệu chứng của Beta thalassemia có thể khác nhau tùy theo từng thể bệnh. Ở thể nhẹ (thể ẩn), người bệnh thường không có dấu hiệu rõ ràng, đôi khi chỉ bị thiếu máu nhẹ nên dễ bị bỏ qua và chỉ phát hiện khi xét nghiệm. Một số trường hợp có thể cảm thấy mệt nhẹ hoặc da hơi nhợt nhưng không ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt.

*Beta thalassemia ở thể nhẹ thường không có dấu hiệu rõ ràng, đôi khi chỉ bị thiếu máu nhẹ*

Đối với Beta thalassemia thể nặng, các biểu hiện thường xuất hiện sớm từ những năm đầu đời và ngày càng rõ rệt theo thời gian. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Da xanh xao, nhợt nhạt;
Dễ cáu gắt;
Ăn uống kém;
Dễ mắc các bệnh nhiễm trùng;
Chậm phát triển thể chất;
Bụng to do gan, lách to;
Da và lòng trắng mắt có thể ngả vàng.

Trong khi đó, Beta thalassemia thể trung gian thường gây thiếu máu từ mức độ vừa đến nặng với các biểu hiện như:

Mệt mỏi kéo dài, giảm sức bền;
Da nhợt nhạt;
Chậm lớn so với bình thường;
Xương yếu, có thể biến dạng;
Lá lách to.

Những triệu chứng này có thể tiến triển theo thời gian, vì vậy người bệnh cần được theo dõi và điều trị phù hợp để hạn chế các biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe.

*Beta thalassemia thể nặng thường xuất hiện sớm, với biểu hiện da và lòng trắng mắt có thể ngả vàng*

Nguyên nhân gây bệnh Beta thalassemia

Beta thalassemia xảy ra do đột biến ở gen HBB, đây là gen chịu trách nhiệm tạo ra protein beta-globin, một thành phần quan trọng của huyết sắc tố hemoglobin trong hồng cầu. Hemoglobin bình thường được cấu tạo từ bốn chuỗi protein, gồm hai chuỗi alpha-globin và hai chuỗi beta-globin. Khi gen HBB bị biến đổi, quá trình sản xuất beta-globin sẽ bị ảnh hưởng.

Tùy vào mức độ đột biến, khả năng tạo beta-globin có thể bị giảm hoặc mất hoàn toàn. Nếu cơ thể vẫn sản xuất được một phần beta-globin sẽ gây ra thể beta+ (β+). Ngược lại, khi quá trình này bị ngừng hoàn toàn, người bệnh sẽ mắc thể beta0 (β0), thường có mức độ nặng hơn.

Sự thiếu hụt beta-globin khiến hemoglobin không được hình thành đầy đủ, làm cho hồng cầu phát triển kém và dễ bị phá hủy. Điều này dẫn đến tình trạng thiếu máu do số lượng hồng cầu trưởng thành giảm, kéo theo nhiều vấn đề sức khỏe khác ở người bệnh.

Theo National Center for Biotechnology Information (NCBI) cho biết, các nhà khoa học đã phát hiện hơn 200 dạng đột biến liên quan đến bệnh này trên thế giới. Tuy nhiên, chỉ khoảng 20 loại đột biến phổ biến chiếm phần lớn các trường hợp mắc bệnh, và chúng có thể khác nhau tùy theo từng khu vực và dân tộc.

*Các đột biến trong gen HBB là nguyên nhân gây ra bệnh Beta thalassemia*

Cách điều trị bệnh Beta thalassemia

Theo Centers for Disease Control and Prevention, Beta thalassemia là bệnh mạn tính có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe, cần theo dõi và điều trị liên tục để tránh biến chứng. Hiện nay, điều trị Beta thalassemia chủ yếu dựa vào hai phương pháp chính là truyền máu và thải sắt. Ngoài ra, tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số biện pháp hỗ trợ khác nhằm kiểm soát bệnh và hạn chế biến chứng.

Truyền máu: Người bệnh thalassemia, đặc biệt ở thể nặng, thường bị thiếu máu mạn tính nên cần truyền máu định kỳ. Mục tiêu là duy trì nồng độ huyết sắc tố ở mức khoảng 90 - 100 g/l trước mỗi lần truyền. Thời gian giữa các lần truyền thường dao động từ 2 - 5 tuần. Loại chế phẩm được sử dụng là hồng cầu khối, không dùng máu toàn phần.
Thải sắt: Do truyền máu nhiều lần dễ gây tích tụ sắt trong cơ thể, người bệnh cần sử dụng thuốc thải sắt để tránh tình trạng quá tải sắt. Việc điều trị này thường phải duy trì lâu dài, thậm chí suốt đời nhằm bảo vệ các cơ quan như gan, tim.
Cắt lách: Phương pháp này được cân nhắc khi người bệnh phải truyền máu nhiều hơn bình thường, lách to gây đau hoặc ảnh hưởng sinh hoạt, hoặc khi xuất hiện tình trạng giảm bạch cầu, tiểu cầu do cường lách.
Ghép tế bào gốc: Đây là hướng điều trị hiện đại có khả năng giúp khỏi bệnh. Tuy nhiên, việc tìm được người hiến phù hợp không dễ, chi phí cao và hiệu quả còn phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của người bệnh, đặc biệt khi đã có biến chứng do quá tải sắt.
Chăm sóc toàn diện: Việc theo dõi và chăm sóc toàn diện đóng vai trò quan trọng, giúp phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Điều trị biến chứng: Tùy theo tình trạng cụ thể, người bệnh có thể cần điều trị các biến chứng như rối loạn nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương hoặc rối loạn đông máu để đảm bảo sức khỏe ổn định hơn.

Việc kết hợp các phương pháp điều trị phù hợp và theo dõi lâu dài sẽ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

*Người bệnh Beta thalassemia, đặc biệt ở thể nặng, thường bị thiếu máu mạn tính nên cần truyền máu định kỳ*

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn Beta thalassemia có triệu chứng gì cũng như các phương pháp điều trị hiện nay. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách sẽ giúp kiểm soát bệnh tốt hơn, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ, bạn nên thăm khám sớm để được tư vấn và theo dõi phù hợp.