Viêm phổi kẽ ở trẻ em là gì? Những vấn đề cần biết về viêm phổi kẽ ở trẻ em

Về mặt giải phẫu bệnh, viêm phổi kẽ ở trẻ em là bệnh lý ở đường thở, phế nang và/hoặc trong mô kẽ. Tổn thương phổi do chILD thường gây xơ hóa (sẹo), làm cứng mô xung quanh túi khí và đường thở, khiến phế nang không thể giãn nở hoàn toàn. Điều này làm cho việc hít vào và đưa oxy vào cơ thể trở nên khó khăn hơn.

Tiêu chuẩn chẩn đoán chung cho viêm phổi kẽ ở trẻ em, theo khuyến cáo của American Thoracic Society (ATS) năm 2013, vẫn giữ nguyên và bao gồm sự hiện diện của ít nhất ba trong bốn yếu tố sau:

• Triệu chứng hô hấp: Bao gồm ho, thở nhanh và/hoặc khó thở, giảm khả năng dung nạp gắng sức.
• Dấu hiệu hô hấp: Bao gồm thở nhanh, rale nổ khi nghe phổi, co kéo lồng ngực, ngón tay dùi trống, chậm phát triển thể chất hoặc có dấu hiệu suy hô hấp.
• Giảm oxy máu: Biểu hiện qua SpO₂ thấp hoặc khí máu động mạch bất thường.
• Hình ảnh tổn thương lan tỏa nhu mô phổi: Được ghi nhận trên X-quang ngực hoặc CT scan ngực, thể hiện các tổn thương mô kẽ lan rộng.

Các loại viêm phổi kẽ ở trẻ em khác nhau có thể có một số triệu chứng tương tự, nhưng mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau. Phân loại viêm phổi kẽ ở trẻ em cũng đã phát triển, gần đây tập trung vào bốn loại chính dựa trên nguyên nhân:

• Rối loạn chỉ ở phổi, nhu mô phổi bẩm sinh (ví dụ: Rối loạn chuyển hóa surfactant);
• Rối loạn liên quan đến bệnh hệ thống (ví dụ: Rối loạn mô liên kết);
• Rối loạn liên quan đến phơi nhiễm (ví dụ: Viêm phổi quá mẫn);
• Rối loạn mạch máu.

Những triệu chứng của viêm phổi kẽ ở trẻ em

Các triệu chứng lâm sàng của chILD thường không đặc hiệu và có thể thay đổi tùy theo nhóm tuổi. Điều này khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.

Triệu chứng hô hấp chung:

• Khó thở: Là biểu hiện phổ biến nhất, thường khởi phát từ từ; tuy nhiên, một số ít trường hợp có thể bắt đầu đột ngột với tiến triển cấp tính.
• Ho: Thường là ho khan; trong các hội chứng chảy máu phế nang lan tỏa, có thể xuất hiện ho ra máu.
• Khó thở khi gắng sức: Xuất hiện sớm, là dấu hiệu nhạy trong các giai đoạn đầu của bệnh.
• Thở nhanh: Đặc biệt thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, phản ánh tình trạng bù trừ hô hấp.
• Co kéo lồng ngực: Biểu hiện qua việc sử dụng các cơ hô hấp phụ (liên sườn, cổ), phổ biến ở trẻ nhỏ và sơ sinh.
• Âm phổi bất thường: Có thể nghe thấy ran nổ khi thăm khám; khò khè ít phổ biến hơn; tuy nhiên, cần lưu ý rằng khoảng một phần ba bệnh nhi có thể không phát hiện bất thường khi nghe phổi.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Thở nhanh, kém tăng cân hoặc tăng trưởng kém, giảm oxy máu.

Triệu chứng ở trẻ lớn hơn: Ho khan, đau ngực, ho ra máu và khó thở khi gắng sức có thể phổ biến hơn.

Các dấu hiệu muộn/nặng: Ngón tay, chân dùi trống có thể phát triển ở giai đoạn nặng, kèm theo giảm oxy máu. Các cơn giảm bão hòa oxy có thể xảy ra khi ngủ, khi bú hoặc khi hoạt động thể chất.

Triệu chứng ngoài phổi: Các triệu chứng ngoài phổi có thể xảy ra, thậm chí là triệu chứng ban đầu, cung cấp manh mối quan trọng về căn nguyên tiềm ẩn (ví dụ: Các biểu hiện của bệnh mô liên kết như đau cơ, đau khớp, sốt, khô mắt, khô miệng).

Tác động của viêm phổi kẽ ở trẻ em với sức khỏe

Viêm phổi kẽ ở trẻ em không chỉ hiếm gặp mà còn gây ra tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao.

• Suy giảm chức năng phổi: Tổn thương phổi do viêm phổi kẽ ở trẻ em, thường là xơ hóa, không thể đảo ngược và làm suy giảm chức năng phổi vĩnh viễn. Chức năng phổi bất thường dẫn đến giảm khả năng trao đổi khí.
• Thiếu oxy mãn tính: Bệnh có thể gây ra nồng độ oxy thấp (giảm oxy máu) liên tục, ảnh hưởng đến mọi cơ quan trong cơ thể.
• Ảnh hưởng đến sự phát triển: Trẻ em mắc viêm phổi kẽ thường bị kém tăng cân hoặc kém phát triển do cơ thể phải làm việc nhiều hơn để thở, làm tăng mức tiêu thụ năng lượng.
• Giảm chất lượng cuộc sống: Bệnh làm suy giảm nặng nề chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của cả trẻ em và gia đình.
• Gánh nặng tài chính và chăm sóc: Viêm phổi kẽ ở trẻ em gây ra gánh nặng cao cho hệ thống chăm sóc sức khỏe và người chăm sóc.

Biến chứng có thể gặp khi mắc viêm phổi kẽ ở trẻ em

Trong các trường hợp chILD nặng hoặc không được điều trị kịp thời, có thể xảy ra các biến chứng đe dọa tính mạng:

• Suy hô hấp: Là biến chứng nghiêm trọng khi phổi không thể cung cấp đủ oxy hoặc loại bỏ carbon dioxide hiệu quả.
• Tăng áp phổi: Tình trạng huyết áp cao trong phổi có thể phát triển. Đây là một biến chứng thường gặp trong rối loạn chuyển hóa surfactant di truyền (như SFTPB, ABCA3).
• Nhiễm trùng phổi: Các bệnh nhiễm trùng phổi như viêm phổi, có thể xảy ra thường xuyên và làm tăng gánh nặng bệnh tật và tử vong.
• Xẹp phổi: Có thể xảy ra trong các trường hợp nặng.
• Ung thư phổi: Nguy cơ cao mắc ung thư phổi (đặc biệt là u tuyến phế quản) đã được quan sát thấy ở người lớn mang biến thể gen liên quan đến chuyển hóa surfactant (SFTPA1 và SFTPA2).
• Các biến chứng toàn thân: Tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản, có thể bao gồm bệnh khớp phá hủy, bệnh thận (trong hội chứng COPA), viêm mạch da hoại tử (trong SAVI), suy tim.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trẻ có các triệu chứng hô hấp dai dẳng, không giải thích được, hoặc không đáp ứng với điều trị các vấn đề hô hấp thông thường (như hen suyễn hoặc nhiễm trùng), cần xem xét chẩn đoán viêm phổi kẽ. Cần gặp bác sĩ chuyên khoa phổi nhi khoa nếu trẻ có các dấu hiệu sau:

• Khó thở tăng dần, đặc biệt khi gắng sức.
• Ho khan kéo dài (ho mãn tính).
• Dấu hiệu hô hấp bất thường (thở nhanh, co kéo lồng ngực).
• Kém tăng trưởng hoặc kém phát triển.
• Sự hiện diện của các triệu chứng ngoài phổi gợi ý bệnh hệ thống (sốt, đau khớp, phát ban).

Việc chẩn đoán và can thiệp kịp thời là điều cần thiết để đánh giá điều trị và cải thiện tiên lượng.

Viêm phổi kẽ ở trẻ em là một nhóm bệnh đa dạng và không đồng nhất, với nguyên nhân có thể được phân loại thành nhiều nhóm lớn. Sự hiểu biết về cơ sở di truyền của viêm phổi kẽ đang gia tăng nhanh chóng, với nhiều nguyên nhân monogenic mới được xác định hàng năm. Phân loại nguyên nhân theo ERS CRC chILD-EU tập trung vào bốn loại chính:

Rối loạn chỉ ở phổi, nhu mô phổi bẩm sinh:

• Rối loạn chuyển hóa surfactant (ví dụ: Đột biến gen ABCA3, SFTPB, SFTPC, NKX2-1).
• Loạn sản mao mạch phế nang (alveolar capillary dysplasia).
• Tăng sản tế bào thần kinh nội tiết ở trẻ sơ sinh (NEHI)/chứng thở nhanh liên tục ở trẻ nhỏ (PTI).
• Glycogenosis phổi kẽ (PIG).

Rối loạn liên quan đến bệnh hệ thống:

• Rối loạn mô liên kết.
• Rối loạn tự miễn và tự viêm (ví dụ: Hội chứng COPA, SAVI).
• Bệnh Sarcoidosis.

Rối loạn liên quan đến phơi nhiễm:

• Viêm phổi quá mẫn, thường do phơi nhiễm với bụi hữu cơ (nấm mốc, bụi động vật).
• Phơi nhiễm với môi trường (ví dụ: Nhiễm virus, ô nhiễm).
• Bệnh liên quan đến thuốc hoặc xạ trị.

Rối loạn mạch máu:

• Viêm mạch.
• U lympho mạch.

Vô căn: Ngoài ra, một số loại viêm phổi kẻ có nguyên nhân không rõ (vô căn).

Những ai có nguy cơ mắc phải viêm phổi kẽ ở trẻ em?

Viêm phổi kẽ ở trẻ em là một bệnh hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng đến trẻ em ở mọi lứa tuổi.

• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Có nguy cơ cao mắc các rối loạn liên quan đến sự phát triển phổi và chuyển hóa surfactant như thiếu protein surfactant B (SFTPB) hoặc rối loạn vận chuyển ABCA3 (ABCA3).
• Trẻ em và thanh thiếu niên lớn hơn: Có thể biểu hiện các dạng ILD liên quan đến bệnh hệ thống, như bệnh mô liên kết hoặc rối loạn tự miễn.
• Trẻ có tiền sử gia đình: Các trường hợp có tiền sử gia đình mắc ILD, xơ phổi hoặc tử vong sớm do bệnh phổi có nguy cơ cao, đặc biệt nếu là rối loạn di truyền trội (SFTPC, NKX2.1, COPA, STING1) hoặc rối loạn lặn (ABCA3, SFTPB). Hôn nhân cận huyết làm tăng nguy cơ mắc các rối loạn lặn.
• Trẻ có bệnh nền hệ thống: Các rối loạn tự miễn hoặc mô liên kết (như Lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, viêm da cơ).

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải viêm phổi kẽ ở trẻ em

Các yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc chILD hoặc làm bệnh diễn biến nặng hơn:

• Yếu tố di truyền: Sự hiện diện của các biến thể gen liên quan đến rối loạn chuyển hóa surfactant (ABCA3, SFTPB, SFTPC, NKX2.1) hoặc các hội chứng tự viêm (ví dụ: COPA, STING1).
• Tiền sử ung thư phổi trong gia đình: Nguy cơ ung thư phổi cao ở người lớn mang biến thể gen SFTPA1 và SFTPA2 là một yếu tố tiền sử gia đình quan trọng cần khai thác.
• Phơi nhiễm môi trường: Phơi nhiễm với các tác nhân như nhiễm virus, ô nhiễm không khí và phơi nhiễm nông nghiệp (bụi hữu cơ, động vật).
• Khói thuốc lá: Tiếp xúc với khói thuốc lá thụ động làm tăng nguy cơ và có thể làm trầm trọng thêm ILD.
• Thuốc lá điện tử/Vaping: Việc sử dụng các sản phẩm này cũng được coi là yếu tố nguy cơ.
• Các chất kích thích đường hô hấp: Sử dụng các chất làm mát không khí, dụng cụ khuếch tán tinh dầu hoặc chất làm ẩm có thể gây hại cho phổi khi hít phải.
• Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD): GERD có thể làm viêm phổi nặng hơn và là một bệnh đi kèm cần điều trị.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán viêm phổi kẽ ở trẻ em

Chẩn đoán viêm phổi kẽ ở trẻ em đòi hỏi một phương pháp tiếp cận đa bước bao gồm nhiều công cụ chẩn đoán khác nhau.

Tiền sử bệnh và khám lâm sàng: Cần khai thác chi tiết về các triệu chứng (thời gian, mức độ nặng, tiến triển) và tiền sử phơi nhiễm (nghề nghiệp, thuốc men, xạ trị, hút thuốc). Chi tiết về tiền sử viêm phổi kẽ hoặc các triệu chứng bất thường tái phát trong gia đình là rất quan trọng để gợi ý chẩn đoán viêm phổi kẽ hội chứng hoặc di truyền.

Chẩn đoán hình ảnh: Là nền tảng để đánh giá bệnh viêm phổi kẽ.

• X-quang ngực: Thường được thực hiện nhưng độ nhạy và độ đặc hiệu hạn chế. Kết quả bình thường không loại trừ được viêm phổi kẽ.
• Chụp CT ngực (CLVT): Vẫn là công cụ chính để đánh giá viêm phổi kẽ, nên được thực hiện tại các trung tâm chuyên gia với kỹ thuật giảm liều và độ phân giải cao.
• Các hình ảnh phổ biến: mờ kính mờ, nốt, đông đặc, dày vách ngăn, giãn phế quản, bẫy khí và hình tổ ong. Một số mô hình hình ảnh kết hợp với tiền sử lâm sàng có thể gợi ý chẩn đoán cụ thể (ví dụ: GGO ở thùy giữa/lưỡi gà gợi ý NEHI; hình lát đá điên rồ gợi ý bệnh tích protein phế nang (PAP)).
• Siêu âm phổi: Công cụ có giá trị để sàng lọc và theo dõi những thay đổi kẽ, tránh sử dụng bức xạ ion hóa.
• MRI phổi: Phương thức không ion hóa hứa hẹn, mặc dù khả năng đánh giá các đặc điểm quan trọng như dày vách ngăn, GGOs, nốt và nang còn hạn chế so với CT.
• Xét nghiệm chức năng phổi: Cung cấp thông tin quan trọng cho chẩn đoán và theo dõi. Các xét nghiệm bao gồm spirometry, đo thể tích phổi, và khả năng khuếch tán (DLCO), tùy thuộc vào độ tuổi và khả năng hợp tác của trẻ. Các mẫu hình thường gặp là rối loạn thông khí hạn chế, nhưng cũng có thể gặp tắc nghẽn (ví dụ: trong viêm tiểu phế quản tắc nghẽn hoặc NEHI).

Xét nghiệm chuyên biệt:

• Xét nghiệm máu: Công thức máu, chức năng gan/thận/tuyến giáp, các dấu ấn viêm, và các xét nghiệm miễn dịch.
• Xét nghiệm tự miễn: Kháng thể kháng nhân (ANA), yếu tố dạng thấp (RF), kháng thể kháng topoisomerase (anti-Scl70), và kháng thể kháng bào tương bạch cầu đa nhân trung tính (ANCA), đặc biệt quan trọng ở trẻ lớn và trẻ có dấu hiệu xuất huyết phổi hoặc bệnh hệ thống.
• Biomarker: Protein KL-6 là một dấu ấn tiềm năng để phân biệt NEHI với các ILD khác và phản ánh mức độ nghiêm trọng của ILD liên quan đến bệnh mô liên kết.

Xét nghiệm di truyền: Là công cụ ngày càng quan trọng nhất, cung cấp chẩn đoán cụ thể, tiên lượng và thông tin về nguy cơ tái phát gia đình. Việc xác định sớm nguyên nhân di truyền có thể loại bỏ nhu cầu sinh thiết phổi.

Nội soi phế quản và rửa phế quản phế nang: Hữu ích để đánh giá giải phẫu đường thở và loại trừ nhiễm trùng. Hồ sơ tế bào học của dịch BAL có thể hỗ trợ chẩn đoán (ví dụ: bệnh tích protein phế nang (PAP), viêm phổi quá mẫn). Tuy nhiên, kết quả BALF không có tính xác định cao.

Sinh thiết phổi: Do sự tiến bộ của xét nghiệm di truyền, vai trò của sinh thiết phổi đã giảm bớt. Thủ thuật này thường được dành cho trẻ em có kết quả xét nghiệm di truyền âm tính hoặc không rõ ràng. Trong các trường hợp bệnh nhân nguy kịch cần quyết định điều trị khẩn cấp, sinh thiết phổi có thể đóng vai trò quan trọng, cung cấp chẩn đoán trong vài ngày. Các phương pháp bao gồm nội soi lồng ngực có video hỗ trợ (VATS) hoặc sinh thiết phổi mở. Các kỹ thuật ít xâm lấn hơn như sinh thiết lạnh xuyên phế quản đang được sử dụng ngày càng nhiều, cung cấp mẫu mô lớn hơn và ít tổn thương hơn so với sinh thiết bằng kẹp truyền thống.

Phương pháp điều trị viêm phổi kẽ ở trẻ em

Việc điều trị chILD là một thách thức lớn do tính hiếm gặp và không đồng nhất của bệnh. Hầu hết các phương pháp điều trị hiện tại đều không đặc hiệu và dựa trên kinh nghiệm lâm sàng hoặc các thử nghiệm giới hạn.

Nội khoa

Mục tiêu điều trị là giảm triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Glucocorticoid: Là nhóm thuốc được sử dụng rộng rãi nhất để điều trị viêm. Có thể dùng liều cao methylprednisolone đường tĩnh mạch (IV) cho bệnh nhân nguy kịch hoặc trong đợt cấp. Tuy nhiên, hiệu quả chưa được đánh giá trong thử nghiệm đối chứng và cần theo dõi tác dụng phụ (ảnh hưởng đến tăng trưởng, mật độ xương).

Thuốc ức chế miễn dịch: Thường được sử dụng trong các rối loạn tự miễn và tự viêm hoặc rối loạn liên quan đến bệnh hệ thống. Các thuốc bao gồm mycophenolate mofetil (MMF), azathioprine, cyclosporine A (CsA), rituximab, cyclophosphamide và methotrexate. CsA đã nổi lên như một chất điều chỉnh phân tử tiềm năng cho thiếu ABCA3.

Thuốc chống xơ hóa:

• Nintedanib: Đã cho thấy khả năng dung nạp tốt và hồ sơ tác dụng phụ chấp nhận được ở trẻ em và thanh thiếu niên từ 6 đến 17 tuổi mắc ILD xơ hóa trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn. Mặc dù nghiên cứu không đủ mạnh để đánh giá hiệu quả, nhưng quan sát thấy xu hướng ổn định chức năng phổi.
• Pirfenidone: Cũng đang được nghiên cứu và sử dụng (dưới dạng nghiên cứu hoặc sử dụng nhân đạo) cho viêm phổi kẽ xơ hóa.

Điều trị mục tiêu:

• Thuốc ức chế Janus kinase (JAK-I): Ruxolitinib và baricitinib đã cho thấy hiệu quả trong các rối loạn tự viêm có dấu hiệu interferon tăng cao (SAVI, COPA syndrome).
• Bổ sung Methionine: Đã cải thiện đáng kể tiên lượng trong bệnh PAP liên quan đến MARS1.
• Thuốc điều chỉnh CFTR: Được nghiên cứu trong thiếu ABCA3, dựa trên sự tương đồng protein.

Ngoại khoa

Rửa toàn bộ phổi: Là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh tích protein phế nang (PAP). Đây là thủ thuật xâm lấn, đòi hỏi kỹ thuật đặc biệt ở trẻ sơ sinh do kích thước đường thở nhỏ.

Ghép phổi: Là một lựa chọn điều trị giới hạn, nhưng là cứu cánh cho trẻ em mắc các dạng ILD nặng không thể chữa khỏi ở giai đoạn cuối. Các chẩn đoán chILD phổ biến nhất dẫn đến ghép phổi là rối loạn ở người suy giảm miễn dịch (sau ghép tế bào gốc/hóa trị) và rối loạn phát triển phổi. Tỷ lệ sống sót trung bình sau ghép phổi ở trẻ em mắc chILD tương đương với các nguyên nhân suy hô hấp khác.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn nặng của viêm phổi kẽ ở trẻ em

Việc chăm sóc hỗ trợ là vô cùng quan trọng để giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Chế độ dinh dưỡng

• Tăng cường calo: Suy hô hấp làm tăng tiêu thụ năng lượng. Bệnh nhân viêm phổi kẽ có thể cần lượng calo cao hơn (khoảng 120% liều hàng ngày phù hợp với lứa tuổi).
• Theo dõi tăng trưởng: Điều quan trọng là phải theo dõi sát sao sự tăng trưởng của trẻ.
• Quản lý khó khăn khi ăn uống: Nhiều trẻ gặp khó khăn khi ăn/bú, trào ngược dạ dày - ruột (GERD) bằng thuốc và chế độ ăn.
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Trong các trường hợp nặng, có thể cần nuôi dưỡng qua ống thông mũi - dạ dày hoặc mở thông dạ dày.

Chế độ sinh hoạt

• Hỗ trợ oxy: Liệu pháp oxy dài hạn có thể cần thiết nếu trẻ bị suy hô hấp, đặc biệt khi bão hòa oxy giảm (< 92%).
• Hoạt động thể chất thích nghi: Mặc dù suy hô hấp có thể làm giảm khả năng gắng sức, việc duy trì hoạt động thể chất là cần thiết. Một chương trình hoạt động thể chất thích nghi cá nhân hóa mang lại lợi ích cho sức khỏe thể chất và tinh thần.
• Tránh phơi nhiễm độc hại: Tránh hút thuốc (thuốc lá, cần sa), khói thuốc lá thụ động và ô nhiễm không khí. Tránh các chất làm mát không khí hoặc dụng cụ khuếch tán tinh dầu, vì chúng có thể gây hại khi hít phải.
• Tuân thủ lịch tiêm chủng: Đảm bảo trẻ được tiêm vắc xin đúng lịch gồm vắc xin cúm và phế cầu khuẩn.
• Vệ sinh cá nhân: Rửa tay và tránh tiếp xúc với người bệnh để ngăn ngừa nhiễm trùng.

Phương pháp phòng ngừa viêm phổi kẽ ở trẻ em hiệu quả

Đặc hiệu

Viêm phổi kẽ ở trẻ em là một bệnh lý hô hấp nghiêm trọng, và tiêm chủng đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh bằng cách kích thích hệ miễn dịch tạo ra kháng thể. Tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin như phế cầu, cúm, sởi, ho gà, và Hib giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc viêm phổi và các biến chứng nghiêm trọng. Dù vắc xin không thể ngăn ngừa hoàn toàn do viêm phổi có nhiều nguyên nhân khác nhau, việc tiêm chủng giúp giảm mức độ nặng của bệnh và rút ngắn thời gian điều trị. 

Không đặc hiệu

Tránh ô nhiễm không khí và khói thuốc: Tránh xa khói thuốc lá (kể cả hút thuốc lá thụ động) và ô nhiễm môi trường.

Kiểm soát vệ sinh: Rửa tay, tránh tiếp xúc với người bệnh để phòng ngừa nhiễm trùng hô hấp cấp tính.

Hỗ trợ dinh dưỡng: Theo dõi và hỗ trợ dinh dưỡng để đảm bảo trẻ khỏe mạnh, giảm căng thẳng cho phổi và cơ thể.