Dị tật ống thần kinh là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị

Dị tật ống thần kinh (Neural Tube Defects - NTDs) là những khiếm khuyết bẩm sinh xảy ra do quá trình đóng ống thần kinh không hoàn chỉnh trong giai đoạn phôi thai. Bình thường, trong tháng đầu tiên của thai kỳ, một nhóm tế bào sẽ cuộn lại tạo thành ống thần kinh, sau đó phần trên phát triển thành não và phần còn lại trở thành tủy sống cùng các cấu trúc bảo vệ như xương sống. NTDs xảy ra khi ống này không đóng kín hoàn toàn tại một vị trí nào đó, dẫn đến các lỗ hổng ở cột sống hoặc các bất thường ở não.

Các loại dị tật ống thần kinh phổ biến bao gồm:

Nứt đốt sống (Spina bifida): Là loại dị tật ống thần kinh phổ biến nhất, xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cột sống. Có các dạng chính:

• Nứt đốt sống ẩn (Spina bifida occulta): Đây là dạng nhẹ nhất, chỉ biểu hiện bởi một khe hở nhỏ ở xương sống mà không có túi phình ra ngoài, thường không gây khuyết tật.
• Thoát vị màng não (Meningocele): Một túi dịch tủy bị đẩy ra ngoài qua lỗ hổng ở lưng, tổn thương thần kinh thường ít nghiêm trọng hơn.
• Thoát vị màng não - tủy (Myelomeningocele): Dạng nghiêm trọng nhất, tủy sống và màng bao quanh nhô ra ngoài trong một túi ở lưng, gây liệt một phần hoặc hoàn toàn các bộ phận bên dưới vị trí tổn thương.

Thai vô sọ (Anencephaly): Một dị tật cực kỳ nghiêm trọng khi phần trên của ống thần kinh không đóng lại, dẫn đến việc thiếu hụt phần lớn não, hộp sọ và da đầu. Trẻ mắc dị tật này thường bị sảy thai hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Thoát vị não (Encephalocele): Một loại hiếm gặp khi mô não và màng bao quanh thoát vị ra ngoài qua một lỗ hổng ở hộp sọ, tạo thành một túi phình.

Dị tật Iniencephaly: Dạng rất hiếm và nặng, trong đó đầu bị ngả ra sau quá mức và cột sống bị biến dạng nghiêm trọng, trẻ thường tử vong trong vòng vài giờ sau sinh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị tật ống thần kinh

Các triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Dấu hiệu dễ nhận thấy nhất là các dị dạng vật lý xuất hiện ngay khi trẻ chào đời.

• Ở trẻ bị nứt đốt sống: Có thể thấy một túi phình chứa dịch ở lưng, một búi tóc hoặc vết bớt ở vị trí cột sống bị hở. Trẻ có thể bị liệt chân, gặp khó khăn trong vận động hoặc mất cảm giác ở phần thân dưới.
• Ở trẻ bị thoát vị não: Xuất hiện một túi phình ra ở phía sau đầu, đỉnh đầu hoặc giữa trán và mũi.
• Rối loạn chức năng: Trẻ thường mất kiểm soát bàng quang và ruột, gặp khó khăn trong việc đi vệ sinh. Ngoài ra, các triệu chứng như co giật, chậm phát triển và suy giảm thị lực, mù mắt cũng có thể xuất hiện.

Tác động của dị tật ống thần kinh với sức khỏe 

Dị tật ống thần kinh không chỉ ảnh hưởng đến trẻ mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần của mẹ.

Tác động đối với trẻ

Dị tật ống thần kinh gây ra một phổ rộng các vấn đề sức khỏe, từ khuyết tật nhẹ đến tử vong ngay sau khi sinh cụ thể như sau:

• Khiếm khuyết về vận động và thần kinh: Liệt và yếu cơ, mất kiểm soát bài tiết do các dây thần kinh cột sống thấp nhất kiểm soát bàng quang và ruột, tình trạng rối loạn chức năng đại tiểu tiện là rất phổ biến, dễ dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu mãn tính và tổn thương thận, não úng thủy.
• Khả năng nhận thức và học tập: Mặc dù nhiều trẻ có trí tuệ bình thường, một số trẻ gặp khó khăn về chức năng điều hành, trí nhớ và khả năng học tập phi ngôn ngữ.
• Tử vong sơ sinh: Các dạng nặng như thai vô sọ hoặc dị tật Iniencephaly thường dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc trẻ tử vong chỉ vài giờ sau khi sinh do thiếu hụt các cấu trúc não bộ và hộp sọ thiết yếu.

Tác động đối với sức khỏe và tâm lý của mẹ

Sự hiện diện của dị tật ống thần kinh tạo ra những rủi ro trực tiếp và gián tiếp cho người mẹ trong suốt quá trình mang thai và sau đó:

• Tác động tâm lý và cảm xúc: Việc chẩn đoán thai nhi mắc NTDs thường gây ra sự lo lắng cực độ và không chắc chắn cho người mẹ. Trong các trường hợp thai chết lưu hoặc tử vong sơ sinh người mẹ phải đối mặt với nỗi đau mất con sâu sắc.
• Nguy cơ tái phát trong tương lai: Phụ nữ đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh có nguy cơ tái phát cao hơn trong các lần mang thai tiếp theo (khoảng 2% đến 5%). Điều này đòi hỏi người mẹ phải tuân thủ chế độ bổ sung axit folic liều cao (thường là 4mg/ngày) ít nhất 1-3 tháng trước khi thụ thai lần sau.

Biến chứng có thể gặp khi bị dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh để lại những hệ quả sức khỏe nặng nề và kéo dài suốt đời:

• Não úng thủy: Tích tụ dư thừa dịch não tủy trong não, gây áp lực lên các cấu trúc não, nếu không được điều trị có thể dẫn đến mù lòa hoặc tổn thương não vĩnh viễn.
• Dị tật Chiari loại II: Phần dưới của não bị đẩy xuống ống tủy, gây khó khăn khi nuốt, thở và có thể gây yếu cơ phần trên cơ thể.
• Tủy sống bị buộc: Tủy sống dính chặt vào ống tủy, bị kéo căng khi trẻ lớn lên, gây tổn thương thần kinh, đau lưng, đau cột sống và cong vẹo cột sống.
• Khuyết tật trí tuệ: Mặc dù nhiều trẻ có trí thông minh bình thường, một số trẻ mắc nứt đốt sống hoặc thoát vị não có thể bị khó khăn trong học tập hoặc khuyết tật trí tuệ.
• Dị ứng mủ cao su: Khoảng 3/4 trẻ bị nứt đốt sống phát triển phản ứng dị ứng với cao su tự nhiên do phải tiếp xúc thường xuyên trong quá trình phẫu thuật và chăm sóc y tế.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Vì dị tật ống thần kinh hình thành trong tháng đầu thai kỳ, các cặp vợ chồng nên thảo luận với bác sĩ trước khi có kế hoạch mang thai để đánh giá các yếu tố nguy cơ. Trong thai kỳ, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc định kỳ là vô cùng quan trọng để phát hiện sớm dị tật.

Nguyên nhân chính xác gây ra NTDs hiện vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn, nhưng các nhà khoa học tin rằng đây là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền, dinh dưỡng và môi trường. Quá trình đóng ống thần kinh (thường diễn ra vào ngày thứ 21 - 28 sau khi thụ thai) là một quá trình sinh học nhạy cảm, dễ bị gián đoạn bởi các tác nhân bên ngoài. Nguyên nhân chính bao gồm thiếu hụt axit folic/vitamin B12, mẹ mắc tiểu đường, béo phì, hoặc sử dụng thuốc điều trị động kinh.

Những ai có nguy cơ mắc phải dị tật ống thần kinh?

Thiếu hụt folate (vitamin B9) là yếu tố nguy cơ hàng đầu được xác định rõ ràng nhất. Folate rất cần thiết cho quá trình tổng hợp DNA và phân chia tế bào trong giai đoạn phôi thai. Nếu cơ thể người mẹ không có đủ lượng folate trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nguy cơ trẻ mắc NTDs sẽ tăng cao đáng kể.

Bất kỳ phụ nữ nào cũng có thể sinh con bị dị tật ống thần kinh, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở:

• Phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc đã từng sinh con mắc NTDs (nguy cơ tái phát khoảng 2 - 5%).
• Người thuộc một số nhóm chủng tộc nhất định (tỷ lệ mắc cao nhất ở người gốc Tây Ban Nha).

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải dị tật ống thần kinh

Một số yếu tố nguy cơ mắc bệnh dị tật ống thần kinh:

• Bệnh lý của mẹ: Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát tốt hoặc bị béo phì có nguy cơ sinh con bị NTDs cao hơn.
• Thuốc: Sử dụng một số loại thuốc chống co giật (như axit valproic, phenytoin) trong thai kỳ có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc bệnh.
• Tăng thân nhiệt: Tiếp xúc với nhiệt độ cao trong giai đoạn đầu thai kỳ (như sốt cao kéo dài, sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng xông hơi) có thể làm gián đoạn quá trình đóng ống thần kinh.
• Di truyền: Các đột biến gen liên quan đến chuyển hóa folate, chẳng hạn như gen MTHFR, có thể làm giảm khả năng xử lý folate của cơ thể.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán dị tật ống thần kinh

Đa số các trường hợp NTDs được chẩn đoán trước khi sinh thông qua:

• Xét nghiệm máu mẹ (AFP): Đo nồng độ alpha-fetoprotein trong máu mẹ vào tuần thứ 16 - 18. Nồng độ AFP tăng cao bất thường trong khoảng 75 - 80% các trường hợp mang thai bị NTDs.
• Siêu âm thai: Đây là công cụ chẩn đoán chính xác nhất, cận lâm sàng này cho phép quan sát hình ảnh cột sống và não của thai nhi để phát hiện các bất thường về cấu trúc.
• Chọc dò dịch ối: Bác sĩ lấy một mẫu dịch ối để kiểm tra nồng độ AFP và acetylcholinesterase, giúp khẳng định chẩn đoán. Sau khi sinh, các xét nghiệm hình ảnh như chụp MRI hoặc CT có thể được thực hiện để đánh giá mức độ nghiêm trọng của tổn thương.

Phương pháp điều trị dị tật ống thần kinh

Nội khoa

Điều trị nội khoa tập trung vào việc quản lý các biến chứng. Đối với trẻ bị não úng thủy, bác sĩ sẽ thực hiện đặt ống dẫn lưu (shunt) để đưa dịch dư thừa ra khỏi não, giúp giảm áp lực và ngăn ngừa mù lòa. Các vấn đề về bàng quang có thể cần sử dụng thuốc hoặc ống thông để giúp làm trống bàng quang hoàn toàn, tránh nhiễm trùng thận.

Ngoại khoa

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho nứt đốt sống và thoát vị não.

• Phẫu thuật sau sinh: Thường được thực hiện trong vòng vài ngày đầu sau khi trẻ chào đời để đóng lỗ hổng ở cột sống hoặc đưa mô não thoát vị vào lại trong hộp sọ.
• Phẫu thuật thai nhi (Phẫu thuật trước sinh): Một bước tiến đột phá cho phép sửa chữa dị tật ngay khi thai nhi còn trong tử cung (trước tuần 26). Nghiên cứu MOMS cho thấy phẫu thuật trước sinh giúp giảm đáng kể nhu cầu đặt ống dẫn lưu dịch não tủy và cải thiện chức năng vận động của trẻ so với phẫu thuật sau sinh. Tuy nhiên, phương pháp này cũng tiềm ẩn rủi ro cho người mẹ như sinh non hoặc sẹo tử cung.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tật ống thần kinh

Chế độ sinh hoạt

Đối với trẻ đã mắc dị tật, việc theo dõi định kỳ bởi một đội ngũ đa chuyên khoa (phẫu thuật thần kinh, phục hồi chức năng, niệu khoa) là rất quan trọng để tối ưu hóa khả năng phát triển.

Khuyến khích trẻ tham gia các chương trình can thiệp sớm, tập vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động và sử dụng các thiết bị hỗ trợ như nẹp chân, nạng hoặc xe lăn. Ngoài ra, cần tạo môi trường an toàn, tránh tiếp xúc với mủ cao su nếu trẻ bị dị ứng.

Chế độ dinh dưỡng

Người mẹ cần duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, kiểm soát cân nặng và lượng đường trong máu nếu mắc bệnh tiểu đường. Đối với trẻ em mắc bệnh, chế độ ăn giàu chất xơ giúp quản lý tình trạng táo bón thường gặp do tổn thương thần kinh cột sống.

Phương pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh

Bổ sung axit folic là phương pháp phòng ngừa hiệu quả nhất, có thể giảm tới 70% nguy cơ mắc NTDs:

• Liều dùng thông thường: Tất cả phụ nữ có khả năng mang thai nên uống ít nhất 400 - 800 mcg axit folic mỗi ngày.
• Liều dùng cho người nguy cơ cao: Phụ nữ đã từng có con bị NTDs cần liều cao hơn, khoảng 4.000 mcg (4mg) mỗi ngày, bắt đầu ít nhất 1-3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong 3 tháng đầu thai kỳ (cần sự chỉ định của bác sĩ).

Ngoài ra còn có thể thực hiện các phương pháp sau:

• Tăng cường thực phẩm giàu folate tự nhiên như: rau lá xanh đậm, các loại đậu, trái cây họ cam quýt, quả hạch và ngũ cốc tăng cường.
• Tránh tắm bồn nước nóng, xông hơi và kiểm soát cơn sốt ngay lập tức trong thời kỳ đầu mang thai.
• Thảo luận với bác sĩ về việc điều chỉnh thuốc chống co giật trước khi mang thai.