Câm điếc bẩm sinh là gì? Những điều cần biết về câm điếc bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh là tình trạng trẻ bị khiếm thính hoặc mất thính lực ngay từ khi sinh ra, dẫn đến không tiếp nhận được âm thanh và không hình thành khả năng nói nếu không được phát hiện và can thiệp sớm. Câm trong trường hợp này không phải do tổn thương cơ quan phát âm, mà là hậu quả thứ phát của việc không nghe được tiếng nói để học và bắt chước lời nói.

Câm điếc bẩm sinh là một trong những dị tật giác quan thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Chủ yếu được ghi nhận dưới dạng điếc hoặc khiếm thính bẩm sinh, với tỷ lệ ước tính khoảng 1 - 3 trẻ trên 1.000 trẻ sinh sống. Nguyên nhân di truyền chiếm 50 - 60%, phần còn lại liên quan đến nhiễm trùng bào thai, biến chứng thai sản hoặc yếu tố chu sinh. Ở nhóm trẻ sơ sinh nguy cơ cao, tỷ lệ mắc có thể cao hơn rõ rệt. Nếu không được sàng lọc và can thiệp sớm, điếc bẩm sinh thường dẫn đến chậm hoặc không phát triển ngôn ngữ nói, tạo biểu hiện “câm” trên lâm sàng.

Câm điếc bẩm sinh có thể được phân loại dựa trên mức độ khiếm thính, theo vị trí tổn thương, theo khả năng phát triển ngôn ngữ của bệnh nhân, bên cạnh đó bác sĩ có thể dùng một số phân loại khác để phù hợp với định hướng điều trị. Một số phân loại thường gặp như:

Phân loại theo mức độ khiếm thính:

• Khiếm thính nhẹ: Trẻ nghe được tiếng nói nhưng không rõ, vẫn có thể học nói nếu được hỗ trợ sớm.
• Khiếm thính trung bình: Nghe kém lời nói, dễ chậm nói nếu không can thiệp.
• Khiếm thính nặng: Chỉ nghe được âm rất lớn, nguy cơ không phát triển ngôn ngữ.
• Điếc hoàn toàn: Hầu như không nghe được âm thanh, nếu không can thiệp sớm sẽ biểu hiện “câm” trên lâm sàng.

Phân loại theo vị trí tổn thương:

• Điếc dẫn truyền: Tổn thương tai ngoài hoặc tai giữa.
• Điếc tiếp nhận: Tổn thương tai trong hoặc dây thần kinh thính giác.
• Điếc hỗn hợp: Kết hợp dẫn truyền và tiếp nhận.
• Rối loạn xử lý thính giác trung ương: Tổn thương đường dẫn truyền hoặc trung tâm thính giác não.

Phân loại theo khả năng phát triển ngôn ngữ:

• Điếc bẩm sinh có khả năng phát triển ngôn ngữ.
• Điếc bẩm sinh kèm chậm hoặc mất phát triển ngôn ngữ.
• Điếc bẩm sinh kèm rối loạn ngôn ngữ trung ương.

Những dấu hiệu và triệu chứng của câm điếc bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh thường không biểu hiện rầm rộ ngay sau sinh, mà được nhận biết dần thông qua các dấu hiệu nghe và phát triển ngôn ngữ của trẻ theo từng giai đoạn. Thông qua những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp, có thể phát hiện trên lâm sàng gồm:

• Trẻ không giật mình, không quay đầu khi có tiếng động lớn. Không phản ứng với giọng nói của cha mẹ, không tìm nguồn phát ra âm thanh.
• Trẻ không bi bô, bập bẹ hoặc rất ít phát âm ở giai đoạn 6 - 9 tháng tuổi. Chậm nói rõ rệt, không nói được từ đơn, từ đôi theo mốc phát triển bình thường. Không bắt chước âm thanh, khẩu hình miệng khi người khác nói.
• Giao tiếp chủ yếu bằng cử chỉ, ánh mắt, dễ cáu gắt do khó biểu đạt nhu cầu.
• Ở trẻ lớn hơn thì không hiểu lời nói, phát âm méo tiếng hoặc không nói được.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh

Câm điếc bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến khả năng nghe - nói mà còn gây ra nhiều biến chứng lâu dài về phát triển, tâm lý và xã hội nếu không được phát hiện và can thiệp sớm. Do vậy cần nhận biết các biến chứng có thể xảy ra để giúp bé sớm nhất:

• Chậm hoặc không phát triển ngôn ngữ nói, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng giao tiếp hằng ngày.
• Chậm phát triển nhận thức và học tập, do trẻ khó tiếp nhận thông tin bằng lời nói.
• Rối loạn hành vi và cảm xúc, dễ cáu gắt, thu mình, giảm khả năng tương tác xã hội.
• Khó hòa nhập học đường và xã hội, hạn chế cơ hội giáo dục và nghề nghiệp về sau.
• Trường hợp nặng có thể kèm rối loạn phát triển tâm thần - vận động nếu liên quan đến tổn thương thần kinh trung ương.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Câm điếc bẩm sinh với các triệu chứng không quá rõ ràng ngay sau sinh, mà được nhận biết dần thông qua các dấu hiệu nghe và phát triển ngôn ngữ của trẻ theo từng giai đoạn. Việc đánh giá và can thiệp kịp thời giúp tăng khả năng phát triển ngôn ngữ và giảm biến chứng lâu dài ở trẻ. Do đó, người nhà nếu phát hiện bất kỳ triệu chứng nào ở trẻ, cần đưa đi khám để được chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị tốt nhất nhằm đem lại chất lượng cuộc sống tốt nhất cho trẻ sau này.

Nguyên nhân gây câm điếc bẩm sinh chủ yếu liên quan đến điếc hoặc khiếm thính xuất hiện ngay từ khi sinh, khiến trẻ không tiếp nhận được âm thanh để phát triển ngôn ngữ nói. Các nguyên nhân thường gặp gồm:

• Yếu tố di truyền: Là nguyên nhân thường gặp nhất, chiếm khoảng một nửa số trường hợp điếc bẩm sinh. Trẻ có thể mang gen bất thường ảnh hưởng đến tai trong hoặc dây thần kinh thính giác như gene GJB2, GJB6, dù cha mẹ không có biểu hiện rõ ràng. Hoặc một số trường hợp gặp trong hội chứng Usher, Waardenburg, Pendred,… Nhiều trường hợp không kèm hội chứng nên dễ bị bỏ sót nếu không sàng lọc.
• Nguyên nhân không di truyền trong thai kỳ: Bao gồm mẹ nhiễm rubella, CMV, toxoplasmosis hoặc tiếp xúc với thuốc độc tai, rượu, hóa chất. Những yếu tố này có thể gây tổn thương không hồi phục cho cơ quan thính giác của thai nhi.
• Biến chứng chu sinh và sơ sinh: Sinh non, ngạt sau sinh, thiếu oxy não, vàng da nhân não làm tổn thương dây thần kinh thính giác hoặc trung tâm thính giác, thường gặp ở trẻ phải điều trị hồi sức sơ sinh.
• Dị tật bẩm sinh tai và tổn thương thần kinh trung ương: Bao gồm bất thường cấu trúc tai trong, dây thần kinh thính giác hoặc não. Nhóm này ít gặp hơn nhưng thường gây khiếm thính nặng và kèm rối loạn phát triển ngôn ngữ.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh câm điếc bẩm sinh?

Những người có nguy cơ mắc câm điếc bẩm sinh thường thuộc các nhóm sau:

• Trẻ có tiền sử gia đình có người bị điếc bẩm sinh hoặc bệnh di truyền liên quan đến thính giác.
• Trẻ sinh non, nhẹ cân, phải nằm hồi sức sơ sinh.
• Trẻ bị ngạt khi sinh, thiếu oxy não, vàng da nặng (vàng da nhân não).
• Trẻ có mẹ nhiễm trùng trong thai kỳ như rubella, CMV, toxoplasmosis.
• Trẻ phơi nhiễm thuốc độc tai trong thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh câm điếc bẩm sinh

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc câm điếc bẩm sinh gồm:

• Yếu tố di truyền: Mang gen gây điếc bẩm sinh, tiền sử gia đình có người khiếm thính.
• Nhiễm trùng trong thai kỳ: Rubella, CMV, toxoplasmosis hoặc các bệnh virus khác ảnh hưởng đến thai nhi.
• Chăm sóc thai kỳ không đầy đủ: Mẹ không được tiêm phòng, không theo dõi thai định kỳ. Tiếp xúc thuốc hoặc hóa chất độc tai trong thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh.
• Biến chứng khi sinh: Sinh non, ngạt sau sinh, thiếu oxy não, vàng da nặng.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán câm điếc bẩm sinh

Việc chẩn đoán câm điếc bẩm sinh cần được thực hiện theo trình tự, từ sàng lọc sớm đến đánh giá chuyên sâu, nhằm xác định chính xác tình trạng thính lực và khả năng phát triển ngôn ngữ của trẻ. Các phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thường dùng:

• Sàng lọc thính lực sơ sinh: Đây là bước đầu tiên và quan trọng nhất, giúp phát hiện sớm khiếm thính ngay sau sinh. Trẻ được đo OAE để kiểm tra hoạt động của ốc tai và AABR để đánh giá dẫn truyền tín hiệu thính giác lên thân não. Phương pháp này nhanh, không xâm lấn và có thể thực hiện khi trẻ đang ngủ.
• Thăm khám lâm sàng và đánh giá phát triển: Bác sĩ khai thác tiền sử thai kỳ, tiền sử gia đình, các yếu tố nguy cơ và quan sát phản ứng của trẻ với âm thanh. Đồng thời, trẻ được đánh giá các mốc phát triển giao tiếp và ngôn ngữ theo độ tuổi để phát hiện chậm nói hoặc không nói.
• Đo thính lực chẩn đoán chuyên sâu: Tùy độ tuổi, trẻ có thể được thực hiện ABR chẩn đoán, ASSR hoặc các test thính lực hành vi nhằm xác định mức độ khiếm thính, kiểu điếc và khả năng nghe ở các tần số khác nhau. Kết quả này giúp định hướng điều trị và phục hồi thính giác.
• Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Trong các trường hợp nghi ngờ nguyên nhân di truyền hoặc tổn thương cấu trúc, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen, xét nghiệm nhiễm trùng bào thai, hoặc chụp CT/MRI tai trong và não để đánh giá bất thường giải phẫu hoặc thần kinh trung ương.

Phương pháp điều trị câm điếc bẩm sinh

Điều trị câm điếc bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ mất thính lực và nguyên nhân cụ thể, với mục tiêu quan trọng nhất là tối đa hóa khả năng nghe và hỗ trợ trẻ phát triển ngôn ngữ càng sớm càng tốt. Các phương pháp điều trị hiện nay được áp dụng phối hợp nhiều biện pháp, bao gồm:

• Can thiệp thính giác sớm: Trẻ mất thính lực nhẹ đến trung bình thường được chỉ định máy trợ thính nhằm khuếch đại âm thanh, giúp trẻ tiếp nhận tiếng nói tốt hơn. Với trẻ mất thính lực nặng đến sâu, cấy ốc tai điện tử là lựa chọn phù hợp khi máy trợ thính không còn hiệu quả, giúp kích thích trực tiếp dây thần kinh thính giác.
• Can thiệp ngôn ngữ trị liệu: Trẻ được tham gia các chương trình trị liệu lời nói - ngôn ngữ để học cách nghe hiểu, phát âm và giao tiếp. Đây là phương pháp cần thiết giúp hạn chế tình trạng “câm” do không phát triển ngôn ngữ.
• Điều trị nguyên nhân đi kèm: Bao gồm kiểm soát nhiễm trùng, xử trí vàng da nặng, điều trị các bệnh lý thần kinh hoặc dị tật liên quan nhằm ngăn tình trạng mất thính lực tiến triển thêm.
• Hỗ trợ giáo dục và phục hồi chức năng: Trẻ được tiếp cận môi trường học tập phù hợp, có thể kết hợp ngôn ngữ ký hiệu hoặc các hình thức giao tiếp thay thế trong trường hợp cần thiết để đảm bảo khả năng học tập và hòa nhập xã hội.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến câm điếc bẩm sinh

Chế độ sinh hoạt

• Tạo môi trường giao tiếp thường xuyên, nói chuyện và tương tác với trẻ hằng ngày.
• Tuân thủ sử dụng máy trợ thính, ốc tai điện tử và lịch trị liệu ngôn ngữ theo hướng dẫn.
• Đưa trẻ tái khám định kỳ để theo dõi thính lực và phát triển ngôn ngữ.
• Tránh cho trẻ tiếp xúc với tiếng ồn lớn và các thuốc có nguy cơ gây độc tai.
• Theo dõi sát các mốc phát triển nghe - nói để phát hiện sớm bất thường.

Chế độ dinh dưỡng

• Đảm bảo bữa ăn cân đối, đầy đủ năng lượng và chất đạm.
• Bổ sung thực phẩm giàu omega-3, vitamin nhóm B, vitamin A, D, E.
• Cung cấp đủ khoáng chất như sắt, kẽm để hỗ trợ phát triển thần kinh.
• Ưu tiên nuôi con bằng sữa mẹ trong những năm đầu đời.

Phương pháp phòng ngừa câm điếc bẩm sinh

Các phương pháp phòng ngừa câm điếc bẩm sinh tập trung vào giảm nguy cơ điếc bẩm sinh và phát hiện sớm để can thiệp kịp thời, bao gồm:

• Chăm sóc thai kỳ đầy đủ: Khám thai định kỳ, quản lý tốt các bệnh lý của mẹ trong thai kỳ. Tránh tiếp xúc yếu tố nguy cơ như không sử dụng thuốc độc tai, hạn chế rượu bia, hóa chất trong thai kỳ. Tiêm phòng trước và trong thai kỳ, đặc biệt là rubella và các bệnh nhiễm trùng có thể gây tổn thương thính giác thai nhi.
• Chăm sóc tốt giai đoạn sinh và sơ sinh: Phòng ngừa sinh non, ngạt sau sinh, xử trí sớm vàng da nặng và nhiễm trùng sơ sinh.
• Sàng lọc thính lực sơ sinh: Thực hiện cho tất cả trẻ ngay sau sinh để phát hiện sớm khiếm thính.
• Theo dõi phát triển nghe - nói: Đưa trẻ đi khám sớm khi có dấu hiệu bất thường.