Bất thường nhiễm sắc thể 21 là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Bất thường nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down, một rối loạn di truyền bẩm sinh làm ảnh hưởng đến trí tuệ và thể chất của người mắc. Tình trạng này thường xuất hiện khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường. Để hiểu rõ hơn, hãy cùng tìm hiểu ngay sau đây.

Bất thường nhiễm sắc thể 21 là bệnh gì?

Bất thường nhiễm sắc thể 21, còn gọi là tam thể nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down - một rối loạn di truyền phổ biến. Tình trạng này xảy ra khi trong mỗi tế bào của cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21, thay vì chỉ hai bản sao như bình thường. Đây là một trong những rối loạn di truyền thường gặp nhất, với tỷ lệ khoảng 1 trên 700 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Down ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và hành vi của người mắc. Trẻ sinh ra với hội chứng này thường có những đặc điểm nhận dạng điển hình như mặt tròn, mắt xếch, lưỡi to, cơ nhão và chậm phát triển vận động. Ngoài ra, người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ cao gặp các vấn đề sức khỏe như tim bẩm sinh, rối loạn tiêu hóa, suy giáp, khiếm thính và các vấn đề về thị giác.

Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Down, nhưng các can thiệp y tế, giáo dục đặc biệt và hỗ trợ tâm lý xã hội kịp thời có thể giúp người mắc phát triển tốt hơn và nâng cao chất lượng cuộc sống. Việc tầm soát trước sinh đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm và định hướng chăm sóc phù hợp.

Nguyên nhân gây bất thường nhiễm sắc thể 21

Bất thường nhiễm sắc thể 21, gây ra hội chứng Down, xuất phát từ nhiều yếu tố khác nhau liên quan đến di truyền và sinh học. Dưới đây là các nguyên nhân chính thường được ghi nhận trong y văn:

Phân bào không bình thường trong giảm phân

Nguyên nhân phổ biến nhất là do lỗi trong quá trình giảm phân - giai đoạn tạo ra tinh trùng hoặc trứng. Khi các nhiễm sắc thể không phân chia đều, một tế bào sinh sản có thể mang thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sau khi thụ tinh, hợp tử sẽ có tổng cộng ba bản sao của nhiễm sắc thể này trong mỗi tế bào. Đây là dạng tam thể 21 thuần túy (standard trisomy 21), chiếm khoảng 95% số ca mắc hội chứng Down.

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Một nguyên nhân ít gặp hơn nhưng vẫn quan trọng là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, chiếm khoảng 3 - 4% trường hợp. Trong tình huống này, một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14. Tình trạng này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do một trong hai cha mẹ mang cấu trúc nhiễm sắc thể chuyển đoạn mà không có triệu chứng. Đây là nguyên nhân duy nhất có yếu tố di truyền rõ ràng trong hội chứng Down.

Khảm nhiễm sắc thể

Một nguyên nhân hiếm gặp khác là tình trạng khảm, chiếm khoảng 1 - 2% số trường hợp. Người mắc dạng khảm có hai dòng tế bào trong cơ thể: một dòng bình thường và một dòng mang ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nguyên nhân thường do lỗi xảy ra sau khi thụ tinh, trong quá trình phân bào của hợp tử. Mức độ ảnh hưởng của hội chứng Down trong các trường hợp khảm phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào bất thường trong cơ thể.

Tuổi mẹ khi mang thai cao

Dù không trực tiếp gây ra bất thường nhiễm sắc thể, tuổi của người mẹ khi mang thai được xem là yếu tố nguy cơ chính. Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao hơn so với phụ nữ trẻ hơn. Nguyên nhân có thể liên quan đến sự suy giảm chất lượng và cơ chế phân chia nhiễm sắc thể trong noãn bào theo thời gian.

Làm thế nào để phòng ngừa bất thường nhiễm sắc thể 21?

Hiện nay, không có biện pháp nào có thể phòng ngừa hoàn toàn bất thường nhiễm sắc thể 21, do phần lớn nguyên nhân là do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân bào. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ và hỗ trợ phát hiện sớm, từ đó cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho trẻ:

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai: Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down, hoặc có người thân mang bất thường nhiễm sắc thể, nên được tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh. Việc này đặc biệt quan trọng nếu người mẹ đã từng mang thai con bị hội chứng Down hoặc bản thân mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
• Mang thai ở độ tuổi sinh sản phù hợp: Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên rõ rệt khi người mẹ trên 35 tuổi. Do đó, việc sinh con trong độ tuổi sinh sản lý tưởng (khoảng từ 20 - 35 tuổi) có thể giúp làm giảm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• Tầm soát trước sinh đầy đủ: Các xét nghiệm tầm soát trong thai kỳ như siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm máu (double test, triple test), hoặc xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 từ sớm. Nếu kết quả có nguy cơ cao, thai phụ có thể được chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng nhiễm sắc thể.
• Duy trì lối sống lành mạnh trước và trong thai kỳ: Dù không trực tiếp gây ra bất thường nhiễm sắc thể, các yếu tố như dinh dưỡng kém, nhiễm trùng, tiếp xúc với chất độc hại hoặc sử dụng chất kích thích trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi nói chung. Do đó, việc duy trì sức khỏe tốt và tránh các yếu tố nguy cơ là điều cần thiết.

Bất thường nhiễm sắc thể 21 là bệnh gì là thắc mắc phổ biến khi đề cập đến các rối loạn di truyền bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down. Đây là hậu quả của sự bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển toàn diện của người mắc. Dù không thể ngăn ngừa tuyệt đối, việc chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản, tầm soát trước sinh và duy trì lối sống lành mạnh có thể góp phần làm giảm nguy cơ và hỗ trợ phát hiện sớm.