Siêu âm độ mờ da gáy: Cách nhận diện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi

:Trong hành trình làm mẹ, việc tiếp cận các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại là cách tốt nhất để bảo vệ sức khỏe thai nhi từ sớm.  Bài viết sau đây từ Trung tâm Tiêm chủng Long Châu sẽ mang đến thông tin chi tiết và dễ hiểu về siêu âm độ mờ da gáy, một xét nghiệm không xâm lấn nhưng đóng vai trò thiết yếu trong việc đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ngay từ những tuần đầu của thai kỳ.

Siêu âm độ mờ da gáy là gì? Ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh

Siêu âm độ mờ da gáy (nuchal translucency - NT) là một trong những kỹ thuật siêu âm thai quan trọng được thực hiện ở giai đoạn từ từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Mục đích của kỹ thuật này là đo lớp dịch mờ nằm ở phía sau vùng gáy của thai nhi, đây là một chỉ số có liên quan mật thiết đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Trong giai đoạn nói trên, vùng gáy của thai nhi có thể tích tụ một lớp dịch tự nhiên. Mức độ dày hay mỏng của lớp dịch này phản ánh sự phát triển và phân bào bình thường hay bất thường của thai nhi. Khi độ mờ vai gáy tăng cao bất thường, nguy cơ mắc các hội chứng như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) hoặc Patau (trisomy 13) cũng tăng lên đáng kể. 

Ngoài ra, chỉ số này còn giúp phát hiện sớm một số dị tật tim bẩm sinh hoặc các vấn đề phát triển khác của thai nhi. Mặc dù không mang tính chẩn đoán tuyệt đối, siêu âm độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc đầu tay, giúp phân loại nhóm thai phụ có nguy cơ cao, từ đó đưa ra hướng kiểm tra chuyên sâu hơn nếu cần thiết.

Các yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của siêu âm độ mờ da gáy

Để có kết quả chính xác và đáng tin cậy, siêu âm độ mờ da gáy cần được thực hiện đúng thời điểm và theo quy trình tiêu chuẩn. Một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả bao gồm:

• Độ dài đầu mông của thai nhi (CRL, Crown Rump Length): Chỉ số này cần nằm trong khoảng từ 45 mm đến 84 mm tương ứng với tuổi thai từ 11 đến dưới 14 tuần.

• Vị trí nằm của thai nhi: Đây là yếu tố ảnh hưởng lớn đến khả năng đo chính xác. Nếu thai đang co gập cổ, nằm sấp hoặc di chuyển liên tục, bác sĩ có thể cần chờ đợi hoặc hẹn tái khám để có tư thế thuận lợi hơn. 

• Thể trạng của mẹ bầu: Như chỉ số BMI cao hoặc tử cung ngả sau sâu cũng là những yếu tố có thể làm mờ hình ảnh siêu âm, ảnh hưởng đến độ rõ nét của vùng cổ gáy.

• Chất lượng thiết bị siêu âm và kinh nghiệm của bác sĩ: Đây là 2 yếu tố cũng góp phần quyết định độ chính xác của kết quả. 

Ngoài ra, việc lựa chọn cơ sở y tế có chuyên môn cao, máy móc hiện đại, quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt là điều kiện cần thiết để đảm bảo hiệu quả chẩn đoán.

Diễn giải kết quả và hướng xử trí khi độ mờ vai gáy tăng cao

Mức độ dày của lớp dịch sau gáy thường được xem là bình thường khi nằm dưới ngưỡng 2,5 - 3,0 mm. Khi độ mờ này vượt quá 3,5 mm, nguy cơ bất thường di truyền gia tăng rõ rệt và cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu.

Trong những trường hợp chỉ số siêu âm độ mờ da gáy cao, mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn như NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). NIPT cho phép phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến với độ chính xác lên đến 99%.

Nếu cả NT và NIPT đều gợi ý nguy cơ cao, xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể được chỉ định để đưa ra kết luận cuối cùng. Tuy nhiên, đây là các thủ thuật xâm lấn nên cần cân nhắc kỹ lưỡng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ sản khoa.

Việc đánh giá kết quả siêu âm độ mờ da gáy luôn cần đặt trong bối cảnh tổng thể, bao gồm tuổi mẹ, tiền sử mang thai, kết quả xét nghiệm máu và các dấu hiệu bất thường khác trên siêu âm. Một chỉ số cao không đồng nghĩa với dị tật, nhưng cũng không nên chủ quan khi có kết quả bình thường, vì một số dị tật có thể không được biểu hiện qua độ mờ da gáy.

Lợi ích khi kết hợp siêu âm độ mờ da gáy với các xét nghiệm khác

Hiện nay, siêu âm độ mờ da gáy thường được kết hợp với xét nghiệm Double test trong tam cá nguyệt đầu tiên. Double test đo nồng độ hai chất β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ, từ đó tính toán nguy cơ dị tật dựa trên phần mềm chuyên dụng.

Phương pháp kết hợp này cho phép phát hiện tới 85 - 90% trường hợp hội chứng Down. Khi kết quả hai xét nghiệm không tương quan, ví dụ như độ mờ da gáy bình thường nhưng Double test gợi ý nguy cơ cao, bác sĩ sẽ căn cứ vào các yếu tố lâm sàng khác để quyết định xét nghiệm bổ sung.

Ngoài Double test, các xét nghiệm hiện đại như NIPT đang ngày càng được ưu tiên sử dụng, đặc biệt trong các trường hợp thai IVF, mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử thai dị tật.

Việc phối hợp giữa nhiều phương pháp sàng lọc không chỉ giúp tăng độ chính xác trong chẩn đoán mà còn hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định phù hợp nhất, giảm thiểu lo lắng không cần thiết cho thai phụ.

Chuẩn bị và lựa chọn địa chỉ thực hiện siêu âm uy tín

Siêu âm độ mờ da gáy là kỹ thuật an toàn, không gây đau và không cần chuẩn bị phức tạp. Thai phụ không cần nhịn ăn trước siêu âm, nhưng nên mặc quần áo rộng rãi, mang theo sổ khám thai và kết quả xét nghiệm trước đó để bác sĩ dễ dàng theo dõi.

Lựa chọn địa chỉ thực hiện siêu âm độ mờ da gáy cần ưu tiên các cơ sở y tế có bác sĩ chuyên khoa sản và chẩn đoán hình ảnh, trang thiết bị hiện đại, tuân thủ quy trình sàng lọc theo chuẩn quốc tế. 

Tại những nơi này, mẹ bầu không chỉ được siêu âm chính xác mà còn được tư vấn rõ ràng về các bước tiếp theo nếu có kết quả bất thường. Sự chủ động trong việc sàng lọc, tầm soát và theo dõi thai kỳ sẽ giúp mẹ an tâm hơn và tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển toàn diện của em bé.

Do đó, nếu mẹ đang chuẩn bị bước vào tam cá nguyệt đầu tiên hoặc có kết quả siêu âm cần được tư vấn thêm, hãy tìm đến những cơ sở y tế uy tín để được hỗ trợ kịp thời và chính xác nhất.

Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những cột mốc quan trọng trong hành trình thai kỳ, giúp tầm soát sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh. Việc thực hiện đúng thời điểm, đúng kỹ thuật và kết hợp với các xét nghiệm hiện đại sẽ mang lại hiệu quả cao trong phát hiện bất thường di truyền. Hy vọng bài viết này của Trung tâm Tiêm chủng Long Châu đã giúp bạn hiểu rõ hơn về giá trị của siêu âm độ mờ da gáy và những lưu ý quan trọng trong quá trình thực hiện.