Thiếu men G6PD trẻ sơ sinh là gì? Dấu hiệu và cách phòng ngừa biến chứng

Nếu bạn đang tìm kiếm các thông tin xoay quanh trình thiếu men G6PD thì bài viết dưới đây sẽ cung cấp các thông tin hữu ích giúp bạn chủ động hơn trong việc quản lý và chăm sóc con em của mình.

Tổng quan về thiếu men G6PD trẻ sơ sinh

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là gì?

Thiếu men G6PD là tình trạng cơ thể không sản xuất đủ enzyme Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase để bảo vệ hồng cầu. Enzyme này có vai trò quan trọng trong việc giúp hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa và duy trì sự ổn định của tế bào máu. Khi nồng độ men này bị thiếu hụt, tế bào hồng cầu dễ bị phá vỡ dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết.

Đây là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy tỷ lệ bé trai mắc phải thường cao hơn so với bé gái. Tình trạng này có thể kéo dài suốt đời nhưng trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường nếu được kiểm soát tốt các tác nhân tiếp xúc từ môi trường, thực phẩm và thuốc.

Biểu hiện của thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Tình trạng thiếu hụt enzyme G6PD thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt cho đến khi trẻ tiếp xúc với các tác nhân gây oxy hóa. Tuy nhiên, cha mẹ cần đặc biệt lưu ý các dấu hiệu đặc trưng liên quan đến quá trình phá hủy hồng cầu dưới đây:

• Vàng da khởi phát sớm hoặc kéo dài: Đây là dấu hiệu phổ biến nhất do sự tích tụ bilirubin trong máu khi hồng cầu bị vỡ. Tình trạng vàng da thường xuất hiện trong vòng 24 giờ đầu sau sinh, mức độ vàng có thể đậm và lan nhanh từ vùng mặt xuống chi dưới.
• Da và niêm mạc nhợt nhạt: Khi số lượng hồng cầu giảm đột ngột, trẻ sẽ có biểu hiện xanh xao, nhợt nhạt. Dấu hiệu này dễ nhận thấy nhất ở lòng bàn tay, bàn chân và niêm mạc môi.
• Sự thay đổi màu sắc nước tiểu: Nước tiểu sẫm màu là dấu hiệu cảnh báo các sản phẩm phân hủy của hồng cầu đang được đào thải qua thận. Đây là chỉ số lâm sàng quan trọng giúp bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng vỡ hồng cầu.
• Các dấu hiệu suy giảm thể trạng: Trẻ có thể xuất hiện tình trạng lờ đờ, bú kém hoặc nhịp tim nhanh. Do tình trạng thiếu máu, cơ thể trẻ phải huy động các cơ chế bù trừ, dẫn đến việc trẻ dễ mệt mỏi, phản xạ bú yếu đi và có thể quấy khóc do khó chịu.

Những dấu hiệu trên không phải lúc nào cũng xuất hiện đồng thời, mức độ có thể khác nhau ở từng trẻ. Vì vậy, việc theo dõi sát trẻ trong giai đoạn sơ sinh và trao đổi sớm với nhân viên y tế khi nhận thấy biểu hiện bất thường là rất quan trọng.

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh không phải lúc nào cũng gây nguy hiểm, đặc biệt khi trẻ được phát hiện sớm và theo dõi đúng cách. Nhiều trường hợp trẻ vẫn phát triển bình thường nếu được chăm sóc y tế phù hợp. Tuy nhiên, trong một số tình huống nhất định, tình trạng này có thể dẫn đến biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát kịp thời.

Vàng da nhân não

Một trong những nguy cơ đáng lưu ý là vàng da tăng nhanh hoặc kéo dài. Khi hồng cầu bị phá vỡ nhiều, lượng bilirubin trong máu có thể tăng cao vượt khả năng đào thải của gan ở trẻ sơ sinh. 

Nếu bilirubin tăng vượt ngưỡng an toàn và không được can thiệp kịp thời, chất này có thể xâm nhập vào hệ thần kinh trung ương, làm tăng nguy cơ vàng da nhân não, để lại hậu quả lâu dài đối với sự phát triển của trẻ.

Thiếu máu tán huyết cấp

Trong những trường hợp hiếm gặp nhưng nặng, trẻ có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu tán huyết cấp, khiến số lượng hồng cầu giảm nhanh. Điều này làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu, ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan quan trọng trong cơ thể trẻ và cần được theo dõi y tế chặt chẽ.

Ảnh hưởng chức năng thận

Ngoài ra, khi tình trạng tán huyết xảy ra với mức độ lớn, các sản phẩm phân hủy của hồng cầu có thể gây áp lực lên chức năng thận. Mặc dù không phổ biến nhưng đây là lý do trẻ thiếu men G6PD cần được theo dõi sát trong giai đoạn sơ sinh, đặc biệt khi có biểu hiện bất thường.

Nhìn chung, thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh có thể tiềm ẩn nguy cơ nếu không được phát hiện và quản lý đúng cách nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát tốt thông qua sàng lọc sớm, theo dõi sát và can thiệp y tế kịp thời khi cần thiết.

Phòng ngừa biến chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh bằng cách nào?

Thiếu men G6PD không thể điều trị khỏi hoàn toàn, tuy nhiên các biến chứng nguy hiểm có thể phòng ngừa nếu trẻ được phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách ngay từ giai đoạn sơ sinh. Dưới đây là một số biện pháp phòng ngừa biến chứng:

• Thực hiện sàng lọc thiếu men G6PD sớm cho trẻ sơ sinh: Việc sàng lọc giúp phát hiện sớm trẻ thiếu men G6PD, từ đó nhân viên y tế có kế hoạch theo dõi và hướng dẫn chăm sóc phù hợp, đặc biệt trong những ngày đầu sau sinh.
• Theo dõi sát tình trạng vàng da sau sinh: Trẻ thiếu men G6PD cần được theo dõi chặt chẽ mức độ vàng da, nhất là trong tuần đầu đời, để kịp thời can thiệp nếu bilirubin tăng cao bất thường.
• Tránh các yếu tố nguy cơ gây tán huyết: Trẻ cần được hạn chế tiếp xúc với các yếu tố có thể làm khởi phát thiếu máu tán huyết. Cha mẹ nên thông báo tình trạng thiếu men G6PD của trẻ cho nhân viên y tế trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc hoặc sản phẩm nào.
• Tiêm chủng đầy đủ theo khuyến cáo: Các bệnh lý viêm nhiễm có thể làm tăng nguy cơ tán huyết ở trẻ thiếu men G6PD. Việc tiêm chủng đầy đủ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh và hỗ trợ bảo vệ sức khỏe toàn diện cho trẻ.
• Tái khám và theo dõi sức khỏe định kỳ: Trẻ thiếu men G6PD cần được kiểm tra sức khỏe định kỳ để bác sĩ đánh giá tình trạng huyết học và sự phát triển thể chất. Nếu thấy trẻ có biểu hiện thay đổi màu da hoặc màu nước tiểu bất thường, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất để được hỗ trợ kịp thời.

Bài viết đã cung cấp những thông tin cần thiết xoay quanh tình trạng thiếu men G6PD trẻ sơ sinh. Nhìn chung, dù là rối loạn di truyền, thiếu men G6PD vẫn có thể được kiểm soát hiệu quả nếu trẻ được phát hiện sớm, theo dõi đúng cách và tránh các yếu tố nguy cơ trong quá trình chăm sóc.

Để chủ động bảo vệ sức khỏe cho trẻ ngay từ giai đoạn đầu đời, phụ huynh nên quan tâm đến sàng lọc sơ sinh và tiêm chủng đầy đủ theo khuyến cáo. Nếu cần tư vấn thêm về các chương trình sàng lọc, tiêm chủng hoặc chăm sóc sức khỏe dự phòng cho trẻ, bạn có thể liên hệ Trung tâm Tiêm chủng Long Châu qua hotline 1800 6928 để được hỗ trợ thông tin kịp thời và phù hợp.