Tầm quan trọng của xét nghiệm ANA, cách thực hiện và ý nghĩa

Nhiều người khi được chỉ định xét nghiệm bắt gặp cụm từ “ANA” và cảm thấy lo lắng, không rõ chính xác nó đánh giá điều gì. Việc hiểu rõ xét nghiệm ANA sẽ giúp bạn theo dõi tốt hơn tình trạng sức khỏe, trao đổi hiệu quả với bác sĩ và giảm bớt lo âu không cần thiết. Vì vậy, bài viết này rất quan trọng đối với người bệnh, người nhà và cả đội ngũ y tế muốn truyền đạt thông tin dễ hiểu hơn.

Xét nghiệm ANA là gì?

Để hiểu ý nghĩa của xét nghiệm ANA, trước hết chúng ta cần biết ANA là gì và xét nghiệm này được thực hiện vì mục đích gì.

Định nghĩa

Xét nghiệm ANA là xét nghiệm máu nhằm phát hiện và định lượng mức độ ANA trong máu. Chỉ với một mẫu máu tĩnh mạch nhỏ, phòng lab sẽ sử dụng kỹ thuật huỳnh quang gián tiếp (IFA) hoặc ELISA để xác định sự hiện diện và nồng độ ANA. Đây là xét nghiệm sàng lọc cơ bản, không phải chẩn đoán xác định.

Kháng thể kháng nhân (antinuclear antibodies - ANA) là các kháng thể mà hệ miễn dịch tạo ra nhằm mục tiêu vào nhân tế bào thay vì vi khuẩn hay virus. Chúng “nhầm lẫn” tấn công chính các thành phần trong nhân tế bào của cơ thể, dẫn đến tình trạng tự miễn. 

Tại sao phải xét nghiệm?

Mục đích chính của xét nghiệm ANA là hỗ trợ chẩn đoán khi bác sĩ nghi ngờ bệnh tự miễn như Lupus ban đỏ hệ thống (SLE), xơ cứng bì hệ thống, hội chứng Sjögren, viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp hoặc các bệnh mô liên kết khác. Khi bệnh nhân có triệu chứng không rõ nguyên nhân, xét nghiệm ANA giúp định hướng sớm.

Xét nghiệm ANA không đủ để xác định chắc chắn một bệnh tự miễn. Nó chỉ là một phần của “bộ công cụ” chẩn đoán. Kết quả dương tính không đồng nghĩa với bệnh, và ngược lại, kết quả âm tính cũng không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc bệnh.

Khi nào nên làm xét nghiệm ANA?

Trước khi quyết định làm xét nghiệm ANA, chúng ta cần nắm rõ các trường hợp nên thực hiện và những lưu ý quan trọng.

Dấu hiệu gợi ý

Bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm ANA khi bạn có các triệu chứng sau kéo dài mà không rõ nguyên nhân:

• Mệt mỏi mãn tính, kiệt sức dù đã nghỉ ngơi đầy đủ;
• Đau khớp, sưng khớp, cứng khớp buổi sáng;
• Ban da bất thường (đặc biệt là ban hình cánh bướm trên mặt, dấu hiệu điển hình của Lupus);
• Phát ban ánh nắng, nhạy cảm với ánh sáng;
• Khô mắt, khô miệng kéo dài;
• Sốt nhẹ không rõ lý do, rụng tóc từng mảng.

Những dấu hiệu này gợi ý hệ miễn dịch đang “tấn công nhầm” cơ thể, và xét nghiệm ANA là bước đầu tiên để kiểm tra.

Lưu ý trước khi xét nghiệm

Xét nghiệm ANA không yêu cầu chuẩn bị phức tạp. Thông thường không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. Tuy nhiên, bạn cần:

• Thông báo bác sĩ về tất cả thuốc đang dùng, bao gồm thuốc tránh thai, thuốc huyết áp, thuốc chống viêm,… vì một số loại (như hydralazine, procainamide) có thể gây ANA dương tính giả.
• Tránh lấy máu khi đang nhiễm virus cấp tính (cúm, viêm họng,…) vì có thể làm tăng ANA tạm thời.

Khi nào không nên chỉ dựa vào kết quả?

Không nên hoảng loạn nếu kết quả ANA dương tính. Khoảng 15 - 20% người khỏe mạnh (đặc biệt phụ nữ trên 40 tuổi) có thể có ANA dương tính mà không mắc bệnh gì. Ngược lại, một số bệnh tự miễn (như Lupus do thuốc) có thể cho kết quả âm tính. Vì vậy, xét nghiệm ANA phải luôn được đánh giá cùng triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm bổ sung.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm ANA

Trước khi đưa ra kết luận, hãy cùng tìm hiểu ý nghĩa của kết quả ANA, từ âm tính đến dương tính, và những điều cần lưu ý.

Kết quả âm tính

Khi kết quả xét nghiệm ANA âm tính (không phát hiện ANA hoặc dưới ngưỡng phát hiện, thường nhỏ hơn 1:40), khả năng cao bạn không mắc bệnh tự miễn nặng có liên quan đến ANA. Đây là tin vui, giúp loại trừ phần lớn các bệnh như Lupus, Sjögren,…

Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn. Một số trường hợp Lupus hoặc bệnh tự miễn khác vẫn có thể có ANA âm tính (gọi là “ANA-negative Lupus”), đặc biệt ở giai đoạn sớm, khuyến cáo vẫn cần theo dõi nếu triệu chứng tiếp diễn.

Kết quả dương tính

Kết quả xét nghiệm ANA dương tính nghĩa là có kháng thể kháng nhân trong máu. Nhưng đây không phải bản án. Chỉ khoảng 11 - 13% người có ANA dương tính thực sự mắc Lupus hoặc bệnh mô liên kết. Phần lớn là:

• Người khỏe mạnh (đặc biệt phụ nữ, người cao tuổi);
• Nhiễm virus mạn tính (EBV, CMV…);
• Dùng một số thuốc;
• Bệnh lý khác (viêm gan tự miễn, ung thư…).

Khi xét nghiệm ANA dương tính, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên biệt như:

• Anti-dsDNA, Anti-Sm (rất đặc hiệu cho Lupus);
• Anti-SSA/Ro, Anti-SSB/La (hội chứng Sjögren, Lupus sơ sinh);
• Anti-centromere (xơ cứng bì hệ thống dạng CREST);
• Anti-RNP (bệnh mô liên kết hỗn hợp).

Chỉ khi có kháng thể đặc hiệu và triệu chứng lâm sàng mới chẩn đoán được bệnh.

Vai trò của xét nghiệm ANA

Để thấy rõ giá trị thực tiễn, hãy cùng tìm hiểu vai trò của xét nghiệm ANA trong lâm sàng và những điểm cần lưu ý khi sử dụng kết quả.

Vai trò thực hành

Xét nghiệm ANA là xét nghiệm sàng lọc vàng trong các bệnh mô liên kết. Đây là bước đầu tiên khi nghi ngờ tự miễn, xét nghiệm hỗ trợ:

• Loại trừ sớm các bệnh nặng;
• Quyết định có cần xét nghiệm chuyên sâu (giá thành cao hơn);
• Giới thiệu đúng chuyên khoa (thấp khớp học, miễn dịch lâm sàng).

Một kết quả ANA âm tính có giá trị loại trừ cao, giúp bệnh nhân yên tâm và bác sĩ tập trung tìm nguyên nhân khác.

Những hạn chế và cảnh báo

Dù hữu ích, xét nghiệm ANA có những hạn chế lớn:

• Không đặc hiệu: Nhiều yếu tố (tuổi cao, thuốc, nhiễm trùng, thai kỳ…) có thể làm ANA dương tính.
• Không dùng để theo dõi bệnh: ANA có thể vẫn dương tính dù bệnh đã lui. Không dùng để đánh giá hiệu quả điều trị.
• Không thay thế chẩn đoán lâm sàng: Một người có ANA 1:1280 nhưng không triệu chứng thì vẫn khỏe mạnh.

Xét nghiệm ANA là một công cụ hỗ trợ rất giá trị trong việc phát hiện và sàng lọc các bệnh tự miễn. Tuy nhiên, xét nghiệm này không phải là xét nghiệm chẩn đoán riêng rẽ, và kết quả phải được hiểu cùng với triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm khác. Việc hiểu rõ xét nghiệm ANA sẽ giúp bạn và người thân giảm lo âu, hợp tác tốt hơn với bác sĩ và chủ động hơn trong việc theo dõi sức khỏe.