Sàng lọc teo cơ tủy sống là gì? Ai nên thực hiện và khi nào?

Nhiều người mang gen bệnh di truyền vẫn hoàn toàn khỏe mạnh nên không biết mình có nguy cơ truyền bệnh cho con. Vì vậy, các xét nghiệm sàng lọc ngày càng được khuyến khích nhằm phát hiện nguy cơ sớm, tạo điều kiện để bác sĩ tư vấn và xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp.

Sàng lọc teo cơ tủy sống là gì?

Các xét nghiệm liên quan SMA có thể được thực hiện ở nhiều giai đoạn, gồm sàng lọc người mang gen trước hoặc trong thai kỳ, sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán trước sinh ở thai kỳ nguy cơ cao. 

Sàng lọc chỉ nhằm xác định nguy cơ và cần được phân biệt với xét nghiệm chẩn đoán. Khi kết quả sàng lọc hoặc tiền sử gia đình cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Dạng teo cơ tủy sống 5q (5q-SMA) thường gặp liên quan đến các biến thể gây bệnh ở gen SMN1. Gen này có vai trò sản xuất protein cần thiết để duy trì hoạt động của các tế bào thần kinh vận động. Khi lượng protein không đủ, các tế bào thần kinh dần thoái hóa, khiến cơ yếu và teo theo thời gian.

Người mang gen bệnh có mắc SMA không?

Người mang gen SMA thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, do cấu trúc gen SMN1 khá phức tạp, một số người mang gen ẩn có thể không được phát hiện bằng xét nghiệm đếm số bản sao đơn thuần.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có:

• 25% khả năng trẻ mắc bệnh.
• 50% khả năng trẻ mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh.
• 25% khả năng trẻ không mang gen bệnh.

Những hình thức sàng lọc teo cơ tủy sống hiện nay

Tùy từng đối tượng và mục đích, bác sĩ sẽ chỉ định hình thức sàng lọc phù hợp.

Sàng lọc người mang gen

Đây là hình thức được khuyến nghị cho:

• Người chuẩn bị kết hôn.
• Các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai.
• Phụ nữ đang mang thai.
• Gia đình có người mắc SMA hoặc bệnh di truyền.

Xét nghiệm thường được thực hiện bằng mẫu máu hoặc mẫu tế bào niêm mạc miệng để đánh giá số lượng bản sao gen SMN1.

Chẩn đoán trước sinh

Nếu cả bố và mẹ đều được xác định mang gen bệnh, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán trước sinh như:

• Sinh thiết gai nhau.
• Chọc ối.

Các kỹ thuật này giúp xác định thai nhi có mắc bệnh hay không và chỉ được thực hiện khi có chỉ định y khoa.

Sàng lọc sơ sinh

Một số quốc gia đã đưa SMA vào chương trình sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu gót chân.

Phát hiện trước triệu chứng tạo điều kiện bắt đầu đánh giá và điều trị sớm; điều trị trước hoặc rất sớm sau khởi phát triệu chứng thường liên quan kết quả vận động tốt hơn.

Ai nên thực hiện sàng lọc teo cơ tủy sống?

Không phải tất cả mọi người đều bắt buộc thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng nên được bác sĩ tư vấn bao gồm:

• Các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai.
• Phụ nữ đang mang thai nhưng chưa từng xét nghiệm người mang gen.
• Gia đình có người mắc bệnh teo cơ tủy sống.
• Người có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền.
• Các cặp vợ chồng kết hôn cận huyết.
• Người thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Việc sàng lọc trước khi mang thai thường mang lại nhiều lợi ích hơn vì giúp các cặp vợ chồng có thêm thời gian cân nhắc các lựa chọn sinh sản phù hợp.

Quy trình sàng lọc teo cơ tủy sống diễn ra như thế nào?

Quy trình thực hiện tương đối đơn giản và thường bao gồm các bước sau:

Khai thác tiền sử

Bác sĩ sẽ hỏi về:

• Tiền sử bệnh của bản thân.
• Tiền sử gia đình.
• Người thân từng mắc bệnh thần kinh cơ.
• Kết quả xét nghiệm di truyền trước đó nếu có.

Lấy mẫu xét nghiệm

Mẫu xét nghiệm có thể là:

• Máu tĩnh mạch.
• Nước bọt.
• Tế bào niêm mạc miệng.

Đối với trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ gót chân.

Phân tích gen

Phòng xét nghiệm sẽ phân tích SMN1 bằng kỹ thuật phù hợp để đánh giá khả năng người được xét nghiệm có mang biến thể gây bệnh hay không.

Trả kết quả và tư vấn

Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của xét nghiệm và tư vấn các bước tiếp theo nếu phát hiện nguy cơ.

Kết quả sàng lọc teo cơ tủy sống có ý nghĩa gì?

Kết quả sàng lọc teo cơ tủy sống cần được bác sĩ giải thích dựa trên tiền sử gia đình, yếu tố nguy cơ và loại xét nghiệm được thực hiện. Một số trường hợp thường gặp gồm:

• Không phát hiện mang gen: Nguy cơ mang gen bệnh thấp hơn, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng mang các biến thể gen hiếm hoặc những bất thường ngoài phạm vi của xét nghiệm.
• Một người mang gen bệnh: Người còn lại nên được xét nghiệm để giúp ước tính nguy cơ sinh con mắc SMA.
• Cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh: Mỗi lần mang thai có nguy cơ sinh con mắc bệnh teo cơ tủy sống, vì vậy cần được tư vấn di truyền và trao đổi về các lựa chọn phù hợp.
• Kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường: Trẻ cần được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định và được bác sĩ chuyên khoa đánh giá để có hướng theo dõi hoặc điều trị kịp thời.

Ngoài ra, cần lưu ý rằng kết quả âm tính không đồng nghĩa với việc loại bỏ hoàn toàn nguy cơ. Một số biến thể gen hiếm hoặc bất thường ngoài phạm vi phát hiện của từng phương pháp xét nghiệm có thể không được ghi nhận. Vì vậy, kết quả cần được diễn giải bởi bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để có đánh giá chính xác.

Nếu phát hiện nguy cơ cao cần làm gì?

Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các lựa chọn phù hợp với từng gia đình.

Một số hướng xử trí có thể bao gồm:

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai.
• Chẩn đoán trước sinh theo chỉ định.
• Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với bệnh đơn gen (PGT-M) nếu phù hợp.
• Theo dõi thai kỳ tại cơ sở chuyên khoa.

Việc lựa chọn phương án nào sẽ phụ thuộc vào điều kiện sức khỏe, mong muốn của gia đình và tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa.

Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc teo cơ tủy sống

Để kết quả xét nghiệm được hiểu đúng và phát huy giá trị, bạn nên lưu ý:

• Sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán.
• Không tự đọc và diễn giải kết quả.
• Nên thực hiện xét nghiệm tại cơ sở y tế có chuyên môn về di truyền.
• Nếu một người mang gen bệnh, người còn lại cũng nên được xét nghiệm.
• Cung cấp đầy đủ thông tin về tiền sử bệnh của gia đình khi đi khám.

Sàng lọc teo cơ tủy sống là công cụ quan trọng giúp phát hiện người mang gen bệnh hoặc xác định nguy cơ mắc SMA ở trẻ ngay từ sớm. Chủ động thực hiện xét nghiệm trước hoặc trong thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ sẽ giúp các cặp vợ chồng đánh giá nguy cơ di truyền, lựa chọn phương án sinh sản phù hợp và chuẩn bị tốt hơn cho hành trình chào đón em bé.

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền, hãy chủ động thăm khám và tư vấn di truyền tại cơ sở y tế chuyên khoa. Việc sàng lọc sớm giúp đánh giá nguy cơ chính xác và hỗ trợ đưa ra quyết định phù hợp cho sức khỏe của cả gia đình.