Teo cơ tủy sống có những cấp độ nào? Đặc điểm từng cấp độ SMA

Trẻ mắc teo cơ tủy sống có thể biểu hiện từ yếu cơ nghiêm trọng ngay trước khi sinh đến các triệu chứng nhẹ khởi phát ở tuổi trưởng thành. Việc nhận biết từng cấp độ giúp gia đình hiểu rõ hơn về đặc điểm bệnh, nhưng không thể thay thế đánh giá trực tiếp của bác sĩ.

Teo cơ tủy sống là gì?

Teo cơ tủy sống, tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy (SMA), là bệnh thần kinh cơ di truyền. Bệnh làm các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống và thân não suy giảm, khiến cơ yếu, giảm trương lực và teo dần theo thời gian.

Tình trạng yếu cơ thường xuất hiện đối xứng, rõ hơn ở vai, hông và đùi. Tùy mức độ, người bệnh có thể gặp khó khăn khi giữ đầu, ngồi, đứng, đi lại, nuốt hoặc hô hấp, trong khi nhận thức và cảm giác thường không bị ảnh hưởng trực tiếp.

Phần lớn trường hợp liên quan đến gen SMN1 và di truyền theo kiểu lặn. Trẻ mắc bệnh khi nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Gen SMN2 có thể tạo một phần protein SMN, vì vậy số bản sao SMN2 nhiều hơn thường liên quan đến biểu hiện nhẹ hơn, nhưng không thể dùng riêng yếu tố này để dự đoán chính xác diễn biến bệnh.

Teo cơ tủy sống có những cấp độ nào?

Teo cơ tủy sống thường được chia thành type 0 đến type 4 dựa trên thời điểm xuất hiện triệu chứng và khả năng vận động cao nhất. Tuy nhiên, nhờ chẩn đoán và điều trị sớm, diễn biến thực tế có thể khác với mô tả truyền thống.

Teo cơ tủy sống type 0

SMA type 0 là cấp độ hiếm gặp và nghiêm trọng nhất, khởi phát từ trước khi trẻ chào đời. Thai phụ có thể nhận thấy thai máy giảm, trong khi trẻ sau sinh thường bị yếu cơ toàn thân, giảm trương lực cơ rõ rệt và suy hô hấp.

Một số trẻ còn có thể bị co cứng khớp hoặc khó bú ngay từ lúc mới sinh. Đây là thể bệnh có tiên lượng dè dặt và cần được hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng cùng chăm sóc đa chuyên khoa ngay từ sớm.

Teo cơ tủy sống type 1

SMA type 1 thường khởi phát trước 6 tháng tuổi. Trẻ có thể biểu hiện giảm trương lực cơ, cử động tay chân yếu, khó giữ đầu và không đạt được khả năng tự ngồi vững nếu không được hỗ trợ điều trị.

Cơ hô hấp và cơ liên quan đến hoạt động nuốt cũng có thể bị ảnh hưởng, làm tăng nguy cơ khó thở, bú kém hoặc sặc. Trẻ có các dấu hiệu như yếu cơ tiến triển, không giữ được đầu hoặc chậm vận động cần được khám thần kinh nhi càng sớm càng tốt.

Teo cơ tủy sống type 2

SMA type 2 thường xuất hiện trong khoảng 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có khả năng tự ngồi nhưng theo diễn biến tự nhiên của bệnh thường không thể tự đứng hoặc đi lại độc lập.

Theo thời gian, trẻ có thể bị yếu các cơ ở thân mình và chân, run ngón tay, co rút khớp hoặc cong vẹo cột sống. Một số trường hợp cũng gặp khó khăn về hô hấp, đặc biệt khi mắc bệnh đường hô hấp hoặc khi cơ hô hấp yếu dần.

Teo cơ tủy sống type 3

SMA type 3 thường khởi phát sau 18 tháng tuổi, có thể xuất hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Người bệnh đạt được khả năng đi lại độc lập nhưng có thể gặp khó khăn khi chạy, leo cầu thang, đứng dậy từ sàn hoặc giữ thăng bằng.

Yếu cơ thường rõ hơn ở vùng hông và chân. Một số người vẫn duy trì khả năng đi lại trong thời gian dài, trong khi một số khác có thể mất khả năng này khi bệnh tiến triển. Mức độ ảnh hưởng giữa các trường hợp rất khác nhau.

Teo cơ tủy sống type 4

SMA type 4 khởi phát ở tuổi trưởng thành và thường là cấp độ nhẹ nhất. Người bệnh có thể nhận thấy yếu cơ gần thân, mỏi khi vận động, khó leo cầu thang hoặc giảm sức mạnh ở chân.

Triệu chứng thường tiến triển chậm và phần lớn người bệnh vẫn có thể tự đi lại. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng không giống nhau nên cần được theo dõi định kỳ để đánh giá sức cơ, khả năng vận động và nhu cầu phục hồi chức năng.

Sự khác nhau giữa các cấp độ teo cơ tủy sống

Các cấp độ teo cơ tủy sống tạo thành một phổ bệnh liên tục, không phải những nhóm hoàn toàn tách biệt. Bảng dưới đây tóm tắt đặc điểm lâm sàng truyền thống của từng type:

Cách phân loại trên dựa vào diễn biến tự nhiên của bệnh khi chưa có phương pháp điều trị thay đổi tiến triển. Ngày nay, trẻ được phát hiện và điều trị sớm có thể đạt các mốc vận động tốt hơn so với mô tả truyền thống. Vì vậy, type SMA không phải yếu tố duy nhất dùng để dự đoán khả năng vận động hoặc tiên lượng của từng người bệnh.

Điều trị và tiên lượng theo từng cấp độ teo cơ tủy sống

Hiện chưa thể phục hồi hoàn toàn các tế bào thần kinh vận động đã mất. Tuy nhiên, điều trị sớm có thể làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chức năng vận động ở một số người.

Các phương pháp thường được cân nhắc gồm:

• Thuốc tác động lên gen SMN2: Nusinersen và risdiplam giúp tăng tạo protein SMN.
• Liệu pháp gen: Onasemnogene abeparvovec bổ sung bản sao hoạt động của gen SMN1 cho người phù hợp chỉ định.
• Hỗ trợ hô hấp và dinh dưỡng: Giúp giảm nguy cơ suy hô hấp, khó nuốt và sặc.
• Phục hồi chức năng: Vật lý trị liệu và dụng cụ hỗ trợ giúp duy trì vận động, tư thế và hạn chế co rút khớp.
• Theo dõi cơ xương: Phát hiện sớm cong vẹo cột sống, biến dạng khớp và vấn đề về xương.

Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào độ tuổi, mức độ bệnh, chức năng hô hấp và tình trạng sức khỏe. Người bệnh cần được theo dõi tại cơ sở chuyên khoa và không nên tự ý dùng thuốc hoặc thay đổi phác đồ.

Tiên lượng khác nhau giữa các cấp độ, nhưng nhìn chung điều trị trước khi có triệu chứng hoặc trong giai đoạn sớm thường mang lại kết quả tốt hơn.

Teo cơ tủy sống có những cấp độ nào? Bệnh thường được chia thành type 0, 1, 2, 3 và 4 theo tuổi khởi phát cùng khả năng vận động cao nhất. Type 0 và type 1 thường biểu hiện sớm, nghiêm trọng hơn, trong khi type 3 và type 4 thường khởi phát muộn, tiến triển chậm hơn.

Phân loại chỉ giúp định hướng đánh giá, không thể dự đoán chính xác diễn biến ở từng người. Khi trẻ có biểu hiện giảm trương lực cơ, yếu cơ, chậm giữ đầu, chậm ngồi, khó bú hoặc suy giảm vận động, gia đình nên đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa thần kinh nhi để được kiểm tra sớm.

Các cặp đôi có tiền sử gia đình mắc SMA hoặc đang chuẩn bị mang thai nên thực hiện tư vấn di truyền tại cơ sở y tế. Phát hiện nguy cơ trước thai kỳ và chẩn đoán sớm sau sinh có thể tạo điều kiện để xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị phù hợp.