Rối loạn chuyển hóa đường galactose là gì? Những điều cần biết

Rối loạn chuyển hóa đường galactose là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Khi cơ thể không thể chuyển hóa galactose, loại đường có trong sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa trẻ có thể gặp phải hàng loạt vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như suy gan, nhiễm trùng huyết, chậm phát triển hoặc thậm chí tử vong.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose (Galactosemia) là gì?

Galactosemia là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng cơ thể chuyển đổi galactose, một loại đường có nhiều trong sữa động vật và cả sữa mẹ thành glucose, nguồn năng lượng chính cho tế bào. Đây là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen đột biến từ bố và mẹ. Khi không thể chuyển hóa galactose, chất này và các sản phẩm trung gian của nó tích tụ trong máu và các cơ quan, gây tổn thương gan, thận, não và nhiều hệ cơ quan khác.

Hiện nay, Galactosemia được chia thành ba thể chính:

• Thể cổ điển (typ I): Do thiếu enzyme GALT, là dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc thể này cần được điều trị ngay sau sinh.
• Thể typ II: Do thiếu enzyme GALK, thường ít nghiêm trọng hơn nhưng có thể gây đục thủy tinh thể ở trẻ nhỏ.
• Thể typ III: Do thiếu enzyme GALE, hiếm gặp và mức độ biểu hiện rất khác nhau từ nhẹ đến nặng.

Trên toàn thế giới, Galactosemia xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh. Thể cổ điển gặp nhiều hơn với tỷ lệ 1/30.000 - 1/60.000 trẻ sơ sinh sống, trong khi typ II và III hiếm gặp hơn, khoảng 1/100.000 trẻ. Bệnh ảnh hưởng ngang nhau ở cả bé trai và bé gái.

Trẻ bị galactosemia có các biểu hiện như thế nào?

Các triệu chứng ban đầu thường khá mơ hồ nhưng tiến triển rất nhanh, đe dọa tính mạng nếu không phát hiện kịp thời.

Thể cổ điển (typ I)

Ở giai đoạn đầu, trẻ mắc galactosemia có thể biểu hiện:

• Bú kém, bỏ bú hoặc bú rất ít.
• Tăng cân chậm hoặc thậm chí sụt cân.
• Nôn mửa, tiêu chảy.
• Lừ đừ, ngủ nhiều bất thường.
• Giảm trương lực cơ, yếu ớt.

Khi bệnh diễn tiến, dấu hiệu lâm sàng trở nên rõ rệt hơn. Trẻ có thể xuất hiện:

• Vàng da, gan to, thóp phồng, hoặc chảy máu kéo dài sau thủ thuật lấy máu.
• Đục thủy tinh thể cũng là một biểu hiện thường gặp do galactitol tích tụ trong thủy tinh thể của mắt.
• Kết quả xét nghiệm thường ghi nhận rối loạn chức năng gan, thận, cùng với bất thường huyết học.
• Một số trẻ có thể bị thiếu máu tan máu hoặc nhiễm trùng huyết, đặc biệt là do vi khuẩn E. coli, biến chứng rất nguy hiểm trong giai đoạn sơ sinh.

Nếu không được điều trị kịp thời bằng chế độ ăn loại bỏ galactose, trẻ mắc galactosemia thể cổ điển dễ gặp nhiều di chứng lâu dài, bao gồm chậm phát triển tinh thần - vận động, rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học tập và các vấn đề thần kinh. Ở nữ giới, suy buồng trứng sớm là biến chứng phổ biến và không thể hồi phục, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản sau này.

Biểu hiện của Galactosemia typ II

So với thể cổ điển, galactosemia typ II (thiếu galactokinase) thường nhẹ hơn:

• Biểu hiện chính là đục thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh, tuy nhiên ít khi gây tổn thương gan hay các biến chứng toàn thân khác.
• Việc điều trị bằng chế độ ăn hạn chế galactose có thể cải thiện tình trạng đục thủy tinh thể và ngăn ngừa tiến triển nặng.

Biểu hiện của Galactosemia typ III

Đối với galactosemia typ III (thiếu GALE), mức độ biểu hiện rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng tùy mức độ thiếu hụt enzyme. Trẻ có thể gặp:

• Đục thủy tinh thể.
• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
• Bệnh lý gan.
• Rối loạn chức năng thận.

Trong một số trường hợp nặng, biểu hiện có thể giống như thể cổ điển, cần theo dõi và điều trị sát sao.

Việc phát hiện và điều trị galactosemia càng sớm càng tốt là yếu tố then chốt để cải thiện tiên lượng, giảm biến chứng và mang lại cơ hội phát triển khỏe mạnh hơn cho trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia là một phần quan trọng trong chương trình sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa galactose ngay trong những ngày đầu đời của trẻ. Đây là biện pháp hiệu quả nhất giúp chẩn đoán bệnh trước khi các triệu chứng nguy hiểm xuất hiện, từ đó can thiệp kịp thời để ngăn ngừa tổn thương gan, não và các cơ quan khác.

Thông thường, xét nghiệm được tiến hành bằng cách lấy một giọt máu từ gót chân trẻ sau sinh khoảng 24 - 72 giờ. Lượng máu này được thấm lên giấy lọc chuyên dụng và gửi đến phòng xét nghiệm. Mốc thời gian 24 - 72 giờ là tối ưu vì sau khi trẻ bắt đầu bú sữa, galactose sẽ đi vào cơ thể và giúp phát hiện sự tích tụ bất thường nếu trẻ mắc bệnh.

Quy trình sàng lọc Galactosemia gồm hai nhóm xét nghiệm chính:

• Định lượng tổng lượng galactose trong máu (bao gồm galactose tự do và galactose-1-phosphate).
• Đo hoạt độ enzyme GALT trong mẫu máu khô. Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa galactose thành glucose.
• Khi kết quả cho thấy tổng lượng galactose tăng cao hoặc hoạt tính GALT giảm, trẻ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm khẳng định chuyên sâu để xác định chính xác thể bệnh và mức độ rối loạn.

Rối loạn chuyển hóa đường galactose là bệnh lý tưởng chừng hiếm gặp nhưng lại mang nguy cơ đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhờ các chương trình sàng lọc sơ sinh, bệnh có thể được chẩn đoán sớm để trẻ bắt đầu chế độ ăn phù hợp, hạn chế tối đa tổn thương gan, não và các cơ quan khác. Hiểu rõ những kiến thức cơ bản về bệnh là bước quan trọng giúp cha mẹ và gia đình đồng hành cùng trẻ trong hành trình điều trị và chăm sóc lâu dài. Chủ động phát hiện, can thiệp đúng thời điểm chính là chìa khóa để trẻ có cuộc sống khỏe mạnh hơn.