Lòng bàn tay trẻ bị Down: Dấu hiệu nhận biết cha mẹ không nên bỏ qua

Một trong những dấu hiệu dễ quan sát ở trẻ mắc hội chứng Down là nếp nhăn lòng bàn tay đơn. Đặc điểm này có thể xuất hiện ở một hoặc hai bàn tay, được phát hiện ngay sau sinh nếu được thăm khám kỹ càng. Các bất thường ở lòng bàn tay trẻ bị Down dù nhỏ nhưng đóng vai trò quan trọng trong quá trình thăm khám sàng lọc. Việc nhận diện sớm các dấu hiệu bất thường giúp cha mẹ phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để theo dõi và can thiệp kịp thời ngay từ giai đoạn đầu.

Vì sao lòng bàn tay có thể phản ánh hội chứng di truyền ở trẻ? 

Lòng bàn tay và các nếp nhăn lòng bàn tay được hình thành từ rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai, khoảng tuần thứ 6 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Sự phát triển này có liên quan mật thiết đến hoạt động phân chia tế bào, biệt hóa mô da cũng như sự hình thành của hệ thần kinh và vận động. Khi xuất hiện các rối loạn về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, hình dạng bàn tay có thể thay đổi, nổi bật nhất là hiện tượng nếp gấp lòng bàn tay đơn ở trẻ mắc hội chứng Down. 

Vì vậy, quan sát kỹ và đánh giá các đặc điểm ở lòng bàn tay có thể giúp nhận diện sớm nguy cơ di truyền, hỗ trợ sàng lọc và định hướng chẩn đoán sau sinh.

Lòng bàn tay trẻ bị Down có những đặc điểm gì?

Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm bất thường về hình dáng bàn tay và lòng bàn tay, có thể nhận thấy ngay từ giai đoạn sơ sinh. Một trong những dấu hiệu thường gặp là nếp nhăn lòng bàn tay đơn. Thay vì có hai đường chỉ tay ngang như trẻ bình thường, lòng bàn tay trẻ bị Down thường chỉ có một nếp gấp chạy ngang. Dấu hiệu này có thể xuất hiện trên một hoặc hai bàn tay, chiếm khoảng 45 - 60% các trường hợp trẻ mắc bệnh.

Ngoài ra, bàn tay của trẻ mắc bệnh thường có kích thước nhỏ, bè ngang so với trẻ bình thường. Các ngón tay có thể ngắn và có sự biến dạng như ngón út cong hoặc lệch vào trong. Ở một số trẻ, khoảng cách giữa ngón cái và ngón trỏ rộng hơn so với bình thường. Đây là một trong những dấu hiệu đặc trưng thường được bác sĩ phát hiện khi thăm khám.

Bên cạnh đó, nhiều trẻ mắc hội chứng Down có cơ thể yếu hơn bình thường do trương lực cơ thấp. Tình trạng này làm giảm khả năng nắm giữ và kiểm soát động tác của tay. Do đó, trẻ thường nắm hờ bàn tay, lực nắm yếu và không chắc chắn.

Tuy nhiên, những dấu hiệu trên không đủ để kết luận trẻ mắc hội chứng Down. Chúng chỉ là những dấu hiệu ban đầu, giúp cha mẹ nhận biết và đưa trẻ thăm khám kịp thời. Việc chú ý đến những điểm bất thường ở lòng bàn tay trẻ là bước quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh từ những tháng đầu đời.

Nếp gấp lòng bàn tay đơn có phải là dấu hiệu của hội chứng Down?

Nếp gấp lòng bàn tay đơn là một trong các đặc điểm có thể gặp ở trẻ bị Down. Tuy nhiên, sự hiện diện của chúng không mang tính chất chẩn đoán tuyệt đối cho hội chứng Down. Theo thống kê, khoảng 5 - 10% người bình thường, không mắc bất kỳ hội chứng di truyền nào, vẫn có thể có nếp nhăn lòng bàn tay. Tuy nhiên, ngoài hội chứng Down, tình trạng này cũng có thể xuất hiện trong các hội chứng di truyền khác như hội chứng Turner hoặc một số rối loạn phát triển thần kinh.

Do đó, việc chẩn đoán hội chứng Down không thể dựa vào nếp gấp lòng bàn tay đơn. Các bác sĩ thường kết hợp thêm nhiều yếu tố khác từ hình dáng khuôn mặt, tứ chi, khả năng vận động đến các bất thường về phát triển thần kinh, miễn dịch, hô hấp hoặc nội tiết. Để xác định chẩn đoán hội chứng Down, trẻ cần thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu và phân tích nhiễm sắc thể đồ (Karyotype).

Khi nào cha mẹ nên đưa trẻ đi khám?

Việc phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh giúp can thiệp kịp thời và nâng cao kết quả điều trị. Phụ huynh cần đưa trẻ thăm khám bác sĩ khi nhận thấy trẻ có nếp nhăn lòng bàn tay đơn kết hợp với các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt như:

• Mắt xếch;
• Sống mũi thấp;
• Lưỡi thường thè ra ngoài;
• Tai nhỏ và thấp;
• Các ngón tay ngắn, đặc biệt là bàn tay ngắn và rộng.

Những dấu hiệu này thường xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời. Vì vậy, việc khám lâm sàng trong vòng 24 giờ đầu sau sinh giúp phát hiện sớm những bất thường ban đầu. Bên cạnh đó, mẹ bầu nên chủ động đi khám khi thuộc các nhóm có nguy cơ cao như:

• Mẹ mang thai trên 35 tuổi;
• Tiền sử gia đình có trẻ mắc hội chứng Down;
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double/quad screen, NT scan, cfDNA) bất thường.

Việc phát hiện sớm giúp cha mẹ có kế hoạch chăm sóc phù hợp, hạn chế tối đa nguy cơ biến chứng. Trẻ mắc hội chứng Down thường đi kèm nhiều bệnh lý như tim bẩm sinh, suy giáp, rối loạn tiêu hóa,... Khi được chẩn đoán sớm, trẻ có cơ hội theo dõi sức khỏe, nâng cao nhận thức và hạn chế các biến chứng nghiêm trọng.

Lòng bàn tay trẻ bị Down thường có một số đặc điểm khác biệt, chẳng hạn như nếp gấp ngang đơn. Tuy nhiên, đây chỉ là một trong nhiều dấu hiệu nhận diện và không đủ để đưa ra chẩn đoán. Vì vậy, phụ huynh nên kết hợp quan sát các biểu hiện khác và đưa trẻ đi khám chuyên khoa khi có những dấu hiệu bất thường. Việc phát hiện sớm sẽ mở ra cơ hội điều trị kịp thời, giúp trẻ phát triển toàn diện trong tương lai.