Kết quả NIPT có sai không? Ý nghĩa và những lưu ý quan trọng khi thực hiện

Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng được sử dụng rộng rãi để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi. Tuy nhiên, vì đây là xét nghiệm sàng lọc (không phải chẩn đoán xác định), việc hiểu đúng bản chất và giới hạn của NIPT là điều rất quan trọng để tránh lo lắng hoặc hiểu sai kết quả.

Kết quả NIPT có sai không? 

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu mẹ. Ngay từ tuần thai thứ 9 - 10, xét nghiệm này đã có thể tầm soát hiệu quả các hội chứng di truyền phổ biến như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Trên thực tế, kết quả NIPT có thể sai nhưng tỷ lệ này cực kỳ thấp. Mặc dù có độ chính xác vượt trội so với các phương pháp truyền thống như Double Test hay Triple Test, NIPT vẫn có những giới hạn nhất định. Với hội chứng Down, độ nhạy của NIPT thường đạt trên 99%. Tỷ lệ dương tính giả (kết quả báo nguy cơ cao nhưng thai nhi bình thường) chỉ dao động khoảng 0.1% - 0.2% tùy nghiên cứu.

Cùng với đó, kết quả cho ra bởi xét nghiệm NIPT vẫn tồn tại xác suất nhỏ xảy ra tình trạng dương tính giả hoặc âm tính giả. Nguyên nhân thường không đến từ lỗi kỹ thuật mà do các yếu tố sinh học như hiện tượng khảm bánh nhau, tiêu biến thai đôi hoặc tình trạng sức khỏe đặc biệt của người mẹ.

Vì NIPT bản chất vẫn là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên kết quả không mang tính khẳng định tuyệt đối 100%. Trong trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ thường khuyến nghị thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận chính xác tình trạng của thai nhi. Dù vậy, tổng thể NIPT vẫn là phương pháp sàng lọc không xâm lấn đáng tin cậy nhất hiện nay, giúp mẹ bầu an tâm và giảm thiểu tối đa các ca chọc ối không cần thiết.

Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả NIPT

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao song một số yếu tố sinh học và kỹ thuật có thể làm thay đổi kết quả, dẫn đến tình trạng kết quả NIPT có sai. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả NIPT bao gồm:

Tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ thấp 

Trong xét nghiệm NIPT, nếu lượng ADN tự do của thai nhi dưới ngưỡng tối thiểu (thường là 4%), kết quả có thể không xác định hoặc giảm độ tin cậy. Tình trạng này thường xảy ra khi thai nhi dưới 10 tuần tuổi, nhau thai gặp vấn đề hoặc ở những người mẹ có chỉ số BMI cao khiến ADN của mẹ lấn át ADN thai nhi. Việc đảm bảo nồng độ ADN đạt chuẩn là yếu tố quyết định để tránh sai sót và hiện tượng âm tính giả.

Khảm nhau thai

Do ADN thai nhi trong máu mẹ chủ yếu xuất phát từ nhau thai nên bất kỳ sự bất thường nhiễm sắc thể nào tại đây cũng có thể gây ra kết quả dương tính hoặc âm tính giả. Hiện tượng khảm - khi tế bào nhau thai và tế bào thai nhi không đồng nhất về di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến sai lệch trong NIPT. Hiểu rõ cơ chế này giúp mẹ bầu bình tĩnh hơn khi cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để xác nhận lại sức khỏe của bé.

Đa thai hoặc thai lưu sớm

Trong các trường hợp đa thai hoặc có thai lưu sớm, việc phân tích ADN trở nên phức tạp do sự nhiễu loạn nguồn gốc di truyền. Nếu một thai ngừng phát triển nhưng nhau thai vẫn phóng thích ADN vào máu mẹ, kết quả NIPT có thể phản ánh bất thường của thai đã mất thay vì thai đang phát triển. 

Yếu tố từ phía người mẹ 

Kết quả NIPT có thể bị nhiễu do chính các yếu tố di truyền từ người mẹ, chẳng hạn như tình trạng khảm nhiễm sắc thể không triệu chứng. Ngoài ra, các khối u (lành tính hoặc ác tính) có thể giải phóng mảnh ADN bất thường vào máu, làm sai lệch quá trình phân tích nhiễm sắc thể thai nhi. Hiểu rõ tiền sử bệnh lý của mẹ giúp bác sĩ loại trừ các nhiễu xạ này, đảm bảo tính chính xác cao nhất cho quy trình sàng lọc trước sinh.

Kết quả NIPT có ý nghĩa như thế nào?

Hiểu đúng ý nghĩa kết quả giúp tránh hoang mang không cần thiết khi thắc mắc kết quả NIPT có sai không.

• Kết quả nguy cơ thấp: Thai nhi có nguy cơ rất thấp mắc các bất thường được sàng lọc. Lúc này mẹ bầu không cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán nếu không có chỉ định khác. Tuy nhiên, theo dõi thai kỳ và siêu âm định kỳ để phát hiện các vấn đề khác vẫn là điều cần thiết.
• Kết quả nguy cơ cao: Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh. Đây chỉ là tín hiệu nguy cơ cao, cần được tư vấn và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). Kết quả NIPT có sai ở trường hợp này thường là dương tính giả do các yếu tố trên.
• Trường hợp không có kết quả: Xét nghiệm NIPT không có kết quả thường do tỷ lệ ADN thai nhi thấp. Bác sĩ có thể đề nghị lấy mẫu lại sau vài tuần hoặc chuyển sang phương pháp khác.

Những lưu ý quan trọng khi thực hiện NIPT

Để kết quả có giá trị cao nhất và giảm thiểu tình trạng kết quả NIPT có sai, thai phụ nên lưu ý:

• Thực hiện đúng thời điểm: NIPT thường được khuyến nghị từ tuần thai thứ 9 - 10 trở đi, khi lượng ADN thai nhi đủ để phân tích chính xác. Việc làm sớm quá có thể tăng nguy cơ kết quả sai lệch.
• Lựa chọn cơ sở y tế uy tín: Cơ sở thực hiện cần có quy trình xét nghiệm chuẩn, hệ thống kiểm soát chất lượng và tư vấn trước - sau xét nghiệm đầy đủ.
• Hiểu rõ đây là xét nghiệm sàng lọc: NIPT không thay thế hoàn toàn xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ, nhưng không khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh.
• Kết hợp với siêu âm và theo dõi thai kỳ: Siêu âm hình thái và khám thai định kỳ vẫn đóng vai trò quan trọng, ngay cả khi NIPT cho kết quả nguy cơ thấp, để phát hiện các bất thường cấu trúc khác.

Kết quả NIPT có sai không? Có thể nhưng tỷ lệ thấp và chủ yếu do yếu tố sinh học như ADN thai nhi thấp hay khảm nhau thai. NIPT là công cụ sàng lọc trước sinh chính xác cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ mà không rủi ro cho thai nhi. Hãy thực hiện tại cơ sở uy tín, nhận tư vấn đầy đủ và tuân thủ theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn bác sĩ để hành trình mang thai an tâm hơn. Nếu còn băn khoăn, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa nhé!