Hội chứng Zollinger-Ellison: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Các triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison thường dễ nhầm lẫn với viêm loét dạ dày thông thường, khiến nhiều trường hợp chậm được chẩn đoán. Hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và cách điều trị bệnh sẽ giúp người bệnh chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe và hạn chế biến chứng lâu dài.

Hội chứng Zollinger-Ellison là gì?

Hội chứng Zollinger Ellison xảy ra khi cơ thể xuất hiện một hoặc nhiều khối u thần kinh nội tiết, thường hình thành ở tụy hoặc tá tràng (đoạn đầu của ruột non). Các khối u này được gọi là gastrinoma.

Cơ chế bệnh sinh: Bình thường, gastrin đóng vai trò như một công tắc sinh lý, chỉ tiết ra vừa đủ để ra lệnh cho dạ dày sản xuất axit tiêu hóa thức ăn. Khi mắc bệnh, khối u gastrinoma bắt dạ dày làm việc quá tải. Hàm lượng gastrin tăng cao vô tội vạ khiến dạ dày bị kích thích liên tục, sản xuất ra một lượng axit clohydric (HCl) khổng lồ. Dòng axit dư thừa này đổ thẳng vào đường tiêu hóa, bào mòn lớp màng bảo vệ và trực tiếp gây ra những ổ loét sâu, đau đớn, cực kỳ khó lành ở dạ dày và ruột non.

Theo thống kê, có đến hơn một nửa số khối u gastrinoma là ác tính (ung thư) và có thể di căn sang các cơ quan khác, số còn lại là lành tính. Tuy nhiên, dù là lành hay ác tính, chúng đều gây tai họa bằng cách liên tục bơm vào máu một lượng lớn hormone gastrin.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Zollinger-Ellison

Về bản chất, hội chứng Zollinger-Ellison không tự nhiên sinh ra mà luôn gắn liền với sự xuất hiện của các khối u. Y học chia nguyên nhân gây bệnh thành hai nhóm chính đó là nhóm tự phát (ngẫu nhiên) và nhóm do di truyền. Trong đó:

Nguyên nhân tự phát

Như đã chia sẻ, thủ phạm trực tiếp kích hoạt chuỗi bão axit chính là các khối u thần kinh nội tiết gastrinoma. Chúng có thể âm thầm hình thành ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể:

• Tại tá tràng (ruột non): Đây là nơi trú ngụ phổ biến nhất, chiếm khoảng 50 - 70% các ca bệnh.
• Tại tuyến tụy: Chiếm khoảng 20 - 40% trường hợp.
• Các vị trí hiếm gặp khác: Một số ít khối u có thể tìm thấy ở hạch bạch huyết (hạch lympho), gan hoặc thậm chí là buồng trứng.

Khi các khối u này hoạt động và tiết gastrin vô tội vạ, hệ tiêu hóa sẽ ngay lập tức rơi vào trạng thái tổn thương.

Yếu tố di truyền

Theo thống kê, có khoảng 1/4 số bệnh nhân (20 - 25%) mắc Zollinger-Ellison không phải do ngẫu nhiên mà do mang trong mình một căn bệnh di truyền có tên là hội chứng đa u nội tiết loại 1 (MEN 1). Đây là một rối loạn di truyền khiến người bệnh có nguy cơ cao hình thành các khối u ở nhiều tuyến nội tiết khác nhau trong cơ thể (như tuyến cận giáp, tuyến yên và tuyến tụy). Nếu bạn bị MEN1, việc xuất hiện thêm các khối u gastrinoma ở tụy hay tá tràng là điều rất dễ xảy ra.

Đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh

Vì căn bệnh này có mối liên hệ mật thiết với gene di truyền, bạn hoặc người thân cần đặc biệt lưu ý nếu rơi vào các nhóm đối tượng sau:

• Có tiền sử gia đình: Trong nhà có bố mẹ, anh chị em ruột từng được chẩn đoán mắc hội chứng di truyền MEN1.
• Bản thân có tiền sử bệnh nội tiết: Đã hoặc đang điều trị các khối u thần kinh nội tiết ở những cơ quan khác.
• Rối loạn nội tiết: Mắc các hội chứng rối loạn nội tiết hiếm gặp có tính chất gia đình.

Triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison

Các triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison rất dễ bị nhầm lẫn với bệnh viêm loét dạ dày thông thường hoặc trào ngược dạ dày thực quản (GERD). Tuy nhiên, vì cơ thể liên tục phải chịu đựng làn sóng bão axit, các biểu hiện của hội chứng này thường có mức độ dữ dội và dai dẳng hơn rất nhiều. Cụ thể:

Cơn đau thượng vị và các rối loạn tiêu hóa điển hình

Hầu hết người bệnh sẽ phải đối mặt với các triệu chứng khó chịu dưới đây:

• Đau bụng vùng thượng vị: Cơn đau cồn cào, nóng rát ở vùng bụng trên rốn, có thể đau âm ỉ kéo dài hoặc nhói lên dữ dội.
• Trào ngược và ợ nóng nghiêm trọng: Lượng axit dư thừa trào ngược lên thực quản gây cảm giác nóng rát cổ họng, ợ chua liên tục và rất khó đáp ứng với các thuốc kháng axit thông thường.
• Ăn uống kém: Người bệnh thường xuyên cảm thấy buồn nôn, nôn mửa, đầy hơi, chướng bụng và có cảm giác chán ăn, sợ ăn vì sợ đau bụng.

Tiêu chảy kéo dài

Theo thống kê, hơn 50% bệnh nhân Zollinger-Ellison bị tiêu chảy kéo dài và đây chính là dấu hiệu đặc trưng nhất giúp các bác sĩ khoanh vùng bệnh. Khi một lượng lớn axit dạ dày tràn xuống ruột non, nó sẽ phá hủy và làm bất hoạt các men tiêu hóa tại đây. Hệ quả là ruột không thể hấp thụ được chất dinh dưỡng, dẫn đến tình trạng tiêu chảy phân nước nhiều lần trong ngày, khiến người bệnh sụt cân và suy nhược nhanh chóng.

Triệu chứng cảnh báo biến chứng nguy hiểm cần lưu ý

Vì axit liên tục bào mòn niêm mạc, hội chứng này có thể chuyển biến xấu rất nhanh. Hãy đến ngay cơ sở y tế gần nhất nếu bạn hoặc người thân xuất hiện các dấu hiệu cảnh báo biến chứng nguy hiểm sau:

• Xuất huyết tiêu hóa: Nôn ra máu (hoặc dịch nôn có màu cà phê) hoặc đi ngoài ra phân đen, có mùi hôi tanh đặc trưng.
• Thủng hoặc hẹp đường tiêu hóa: Đau bụng đột ngột và dữ dội như dao đâm (cảnh báo thủng dạ dày/ruột), hoặc nôn thốc nôn tháo sau khi ăn (cảnh báo hẹp môn vị).
• Thiếu máu nghiêm trọng: Cơ thể mệt mỏi rã rời, da xanh xao, thường xuyên chóng mặt, hoa mắt khi thay đổi tư thế do mất máu ngầm qua các vết loét.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Zollinger-Ellison

Như đã trình bày phía trên, hội chứng Zollinger-Ellison đặc trưng bởi các khối u tiết gastrin (gastrinoma), gây tăng tiết axit dạ dày và loét tiêu hóa nghiêm trọng. Việc xử trí hội chứng này đòi hỏi quy trình chẩn đoán chính xác kết hợp với phác đồ điều trị toàn diện. Cụ thể:

Chẩn đoán 

Mục tiêu của chẩn đoán là xác định sự hiện diện của gastrinoma, định vị khối u và đánh giá di căn (chiếm khoảng 50 - 60% trường hợp khi chẩn đoán). Để đạt được điều này, bên cạnh việc khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định làm thêm một số thăm dò cận lâm sàng như:

• Xét nghiệm cận lâm sàng: Định lượng gastrin huyết thanh (thường >1000 pg/mL), đo pH dạ dày (rất thấp) và thực hiện nghiệm pháp kích thích secretin để xác định u.
• Nội soi tiêu hóa: Giúp phát hiện nhiều ổ loét sâu, tái phát hoặc nằm ở vị trí bất thường (tá tràng xa, hỗng tràng).
• Chẩn đoán hình ảnh: Sử dụng CT/MRI bụng, siêu âm nội soi và PET/CT hoặc xạ hình thụ thể somatostatin để tìm vị trí u và tổn thương di căn.

Điều trị 

Điều trị hội chứng Zollinger-Ellison hướng tới hai mục tiêu bao gồm kiểm soát tình trạng tăng tiết axit và xử lý triệt để khối u. Tùy thuộc vào giai đoạn bệnh, các phương pháp điều trị bao gồm:

• Điều trị nội khoa: Dùng thuốc ức chế bơm proton (PPI) liều cao làm liệu pháp nền tảng để lành loét, giảm triệu chứng kết hợp thuốc hỗ trợ kiểm soát tiêu chảy.
• Điều trị phẫu thuật: Cắt bỏ khối u khi chưa di căn (nhất là u tá tràng đơn độc) nhằm mục tiêu điều trị triệt căn.
• Khi bệnh tiến triển hoặc di căn: Áp dụng liệu pháp nhắm trúng đích, điều trị đồng vị phóng xạ gắn peptide hoặc hóa trị.
• Theo dõi sau điều trị: Định kỳ nội soi tiêu hóa, đo gastrin huyết thanh và chẩn đoán hình ảnh để kiểm soát tái phát hoặc di căn.

Hội chứng Zollinger-Ellison gây tăng tiết axit dạ dày kéo dài, dễ dẫn đến biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận biết sớm triệu chứng, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời là chìa khóa giúp kiểm soát bệnh hiệu quả và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu bạn hoặc người thân bị loét dạ dày tái phát hoặc tiêu chảy kéo dài, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa ngay để được thăm khám và xét nghiệm kịp thời.