Harlequin ichthyosis là bệnh gì? Triệu chứng và nguyên nhân cần biết

Harlequin ichthyosis là một trong những dạng bệnh da bẩm sinh hiếm gặp và nghiêm trọng nhất. Bệnh khiến lớp sừng của da phát triển bất thường, tạo thành các mảng da dày, cứng, nứt nẻ trên toàn cơ thể. Người bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế lâu dài.

Harlequin ichthyosis là bệnh gì?

Harlequin ichthyosis là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh vảy cá bẩm sinh (ichthyosis). Bệnh chủ yếu xảy ra do đột biến gen ABCA12, một gen đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển lipid để hình thành hàng rào bảo vệ tự nhiên của da.

Khi gen này hoạt động không bình thường, lớp ngoài cùng của da không thể phát triển đúng cách. Hậu quả là trẻ sinh ra với lớp da dày bất thường, cứng như các mảng giáp, được ngăn cách bởi những vết nứt sâu. Các tổn thương này không chỉ ảnh hưởng đến vẻ ngoài mà còn làm suy giảm chức năng bảo vệ của da, khiến cơ thể dễ mất nước, mất nhiệt và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Biểu hiện của Harlequin ichthyosis thay đổi theo từng giai đoạn phát triển. Trẻ sơ sinh thường có các triệu chứng rất nặng ngay sau sinh, trong khi trẻ lớn và người trưởng thành có thể tiếp tục gặp các vấn đề da mạn tính cùng nhiều biến chứng liên quan.

Triệu chứng bệnh ở trẻ sơ sinh

Ngay sau khi chào đời, trẻ mắc Harlequin ichthyosis thường có các dấu hiệu rất điển hình nên bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh ngay từ lần khám đầu tiên. Nhiều trẻ cũng sinh non, đồng thời có nguy cơ cao gặp các biến chứng liên quan đến hô hấp, nhiễm trùng và rối loạn cân bằng nước - điện giải.

Lớp da dày, cứng bao phủ gần như toàn bộ cơ thể là đặc điểm nổi bật nhất. Da bị kéo căng quá mức khiến các mảng sừng nứt sâu, làm giảm khả năng bảo vệ tự nhiên của cơ thể và tạo điều kiện cho vi khuẩn xâm nhập. Những biểu hiện thường gặp ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Mí mắt bị lật ra ngoài (ectropion), khiến mắt luôn hở và dễ bị khô, kích ứng hoặc tổn thương giác mạc.
• Không thể nhắm kín mắt do lớp da quanh mắt quá căng.
• Môi bị kéo căng ra ngoài, miệng luôn mở, gây khó khăn trong bú, nuốt và ăn uống.
• Tai bị ép sát vào đầu hoặc biến dạng do da dày bao phủ.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù, các ngón có thể bị co kéo.
• Khả năng cử động của tay và chân bị hạn chế vì lớp da cứng làm giảm tính linh hoạt.
• Khó thở do da vùng ngực căng cứng, hạn chế sự giãn nở của lồng ngực khi hô hấp.
• Nhiễm trùng tại các vết nứt sâu trên da, có thể tiến triển thành nhiễm trùng toàn thân nếu không được điều trị kịp thời.
• Mất nước do da không còn khả năng giữ nước hiệu quả.
• Thân nhiệt thấp vì cơ thể mất nhiệt qua các vết nứt trên da.
• Tăng natri trong máu do mất nước nghiêm trọng.

Những biểu hiện này có thể đe dọa tính mạng trong giai đoạn sơ sinh. Vì vậy, trẻ thường cần được chăm sóc tại đơn vị hồi sức sơ sinh với sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như sơ sinh, da liễu, dinh dưỡng và nhãn khoa.

Ở trẻ lớn và người lớn

Nếu vượt qua giai đoạn sơ sinh, người mắc Harlequin ichthyosis vẫn tiếp tục đối mặt với các vấn đề về da trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, nhờ điều trị và chăm sóc phù hợp, nhiều người có thể học tập, làm việc và sinh hoạt gần như bình thường.

Một số trẻ có thể chậm phát triển thể chất, chủ yếu do nhu cầu năng lượng cao, tình trạng nhiễm trùng tái diễn hoặc các biến chứng kéo dài. Trong khi đó, sự phát triển trí tuệ thường không bị ảnh hưởng và đa số trẻ vẫn phát triển nhận thức tương tự các bạn cùng trang lứa.

Làn da của người bệnh thường đỏ, khô và bong vảy liên tục. Các triệu chứng có thể thay đổi về mức độ nhưng nhìn chung bao gồm:

• Tóc thưa hoặc tóc mỏng do ảnh hưởng của bệnh đến da đầu.
• Khuôn mặt có một số đặc điểm bất thường do tình trạng da co kéo kéo dài.
• Giảm thính lực do vảy da tích tụ trong ống tai, cản trở việc dẫn truyền âm thanh.
• Hạn chế cử động các ngón tay vì da dày và co cứng quanh các khớp.
• Móng tay dày hơn bình thường, đôi khi biến dạng.
• Nhiễm trùng da tái phát do hàng rào bảo vệ của da suy giảm.
• Dễ bị nóng hoặc tăng thân nhiệt khi vận động hay thời tiết nóng vì lớp sừng dày cản trở quá trình tiết mồ hôi và điều hòa thân nhiệt.

Ngoài các biểu hiện trên, người bệnh thường cần dưỡng ẩm da nhiều lần mỗi ngày, tránh môi trường quá nóng hoặc quá khô và tái khám định kỳ để kiểm soát các biến chứng về da, mắt, tai và dinh dưỡng.

Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis xảy ra do đột biến ở gen ABCA12. Gen này có nhiệm vụ vận chuyển chất béo đến các tế bào da để hình thành lớp hàng rào bảo vệ, giúp giữ nước và ngăn vi khuẩn, hóa chất hoặc các tác nhân gây hại từ môi trường xâm nhập.

Khi cả hai bản sao của gen ABCA12 đều bị đột biến, quá trình hình thành lớp sừng của da bị rối loạn nghiêm trọng. Da trở nên dày, cứng và nứt nẻ thay vì mềm mại và có khả năng bảo vệ cơ thể như bình thường.

Harlequin ichthyosis là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do nguyên nhân là yếu tố di truyền, bệnh không lây truyền từ người này sang người khác qua tiếp xúc, ăn uống hay sinh hoạt chung.

Đối với các gia đình từng có con mắc Harlequin ichthyosis hoặc có tiền sử bệnh trong họ hàng, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ. Việc tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ khả năng di truyền bệnh và có thêm thông tin để đưa ra quyết định phù hợp.

Harlequin ichthyosis là bệnh da di truyền cực kỳ hiếm gặp nhưng có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng ngay từ khi trẻ mới sinh. Nhận biết sớm các dấu hiệu, chẩn đoán kịp thời và điều trị tích cực giúp cải thiện đáng kể tiên lượng cũng như chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh hoặc nghi ngờ trẻ có các biểu hiện bất thường về da sau sinh, nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được đánh giá và chăm sóc càng sớm càng tốt.