Đa u tủy xương là gì? Dấu hiệu nhận biết, chẩn đoán và điều trị

Trong y học, bệnh đa u tủy xương được xem là một bệnh lý ác tính của hệ tạo máu. Sự phát triển mất kiểm soát của các tế bào plasma gây tổn hại đến xương, máu và khả năng miễn dịch, khiến bệnh nhân đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Bệnh đa u tủy xương là gì?

Đa u tủy xương là một bệnh ung thư huyết học ác tính xảy ra khi các tương bào trong tủy xương tăng sinh bất thường và phát triển mất kiểm soát. Bệnh tương đối hiếm gặp, chiếm khoảng 1 - 2% tổng số ca ung thư và khoảng 10 - 17% các bệnh lý ác tính của hệ tạo máu. Đa u tủy xương thường gặp ở người lớn tuổi, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới.

Các tương bào ác tính sản xuất quá mức globulin miễn dịch đơn dòng (protein M), đồng thời lấn át quá trình tạo máu bình thường trong tủy xương. Điều này có thể dẫn đến thiếu máu, suy giảm miễn dịch, tổn thương thận và phá hủy xương gây tiêu xương, loãng xương, đau xương hoặc gãy xương bệnh lý.

Đến nay, nguyên nhân chính xác của đa u tủy xương vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan đến các bất thường về gen, nhiễm sắc thể, rối loạn chức năng miễn dịch và một số yếu tố nguy cơ khác.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh đa u tủy xương

Triệu chứng của đa u tủy xương thường đa dạng và không đặc hiệu, đặc biệt ở giai đoạn sớm nên dễ nhầm lẫn với các bệnh lý như thoái hóa cột sống, viêm khớp, loãng xương hoặc bệnh thận mạn. Một số trường hợp không có triệu chứng rõ ràng và chỉ được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm hoặc khám sức khỏe định kỳ.

Ba biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất của đa u tủy xương là đau xương, thiếu máu và suy thận. Khi xuất hiện các dấu hiệu này, người bệnh cần được thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán sớm.

Các triệu chứng thường gặp:

• Đau xương: Gặp ở khoảng 80% người bệnh, chủ yếu ở cột sống, xương sườn hoặc xương chậu. Bệnh có thể gây tiêu xương, loãng xương, gãy xương bệnh lý hoặc hình thành các khối u xương.
• Thiếu máu: Khoảng 70% người bệnh bị thiếu máu ngay tại thời điểm chẩn đoán, với các biểu hiện như mệt mỏi, da xanh, chóng mặt hoặc giảm khả năng gắng sức.
• Suy thận: Xuất hiện ở khoảng 20% trường hợp. Trong đó khoảng 10% người bệnh được chẩn đoán khi đã suy thận nặng và có thể cần lọc máu.
• Tăng calci máu: Khoảng 15 - 20% người bệnh có thể bị táo bón, buồn nôn, khát nhiều, tiểu nhiều, rối loạn nhịp tim, lú lẫn hoặc hôn mê.
• Biểu hiện thần kinh: Chèn ép tủy sống hoặc rễ thần kinh gây đau, tê bì, yếu chi. Một số trường hợp có bệnh lý thần kinh ngoại biên.
• Nhiễm trùng tái diễn: Do suy giảm miễn dịch, người bệnh dễ mắc các nhiễm khuẩn hô hấp hoặc tiết niệu và đây là một trong những nguyên nhân tử vong hàng đầu.
• Hội chứng tăng độ nhớt máu: Ít gặp hơn nhưng có thể gây khó thở, nhìn mờ, đau đầu, chảy máu mũi, xuất huyết võng mạc hoặc huyết khối tĩnh mạch.

Chẩn đoán đa u tủy xương

Chẩn đoán đa u tủy xương được thực hiện dựa trên sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Những tiêu chí quan trọng giúp xác định bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm tủy xương: Chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương cho thấy sự tăng sinh bất thường của tương bào (plasma cells).
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang, CT, MRI hoặc PET/CT giúp phát hiện các tổn thương tiêu xương, gãy xương bệnh lý hoặc khối u tương bào.
• Xét nghiệm protein đơn dòng: Điện di protein huyết thanh hoặc nước tiểu, kết hợp định lượng chuỗi nhẹ tự do, giúp phát hiện protein M (globulin miễn dịch đơn dòng) do các tương bào ác tính sản xuất.

Trong một số trường hợp, người bệnh không có tổn thương xương rõ ràng trên hình ảnh học nhưng vẫn có thể được chẩn đoán đa u tủy xương nếu kết quả xét nghiệm tủy xương và các tiêu chuẩn chẩn đoán khác phù hợp.

Điều trị đa u tủy xương

Hiện nay, mặc dù chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn đa u tủy xương, nhưng những tiến bộ trong y học đã giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Phác đồ điều trị sẽ được cá thể hóa dựa trên tuổi, tình trạng sức khỏe, nguy cơ di truyền và khả năng ghép tế bào gốc.

Các phương pháp điều trị thường được áp dụng gồm:

• Hóa trị và điều trị nhắm đích: Phối hợp các nhóm thuốc như thuốc ức chế proteasome, thuốc điều hòa miễn dịch và corticosteroid để tiêu diệt tế bào u và kiểm soát sự tiến triển của bệnh.
• Liệu pháp miễn dịch: Sử dụng các thuốc như daratumumab, elotuzumab hoặc các kháng thể đơn dòng khác nhằm tăng cường khả năng nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư của hệ miễn dịch.
• Ghép tế bào gốc tạo máu tự thân: Là lựa chọn điều trị quan trọng đối với những người bệnh đủ điều kiện, giúp kéo dài thời gian lui bệnh và cải thiện tiên lượng.
• Các liệu pháp mới: Bao gồm liệu pháp tế bào CAR-T và kháng thể đặc hiệu kép, thường được cân nhắc ở một số trường hợp tái phát hoặc kháng trị.
• Điều trị hỗ trợ: Nhằm kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa biến chứng, bao gồm điều trị thiếu máu, dự phòng nhiễm trùng, phòng và điều trị huyết khối, thuốc giảm đau, thuốc bảo vệ xương (bisphosphonate hoặc denosumab), truyền máu hoặc các biện pháp hỗ trợ khác khi cần.

Việc lựa chọn phương pháp điều trị cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa huyết học nhằm tối ưu hiệu quả và hạn chế các tác dụng không mong muốn.

Đa u tủy xương là bệnh ung thư huyết học tiến triển mạn tính, có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu, thăm khám khi có triệu chứng nghi ngờ và tuân thủ phác đồ điều trị sẽ góp phần kiểm soát bệnh hiệu quả, cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống cho người bệnh. Đồng thời, khám sức khỏe định kỳ cũng là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm những bất thường và can thiệp kịp thời.