Chỉ định xét nghiệm tuyến giáp ở trẻ sơ sinh: Khi nào cần thực hiện?

Tuyến giáp tạo ra hormone cần thiết cho chuyển hóa, tăng trưởng và phát triển não bộ của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, rối loạn tuyến giáp có thể chưa biểu hiện rõ, vì vậy xét nghiệm đúng thời điểm rất quan trọng.

Chỉ định xét nghiệm tuyến giáp ở trẻ sơ sinh là gì?

Chỉ định xét nghiệm tuyến giáp ở trẻ sơ sinh là những trường hợp trẻ cần được kiểm tra chức năng tuyến giáp theo khuyến nghị y tế. Mục tiêu thường gặp nhất là phát hiện suy giáp bẩm sinh, một tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cho cơ thể.

Ở trẻ sơ sinh, xét nghiệm tuyến giáp có thể được thực hiện dưới hai hình thức chính. Một là sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu gót chân trong những ngày đầu sau sinh. Hai là xét nghiệm máu để đo các chỉ số chức năng tuyến giáp khi kết quả sàng lọc bất thường hoặc trẻ có dấu hiệu nghi ngờ.

Cha mẹ cần hiểu rằng kết quả sàng lọc bất thường không có nghĩa chắc chắn trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên, đây là tín hiệu cho thấy trẻ cần được xét nghiệm kiểm tra lại sớm. Việc trì hoãn có thể làm chậm thời điểm chẩn đoán và điều trị nếu trẻ thật sự bị suy giáp bẩm sinh.

Bảng dưới đây giúp phân biệt các hình thức kiểm tra thường gặp:

Khi nào trẻ sơ sinh cần xét nghiệm tuyến giáp?

Không phải mọi trẻ đều có triệu chứng rõ ràng ngay từ đầu. Nhiều trẻ bị suy giáp bẩm sinh vẫn bú, ngủ và sinh hoạt gần giống trẻ bình thường trong những ngày đầu. Vì vậy, sàng lọc sơ sinh và theo dõi dấu hiệu bất thường là hai yếu tố quan trọng.

Trẻ sơ sinh có thể được chỉ định xét nghiệm tuyến giáp trong các trường hợp sau:

• Kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường.
• Trẻ chưa được sàng lọc suy giáp bẩm sinh sau sinh.
• Trẻ vàng da kéo dài hơn bình thường.
• Trẻ bú kém, ngủ nhiều hoặc ít phản ứng.
• Trẻ táo bón kéo dài, chướng bụng.
• Trẻ khóc khàn, lưỡi to hoặc mặt phù.
• Trẻ da lạnh, tay chân lạnh, ít vận động.
• Trẻ thóp rộng, thoát vị rốn hoặc chậm tăng cân.
• Trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc từng phải nằm hồi sức sơ sinh.
• Mẹ có bệnh tuyến giáp trong thai kỳ.
• Mẹ dùng thuốc kháng giáp hoặc điều trị bệnh tuyến giáp khi mang thai.
• Gia đình có tiền sử bệnh tuyến giáp bẩm sinh hoặc rối loạn nội tiết di truyền.

Một số dấu hiệu như vàng da kéo dài, táo bón, bú kém hoặc ngủ nhiều dễ bị nhầm với các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nếu các biểu hiện này kéo dài hoặc xuất hiện cùng nhau, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm tuyến giáp để loại trừ nguyên nhân nội tiết.

Trẻ sinh non hoặc nhẹ cân cũng cần được theo dõi kỹ hơn. Ở nhóm trẻ này, kết quả xét nghiệm có thể thay đổi theo thời điểm lấy mẫu, tình trạng bệnh và thuốc đang sử dụng. Vì vậy, trẻ có thể cần xét nghiệm lại sau một khoảng thời gian nhất định.

Vì sao cần phát hiện sớm bất thường tuyến giáp ở trẻ sơ sinh?

Hormone tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong phát triển não bộ, hệ thần kinh, xương và chuyển hóa năng lượng. Giai đoạn sơ sinh là thời điểm trẻ phát triển rất nhanh, nên thiếu hormone tuyến giáp kéo dài có thể ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.

Điểm khó là suy giáp bẩm sinh thường không có triệu chứng rõ ngay sau sinh. Nhiều trẻ trông vẫn bình thường trong vài tuần đầu. Khi biểu hiện đã rõ như chậm tăng cân, lừ đừ, táo bón, lưỡi to hoặc chậm phát triển, việc điều trị có thể bị chậm hơn thời điểm lý tưởng.

Phát hiện sớm giúp trẻ được đánh giá và điều trị kịp thời nếu cần. Điều trị thường dùng hormone tuyến giáp thay thế theo liều phù hợp với cân nặng và kết quả xét nghiệm. Cha mẹ cần cho trẻ dùng thuốc đúng hướng dẫn, không tự thay đổi liều và tái khám đúng lịch.

Những điều cha mẹ không nên làm gồm:

• Không tự mua thuốc tuyến giáp cho trẻ.
• Không tự bổ sung iốt liều cao khi chưa có chỉ định.
• Không dùng thực phẩm chức năng thay cho thuốc điều trị.
• Không ngưng thuốc khi thấy trẻ bú tốt hơn hoặc tăng cân.
• Không trì hoãn tái khám khi kết quả sàng lọc bất thường.

Việc theo dõi sau điều trị cũng quan trọng như chẩn đoán ban đầu. Trẻ cần được xét nghiệm định kỳ để điều chỉnh liều thuốc theo từng giai đoạn phát triển. Nếu dùng quá ít thuốc, trẻ có thể chưa được kiểm soát tốt. Nếu dùng quá nhiều, trẻ có thể gặp tác dụng không mong muốn.

Cha mẹ cần làm gì khi trẻ có kết quả bất thường?

Khi nhận thông báo kết quả sàng lọc hoặc xét nghiệm tuyến giáp bất thường, cha mẹ nên bình tĩnh. Kết quả này cần được xác nhận lại bằng xét nghiệm phù hợp. Điều quan trọng là đưa trẻ đi khám đúng lịch hẹn, không tự xử trí tại nhà.

Cha mẹ nên chuẩn bị các thông tin sau khi đưa trẻ đi khám:

• Phiếu kết quả sàng lọc sơ sinh.
• Kết quả xét nghiệm máu nếu đã thực hiện.
• Giấy ra viện của mẹ và bé.
• Tuổi thai khi sinh và cân nặng lúc sinh.
• Thông tin trẻ sinh thường hay sinh mổ.
• Tình trạng vàng da, bú, ngủ, đi tiêu và tăng cân của trẻ.
• Thuốc mẹ đã dùng trong thai kỳ hoặc sau sinh.
• Tiền sử bệnh tuyến giáp của mẹ và gia đình.

Sau khi thăm khám, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm lại TSH, FT4 hoặc T4. Một số trường hợp cần siêu âm tuyến giáp hoặc theo dõi thêm. Nếu xác định trẻ bị suy giáp bẩm sinh, điều trị nên được bắt đầu sớm theo hướng dẫn.

Trong quá trình chăm sóc trẻ tại nhà, cha mẹ cần theo dõi các dấu hiệu hằng ngày. Bao gồm khả năng bú, mức độ tỉnh táo, số lần đi tiêu, tình trạng vàng da, cân nặng và nhiệt độ cơ thể. Nếu trẻ bú kém, li bì, khó đánh thức, thở bất thường hoặc vàng da tăng, cần đưa trẻ đi khám ngay.

Nếu trẻ được kê thuốc hormone tuyến giáp, cha mẹ nên hỏi rõ cách dùng. Thuốc thường cần được dùng đều đặn, đúng liều và không tự pha chung với những sản phẩm có thể ảnh hưởng hấp thu nếu chưa được hướng dẫn. Khi quên liều hoặc trẻ nôn sau uống thuốc, cha mẹ nên hỏi bác sĩ cách xử trí.

Chỉ định xét nghiệm tuyến giáp ở trẻ sơ sinh thường bao gồm sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm xác nhận khi kết quả bất thường, trẻ có dấu hiệu nghi ngờ hoặc thuộc nhóm nguy cơ. Vì suy giáp bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến phát triển não bộ và tăng trưởng, cha mẹ nên cho trẻ kiểm tra đúng hẹn.

Nếu trẻ vàng da kéo dài, bú kém, ngủ nhiều, táo bón, chậm tăng cân hoặc mẹ có bệnh tuyến giáp trong thai kỳ, hãy đưa trẻ đi khám để được đánh giá. Không tự dùng thuốc tuyến giáp, iốt hoặc thực phẩm bổ sung cho trẻ khi chưa có chỉ định y tế.

Cha mẹ nên chủ động thực hiện sàng lọc sơ sinh và tái khám đúng lịch để trẻ được theo dõi sức khỏe phù hợp trong những tháng đầu đời.