Suy giáp bẩm sinh là gì? Những vấn đề cần biết về suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp nằm ở phía trước cổ, ngay dưới sụn giáp, ôm lấy khí quản như hình con bướm. Mặc dù nhỏ, tuyến giáp đóng vai trò thiết yếu trong quá trình chuyển hóa năng lượng, tăng trưởng và phát triển thần kinh, đặc biệt là trong giai đoạn trước khi sinh và sơ sinh, điều hòa sự phát triển của hệ thần kinh trung ương.

Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism - CH) là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp ngay từ khi sinh ra. Tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh trên toàn cầu dao động từ 1 trên 3.000 đến 1 trên 4.000 trẻ. Trước khi có các chương trình sàng lọc sơ sinh, suy giáp bẩm sinh là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ có thể phòng ngừa được. Nhờ các chương trình sàng lọc sơ sinh, việc chẩn đoán và điều trị suy giáp bẩm sinh đã được thực hiện sớm hơn, giúp cải thiện đáng kể kết quả phát triển thần kinh của trẻ.

Những triệu chứng của suy giáp bẩm sinh

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc suy giáp bẩm sinh thường không có hoặc có rất ít biểu hiện lâm sàng khi mới sinh. Các dấu hiệu kinh điển của suy giáp bẩm sinh thường xuất hiện dần dần trong khoảng sáu tuần đầu đời, nhưng ở những trường hợp nặng hơn, các dấu hiệu sớm có thể xuất hiện trong vài tuần đầu tiên.

Các biểu hiện sớm (trong vài tuần đầu đời):

• Ngủ nhiều hơn hoặc lâu hơn bình thường. Trẻ thường được mô tả là "em bé ngoan" vì ít quấy khóc và ngủ phần lớn thời gian;
• Vàng da kéo dài;
• Táo bón;
• Bú kém hoặc khó khăn khi cho ăn;
• Hạ thân nhiệt;
• Tiếng khóc khàn hoặc yếu;
• Giảm trương lực cơ (mềm nhũn);
• Thóp trước và sau lớn.

Các biểu hiện muộn kinh điển (thường xảy ra sau khoảng sáu tuần tuổi nếu không được điều trị):

• Khuôn mặt thô với sống mũi lõm;
• Mí mắt sưng húp (phù nề quanh mắt);
• Lưỡi lớn;
• Tóc thô;
• Da dày, khô, lạnh và có vân;
• Bụng chướng;
• Phản xạ giảm;
• Nhịp tim chậm;
• Tụt huyết áp;
• Thiếu máu.

Tác động của suy giáp bẩm sinh với sức khỏe 

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến tổn thương thần kinh không hồi phục và khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển bình thường của não bộ, quá trình myelin hóa và các kết nối thần kinh. Giai đoạn quan trọng nhất cho sự phát triển của não bộ là vài tháng đầu đời. Ngay cả khi được điều trị sớm, vẫn có thể quan sát thấy những thiếu hụt nhẹ hoặc tinh vi về kỹ năng ngôn ngữ, chú ý, trí nhớ hoặc phát triển vận động, đặc biệt ở những trẻ bị suy giáp bẩm sinh nặng.

Biến chứng có thể gặp suy giáp bẩm sinh

Ngoài các tác động đến phát triển thần kinh, trẻ em mắc suy giáp bẩm sinh có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh khác, đặc biệt là:

• Dị tật tim;
• Bất thường về thận;
• Nguy cơ mắc các rối loạn phát triển thần kinh;
• Nghe kém;
• Suy tim;
• Thiếu máu;
• Vấn đề về thị lực;
• Hội chứng Kocher-Debre-Semelaigne, biểu hiện bằng yếu cơ gốc chi kèm phì đại bắp chân, sẽ thuyên giảm khi điều trị bằng hormone tuyến giáp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc sàng lọc suy giáp bẩm sinh là quy trình thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh ở Mỹ và nhiều quốc gia khác. Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường, cần lấy mẫu máu tĩnh mạch xác nhận ngay lập tức để xét nghiệm chức năng tuyến giáp (free T4 và TSH). Việc đánh giá nguyên nhân suy giáp bẩm sinh không nên là yếu tố làm trì hoãn việc bắt đầu điều trị. Nếu có bất kỳ lo ngại nào về thính giác hoặc sự phát triển ngôn ngữ của con, bạn nên gặp bác sĩ ngay.

Suy giáp bẩm sinh có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau, được phân loại thành nguyên phát (do tuyến giáp), trung ương (do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi) hoặc tạm thời.

Suy giáp bẩm sinh nguyên phát

Rối loạn phát triển tuyến giáp (Thyroid dysgenesis): Là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm 80-95% các trường hợp suy giáp bẩm sinh. Rối loạn này bao gồm nhiều dạng khuyết tật khác nhau:

• Không có tuyến giáp: Tuyến giáp hoàn toàn không hình thành.
• Tuyến giáp lạc chỗ: Tuyến giáp nằm ở vị trí bất thường, không phải ở cổ.
• Tuyến giáp thiểu sản: Tuyến giáp kém phát triển.

Di truyền: Hầu hết các trường hợp rối loạn phát triển tuyến giáp là ngẫu nhiên và không di truyền. Tuy nhiên, trong 2-5% các trường hợp, có thể tìm thấy các đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tuyến giáp (như thụ thể TSH hoặc các yếu tố phiên mã PAX8, NKX2-1, FOXE1).

Rối loạn tổng hợp hormon tuyến giáp (Dyshormonogenesis): Gây ra bởi các khuyết tật trong quá trình sinh tổng hợp hormon tuyến giáp. Đây thường là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Suy giáp bẩm sinh trung ương

Suy giáp bẩm sinh trung ương là dạng hiếm gặp, do bất thường ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Trẻ bị suy giáp trung ương có nồng độ T4 thấp hoặc thấp - bình thường, cùng với nồng độ TSH thấp hoặc thấp-bình thường. Nó có thể là tình trạng thiếu TSH đơn độc hoặc đi kèm với các thiếu hụt hormone tuyến yên khác (như hormone tăng trưởng hoặc ACTH). Các nguyên nhân di truyền bao gồm đột biến gen TRHR, TSHB, HESX1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, SOX3, OTX2, IGSF1, TBL1X.

Suy giáp bẩm sinh thoáng qua 

Tình trạng này có thể tự khỏi sau vài tuần hoặc vài tháng. Nguyên nhân có thể bao gồm:

• Thuốc kháng giáp của mẹ.
• Kháng thể ngăn chặn tuyến giáp của mẹ (ở những bà mẹ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn).
• Thiếu hụt hoặc thừa iod (phơi nhiễm iod ở trẻ sơ sinh hoặc mẹ như thuốc sát trùng chứa iod, thuốc cản quang X-quang,...).
• Sinh non.

Suy giáp ngoại biên

Kết quả từ các khiếm khuyết trong vận chuyển, chuyển hóa hoặc tác dụng của hormon tuyến giáp.

Những ai có nguy cơ mắc phải suy giáp bẩm sinh?

Tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh khác nhau giữa các nhóm dân tộc và các yếu tố khác:

• Trẻ gái có nguy cơ cao hơn trẻ trai với tỷ lệ nữ/nam là 1.5 hoặc 2:1.
• Trẻ sơ sinh gốc Hispanic (1 trên 1.600) và gốc Á (1 trên 2.380) có tỷ lệ mắc cao hơn. Trẻ sơ sinh gốc Phi (1 trên 11.000) có tỷ lệ mắc thấp hơn.
• Tỷ lệ mắc cao hơn ở sinh đôi, sinh đa thai.
• Các bà mẹ lớn tuổi hơn (> 39 tuổi).
• Trẻ sinh non (dưới 37 tuần tuổi thai).
• Trẻ sơ sinh có cân nặng thấp (dưới 2.000g) hoặc cao (hơn 4.500g).
• Trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải suy giáp bẩm sinh

Trong vài thập kỷ qua, nhiều chương trình sàng lọc sơ sinh ở Hoa Kỳ và trên thế giới đã báo cáo tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh tăng gấp đôi lên 1 trên 2.000 trẻ. Các lý do cho sự gia tăng này được cho là đa yếu tố và liên quan đến:

• Việc hạ thấp ngưỡng cắt TSH trong sàng lọc, dẫn đến việc phát hiện nhiều trường hợp nhẹ hơn.
• Sự thay đổi về nhân khẩu học dân tộc (tăng số ca sinh trẻ sơ sinh gốc Á và Hispanic).
• Tăng cường sàng lọc trẻ sinh non hoặc trẻ sơ sinh nhẹ cân.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc suy giáp bẩm sinh không có triệu chứng khi sinh và được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh: Mẫu máu được lấy từ gót chân trên giấy lọc vào thời điểm lý tưởng nhất là từ 2 đến 4 ngày tuổi hoặc trước khi xuất viện. Các xét nghiệm đo lường TSH và T4H được thực hiện. Trong đó, xét nghiệm TSH là đặc hiệu nhất để phát hiện suy giáp nguyên phát. Sàng lọc lại được khuyến nghị cho trẻ sinh nhẹ cân, sinh non (dưới 37 tuần), trẻ sơ sinh bị bệnh nặng nhập viện NICU, mẫu xét nghiệm được lấy trong 24 giờ đầu và sinh đa thai.

Lấy mẫu máu tĩnh mạch để xác nhận: Khi có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường, cần lấy mẫu máu tĩnh mạch ngay lập tức để xác nhận chẩn đoán.

Siêu âm tuyến giáp: Siêu âm tuyến giáp là một cận lâm sàng hình ảnh an toàn và có thể thực hiện sau khi bắt đầu điều trị, giúp hình dung sự hiện diện hoặc không, kích thước, cấu trúc của tuyến giáp.

Xạ hình tuyến giáp: Xạ hình tuyến giáp giúp xác định kích thước và vị trí của tuyến giáp, chẩn đoán tuyến giáp lạc chỗ, không hình thành hoặc thiểu sản tuyến giáp.

Tự kháng thể tuyến giáp: Các kháng thể ngăn chặn thụ thể TSH có thể hữu ích trong việc chẩn đoán suy giáp bẩm sinh thoáng qua do bệnh tuyến giáp tự miễn của mẹ.

Thyroglobulin huyết thanh: Nồng độ thyroglobulin thấp hoặc không có cho thấy thiếu cấu trúc tuyến giáp và gợi ý tình trạng không có tuyến giáp.

Phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh

Nội khoa

Levothyroxine: Điều trị bằng levothyroxine (L-T4) phải được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán. L-T4 đơn thuần là phương pháp điều trị được lựa chọn. Liều ban đầu phụ thuộc vào mức độ nặng của suy giáp bẩm sinh. Liều L-T4 khởi đầu cao hơn từ 10 đến 15 microgam (µg)/kg/ngày (50 µg/ngày cho trẻ sơ sinh đủ tháng bị suy giáp bẩm sinh nặng) được khuyến nghị đối với trẻ sơ sinh có nồng độ T4 trước điều trị rất thấp.

Theo dõi định kỳ: Xét nghiệm chức năng tuyến giáp (free T4 và TSH) lần đầu tiên được thực hiện sau 1 đến 2 tuần bắt đầu điều trị L-T4, sau đó cứ hai tuần một lần cho đến khi TSH bình thường hoàn toàn. Sau đó, khuyến nghị lặp lại xét nghiệm mỗi 1 đến 3 tháng cho đến 1 tuổi và sau đó mỗi 2 đến 4 tháng từ 1 đến 3 tuổi và mỗi 3-12 tháng cho đến khi trẻ hoàn thành tăng trưởng.

Ngoại khoa

Không có phương pháp điều trị ngoại khoa trực tiếp cho suy giáp bẩm sinh.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn nặng của suy giáp bẩm sinh

Chế độ dinh dưỡng:

Khi cho trẻ uống thuốc L-T4, cần lưu ý không trộn thuốc vào sữa công thức làm từ đậu nành vì các sản phẩm này có thể cản trở sự hấp thu thuốc. Một số loại thuốc và khoáng chất bổ sung (như canxi và sắt) cũng có thể cản trở hấp thu L-T4, cần tham khảo ý kiến bác sĩ về cách và thời điểm dùng. Đối với các bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh ở các khu vực thiếu iodine, việc đảm bảo đủ lượng iodine trong chế độ ăn là quan trọng để ngăn ngừa một số dạng suy giáp bẩm sinh.

Chế độ sinh hoạt:

Điều quan trọng là phải thực hiện đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ về việc dùng hormon tuyến giáp. Tham gia tất cả các buổi tái khám định kỳ với bác sĩ để đảm bảo thuốc đang phát huy tác dụng và điều chỉnh liều khi trẻ lớn.

Phương pháp phòng ngừa suy giáp bẩm sinh hiệu quả

Một số phương pháp phòng ngừa, phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh gồm:

Sàng lọc sơ sinh: Các chương trình sàng lọc sơ sinh đã giúp chẩn đoán và điều trị sớm, từ đó ngăn ngừa được khuyết tật trí tuệ.

Bổ sung iod đầy đủ: Việc bổ sung iod đầy đủ trong chế độ ăn uống đã được chứng minh là có thể ngăn ngừa bướu cổ và hội chứng cretinism địa phương do thiếu iod.

Tránh phơi nhiễm iod phóng xạ: Cần tránh điều trị iod phóng xạ không chủ ý cho phụ nữ mang thai.