U tủy thượng thận là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

U tủy thượng thận (Pheochromocytoma) là một khối u hiếm gặp phát sinh từ các tế bào ưa crôm của tủy tuyến thượng thận, có khả năng sản xuất và phóng thích quá mức catecholamine như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Sự dư thừa các hormon này gây nên các biểu hiện điển hình như tăng huyết áp kịch phát, hồi hộp, đau đầu và vã mồ hôi. Đây là một nguyên nhân quan trọng của tăng huyết áp thứ phát, đặc biệt ở người trẻ hoặc các trường hợp tăng huyết áp khó kiểm soát.

Về phân loại, u tủy thượng thận được chia thành u lành tính và u ác tính, trong đó phần lớn là lành tính. Ngoài ra, các khối u có cùng nguồn gốc nhưng nằm ngoài tuyến thượng thận được gọi là paraganglioma. Bệnh cũng có thể liên quan đến các hội chứng di truyền như đa u nội tiết type 2 (MEN2), bệnh Von Hippel-Lindau hay u xơ thần kinh type 1, chiếm khoảng 30 - 40% các trường hợp theo các tổng quan hiện đại.

Xét về dịch tễ học, Pheochromocytoma là bệnh hiếm với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 0,5 - 0,8 trường hợp trên 100.000 người mỗi năm và chiếm khoảng 0,1 - 0,2% trong số bệnh nhân tăng huyết áp. Các nghiên cứu khám nghiệm tử thi cho thấy khoảng 0,05% trường hợp chưa được chẩn đoán trước đó, phản ánh tình trạng bỏ sót trên lâm sàng. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường được phát hiện ở người trẻ và trung niên.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tủy thượng thận​

U tủy thượng thận là bệnh lý có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, thậm chí một số trường hợp hoàn toàn không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Khi khối u tăng tiết catecholamine, các biểu hiện sẽ trở nên rõ ràng hơn, chủ yếu liên quan đến tình trạng kích thích hệ thần kinh giao cảm.

• Tăng huyết áp: Đây là dấu hiệu đặc trưng và thường gặp nhất. Tăng huyết áp có thể diễn ra liên tục hoặc từng cơn kịch phát, đôi khi xuất hiện đột ngột và rất khó kiểm soát bằng các thuốc thông thường. Đặc biệt, cần nghĩ đến u tủy thượng thận ở những trường hợp tăng huyết áp ở người trẻ, tăng huyết áp kháng trị hoặc các cơn tăng huyết áp không rõ nguyên nhân.
• Đau đầu: Đau đầu thường xuất hiện trong các cơn tăng huyết áp, có thể dữ dội và tái phát nhiều lần. Đây là hậu quả của tình trạng tăng áp lực mạch máu do tác động của catecholamine.
• Vã mồ hôi nhiều: Người bệnh có thể đổ mồ hôi nhiều, đặc biệt trong các cơn kịch phát, ngay cả khi không vận động hoặc trong môi trường không nóng. Triệu chứng này phản ánh tình trạng hoạt hóa quá mức của hệ giao cảm.
• Hồi hộp, đánh trống ngực: Tăng catecholamine làm tim đập nhanh, mạnh và không đều, khiến bệnh nhân cảm thấy hồi hộp, đánh trống ngực hoặc khó chịu vùng ngực.
• Rối loạn cảm xúc và lo âu: Sự gia tăng dopamine và các catecholamine khác có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, khiến người bệnh dễ lo lắng, căng thẳng, run rẩy, thậm chí xuất hiện các cơn hoảng loạn hoặc sợ hãi đột ngột.
• Khó thở: Một số bệnh nhân có cảm giác hụt hơi hoặc khó thở, thường đi kèm với các cơn tim nhanh và tăng huyết áp.
• Buồn nôn, nôn và rối loạn tiêu hóa: Các triệu chứng như buồn nôn, nôn hoặc tiêu chảy có thể xuất hiện do ảnh hưởng của catecholamine lên hệ tiêu hóa.
• Giảm thị lực: Trong một số trường hợp, tăng huyết áp kéo dài hoặc kịch phát có thể ảnh hưởng đến tuần hoàn võng mạc, gây giảm thị lực thoáng qua.
• Chán ăn và sụt cân: Tăng chuyển hóa kéo dài do catecholamine khiến người bệnh có thể chán ăn và giảm cân không rõ nguyên nhân.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải u tủy thượng thận​

U tủy thượng thận nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, chủ yếu liên quan đến tình trạng tăng tiết catecholamine kéo dài và ảnh hưởng lên hệ tim mạch, thần kinh và chuyển hóa. Các biến chứng này có thể đe dọa tính mạng nếu không được kiểm soát thích hợp.

• Cơn tăng huyết áp kịch phát: Đây là biến chứng cấp tính nguy hiểm nhất, xảy ra khi nồng độ catecholamine tăng đột ngột, làm huyết áp tăng rất cao trong thời gian ngắn. Tình trạng này có thể dẫn đến tổn thương cấp các cơ quan đích như não, tim và thận.
• Biến chứng tim mạch: Catecholamine dư thừa kéo dài có thể gây phì đại cơ tim, rối loạn nhịp tim, suy tim hoặc bệnh cơ tim do stress. Ngoài ra, nguy cơ nhồi máu cơ tim cũng tăng lên do co mạch và tăng gánh tim.
• Đột quỵ não: Tăng huyết áp kéo dài hoặc các cơn tăng huyết áp kịch phát có thể gây xuất huyết não hoặc nhồi máu não, để lại di chứng thần kinh nặng nề hoặc tử vong.
• Tổn thương thận: Tăng huyết áp mạn tính có thể dẫn đến suy giảm chức năng thận, thậm chí suy thận nếu không được kiểm soát.
• Rối loạn chuyển hóa: Catecholamine ảnh hưởng đến chuyển hóa glucose, có thể gây tăng đường huyết hoặc làm nặng thêm bệnh đái tháo đường.
• Phù phổi cấp: Trong các cơn tăng huyết áp nặng hoặc suy tim cấp, bệnh nhân có thể xuất hiện phù phổi cấp với biểu hiện khó thở dữ dội, cần cấp cứu ngay.
• Biến chứng trong phẫu thuật: Nếu không được chuẩn bị tốt trước mổ, việc thao tác lên khối u có thể gây giải phóng ồ ạt catecholamine, dẫn đến dao động huyết áp nguy hiểm trong khi phẫu thuật.
• Tiến triển ác tính và di căn (hiếm gặp): Một tỷ lệ nhỏ u tủy thượng thận có thể là ác tính, với khả năng xâm lấn và di căn đến các cơ quan khác như xương, gan hoặc phổi.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

U tủy thượng thận là bệnh lý hiếm nhưng có thể gây biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời. Do đó, việc nhận biết các dấu hiệu cảnh báo và đến khám bác sĩ đúng lúc có ý nghĩa rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị sớm.

• Tăng huyết áp bất thường, đặc biệt ở người trẻ, tăng huyết áp xuất hiện đột ngột hoặc khó kiểm soát bằng thuốc.
• Xuất hiện các cơn triệu chứng điển hình lặp lại như đau đầu, hồi hộp, vã mồ hôi xảy ra từng đợt.
• Có biểu hiện tim mạch hoặc thần kinh không rõ nguyên nhân như tim đập nhanh, lo âu, run tay hoặc cảm giác bồn chồn kéo dài.
• Dấu hiệu toàn thân bất thường như sụt cân không rõ nguyên nhân, chán ăn hoặc mệt mỏi kéo dài.
• Phát hiện tình cờ khối u tuyến thượng thận qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh.
• Tiền sử gia đình mắc các hội chứng di truyền liên quan như MEN2, Von Hippel-Lindau hoặc u xơ thần kinh type 1.

Nguyên nhân gây u tủy thượng thận hiện chưa được hiểu đầy đủ, tuy nhiên có thể phân thành hai nhóm chính là trường hợp tự phát và trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền. Sự hình thành khối u chủ yếu bắt nguồn từ rối loạn tăng sinh của các tế bào ưa crôm tại tủy tuyến thượng thận, dẫn đến tăng sản xuất catecholamine.

Trong đó, phần lớn các trường hợp xảy ra một cách tự phát, không xác định được nguyên nhân cụ thể và không có mối liên hệ rõ ràng với tiền sử gia đình. Các khối u này xuất hiện đơn lẻ ở từng cá thể, chiếm khoảng một nửa đến hai phần ba tổng số ca bệnh theo các báo cáo lâm sàng. Cơ chế bệnh sinh trong nhóm này vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn, nhưng được cho là liên quan đến các biến đổi sinh học xảy ra ngẫu nhiên trong tế bào.

Bên cạnh đó, một tỷ lệ đáng kể các trường hợp có liên quan đến bất thường di truyền. Nhiều nghiên cứu đã xác định các đột biến ở một số gen quan trọng như RET, VHL, NF1 hoặc các gen thuộc phức hợp succinate dehydrogenase (SDH). Những đột biến này làm rối loạn quá trình điều hòa tăng trưởng và biệt hóa tế bào thần kinh nội tiết, từ đó thúc đẩy hình thành khối u. U tủy thượng thận trong bối cảnh này thường là một phần của các hội chứng di truyền như đa u nội tiết type 2 (MEN2), bệnh Von Hippel-Lindau, u xơ thần kinh type 1 hoặc hội chứng Paraganglioma.

Những ai có nguy cơ mắc phải u tủy thượng thận?

Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ, thường được phát hiện ở người trẻ hoặc trung niên. Đặc biệt, những người có tiền sử gia đình mắc u tủy thượng thận hoặc các khối u thần kinh nội tiết có nguy cơ cao hơn so với dân số chung. Ngoài ra, bệnh cũng thường gặp ở những bệnh nhân có các hội chứng di truyền liên quan đến hệ nội tiết. 

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u tủy thượng thận

Một số đối tượng dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc u tủy thượng thận:

• Yếu tố di truyền: Các đột biến gen như RET, VHL, NF1 hoặc các gen thuộc nhóm SDH có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của khối u.
• Hội chứng đa u nội tiết type 2 (MEN2): Đây là hội chứng di truyền đặc trưng với sự xuất hiện của nhiều khối u nội tiết, trong đó có u tủy thượng thận.
• Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL): Là bệnh lý di truyền gây hình thành nhiều loại u, bao gồm Pheochromocytoma.
• U xơ thần kinh type 1 (NF1): Bệnh di truyền này làm tăng nguy cơ xuất hiện các khối u thần kinh, trong đó có u tủy thượng thận.
• Hội chứng paraganglioma gia đình: Liên quan đến đột biến gen SDH, có thể gây u cả trong và ngoài tuyến thượng thận.
• Tiền sử cá nhân có khối u thần kinh nội tiết: Những người đã từng mắc các loại u liên quan hệ thần kinh nội tiết có khả năng xuất hiện thêm u tủy thượng thận.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u tủy thượng thận​

Chẩn đoán u tủy thượng thận là một quá trình đòi hỏi tiếp cận toàn diện, kết hợp giữa xét nghiệm sinh hóa nhằm phát hiện tình trạng tăng tiết catecholamine và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh để xác định vị trí, đặc điểm cũng như mức độ lan rộng của khối u. Việc chẩn đoán chính xác có ý nghĩa quan trọng trong định hướng điều trị và tiên lượng bệnh.

Xét nghiệm sinh hóa định lượng catecholamine và chất chuyển hóa

Đây là bước nền tảng và có giá trị sàng lọc cao. Các xét nghiệm thường được sử dụng bao gồm định lượng metanephrine và normetanephrine trong huyết tương hoặc nước tiểu 24 giờ. Những chất này là sản phẩm chuyển hóa của catecholamine và có độ nhạy cao trong phát hiện bệnh. Nồng độ tăng cao bất thường là dấu hiệu gợi ý mạnh đến u tủy thượng thận và cần được tiếp tục khảo sát bằng các phương pháp khác.

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)

CT scan ổ bụng là phương tiện hình ảnh được sử dụng phổ biến để phát hiện khối u tại tuyến thượng thận. Kỹ thuật này giúp xác định vị trí, kích thước, mật độ và mối liên quan của khối u với các cấu trúc lân cận. CT cũng có giá trị trong đánh giá khả năng xâm lấn hoặc gợi ý tính chất lành tính hay ác tính của khối u.

Cộng hưởng từ (MRI)

MRI là phương pháp có độ nhạy cao trong đánh giá các khối u tủy thượng thận, đặc biệt trong việc phân biệt mô mềm. Phương pháp này thường được ưu tiên ở những bệnh nhân cần hạn chế tiếp xúc với tia xạ hoặc trong trường hợp nghi ngờ u ngoài tuyến thượng thận. Hình ảnh đặc trưng trên MRI có thể hỗ trợ chẩn đoán và định hướng bản chất khối u.

Xạ hình MIBG (Metaiodobenzylguanidine)

Đây là phương pháp chẩn đoán chức năng, sử dụng chất đánh dấu phóng xạ có cấu trúc tương tự catecholamine. Xạ hình MIBG giúp phát hiện các mô có hoạt tính tiết catecholamine, từ đó xác định khối u nguyên phát, các tổn thương ngoài tuyến thượng thận hoặc di căn. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong các trường hợp khó chẩn đoán hoặc nghi ngờ đa ổ tổn thương.

Chụp PET/CT

PET/CT được chỉ định trong những trường hợp phức tạp, khi cần đánh giá toàn thân hoặc khi các phương pháp thông thường chưa xác định rõ tổn thương. Kỹ thuật này giúp phát hiện các khối u nhỏ, tổn thương di căn hoặc đánh giá mức độ hoạt động chuyển hóa của khối u, đặc biệt trong nghi ngờ u ác tính.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền được thực hiện ở những bệnh nhân có nghi ngờ liên quan đến hội chứng di truyền hoặc có tiền sử gia đình. Việc phát hiện các đột biến gen không chỉ giúp xác định nguyên nhân mà còn có ý nghĩa trong theo dõi lâu dài, tiên lượng và tầm soát cho người thân.

Phương pháp điều trị u tủy thượng thận​ hiệu quả

Việc điều trị u tủy thượng thận cần được thực hiện theo hướng tiếp cận toàn diện, nhằm kiểm soát tình trạng tăng tiết catecholamine và loại bỏ khối u. Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào đặc điểm khối u, tình trạng lâm sàng và nguy cơ biến chứng của người bệnh.

Phẫu thuật cắt bỏ khối u

Đây là phương pháp điều trị triệt để và hiệu quả nhất đối với u tủy thượng thận. Mục tiêu là loại bỏ hoàn toàn khối u để chấm dứt nguồn tiết catecholamine. Phẫu thuật thường được thực hiện bằng phương pháp nội soi hoặc mổ mở tùy theo kích thước và vị trí khối u. Trong đa số trường hợp lành tính, phẫu thuật có thể giúp điều trị khỏi hoàn toàn.

Chuẩn bị nội khoa trước phẫu thuật

Trước khi tiến hành phẫu thuật, người bệnh cần được kiểm soát huyết áp và nhịp tim nhằm hạn chế nguy cơ biến chứng trong mổ. Các thuốc chẹn alpha thường được sử dụng đầu tiên để giãn mạch và ổn định huyết áp, sau đó có thể phối hợp thêm chẹn beta nếu cần kiểm soát nhịp tim nhanh. Giai đoạn chuẩn bị này có vai trò rất quan trọng trong đảm bảo an toàn phẫu thuật.

Điều trị nội khoa trong trường hợp không phẫu thuật được

Ở những bệnh nhân không thể phẫu thuật (do bệnh nặng, u lan rộng hoặc di căn), điều trị nội khoa được áp dụng nhằm kiểm soát triệu chứng. Các thuốc ức chế tác dụng của catecholamine giúp giảm huyết áp, giảm nhịp tim và cải thiện chất lượng sống.

Điều trị u ác tính hoặc di căn

Trong các trường hợp hiếm gặp u tủy thượng thận ác tính hoặc có di căn, có thể cần phối hợp thêm các phương pháp như xạ trị, hóa trị hoặc điều trị đích. Một số liệu pháp như xạ hình MIBG điều trị hoặc thuốc nhắm trúng đích có thể được cân nhắc tùy từng trường hợp cụ thể.

Theo dõi sau điều trị

Sau phẫu thuật hoặc điều trị, người bệnh cần được theo dõi định kỳ bằng xét nghiệm sinh hóa và chẩn đoán hình ảnh để phát hiện sớm nguy cơ tái phát hoặc tồn dư khối u. Việc theo dõi lâu dài đặc biệt quan trọng ở những bệnh nhân có yếu tố di truyền.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u tủy thượng thận​

Chế độ sinh hoạt:

• Duy trì lối sống điều độ, sắp xếp thời gian nghỉ ngơi hợp lý và đảm bảo ngủ đủ giấc nhằm giúp ổn định hoạt động của hệ thần kinh và nội tiết.
• Hạn chế tối đa căng thẳng tâm lý, lo âu hoặc xúc động mạnh vì đây là các yếu tố có thể kích thích hệ giao cảm, làm khởi phát các cơn tăng catecholamine.
• Tránh sử dụng các chất kích thích như cà phê, rượu bia, thuốc lá hoặc các đồ uống tăng lực do có thể làm nặng thêm triệu chứng tim mạch.
• Không nên gắng sức quá mức, đồng thời cần tránh thay đổi tư thế đột ngột để hạn chế nguy cơ xuất hiện cơn tăng huyết áp kịch phát.
• Theo dõi huyết áp thường xuyên tại nhà và tái khám định kỳ để phát hiện sớm các bất thường và điều chỉnh điều trị kịp thời.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Xây dựng chế độ ăn cân bằng, đa dạng, tăng cường rau xanh, trái cây và thực phẩm giàu chất xơ nhằm hỗ trợ sức khỏe tim mạch và chuyển hóa.
• Hạn chế lượng muối trong khẩu phần ăn hằng ngày để góp phần kiểm soát huyết áp hiệu quả hơn.
• Tránh các thực phẩm và đồ uống chứa caffeine hoặc các chất kích thích vì có thể làm tăng tiết catecholamine và khởi phát triệu chứng.
• Đảm bảo cung cấp đầy đủ năng lượng, protein và vi chất để tránh tình trạng sụt cân và suy kiệt cơ thể.
• Nên chia nhỏ bữa ăn trong ngày, ăn đúng giờ và duy trì thói quen ăn uống ổn định để hạn chế dao động huyết động và chuyển hóa.

Phương pháp phòng ngừa u tủy thượng thận​ hiệu quả

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu hoàn toàn đối với u tủy thượng thận do nhiều trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền hoặc xảy ra tự phát. Tuy nhiên, một số biện pháp sau có thể giúp phát hiện sớm và hạn chế nguy cơ biến chứng:

• Khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt ở những người có tăng huyết áp bất thường hoặc triệu chứng nghi ngờ, giúp phát hiện sớm các bất thường tuyến thượng thận.
• Tầm soát di truyền ở những người có tiền sử gia đình mắc các hội chứng liên quan như MEN2, Von Hippel-Lindau hoặc u xơ thần kinh type 1 nhằm phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.
• Theo dõi huyết áp thường xuyên để phát hiện sớm tăng huyết áp thứ phát và tìm nguyên nhân kịp thời.
• Tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán, giúp ngăn ngừa tái phát hoặc biến chứng.
• Duy trì lối sống lành mạnh, hạn chế căng thẳng và các yếu tố kích thích có thể làm bộc lộ triệu chứng, từ đó hỗ trợ kiểm soát bệnh tốt hơn.