Hội chứng Fanconi là gì? Triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Fanconi là tập hợp các rối loạn do suy giảm chức năng tái hấp thu ở ống lượn gần của nephron. Bình thường ống lượn gần tái hấp thu phần lớn phosphate, bicarbonate, glucose, amino acid và protein có trọng lượng phân tử thấp. 

Khi ống lượn gần bị tổn thương, các chất này bị bài xuất quá mức trong nước tiểu dẫn đến phosphaturia, bicarbonaturia, glucosuria không do đái tháo đường, aminoaciduria và proteinuria nhẹ. 

Rối loạn này làm xuất hiện toan chuyển hóa loại 2, thiếu phosphate mạn tính và các hậu quả toàn thân khác. Hội chứng Fanconi có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và có nhiều nguyên nhân gồm nguyên nhân bẩm sinh do rối loạn di truyền và nguyên nhân mắc phải do thuốc độc thận, nhiễm độc môi trường hoặc bệnh hệ thống.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fanconi 

Hội chứng Fanconi có thể biểu hiện các triệu chứng cần chú ý sau:

• Tiểu nhiều và khát nhiều do mất nước, điện giải.
• Mệt mỏi và yếu cơ do rối loạn điện giải, toan chuyển hóa.
• Chậm tăng trưởng và biến dạng xương ở trẻ em do thiếu phosphate mãn tính.
• Đau xương hoặc đau khớp do rối loạn khoáng hóa.
• Buồn nôn và nôn do rối loạn chuyển hóa.
• Suy dinh dưỡng khi hội chứng đi kèm bệnh tiêu hóa.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Fanconi 

Biến chứng hội chứng Fanconi phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt vi chất cũng như thời gian bệnh, cụ thể:

• Loãng xương và gãy xương do thiếu phosphate kéo dài.
• Biến dạng xương ở trẻ em dẫn đến hạn chế vận động và ảnh hưởng phát triển.
• Suy thận mạn tiến triển khi tổn thương ống thận lan rộng.
• Rối loạn điện giải nặng gây rối loạn nhịp tim và yếu cơ nặng.
• Suy dinh dưỡng và giảm chất lượng cuộc sống do triệu chứng mạn tính.

Khi nào cần gặp bác sĩ? 

Người bệnh nên đến khám bác sĩ chuyên khoa khi xuất hiện các dấu hiệu sau đây:

• Tiểu nhiều không rõ nguyên nhân kèm khát nhiều kéo dài.
• Mệt mỏi, yếu cơ hoặc co cơ không giải thích được.
• Trẻ chậm tăng trưởng hoặc có biến dạng xương.
• Có triệu chứng gợi ý rối loạn điện giải như nhịp tim bất thường hoặc ngất.

Hội chứng Fanconi có thể khởi phát và tiến triển do nhiều cơ chế khác nhau, cụ thể:

• Nguyên nhân bẩm sinh do đột biến gen ảnh hưởng protein vận chuyển ở ống lượn gần như các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Nguyên nhân mắc phải do thuốc có độc tính ống thận như một số thuốc kháng retrovirus, thuốc chống ung thư hoặc thuốc kháng sinh nhất định.
• Nhiễm độc kim loại nặng như chì hoặc cadmium gây tổn thương ống thận.
• Bệnh hệ thống và rối loạn chuyển hóa như bệnh glycogen, bệnh Wilson hoặc rối loạn miễn dịch có thể liên quan.
• Thiếu hụt dinh dưỡng nặng hoặc tình trạng nhiễm trùng mạn tính có thể góp phần làm nặng tổn thương ống thận.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Fanconi? 

Theo nghiên cứu, có một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao hơn có thể mắc hội chứng Fanconi như:

• Trẻ em có rối loạn di truyền liên quan đến chuyển hóa hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh thận bẩm sinh.
• Người dùng thuốc có độc tính ống thận kéo dài hoặc dùng phối hợp nhiều thuốc độc thận.
• Người tiếp xúc nghề nghiệp hoặc môi trường với kim loại nặng và độc tố.
• Người mắc bệnh hệ thống mạn tính ảnh hưởng chuyển hóa hoặc chức năng gan thận.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Fanconi 

Bên cạnh đó, có một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng khởi phát hội chứng Fanconi như:

• Dùng thuốc độc thận kéo dài hoặc dùng liều cao.
• Tiếp xúc với kim loại nặng hoặc độc tố môi trường.
• Bệnh lý mạn tính như bệnh gan thận hoặc rối loạn chuyển hóa.
• Tiền sử gia đình có bệnh di truyền liên quan đến chức năng ống thận.
• Thiếu dinh dưỡng nặng làm giảm khả năng phục hồi của ống thận.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Fanconi 

Chẩn đoán hội chứng Fanconi dựa trên lâm sàng kết hợp xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu, cụ thể: 

• Xét nghiệm nước tiểu để phát hiện phosphaturia, glucosuria không do đái tháo đường, aminoaciduria và proteinuria nhẹ.
• Xét nghiệm máu để đo phosphate, bicarbonate, creatinin, urê, natri và kali.
• Đánh giá toan chuyển hóa bằng đo khí máu hoặc bicarbonate huyết thanh.
• Xét nghiệm chức năng thận toàn diện để xác định mức độ suy thận nếu có.
• Xét nghiệm gen khi nghi ngờ nguyên nhân di truyền để xác định đột biến liên quan.
• Các xét nghiệm bổ sung như đo mật độ xương khi nghi ngờ rối loạn khoáng hóa xương.

Phương pháp điều trị hội chứng Fanconi

Nguyên tắc điều trị là bù các chất bị mất, điều chỉnh rối loạn chuyển hóa và xử lý nguyên nhân nền khi có thể với các phương pháp như sau:

• Bù phosphate bằng đường uống để cải thiện khoáng hóa xương và giảm đau xương.
• Bù bicarbonate bằng đường uống để điều chỉnh toan chuyển hóa loại 2.
• Bù kali và natri khi có thiếu hụt để ổn định điện giải.
• Điều chỉnh chế độ uống và bù dịch khi có mất nước do tiểu nhiều.
• Ngưng hoặc thay thế thuốc gây độc thận nếu nguyên nhân là thuốc.
• Điều trị nguyên nhân nền như bệnh chuyển hóa hoặc nhiễm độc môi trường.
• Sử dụng liệu pháp hỗ trợ như vật lý trị liệu để cải thiện chức năng vận động khi có biến dạng xương.
• Phẫu thuật chỉnh hình trong trường hợp biến dạng xương nặng ảnh hưởng chức năng.

Việc lựa chọn liều và thời gian điều trị cần do bác sĩ chuyên khoa quyết định dựa trên xét nghiệm và tình trạng lâm sàng của từng bệnh nhân.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Fanconi 

Chế độ sinh hoạt: 

Để hạn chế tiến triển hội chứng Fanconi, người bệnh nên lưu ý chế độ sinh hoạt như sau:

• Tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
• Duy trì cân nặng hợp lý và hoạt động thể lực phù hợp để hỗ trợ sức khỏe xương.
• Báo cáo kịp thời các triệu chứng mới như tiểu nhiều, mệt mỏi hoặc đau xương để được đánh giá sớm.
  Tổ chức thời gian nghỉ ngơi và vận động hợp lý để tránh gắng sức quá mức.
• Tránh sử dụng thuốc không kê đơn có nguy cơ gây độc thận mà không có ý kiến của bác sĩ chuyên khoa.
• Kiểm soát các bệnh nền như đái tháo đường và tăng huyết áp để giảm gánh nặng cho thận.

Chế độ dinh dưỡng:

Bên cạnh chế độ sinh hoạt, có một số nguyên tắc dinh dưỡng người bệnh mắc hội chứng Fanconi có thể áp dụng:

• Đảm bảo đủ protein và năng lượng để hỗ trợ phục hồi cơ thể.
• Cung cấp canxi và vitamin D theo khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa để hỗ trợ khoáng hóa xương.
• Điều chỉnh lượng phosphate theo hướng dẫn y tế khi đang điều trị bổ sung phosphate.
• Hạn chế thực phẩm chứa độc tố môi trường nếu có nguy cơ tiếp xúc nghề nghiệp.
• Tham vấn chuyên gia dinh dưỡng khi cần để xây dựng kế hoạch ăn uống phù hợp với tình trạng bệnh.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, có một số phương pháp giúp làm giảm nguy cơ khởi phát bệnh, bao gồm:

• Giám sát và hạn chế sử dụng thuốc có nguy cơ độc ống thận, đặc biệt ở trẻ em và người có bệnh thận nền.
• Sàng lọc sớm trẻ có tiền sử gia đình bệnh di truyền để tư vấn gen và theo dõi chức năng thận.
• Kiểm soát tiếp xúc với độc tố môi trường và kim loại nặng trong môi trường làm việc.
• Giáo dục bệnh nhân và người chăm sóc về dấu hiệu sớm để đưa đến khám kịp thời.
• Thực hiện chương trình theo dõi chức năng thận định kỳ cho nhóm nguy cơ cao để phát hiện tổn thương sớm.

Hội chứng Fanconi là rối loạn ống lượn gần phức tạp có thể dẫn đến rối loạn khoáng hóa, toan chuyển hóa và suy thận nếu không được xử lý. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng kết hợp xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu giúp xác định mức độ và nguyên nhân. Điều trị hỗ trợ bao gồm bù phosphate, bù bicarbonate và điều chỉnh điện giải cùng xử lý nguyên nhân nền là then chốt để cải thiện tiên lượng.