Bệnh Wilson là gì? Triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị và phòng ngừa

Bệnh Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, mang tính chất di truyền lặn do đột biến ở gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13. Rối loạn này làm giảm bài tiết đồng vào mật và giảm khả năng gắn đồng vào ceruloplasmin, dẫn đến tích lũy đồng trong gan, rồi lan sang não, giác mạc, thận và mô khác. 

Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành trẻ nhưng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời bệnh tiến triển tới xơ gan, suy gan nặng, hoặc rối loạn thần kinh vận động nặng nề.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson 

Bệnh nhân mắc chứng Wilson có thể gặp các biểu hiện lâm sàng sau đây:

• Biểu hiện gan: Bệnh nhân có thể bị gan to đau nhẹ hoặc vàng da, vàng mắt đi kèm tăng men gan mạn tính.
• Hội chứng xơ gan: Bệnh nhân có thể xuất hiện cổ trướng, rối loạn tiêu hóa, giãn tĩnh mạch thực quản gây xuất huyết nội tạng hoặc suy gan tiến triển.
• Biểu hiện thần kinh vận động: Bệnh nhân có thể có run tay chân, thất điều, vận động chậm chạp, khó khăn trong phát âm và phản xạ gân xương bất thường.
• Rối loạn tâm thần: Bệnh nhân có thể có thay đổi nhân cách, trầm cảm, lo âu, rối loạn hành vi hoặc suy giảm nhận thức.
• Dấu hiệu ở mắt: Có thể phát hiện vòng Kayser-Fleischer do đồng lắng đọng ở rìa giác mạc.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Wilson 

Bên cạnh đó, nếu bệnh Wilson không được điều trị có thể tiến triển thành các biến chứng quan trọng cần lưu ý gồm:

• Suy gan cấp hoặc mạn tính tiến triển dẫn đến xơ gan, suy gan cần ghép gan.
• Tổn thương thần kinh vĩnh viễn với rối loạn vận động nặng gây mất khả năng tự phục vụ.
• Rối loạn tâm thần nặng dẫn đến tự làm hại hoặc giảm chất lượng cuộc sống.
• Tổn thương thận biểu hiện tiểu không ổn định hoặc rối loạn acid uric hấp thu.
• Di chứng do điều trị không đúng như thiếu đồng thứ phát nếu dùng thuốc thải đồng không phù hợp.

Khi nào cần gặp bác sĩ? 

Người bệnh nên tìm gặp bác sĩ chuyên khoa khi xuất hiện các tình huống sau đây:

• Có triệu chứng gan mạn tính như vàng da, giảm cân hoặc men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Có triệu chứng thần kinh vận động mới xuất hiện như run chi, vận động chậm chạp hoặc khó phát âm.
• Có dấu hiệu tâm thần thay đổi như mệt mỏi thường xuyên, sa sút trí tuệ trầm cảm hoặc hành vi bất thường.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson hoặc người thân mang gen bất thường liên quan tới rối loạn đồng.

Nguyên nhân thường gặp nhất gây bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B gây rối loạn vận chuyển đồng, cụ thể:

• Đột biến gen ATP7B làm giảm hoặc mất chức năng protein ATP7B gây giảm bài tiết đồng vào mật.
• Sự thiếu hụt ceruloplasmin huyết thanh do đồng không được gắn đúng cách dẫn đến nồng độ ceruloplasmin thấp.
• Đồng tự do tích lũy trong tế bào gan gây stress oxy hóa tổn thương tế bào rồi giải phóng đồng vào máu lắng đọng ở não và các cơ quan khác.
• Yếu tố di truyền lặn làm bệnh xuất hiện khi bệnh nhân mang hai bản sao đột biến hoặc cấu hình gen phức tạp.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Wilson? 

Những đối tượng sau có nguy cơ cao hơn mắc bệnh Wilson nên chú ý sàng lọc, bao gồm:

• Người có tiền sử gia đình có bệnh Wilson hoặc người thân được xác định mang đột biến ATP7B.
• Trẻ em và người trẻ tuổi có biểu hiện men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Người có biểu hiện thần kinh vận động tiến triển không lời giải thích.
• Người bị suy gan cấp không rõ nguyên nhân đặc biệt ở tuổi trẻ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Wilson 

Các yếu tố làm tăng khả năng biểu hiện lâm sàng bệnh Wilson bao gồm:

• Tải gen đồng mắc hai bản sao đột biến ATP7B gây thiếu hụt chức năng mạnh.
• Các yếu tố môi trường hoặc chế độ ăn có thể làm thay đổi biểu hiện lâm sàng tuy không phải nguyên nhân trực tiếp.
• Tổn thương gan do đồng kết hợp với các bệnh gan khác có thể thúc đẩy tiến triển nhanh hơn.
• Yếu tố tuổi tác và hormon có thể ảnh hưởng đến thời điểm khởi phát triệu chứng.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Wilson 

Quy trình chẩn đoán thường gồm nhiều xét nghiệm bổ trợ để chẩn đoán bệnh Wilson cũng như loại trừ bệnh lý khác, bao gồm:

• Khám lâm sàng và tiền sử gia đình kỹ càng kết hợp khám mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer.
• Xét nghiệm sinh hóa bao gồm đo ceruloplasmin huyết thanh, nồng độ đồng huyết tương và bài test đồng urê niệu 24 giờ để đánh giá tải đồng.
• Sinh thiết gan và đo đồng gan là tiêu chuẩn vàng khi cần xác định tích lũy đồng trong mô gan.
• Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến ATP7B để xác nhận chẩn đoán và phục vụ tư vấn di truyền.
• Các xét nghiệm chức năng gan, hình ảnh não MRI và đánh giá thần kinh để định mức tổn thương và theo dõi đáp ứng điều trị.

Phương pháp điều trị bệnh Wilson

Mục tiêu điều trị chính của bệnh Wilson là giảm tải đồng và ngăn ngừa tổn thương cơ quan, cụ thể:

• Thuốc thải đồng dẫn xuất chelator: Sử dụng penicillamine hoặc trientine để tăng thải đồng qua nước tiểu.
• Thuốc làm giảm hấp thu đồng: Kẽm dùng để ức chế hấp thu đồng tại ruột bằng cách cạnh tranh gắn với protein vận chuyển.
• Điều trị hỗ trợ gan: Áp dụng thuốc bảo vệ tế bào gan điều chỉnh men gan và quản lý biến chứng xơ gan suy gan.
• Ghép gan: Được chỉ định khi suy gan giai đoạn cuối hoặc suy gan cấp nặng không đáp ứng điều trị nội khoa.
• Điều trị các biểu hiện thần kinh và tâm thần: Phối hợp với chuyên khoa thần kinh và tâm thần để kiểm soát triệu chứng vận động và rối loạn hành vi.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Wilson 

Chế độ sinh hoạt: 

Một số khuyến nghị sinh hoạt cho bệnh nhân bệnh Wilson như sau:

• Duy trì giấc ngủ điều độ và giảm stress bằng kỹ thuật thư giãn vì stress kéo dài ảnh hưởng đến tình trạng bệnh.
• Tập thể dục vừa phải đều đặn để cải thiện tình trạng sức khỏe toàn thân và hỗ trợ chức năng gan.
• Tránh tiếp xúc với nguồn chất độc môi trường có thể làm tăng gánh nặng oxy hóa gan.
• Thông báo cho bác sĩ chuyên khoa khi có kế hoạch mang thai vì cần hiệu chỉnh điều trị để bảo vệ mẹ và thai nhi.

Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ ăn cần điều chỉnh để hạn chế nạp thêm đồng và hỗ trợ gan, bao gồm:

• Hạn chế thực phẩm giàu đồng như gan động vật, các loại hải sản, sô cô la, hạt điều và hạt hướng dương trong giai đoạn khởi trị tích cực.
• Bảo đảm chế độ ăn đa dạng giàu rau củ quả tươi ngũ cốc nguyên hạt để cung cấp vitamin và chất chống oxy hóa hỗ trợ gan.
• Tham khảo chuyên gia dinh dưỡng khi cần bổ sung vitamin hoặc khoáng chất nhằm tránh nguy cơ tăng hấp thu đồng.
• Không tự ý dùng thực phẩm chức năng chứa đồng hoặc các khoáng tố mà không có tư vấn y tế.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Wilson

Bệnh Wilson không có phương pháp phòng ngừa đặc hiệu vì đây là bệnh di truyền. Vì vậy các biện pháp phòng ngừa tập trung vào sàng lọc tư vấn di truyền và thay đổi hành vi như sau:

• Sàng lọc gia đình: Khi xác định một trường hợp dương tính cần tầm soát người thân huyết thống để phát hiện sớm người mang đột biến hoặc bệnh nhân chưa triệu chứng.
• Tư vấn di truyền: Cung cấp thông tin cho gia đình về cơ chế di truyền lặn rủi ro và các lựa chọn sinh sản.
• Theo dõi thường xuyên: Tăng cường theo dõi y tế định kỳ bao gồm xét nghiệm ceruloplasmin đồng huyết tương và urê niệu 24 giờ cho người có nguy cơ.

Bệnh Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền có thể gây tổn thương gan và hệ thần kinh nếu không được xử trí kịp thời. Chẩn đoán dựa trên kết hợp lâm sàng sinh hóa mô học và xét nghiệm di truyền là nền tảng để điều trị hiệu quả. Sàng lọc gia đình tuân thủ điều trị và thay đổi chế độ ăn giúp phòng ngừa biến chứng nặng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.