U nguyên bào thần kinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

U nguyên bào thần kinh là một dạng khối u rắn ngoại sọ thường gặp ở trẻ em, đặc biệt là trẻ dưới 5 tuổi. Bệnh có thể phát triển ở nhiều nơi trong cơ thể, nhưng thường bắt nguồn từ tuyến thượng thận. Việc trang bị kiến thức đầy đủ sẽ giúp gia đình vững vàng hơn trên con đường đồng hành cùng con chiến đấu với bệnh tật.

U nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh non (nguyên bào thần kinh) trong hệ thần kinh giao cảm. Hệ thần kinh này chịu trách nhiệm điều khiển các chức năng tự động của cơ thể như nhịp tim, huyết áp và tiêu hóa. Vì các tế bào này có mặt ở nhiều nơi, khối u có thể xuất hiện ở bất cứ đâu.

Vị trí phổ biến nhất của khối u là ở tuyến thượng thận, nằm phía trên thận. Các vị trí khác có thể bao gồm bụng, ngực, cổ, hoặc gần cột sống. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, hiếm khi được chẩn đoán ở người lớn.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các nhà khoa học cho rằng bệnh bắt nguồn từ một lỗi trong quá trình phát triển của các tế bào thần kinh khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Một đột biến gen khiến các tế bào này không trưởng thành bình thường mà thay vào đó lại phát triển không kiểm soát và hình thành khối u.

Hầu hết các trường hợp là đột biến ngẫu nhiên và không di truyền. Tuy nhiên, có một tỷ lệ rất nhỏ (khoảng 1 - 2%) các trường hợp có tính chất gia đình, liên quan đến các gen di truyền như ALK hoặc PHOX2B. Yếu tố nguy cơ rõ ràng nhất của bệnh là độ tuổi, với phần lớn các ca bệnh được phát hiện ở trẻ em dưới 5 tuổi.

Triệu chứng u nguyên bào thần kinh

Các triệu chứng của bệnh rất đa dạng, phụ thuộc vào vị trí của khối u ban đầu và mức độ lan rộng của bệnh. Một số trẻ có thể không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu. Khi khối u lớn lên, các dấu hiệu có thể xuất hiện bao gồm:

• Một khối u hoặc cục sưng có thể cảm nhận được ở bụng, cổ hoặc ngực.
• Sưng bụng, đau bụng, có thể kèm theo táo bón hoặc tiêu chảy.
• Các vấn đề về hô hấp như thở khò khè, khó thở nếu khối u ở trong lồng ngực.
• Các khối u ở cổ có thể gây sưng, khó nuốt.
• Nếu khối u chèn ép tủy sống, trẻ có thể bị yếu chân, đi lại khó khăn, hoặc mất kiểm soát tiểu tiện.
• Các triệu chứng toàn thân khi bệnh đã di căn: sốt không rõ nguyên nhân, mệt mỏi, sụt cân, xanh xao, đau xương, đi khập khiễng.
• Xuất hiện các quầng thâm quanh mắt (dấu hiệu "mắt gấu trúc") do di căn vào xương quanh hốc mắt.
• Các nốt sần màu xanh hoặc tím dưới da.

Các giai đoạn của bệnh

Việc phân giai đoạn giúp bác sĩ xác định mức độ lan rộng của khối u và lên kế hoạch điều trị phù hợp. Hệ thống phân loại phổ biến hiện nay là Hệ thống phân giai đoạn theo Nhóm Nguy cơ U nguyên bào thần kinh Quốc tế (INRGSS), dựa trên các yếu tố nguy cơ được xác định qua hình ảnh học:

• Giai đoạn L1: Khối u khu trú tại một vị trí, chưa xâm lấn đến các cấu trúc quan trọng và có thể được phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn.
• Giai đoạn L2: Khối u khu trú nhưng đã có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ về hình ảnh, chẳng hạn như dính vào các mạch máu lớn, khiến việc phẫu thuật trở nên khó khăn hơn.
• Giai đoạn M: Bệnh đã di căn đến các bộ phận xa của cơ thể như tủy xương, xương, gan, hạch bạch huyết ở xa hoặc da.
• Giai đoạn MS: Dạng bệnh di căn đặc biệt chỉ xảy ra ở trẻ dưới 18 tháng tuổi, với khối u di căn giới hạn ở da, gan và/hoặc tủy xương. Giai đoạn này thường có tiên lượng tốt hơn giai đoạn M.

Chẩn đoán và điều trị

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ kết hợp khám lâm sàng, hỏi bệnh sử và thực hiện một loạt các xét nghiệm cận lâm sàng. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu để tìm kiếm nồng độ cao của các chất do khối u tiết ra (catecholamine, VMA, HVA), siêu âm, chụp CT hoặc MRI để xác định vị trí và kích thước khối u, xạ hình MIBG để phát hiện tế bào ung thư ở các bộ phận khác, và sinh thiết khối u hoặc tủy xương để khẳng định chẩn đoán.

Phác đồ điều trị được cá nhân hóa dựa trên nhóm nguy cơ của bệnh nhân (thấp, trung bình, hoặc cao), được xác định bởi giai đoạn bệnh, tuổi của trẻ và đặc điểm sinh học của khối u. Điều trị u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao là một quá trình phức tạp và đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Phẫu thuật: Nhằm loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt.
• Hóa trị: Sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư, thường được dùng trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u hoặc sau phẫu thuật để loại bỏ các tế bào còn sót lại.
• Xạ trị: Dùng tia năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư, thường áp dụng cho bệnh nhân nhóm nguy cơ cao.
• Ghép tế bào gốc liều cao: Sau khi hóa trị liều cao, bệnh nhân sẽ được truyền lại tế bào gốc của chính mình để phục hồi tủy xương.
• Liệu pháp miễn dịch: Sử dụng các loại thuốc giúp hệ miễn dịch của cơ thể nhận diện và tấn công tế bào ung thư.

Tiên lượng u nguyên bào thần kinh

Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó quan trọng nhất là nhóm nguy cơ. Các yếu tố chính ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm tuổi của trẻ khi chẩn đoán, giai đoạn bệnh và các đặc điểm di truyền của khối u, đặc biệt là tình trạng khuếch đại gen MYCN.

Trẻ em trong nhóm nguy cơ thấp, đặc biệt là trẻ sơ sinh, có tỷ lệ sống sót rất cao, thường trên 95%. Nhiều trường hợp khối u thậm chí có thể tự thoái triển mà không cần điều trị. Đối với nhóm nguy cơ trung bình, tiên lượng cũng rất tốt. Thách thức lớn nhất nằm ở nhóm nguy cơ cao, nhưng ngay cả ở nhóm này, tiên lượng cho bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đã cải thiện đáng kể trong những thập kỷ qua nhờ vào các phác đồ điều trị tích cực và các liệu pháp mới. Sự hợp tác chặt chẽ giữa gia đình và đội ngũ y tế là yếu tố then chốt để đạt được kết quả điều trị tốt nhất.

Mặc dù chặng đường điều trị có thể đầy thử thách, những tiến bộ không ngừng trong y học đang mang lại ngày càng nhiều hy vọng cho các bệnh nhi và gia đình. Việc tuân thủ phác đồ điều trị và tái khám định kỳ là vô cùng quan trọng để theo dõi và xử lý kịp thời các vấn đề phát sinh.