Thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không? Nguyên nhân, chẩn đoán và hướng điều trị

Trong quá trình khám thai, không ít cha mẹ lo lắng khi được thông báo thai nhi có dấu hiệu thận đa nang. Đây là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, liên quan trực tiếp đến chức năng thận và có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe trẻ sau sinh. 

Thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không?

Câu trả lời là có thể nguy hiểm nhưng không phải tất cả các trường hợp đều nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng ngay lập tức.

Mức độ nguy hiểm của tình trạng thận đa nang ở thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

• Thai nhi bị thận đa nang một bên hay hai bên (hai bên thường nặng hơn).
• Số lượng, kích thước và sự tiến triển của các nang thận.
• Chức năng thận còn hoạt động tốt hay đã suy giảm nghiêm trọng.
• Lượng nước ối trong thai kỳ (thiểu ối là dấu hiệu xấu vì thận không sản xuất đủ nước tiểu).

Những nguy cơ có thể gặp phải khi thận đa nang ở thai nhi bao gồm:

• Suy giảm chức năng thận dần dần, dẫn đến suy thận ở trẻ sơ sinh hoặc sau này.
• Thiểu ối nặng gây chèn ép phổi, ảnh hưởng đến sự phát triển hô hấp của thai nhi.
• Tăng nguy cơ sinh non hoặc các biến chứng khác trong thai kỳ.

Tuy nhiên, nhiều trường hợp thận đa nang ở thai nhi một bên hoặc mức độ nhẹ vẫn duy trì được chức năng thận đủ để thai kỳ tiếp tục bình thường. Vì vậy, cần đánh giá từng trường hợp cụ thể qua siêu âm định kỳ, không thể kết luận chung cho mọi thai nhi. Nhiều bé vẫn sinh ra khỏe mạnh và chỉ cần theo dõi lâu dài sau sinh.

Nguyên nhân dẫn đến thận đa nang ở thai nhi

Thận đa nang ở thai nhi chủ yếu xuất phát từ yếu tố di truyền và đột biến gen trong quá trình hình thành thận.

Có hai dạng di truyền chính:

• Di truyền gen lặn (ARPKD - thận đa nang dạng lặn): Thường nặng hơn, biểu hiện sớm trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh, cả hai bên thận đều bị ảnh hưởng.
• Di truyền gen trội (ADPKD - thận đa nang dạng trội): Có thể biểu hiện muộn hơn, từ tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, đôi khi phát hiện tình cờ trong thai kỳ.

Nguyên nhân cốt lõi là đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của ống thận dẫn đến hình thành nhiều nang chứa dịch thay vì mô thận chức năng. Một số trường hợp thận đa nang ở thai nhi xảy ra mà không có tiền sử gia đình rõ ràng do đột biến mới.

Bạn cần hiểu, thận đa nang ở thai nhi không phải do chế độ ăn uống, sinh hoạt hay vận động của mẹ bầu trong thai kỳ gây ra. Tình trạng này cũng không liên quan đến việc mẹ dùng thuốc thông thường hay tiếp xúc môi trường bình thường. Điều này giúp giảm bớt cảm giác tự trách và lo lắng không cần thiết cho thai phụ.

Chẩn đoán thận đa nang ở thai nhi

Chẩn đoán thận đa nang thai nhi là một quy trình đòi hỏi sự phối hợp giữa công nghệ hình ảnh hiện đại và tư vấn di truyền chuyên sâu. Siêu âm thai định kỳ chính là "chìa khóa" quan trọng nhất để phát hiện sớm tình trạng này.

Các dấu hiệu đặc trưng trên siêu âm

Thông thường, các bất thường ở thận bắt đầu biểu hiện rõ từ tuần thứ 18 đến 22 của thai kỳ. Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh sẽ tìm kiếm các dấu hiệu điển hình:

• Kích thước thận: Thận to lên rõ rệt so với tuổi thai, đôi khi lấp đầy khoang bụng của thai nhi.
• Cấu trúc mô thận: Xuất hiện nhiều nang nhỏ chứa dịch rải rác. Nhu mô thận thường sáng hơn bình thường (tăng âm) do sự phản xạ của vô số bề mặt nang nhỏ.
• Mất phân biệt tủy - vỏ: Cấu trúc phân lớp bình thường của thận bị xóa nhòa bởi sự phát triển của các nang.
• Chỉ số nước ối: Thiểu ối là dấu hiệu cảnh báo chức năng thận kém vì nước ối chủ yếu được tạo ra từ nước tiểu của thai nhi. Thiểu ối nặng ở giai đoạn sớm có thể dẫn đến biến chứng phổi (thiểu sản phổi).

Các xét nghiệm hỗ trợ chuyên sâu

Khi siêu âm nghi ngờ có thận đa nang, bác sĩ sẽ thực hiện thêm các bước sau để củng cố chẩn đoán và tiên lượng. Các thăm dò cận lâm sàng bao gồm:

• Siêu âm Doppler màu: Đánh giá dòng máu nuôi dưỡng thận và đo chỉ số trở kháng mạch máu thận.
• Siêu âm hình thái toàn diện: Kiểm tra kỹ các cơ quan khác như gan, tim và cấu trúc gương mặt (để loại trừ các hội chứng di truyền phức tạp).
• Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Sử dụng chọc ối hoặc lấy mẫu gai nhau để phân tích gen (như gen PKHD1 trong thể lặn hoặc PKD1, PKD2 trong thể trội). Siêu âm kiểm tra thận của bố và mẹ để xác định mô hình di truyền trong gia đình.

Ý nghĩa của việc chẩn đoán sớm

Việc xác định sớm không chỉ giúp bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng mà còn giúp gia đình:

• Lập lộ trình theo dõi nước ối và sự phát triển của thai nhi một cách chủ động.
• Lựa chọn cơ sở sinh có đầy đủ trang thiết bị hồi sức sơ sinh.
• Hiểu rõ về nguy cơ tái phát cho những lần mang thai sau.

Chẩn đoán chính xác thể bệnh (trội hay lặn) thông qua siêu âm và di truyền là bước đệm quan trọng nhất để đưa ra phác đồ chăm sóc tối ưu cho bé ngay từ giây phút chào đời.

Điều trị và theo dõi thận đa nang ở thai nhi

Hiện nay, y học hiện đại vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn thận đa nang ngay khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Mục tiêu chính của y khoa là theo dõi sát sao để can thiệp kịp thời ngay sau khi trẻ chào đời.

Quản lý trong thai kỳ

Khi phát hiện thai nhi có thận đa nang, bác sĩ sản khoa và chuyên gia chẩn đoán hình ảnh sẽ phối hợp để:

• Siêu âm thai định kỳ: Đánh giá kích thước, cấu trúc thận và đặc biệt là lượng nước ối. Nước ối là chỉ số gián tiếp quan trọng nhất phản ánh chức năng thận của thai nhi.
• Tầm soát biến chứng: Theo dõi sự phát triển tổng thể và kiểm tra các bất thường đi kèm ở các cơ quan khác (như gan hoặc tim).

Can thiệp ngay sau khi sinh

Trẻ bị thận đa nang cần được chăm sóc tại các bệnh viện có chuyên khoa hồi sức sơ sinh (NICU) và thận nhi.

• Đánh giá chức năng thận: Thực hiện xét nghiệm máu (đo chỉ số creatinin, điện giải) và xét nghiệm nước tiểu ngay sau sinh.
• Siêu âm chuyên sâu: Xác định mức độ tổn thương thực thể ở thận và các nang gan (nếu có).
• Kiểm soát huyết áp: Trẻ bị thận đa nang thường gặp vấn đề về cao huyết áp sớm, cần được điều trị bằng thuốc để bảo vệ chức năng thận còn lại.

Đối với các trường hợp nặng

Trong tình huống thận đa nang gây suy thận nghiêm trọng hoặc thiểu ối nặng dẫn đến phổi kém phát triển (thiểu sản phổi):

• Hỗ trợ hô hấp: Trẻ có thể cần thở máy ngay sau khi chào đời.
• Điều trị bảo tồn: Tập trung kiểm soát biến chứng, cân bằng điện giải và hỗ trợ dinh dưỡng đặc biệt để giúp trẻ phát triển.
• Lọc máu hoặc ghép thận: Đây là giải pháp cuối cùng khi chức năng thận của trẻ không còn đáp ứng được duy trì sự sống, thường được xem xét khi trẻ đã đạt đủ cân nặng và độ tuổi nhất định.

Tóm lại, thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không​? Đây là một bất thường bẩm sinh cần được theo dõi sát sao nhưng mức độ nguy hiểm không giống nhau ở mọi trường hợp. Việc phát hiện sớm qua siêu âm, hiểu rõ nguyên nhân di truyền, chẩn đoán chính xác và theo dõi phù hợp giúp gia đình chủ động hơn đồng thời tạo điều kiện tốt nhất cho sức khỏe của trẻ sau sinh. Nếu được chẩn đoán thận đa nang ở thai nhi, hãy bình tĩnh trao đổi kỹ với bác sĩ sản khoa và thận nhi để có kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho bé!