Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không? Giải đáp cho mẹ bầu

Thực chất sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không và hai phương pháp này có vai trò gì trong việc theo dõi sức khỏe thai nhi? Dù sàng lọc phôi giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể sớm, xét nghiệm NIPT vẫn mang ý nghĩa quan trọng trong thai kỳ. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ NIPT sàng lọc những bệnh gì, thời điểm nên thực hiện và mối liên hệ giữa sàng lọc phôi và NIPT.

Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Ngay cả khi đã thực hiện sàng lọc phôi, thai phụ vẫn nên làm xét nghiệm NIPT nếu được bác sĩ chỉ định. Sàng lọc phôi (PGT) có khả năng phát hiện khoảng 2.000 dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 98%, giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh nhất trước khi chuyển vào tử cung, từ đó nâng cao tỷ lệ sinh con khỏe mạnh và giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Tuy nhiên, trong quá trình sinh thiết phôi, để đảm bảo an toàn và hạn chế ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, chuyên viên chỉ lấy một số ít tế bào trong hàng trăm tế bào của phôi. Vì vậy, kết quả sàng lọc có thể chưa phản ánh đầy đủ toàn bộ tình trạng sức khỏe của phôi. Ngoài ra, vẫn có những trường hợp hiếm gặp như phôi khảm mức độ thấp chưa được phát hiện hoặc phôi ban đầu bình thường nhưng trong quá trình phát triển trong tử cung bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường, virus, dẫn đến phát sinh đột biến mới. Do đó, NIPT vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc tiếp tục theo dõi và sàng lọc bất thường di truyền trong thai kỳ.

Làm xét nghiệm NIPT thêm sau sàng lọc phôi có tốt không?

Câu trả lời là có. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT sau khi đã sàng lọc phôi là hoàn toàn hợp lý và mang lại nhiều lợi ích trong theo dõi sức khỏe thai kỳ. Mặc dù cùng hướng đến mục tiêu sàng lọc bất thường di truyền, nhưng sàng lọc phôi và NIPT được thực hiện ở những thời điểm khác nhau và có vai trò bổ sung cho nhau.

Sàng lọc phôi được tiến hành trước khi chuyển phôi vào tử cung, giúp lựa chọn phôi không có các bất thường lớn về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó giảm nguy cơ thai mắc rối loạn di truyền. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT được thực hiện khi thai đã hình thành, dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13) với độ chính xác cao.

So sánh phương pháp sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT

Sàng lọc phôi (PGT) và xét nghiệm NIPT đều là các phương pháp sàng lọc di truyền nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền. Tuy nhiên, hai xét nghiệm này khác nhau về thời điểm thực hiện, mục tiêu và phạm vi đánh giá. Bảng so sánh dưới đây giúp thai phụ dễ dàng phân biệt:

Thai phụ nên lựa chọn sàng lọc phôi hay NIPT?

Sàng lọc phôi thường được áp dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhằm phát hiện các bất thường di truyền và nhiễm sắc thể ngay từ giai đoạn phôi trước khi chuyển vào tử cung. Phương pháp này giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền, đặc biệt được khuyến nghị với phụ nữ từ 35 tuổi trở lên hoặc có tiền sử bệnh di truyền.

Trong khi đó, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phù hợp cho hầu hết thai phụ sau khi thai kỳ đã bắt đầu. NIPT có ưu thế về độ an toàn, chi phí hợp lý và hiệu quả cao trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, nhất là ở những trường hợp nguy cơ cao hoặc có dấu hiệu bất thường trên siêu âm.

Dù đã thực hiện sàng lọc phôi trong IVF, thai phụ vẫn được khuyến khích làm thêm NIPT để tiếp tục theo dõi và sàng lọc các bất thường có thể phát sinh trong quá trình phát triển của thai.

Tóm lại, sàng lọc phôi và NIPT không thay thế mà bổ trợ cho nhau. Việc lựa chọn phương pháp phù hợp cần dựa trên tình trạng cụ thể của thai phụ và nên được trao đổi trực tiếp với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để có hướng theo dõi thai kỳ an toàn và hiệu quả nhất.

Những câu hỏi thường gặp

Phôi sàng lọc có phải làm NIPT không?

Mặc dù phôi đã được sàng lọc trước khi chuyển vào tử cung, xét nghiệm NIPT vẫn nên được thực hiện để tiếp tục tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể có thể phát sinh trong quá trình thai nhi phát triển. NIPT đặc biệt hiệu quả trong sàng lọc các hội chứng thường gặp như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13), những bất thường có thể chưa được phát hiện hoặc xuất hiện sau giai đoạn sàng lọc phôi.

Phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không?

Mặc dù sàng lọc phôi giúp giảm đáng kể nguy cơ bất thường di truyền và nhiễm sắc thể, nhưng vẫn tồn tại một số dị tật bẩm sinh không liên quan đến nhiễm sắc thể. Những dị tật này chỉ có thể được phát hiện trong quá trình theo dõi thai kỳ thông qua siêu âm hình thái và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT.

Thai IVF có cần làm NIPT?

Dù phôi đã được sàng lọc trước khi chuyển vào tử cung, thai phụ vẫn nên thực hiện xét nghiệm NIPT để tiếp tục sàng lọc các rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể có thể phát sinh trong quá trình thai kỳ.

Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi là bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc phôi thường dao động khoảng 8 - 15 triệu đồng/phôi, tùy thuộc vào kỹ thuật xét nghiệm được áp dụng và số lượng phôi cần thực hiện sàng lọc.

Hiểu rõ đã sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không sẽ giúp mẹ bầu chủ động theo dõi thai kỳ và lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp. Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) giữ vai trò quan trọng trong việc chọn phôi khỏe mạnh ngay từ đầu, tuy nhiên phương pháp này không thể thay thế hoàn toàn xét nghiệm NIPT. Ngược lại, NIPT được thực hiện khi thai đã phát triển trong buồng tử cung, giúp đánh giá lại tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi, phát hiện sớm các bất thường thường gặp và đóng vai trò bổ sung, đối chiếu với kết quả PGT trước đó. Việc kết hợp PGT, NIPT cùng siêu âm và thăm khám thai định kỳ sẽ giúp theo dõi thai kỳ toàn diện hơn, từ đó nâng cao độ an toàn và mang lại sự yên tâm cho cả mẹ và bé.