Phình đại tràng bẩm sinh là gì? Những vấn đề cần biết về phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung’s disease) hay còn được gọi là chứng giãn đại tràng vô hạch bẩm sinh. Đây là một tình trạng xảy ra khi một số tế bào thần kinh ruột (tế bào hạch thần kinh) không phát triển đúng cách.

Trong một đường ruột khỏe mạnh, các tế bào thần kinh (tế bào hạch) có mặt khắp đại tràng và đóng vai trò quan trọng trong việc điều khiển các cơ trong ruột. Những tế bào này gửi tín hiệu để các cơ trong đại tràng co và giãn một cách nhịp nhàng, giúp đẩy chất thải (phân) di chuyển từ đầu đến cuối ruột. Khi phân đến trực tràng, các dây thần kinh ở niêm mạc hậu môn sẽ được kích hoạt, tạo cảm giác muốn đi ngoài.

Tuy nhiên, ở trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh, do thiếu các tế bào thần kinh ở một đoạn ruột, đoạn ruột này không thể co bóp và thư giãn một cách bình thường. Điều này dẫn đến việc phân bị ứ đọng và tắc nghẽn trong ruột già, gây ra tình trạng táo bón nặng hoặc tắc ruột. 

Những triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung's disease) khác nhau tùy theo độ tuổi và mức độ lan rộng của đoạn ruột bị ảnh hưởng. Khoảng 80% trẻ mắc bệnh biểu hiện triệu chứng trong vòng sáu tuần đầu đời. Tuy nhiên, ở những trường hợp chỉ bị tổn thương một đoạn ruột ngắn, biểu hiện lâm sàng có thể chậm trễ, thậm chí đến vài tháng hoặc vài năm sau sinh.

Các triệu chứng phổ biến ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Không đi ngoài trong 48 giờ đầu sau sinh: Đây là dấu hiệu điển hình và quan trọng nhất, gợi ý mạnh đến chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh.
• Nôn mửa: Ban đầu có thể nhẹ, nhưng dần trở nên nghiêm trọng hơn. Nôn có thể chứa dịch mật (màu xanh) hoặc chất nôn màu nâu, cho thấy sự tắc nghẽn thấp trong ống tiêu hóa.
• Táo bón hoặc không đi tiêu đều đặn: Trẻ có biểu hiện rối loạn thói quen đại tiện, thường không thể đi tiêu một cách tự nhiên.
• Tiêu chảy: Một số trẻ có thể xuất hiện tiêu chảy - biểu hiện này dễ gây nhầm lẫn và làm chậm chẩn đoán, đặc biệt trong các thể bệnh không điển hình.
• Đầy hơi và quấy khóc: Tình trạng tích tụ hơi trong bụng gây khó chịu, khiến trẻ quấy khóc nhiều.
• Chán ăn và tăng cân kém: Trẻ thường biếng ăn, không bú tốt và phát triển kém, là hệ quả của tình trạng tắc nghẽn mạn tính và hấp thu kém.

Tác động của phình đại tràng bẩm sinh với sức khỏe 

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có những tác động đáng kể đến sức khỏe của trẻ, chủ yếu do cơ chế bệnh lý của nó gây ra sự tắc nghẽn và rối loạn chức năng ruột.

• Gây táo bón nặng và tắc nghẽn đường ruột: Đây là hậu quả trực tiếp của việc thiếu tế bào thần kinh, làm phân không thể di chuyển bình thường qua đại tràng. Tình trạng này nếu không được xử lý có thể gây nguy hiểm.
• Nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng: Trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh dễ bị nhiễm trùng ruột nghiêm trọng.
• Ảnh hưởng đến tiêu hóa và hấp thu dinh dưỡng: Nếu một phần lớn ruột bị ảnh hưởng và cần được loại bỏ thông qua phẫu thuật, điều này có thể ngăn cản trẻ nhận đủ chất dinh dưỡng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm, đặc biệt nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra trước hoặc sau phẫu thuật bao gồm:

• Viêm ruột kết (Hirschsprung-associated enterocolitis - HAEC): Đây là một nhiễm trùng ruột nghiêm trọng và là biến chứng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 40% trẻ mắc bệnh.
• Tắc ruột: Tình trạng này khiến chất thải không thể đi qua ứ đọng trong ruột.
• Viêm phúc mạc: Viêm phúc mạc xảy ra nếu chất thải  trong ruột rò rỉ vào khoang bụng dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng nếu không được điều trị nhanh chóng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh là rất quan trọng để đảm bảo trẻ được điều trị kịp thời và tránh các biến chứng nghiêm trọng. Bạn nên đưa trẻ đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu trẻ có các triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh như:

• Đau bụng;
• Chướng bụng;
• Sốt cao từ 38°C trở lên;
• Tiêu chảy lỏng, có mùi hôi hoặc có máu.

Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh đặc biệt, được gọi là tế bào hạch thần kinh (hoặc tế bào mào thần kinh - neural crest cells), không hình thành hoàn chỉnh hoặc bị thiếu ở một phần của đại tràng, thường là phần cuối cùng gần hậu môn. Các tế bào thần kinh này đóng vai trò quan trọng trong việc điều khiển các cơn co thắt cơ bắp giúp di chuyển thức ăn và chất thải qua đường ruột.

Bình thường, trong quá trình phát triển của thai nhi, các tế bào mào thần kinh sẽ phát triển từ phần trên của ruột non đi qua ruột già đến hậu môn. Ở trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh, quá trình phát triển này bị dừng lại trước khi các tế bào thần kinh đến được hậu môn. Khi thiếu các tế bào này, đoạn ruột bị ảnh hưởng sẽ không thể thư giãn hoặc co bóp hiệu quả, dẫn đến sự ứ đọng và tắc nghẽn phân.

Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Một số nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò quan trọng, đặc biệt khi bệnh biểu hiện ở các đoạn ruột dài hơn hoặc khi có người khác trong gia đình cũng mắc bệnh.

Những ai có nguy cơ mắc phải phình đại tràng bẩm sinh?

Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa rõ, một số yếu tố đã được xác định làm tăng nguy cơ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh:

• Giới tính nam: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ trai. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ trai cao hơn gấp 5 lần so với trẻ gái.
• Hội chứng Down: Trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh cao hơn người không mắc hội chứng này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải phình đại tràng bẩm sinh

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh gồm:

Tiền sử gia đình: Gia đình có ba mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý này. Nếu một gia đình đã có một trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh, có 3 đến 12% khả năng một em bé khác từ cùng bố mẹ cũng sẽ mắc bệnh.

Sự hiện diện của các tình trạng bẩm sinh hoặc di truyền khác:

• Hội chứng Down: Trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ cao hơn đáng kể.
• Bệnh tim bẩm sinh: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể liên quan đến các bất thường bẩm sinh khác trong đó có bệnh tim bẩm sinh.

Những yếu tố này giúp các bác sĩ đánh giá nguy cơ và đưa ra các khuyến nghị sàng lọc hoặc tư vấn di truyền phù hợp, đặc biệt là trước khi lập gia đình nếu có tiền sử bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh

Để chẩn đoán chính xác bệnh phình đại tràng bẩm sinh, trẻ có thể cần phải trải qua một hoặc nhiều xét nghiệm khác nhau như:

• X-quang bụng: Phương pháp này có thể cho thấy các dấu hiệu tắc nghẽn, cũng như các đoạn ruột già và ruột non bị sưng nề, chướng hơi.

• Đo áp lực hậu môn trực tràng: Đây là một xét nghiệm không xâm lấn giúp đo phản xạ thần kinh trực tràng - là chỉ số quan trọng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Đây là xét nghiệm tốt nhất để quyết định xem trẻ có cần sinh thiết hay không.

• Nghiên cứu thời gian vận chuyển đại tràng: Thủ thuật này sử dụng X-quang để theo dõi sự di chuyển của các chất đánh dấu qua ruột non và đại tràng.

Nếu các xét nghiệm khác cho kết quả bất thường và gợi ý bệnh, trẻ có thể cần xét nghiệm thêm hoặc sinh thiết để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán này.

Phương pháp điều trị phình đại tràng bẩm sinh

Không có cách chữa khỏi bệnh phình đại tràng bẩm sinh, nhưng phương pháp điều trị chính là phẫu thuật và thường mang lại kết quả tích cực. Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ phần ruột bị bệnh (thiếu tế bào thần kinh) và kết nối phần ruột khỏe mạnh còn lại với hậu môn.

Nội khoa

Các phương pháp nội khoa thường được sử dụng để ổn định tình trạng của trẻ trước phẫu thuật hoặc để quản lý các vấn đề dai dẳng sau phẫu thuật.

Trước phẫu thuật:

• Ngừng cho trẻ bú sữa và thay vào đó cung cấp dịch truyền tĩnh mạch.
• Đặt ống thông qua mũi vào dạ dày để dẫn lưu dịch và khí tích tụ.
• Sử dụng kháng sinh nếu trẻ bị viêm ruột.

Sau phẫu thuật:

• Sử dụng thuốc để làm chậm hoặc tăng tốc độ vận chuyển phân trong đại tràng.
• Trị liệu tâm lý hoặc xã hội giúp hỗ trợ tinh thần cho trẻ và gia đình.
• Chế độ ăn nhiều chất xơ và thuốc nhuận tràng được khuyến nghị cho trẻ bị táo bón dai dẳng.

Ngoại khoa

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính và bắt buộc đối với tất cả trẻ em mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh.

• Thủ thuật kéo ruột: Đây là phẫu thuật phổ biến nhất và mang lại kết quả phục hồi tốt nhất nhằm loại bỏ đoạn ruột bị bệnh và nối phần ruột khỏe mạnh còn lại trực tiếp với hậu môn. Phẫu thuật có thể được thực hiện qua nội soi hoặc hoàn toàn qua hậu môn, không để lại sẹo.

• Phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo: Có thể cần thiết trước hoặc cùng lúc với thủ thuật kéo ruột. Loại này được khuyến nghị nếu trẻ có biến chứng như viêm ruột kết nghiêm trọng, giãn đại tràng nhiễm độc hoặc thủng ruột.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn nặng của phình đại tràng bẩm sinh

Mặc dù không thể phòng ngừa bệnh phình đại tràng bẩm sinh, nhưng việc áp dụng chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng hợp lý có thể đóng vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ biến chứng và hỗ trợ quản lý sức khỏe lâu dài sau phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột bị ảnh hưởng.

Chế độ dinh dưỡng:

• Đảm bảo cung cấp đủ dịch: Sau phẫu thuật, duy trì đủ lượng dịch (qua sữa mẹ, sữa công thức hoặc nước) là điều cần thiết để hỗ trợ hồi phục và phòng ngừa mất nước, đặc biệt khi có nôn mửa hoặc tiêu chảy.
• Bổ sung chất xơ (trong trường hợp táo bón dai dẳng): Ở một số trẻ, tình trạng táo bón mạn tính sau mổ có thể kéo dài. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định chế độ ăn giàu chất xơ kết hợp với thuốc nhuận tràng phù hợp nhằm làm mềm phân và hỗ trợ đại tiện dễ dàng hơn. Tuy nhiên, việc bổ sung chất xơ cần được cá nhân hóa và theo dõi chặt chẽ, đặc biệt ở những trẻ có đoạn ruột ngắn sau phẫu thuật.
• Tư vấn dinh dưỡng chuyên biệt: Trẻ sau phẫu thuật sẽ được theo dõi và hướng dẫn bởi các chuyên gia dinh dưỡng, đặc biệt khi một đoạn ruột lớn đã được cắt bỏ. Mục tiêu là đảm bảo cung cấp đầy đủ năng lượng, vi chất và dưỡng chất thiết yếu để hỗ trợ tăng trưởng, phát triển và phục hồi chức năng tiêu hóa.

Chế độ sinh hoạt:

• Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Trị liệu từ chuyên gia tâm lý hoặc nhân viên xã hội có thể giúp trẻ và gia đình đối phó với những thách thức và căng thẳng của bệnh.
• Theo dõi sát sao các dấu hiệu nguy hiểm: Cha mẹ cần theo dõi cẩn thận các dấu hiệu tắc nghẽn ruột hoặc viêm ruột, chẳng hạn như bụng sưng, đau bụng mới, sốt hoặc tiêu chảy có mùi hôi và gọi ngay cho bác sĩ.

Phương pháp phòng ngừa phình đại tràng bẩm sinh hiệu quả

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh phình đại tràng bẩm sinh vì đây là một tình trạng bẩm sinh, xuất hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ, do sự phát triển không đầy đủ của các tế bào thần kinh trong ruột. Mặc dù không thể ngăn ngừa bệnh, nhưng nếu có tiền sử gia đình hoặc cá nhân mắc bệnh nhưng bạn có thể tư vấn di truyền khi bạn hoặc một thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh.