Nhiễm sắc thể thường là gì? Cấu tạo và chức năng

Nhiễm sắc thể thường là một trong những thành phần quan trọng của tế bào, chịu trách nhiệm lưu giữ và truyền tải thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng không chỉ giúp cơ thể phát triển và hoạt động bình thường mà còn quyết định nhiều đặc điểm sinh học của mỗi cá thể

Nhiễm sắc thể thường là gì?

Trong lĩnh vực di truyền học và sinh học phân tử, khái niệm “nhiễm sắc thể thường” là những nhiễm sắc thể không thuộc nhiễm sắc thể giới tính, tức là không chịu trách nhiệm chính cho việc xác định giới tính của cá thể. Ở người, một bộ gen lưỡng bội bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể.

Khi nói đến ký hiệu, các nhiễm sắc thể thường được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự kích cỡ hoặc thứ tự khám phá; trong khi nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu riêng bằng chữ cái (ví dụ: X, Y). 

Khi một tế bào có đúng bộ 22 cặp nhiễm sắc thể thường (và cặp giới tính đúng quy định), thì đó được xem là trạng thái nhiễm sắc thể “bình thường” đối với phần nhiễm sắc thể thường. Ngược lại, nếu có mất hoặc thừa một hoặc nhiều nhiễm sắc thể thường, hoặc có sự thay đổi cấu trúc của chúng, sẽ dẫn đến các rối loạn về di truyền đáng kể. Ví dụ, các hội chứng như Hội chứng Down, Hội chứng Edward và Hội chứng Patau đều xuất phát từ bất thường nhiễm sắc thể thường (thừa nhiễm sắc thể số 21, 18 và 13 tương ứng). 

Khái niệm “nhiễm sắc thể thường” cũng giúp phân biệt rõ ràng tầm quan trọng và chức năng của các nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính: Chúng mang hầu hết các gen quy định các đặc tính như chiều cao, màu mắt, hình dáng, hoạt động chuyển hoá, sự phát triển và chức năng của cơ thể. Do vậy, khi nhiễm sắc thể thường bị bất thường về số lượng hoặc cấu trúc, hậu quả có thể rất nghiêm trọng ảnh hưởng tới phát triển thể chất, trí tuệ, tim mạch hay miễn dịch. 

Đặc điểm của nhiễm sắc thể thường

Nhiễm sắc thể thường (hay còn gọi là autosome) là các nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính. Ở người, chúng được đánh số từ 1 đến 22 và tồn tại thành 22 cặp trong mỗi tế bào soma, chiếm phần lớn bộ gen di truyền. 

Một trong những đặc điểm nổi bật của nhiễm sắc thể thường là tương đồng: Mỗi cặp gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về kích thước, hình dạng và trình tự gen. Một chiếc được thừa hưởng từ cha, chiếc còn lại từ mẹ, điều này đảm bảo tính đồng nhất di truyền trong bộ gen lưỡng bội. 

Về mặt chức năng, nhiễm sắc thể thường mang phần lớn gen quyết định các đặc trưng sinh học như chiều cao, màu mắt, cấu trúc cơ thể, quá trình trao đổi chất… Chúng đảm nhận nhiệm vụ quy định nhiều đặc tính cơ bản, không phải là những gen xác định giới tính. 

Một điểm rất đáng chú ý là cách đánh số của các nhiễm sắc thể này: Ở người, chúng được xếp từ 1 đến 22 theo thứ tự gần đúng về kích thước. Ví dụ, nhiễm sắc thể số 1 là lớn nhất, chứa khoảng 2.800 gen, trong khi nhiễm sắc thể số 22 là nhỏ hơn nhiều. 

Về khía cạnh cấu trúc, nhiễm sắc thể thường giống như các nhiễm sắc thể nói chung: Được xây dựng từ ADN quấn quanh protein histon để tạo nucleosome, đơn vị cơ bản cấu trúc. Nhờ sự đóng xoắn nhiều cấp, nhiễm sắc thể thường có thể thu ngắn chiều dài ADN rất lớn, giúp gói gọn bộ gen vào trong nhân tế bào. 

Một đặc điểm di truyền quan trọng khác: Nhiễm sắc thể thường có thể xảy ra bất thường về số lượng (ví dụ mất hoặc thừa nhiễm sắc thể) hoặc về cấu trúc (như xóa đoạn, chuyển đoạn,...). Những bất thường này có thể dẫn đến các bệnh lý di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13,… 

Vì nhiễm sắc thể thường là các cặp tương đồng, nên trong quá trình phân bào (giảm phân hoặc nguyên phân) chúng có thể phân li hoặc tái tổ hợp một cách chính xác, đảm bảo tính đa dạng di truyền ở các thế hệ con cháu. Điều này rất quan trọng cho khả năng thích nghi và tiến hóa của loài.

Phân biệt với nhiễm sắc thể giới tính

Trong bộ gen của con người, nhiễm sắc thể được chia thành hai nhóm chính: Nhiễm sắc thể thường (autosome) và nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome). Mặc dù cả hai đều mang thông tin di truyền quan trọng, chúng khác nhau về chức năng, số lượng và vai trò trong sinh học.

Nhiễm sắc thể thường:

• Là những nhiễm sắc thể không liên quan đến việc xác định giới tính.
• Ở người, có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ cha và một từ mẹ.
• Chúng mang phần lớn gen quy định các đặc điểm hình thái, sinh lý, khả năng trao đổi chất và nhiều đặc tính khác của cơ thể.
• Trong phân bào, nhiễm sắc thể thường có khả năng tổ hợp và phân li chính xác, đảm bảo sự đa dạng di truyền giữa các thế hệ.
• Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể thường có thể gây ra các hội chứng di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21), Edward (trisomy 18), Patau (trisomy 13)…

Nhiễm sắc thể giới tính

Nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của cá thể: Nữ có XX, nam có XY. Chỉ có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người. Ngoài việc xác định giới tính, nhiễm sắc thể giới tính còn mang một số gen điều hòa phát triển sinh sản và các đặc tính liên quan đến giới tính.

Trong quá trình giảm phân, nhiễm sắc thể giới tính phân li để đảm bảo mỗi giao tử nhận đúng một nhiễm sắc thể giới tính, quyết định giới tính của thế hệ tiếp theo.

Các bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể:

• Thừa nhiễm sắc thể (Trisomy): Một bản sao của nhiễm sắc thể bị thừa, ví dụ như hội chứng Down (trisomy 21).
• Thiếu nhiễm sắc thể (Monosomy): Một nhiễm sắc thể trong cặp bị mất hoặc không có, dẫn đến mất gen quan trọng.

Những rối loạn số lượng này có thể gây ra các hội chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng mạnh tới sự phát triển trí tuệ, thể chất và chức năng cơ quan.

Một số hội chứng nổi bật do bất thường số lượng:

• Hội chứng Down (trisomy 21): Thừa nhiễm sắc thể 21; trẻ thường chậm phát triển trí tuệ, có đặc điểm vùng đầu mặt, có thể kèm dị tật tim.
• Hội chứng Edward (trisomy 18): Thừa nhiễm sắc thể 18; trẻ thường có dị tật tim, thận, phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng, tuổi thọ thấp.
• Hội chứng Patau (trisomy 13): Thừa nhiễm sắc thể 13; biểu hiện bằng các dị tật như khe hở môi – hàm, bất thường não, thừa ngón, và nhiều trường hợp tử vong sớm. 

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể:

• Xóa đoạn (Deletion): Một phần của nhiễm sắc thể bị mất, dẫn đến mất các gen quan trọng có thể gây bệnh.
• Chuyển đoạn (Translocation): Một đoạn nhiễm sắc thể di chuyển sang vị trí khác (có thể là nhiễm sắc thể khác), tạo ra mất cân bằng gen hoặc ảnh hưởng chức năng gen.
• Đảo đoạn (Inversion): Một đoạn nhiễm sắc thể bị lộn ngược chiều; mặc dù không mất gen, nhưng có thể ảnh hưởng cách gen được điều khiển, hoạt động hoặc phiên mã.
• Lặp đoạn (Duplication): Một hoặc nhiều đoạn ADN bị nhân đôi; điều này tạo ra thừa gen, có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình phát triển hoặc chức năng tế bào.

Như vậy, nhiễm sắc thể thường đóng vai trò trung tâm trong việc bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền, đồng thời điều hòa hoạt động của gen để cơ thể phát triển ổn định. Hiểu rõ về cấu tạo và chức năng của nhiễm sắc thể thường không chỉ giúp chúng ta nắm vững kiến thức cơ bản về di truyền học mà còn có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện, phòng ngừa và tư vấn các vấn đề liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, góp phần bảo vệ sức khỏe của các thế hệ tương lai.