Nguyên nhân tự kỷ là gì? Những yếu tố cha mẹ cần biết để hiểu con hơn

Tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một rối loạn phát triển không hề hiếm gặp. Cho đến nay, khoa học vẫn chưa tìm ra một nguyên nhân tự kỷ duy nhất. Thay vào đó, các bằng chứng cho thấy sự kết hợp giữa nhiều yếu tố khác nhau như di truyền, môi trường và cơ chế sinh học thần kinh đã góp phần tạo nên sự khác biệt trong phát triển não bộ của người mắc tự kỷ.

Nguyên nhân tự kỷ

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tự kỷ là rối loạn phát triển có tính chất đa yếu tố, nghĩa là không có một nguyên nhân duy nhất nào có thể giải thích toàn bộ. Thay vào đó, tình trạng này hình thành từ sự kết hợp phức tạp giữa yếu tố di truyền, môi trường và sinh học thần kinh. Những ảnh hưởng này đặc biệt quan trọng trong giai đoạn não bộ phát triển sớm ở thai kỳ, khi chỉ cần một sự thay đổi nhỏ trong cấu trúc gen hoặc môi trường cũng có thể dẫn đến sự khác biệt trong kết nối thần kinh.

Có tới hàng trăm biến thể gen có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ, trong đó có cả những biến thể phổ biến tác động nhẹ và những đột biến hiếm gây ảnh hưởng lớn. Khi nền tảng gen này kết hợp với yếu tố môi trường như tuổi cha mẹ cao, biến chứng trong thai kỳ hoặc cân nặng sinh rất thấp, nguy cơ phát triển tự kỷ có thể tăng lên.

Một điểm cần đặc biệt lưu ý là tự kỷ không phải kết quả của cách nuôi dạy trẻ. Đây là một quan niệm sai lầm đã từng tồn tại trong nhiều thập kỷ và được khoa học bác bỏ. Ngoài ra, WHO và CDC cũng nhiều lần khẳng định vắc xin không gây ra tự kỷ. WHO nêu rõ: “Không có bằng chứng nào cho thấy vắc xin, bao gồm vắc xin MMR, có liên quan đến tự kỷ”. Điều này rất quan trọng trong bối cảnh một số tin giả từng khiến phụ huynh lo ngại và trì hoãn tiêm phòng cho con.

Tóm lại, nguyên nhân tự kỷ cần được hiểu theo hướng khoa học: Là sự tổng hòa của di truyền, môi trường và cơ chế phát triển thần kinh, chứ không thể quy kết vào một yếu tố đơn lẻ. Chính vì vậy, việc nghiên cứu sâu hơn về các yếu tố này vẫn đang được tiến hành, nhằm giúp cộng đồng y tế có thể đưa ra chiến lược hỗ trợ và can thiệp hiệu quả hơn trong tương lai.

Yếu tố di truyền và vai trò của gen trong tự kỷ

Một trong những nguyên nhân tự kỷ được quan tâm nhiều nhất chính là yếu tố di truyền. Các nghiên cứu cho thấy nếu trong gia đình có anh chị em ruột mắc tự kỷ, nguy cơ ở trẻ khác sẽ cao hơn so với dân số chung.

Tự kỷ có liên quan đến các đột biến gen hiếm hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Những tình trạng như hội chứng Fragile X hay hội chứng Rett được xem là điển hình. Ngoài ra, hàng trăm biến thể gen phổ biến khác cũng được xác định có thể làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ.

Điều này cho thấy gen không quyết định tuyệt đối mà đóng vai trò “nền tảng”, kết hợp cùng các yếu tố khác mới hình thành nguy cơ rõ rệt.

Yếu tố môi trường ảnh hưởng đến nguy cơ tự kỷ

Bên cạnh gen, các yếu tố môi trường cũng góp phần không nhỏ. CDC chỉ ra một số yếu tố có thể làm tăng khả năng mắc ASD, bao gồm:

• Tuổi cha mẹ cao khi sinh con.
• Trẻ sinh non hoặc có cân nặng rất thấp.
• Biến chứng khi mang thai và sinh, chẳng hạn như thiếu oxy.
• Phơi nhiễm với một số yếu tố nguy cơ trong thai kỳ như nhiễm trùng hoặc hóa chất độc hại.

Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng không phải bất cứ yếu tố nào kể trên cũng trực tiếp dẫn đến tự kỷ. Chúng chỉ làm tăng nguy cơ trong bối cảnh trẻ đã có sẵn nền tảng di truyền nhất định.

Não bộ và cơ chế sinh học thần kinh trong tự kỷ

Nhiều nghiên cứu hình ảnh não bộ cho thấy trẻ tự kỷ có sự khác biệt trong cách các vùng não kết nối và hoạt động. Các vùng não chịu trách nhiệm xử lý ngôn ngữ, giao tiếp xã hội và cảm xúc thường phát triển theo cách khác biệt.

Ngoài ra, một số nghiên cứu cũng gợi ý vai trò của các chất dẫn truyền thần kinh như serotonin hoặc dopamine trong việc hình thành các đặc điểm của ASD. Tuy nhiên, đây vẫn là hướng nghiên cứu đang tiếp tục, chưa có kết luận cuối cùng.

Yếu tố nguy cơ thường gặp theo dịch tễ học

Theo NIMH, những yếu tố nguy cơ phổ biến bao gồm:

• Có anh/chị/em ruột mắc ASD.
• Cha mẹ lớn tuổi khi sinh con.
• Trẻ sinh non hoặc cân nặng rất thấp.
• Một số tình trạng di truyền hiếm.

Những thông tin này không nhằm gây lo lắng cho phụ huynh mà giúp mọi người có góc nhìn khách quan hơn. Việc nhận diện sớm yếu tố nguy cơ có thể hỗ trợ quá trình theo dõi và can thiệp kịp thời cho trẻ.

Nguyên nhân tự kỷ là một vấn đề phức tạp, không thể quy về một yếu tố duy nhất. Thay vào đó, sự kết hợp giữa di truyền, môi trường và cơ chế sinh học thần kinh tạo nên những khác biệt trong phát triển não bộ.

Việc tìm hiểu về các nguyên nhân không chỉ giúp cha mẹ hiểu rõ hơn, mà còn giúp giảm bớt những quan niệm sai lầm tồn tại lâu nay. Điều quan trọng nhất là nhận diện sớm các dấu hiệu bất thường, để trẻ có cơ hội tiếp cận các biện pháp hỗ trợ và giáo dục phù hợp.