Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường​: Con sinh ra có bị ảnh hưởng không?

Nhiều phụ nữ mắc thalassemia thể nhẹ vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh, tuy nhiên không ít gia đình lo lắng liệu em bé có bị ảnh hưởng khi bố hoàn toàn bình thường. Trên thực tế, nguy cơ di truyền phụ thuộc vào loại thalassemia (alpha hay beta), số lượng gen bị ảnh hưởng và kết quả xét nghiệm tầm soát của cả bố lẫn mẹ.

Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường, con có sao không?

Trong đa số trường hợp, mẹ bị thalassemia thể nhẹ và bố hoàn toàn bình thường thì con sinh ra vẫn khỏe mạnh, không mắc thalassemia thể nặng. Tuy nhiên, em bé vẫn có khả năng nhận gen bệnh từ mẹ và trở thành người mang gen thalassemia. Đây là tình trạng khá thường gặp và phần lớn không ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe nếu được theo dõi đúng cách.

Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là trẻ thường chỉ mắc bệnh mức độ nặng khi nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ mẹ mang gen bệnh còn bố không mang gen, con sẽ không nhận đủ hai gen đột biến để biểu hiện bệnh thể nặng. Nếu người bố đã được xác định không mang gen thalassemia, nguy cơ sinh con mắc thalassemia thể nặng là rất thấp.

Nếu em bé nhận gen bệnh từ mẹ, trẻ sẽ là người mang gen thalassemia giống mẹ. Phần lớn người mang gen vẫn phát triển thể chất, trí tuệ và sinh hoạt bình thường. Một số trường hợp có thể có thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ hoặc dễ bị nhầm với thiếu sắt khi làm xét nghiệm máu. Phần lớn trường hợp không gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe nhưng cần được biết rõ để tránh bổ sung sắt không cần thiết và để tư vấn di truyền khi trưởng thành.

Nếu em bé không nhận gen bệnh từ mẹ, trẻ sẽ không mắc bệnh và không mang gen thalassemia.

Ngoài yếu tố di truyền cho con, mẹ bị thalassemia thể nhẹ khi mang thai cũng cần được theo dõi sức khỏe cẩn thận hơn. Trong thai kỳ, nhu cầu tạo máu tăng cao nên mẹ có thể dễ thiếu máu hơn bình thường. Bác sĩ thường sẽ theo dõi công thức máu định kỳ, đánh giá tình trạng thiếu sắt thực sự hay thiếu máu do thalassemia để có hướng bổ sung phù hợp. Không nên tự ý uống sắt nếu chưa được xác định thiếu sắt. 

Để yên tâm nhất, người chồng nên xét nghiệm tầm soát thalassemia, CBC, MCV/MCH, điện di huyết sắc tố/HPLC, xét nghiệm gen khi cần trước hoặc trong giai đoạn chuẩn bị mang thai. Nếu kết quả xác nhận bố không mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc thể nặng gần như được loại trừ. Đây là bước đơn giản nhưng rất quan trọng trong kế hoạch sinh con an toàn.

Tỷ lệ con mắc bệnh khi mẹ bị thalassemia thể nhẹ là bao nhiêu?

Nếu mẹ mang gen thalassemia (thalassemia trait/carrier), còn bố không mang gen bệnh, thì mỗi lần mang thai thường có khoảng 50% khả năng con không mang gen bệnh và 50% khả năng con mang gen bệnh giống mẹ. Con sẽ không mắc thalassemia thể nặng nếu bố không mang gen bệnh. Tỷ lệ này áp dụng cho phần lớn trường hợp mang gen thalassemia đơn giản; ở một số thể α-thalassemia, nguy cơ có thể khác tùy kiểu đột biến gen. 

Cần hiểu rằng xác suất này được tính riêng cho từng lần mang thai, không phụ thuộc vào lần sinh trước. Ví dụ, nếu con đầu lòng khỏe mạnh không mang gen bệnh, lần mang thai tiếp theo vẫn giữ nguyên tỷ lệ 50 - 50 như trên.

Hai khả năng thường gặp gồm:

• 50% con không mang gen bệnh: Trẻ khỏe mạnh, không mắc bệnh và không truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
• 50% con mang gen bệnh: Trẻ thường khỏe mạnh, có thể không triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Khi trưởng thành nên được xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân.

Ngược lại, nếu sau xét nghiệm phát hiện cả bố và mẹ đều mang gen thalassemia, nguy cơ sẽ thay đổi đáng kể. Mỗi lần mang thai có thể có:

• 25% con hoàn toàn bình thường;
• 50% con mang gen bệnh;
• 25% con mắc thalassemia thể nặng hoặc trung gian tùy loại gen đột biến.

Lưu ý: Thông tin trên chủ yếu áp dụng cho β-thalassemia - dạng thường gặp trong tư vấn di truyền. β-thalassemia có quy luật Mendel đơn gen dễ mô tả hơn, α-thalassemia phức tạp hơn. Đây là lý do vì sao các chuyên gia khuyến cáo nên tầm soát thalassemia trước hôn nhân hoặc trước khi có con, đặc biệt tại các quốc gia châu Á nơi tỷ lệ mang gen khá cao.

Theo World Health Organization và các hướng dẫn quốc tế về bệnh huyết sắc tố di truyền, sàng lọc người mang gen và tư vấn di truyền là biện pháp hiệu quả giúp giảm số trẻ sinh ra mắc thalassemia thể nặng.

Làm thế nào để phòng bệnh thalassemia tối ưu?

Thalassemia là bệnh di truyền nên chưa thể phòng ngừa bằng thuốc hoặc vắc xin. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thông qua tầm soát và tư vấn di truyền. Đây là biện pháp hiệu quả nhất hiện nay để phòng ngừa thalassemia trong cộng đồng:

• Khám tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai: Các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố, HPLC định lượng HbA2 hoặc xét nghiệm gen nếu cần. Việc này giúp phát hiện người mang gen bệnh dù không có triệu chứng. Khi biết rõ tình trạng sức khỏe của cả hai, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ di truyền cho con và hướng sinh con phù hợp.
• Tư vấn di truyền cho cặp đôi cùng mang gen bệnh: Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thalassemia, mỗi lần mang thai có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. Khi đó, tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu rõ tỷ lệ nguy cơ, lựa chọn phương án sinh sản an toàn và chuẩn bị kế hoạch theo dõi thai kỳ.
• Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Với thai kỳ có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để kiểm tra tình trạng gen của thai nhi. Điều này giúp phát hiện sớm và có hướng xử trí phù hợp theo tư vấn chuyên môn.
• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi: Đối với các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh đơn gen (PGT-M) là lựa chọn hiện đại. Phôi được kiểm tra trước khi chuyển vào tử cung, từ đó có thể lựa chọn phôi phù hợp, không mắc thalassemia thể nặng để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
• Nâng cao nhận thức cộng đồng: Tăng cường truyền thông về thalassemia, khuyến khích xét nghiệm sớm ở nhóm nguy cơ cao và khám tiền hôn nhân là giải pháp quan trọng giúp giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh trong tương lai.

Nếu mẹ mang gen thalassemia và bố không mang gen bệnh, con sinh ra thường khỏe mạnh và không mắc thalassemia thể nặng. Tuy nhiên, trẻ vẫn có khả năng mang gen bệnh từ mẹ nên việc xét nghiệm, tư vấn di truyền và theo dõi thai kỳ vẫn rất cần thiết. Chủ động kiểm tra sớm sẽ giúp gia đình yên tâm hơn, đồng thời xây dựng kế hoạch sinh con an toàn và khỏe mạnh ngay từ đầu.