Dị tật chẻ não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Dị tật chẻ não hình thành trong quá trình phát triển não của thai nhi và có thể được phát hiện từ trước hoặc sau sinh. Việc nhận biết, chẩn đoán đặc điểm tổn thương có ý nghĩa quan trọng trong đánh giá tình trạng của trẻ, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị và hỗ trợ phát triển phù hợp. 

Dị tật chẻ não là gì?

Dị tật chẻ não, còn gọi là nứt não, là một bất thường phát triển vỏ não bẩm sinh hiếm gặp, hình thành trong quá trình phát triển não của thai nhi. Đặc trưng của dị tật là sự xuất hiện của một hoặc nhiều khe bất thường xuyên qua bán cầu đại não, kéo dài từ bề mặt não đến não thất bên và được lót bởi chất xám bất thường.

Các khe chẻ có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau của bán cầu đại não, thường liên quan đến vùng thùy trán, thùy đỉnh và khu vực quanh khe Sylvius. Dị tật có thể chỉ ảnh hưởng đến một bên não hoặc xuất hiện ở cả hai bán cầu, các tổn thương hai bên có thể đối xứng hoặc không đối xứng.

Schizencephaly là một dị tật hiếm. Tỷ lệ mắc được ghi nhận khác nhau giữa các nghiên cứu và quần thể, do đó không nên sử dụng một tỷ lệ cố định để đại diện cho tất cả trường hợp.

Dựa trên hình thái của khe chẻ, dị tật chẻ não thường được chia thành hai dạng chính:

• Chẻ não môi kín: Hai thành của khe chẻ nằm sát hoặc tiếp xúc với nhau, không tạo thành một khoang dịch não tủy rõ rệt giữa hai bờ.
• Chẻ não môi hở: Hai thành của khe chẻ tách rời nhau, tạo thành một khoang chứa dịch não tủy thông giữa não thất và khoang dưới nhện.

Mức độ ảnh hưởng của dị tật chẻ não rất khác nhau giữa từng người. Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước và vị trí khe chẻ, tổn thương một hay hai bên, mức độ ảnh hưởng đến mô não cũng như các bất thường thần kinh đi kèm.

Nguyên nhân gây dị tật chẻ não

Nguyên nhân chính xác của dị tật chẻ não hiện vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tình trạng này được cho là hình thành do những bất thường xảy ra trong quá trình phát triển não thai nhi, ảnh hưởng đến sự hình thành và tổ chức của vỏ não.

Một số cơ chế và yếu tố được ghi nhận có thể liên quan đến dị tật chẻ não bao gồm:

• Rối loạn mạch máu não thai nhi: Sự gián đoạn nguồn cung cấp máu hoặc tổn thương mạch máu trong giai đoạn não đang phát triển có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành mô não.
• Nhiễm trùng bẩm sinh: Một số tác nhân nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hệ thần kinh trung ương của thai nhi, trong đó cytomegalovirus (CMV) đã được ghi nhận có liên quan đến một số trường hợp.
• Yếu tố di truyền: Một số biến đổi di truyền hiếm gặp có thể liên quan đến bất thường phát triển vỏ não. Tuy nhiên, yếu tố di truyền không giải thích được tất cả các trường hợp dị tật chẻ não.

Triệu chứng của dị tật chẻ não

Biểu hiện của dị tật chẻ não rất đa dạng. Một số người có tổn thương nhỏ chỉ xuất hiện triệu chứng nhẹ, trong khi những trường hợp khe chẻ lớn hoặc ảnh hưởng đến cả hai bán cầu có thể gặp các rối loạn thần kinh và phát triển đáng kể.

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Động kinh: Là một trong những biểu hiện thường gặp ở người mắc dị tật chẻ não. Cơn động kinh có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi và mức độ kiểm soát khác nhau.
• Yếu hoặc liệt: Tổn thương một bên não có thể gây yếu hoặc liệt ở bên đối diện của cơ thể.
• Co cứng cơ: Trẻ có thể tăng trương lực cơ, hạn chế vận động hoặc gặp khó khăn khi thực hiện các động tác.
• Chậm phát triển vận động: Trẻ có thể chậm đạt các mốc như lẫy, ngồi, đứng hoặc đi.
• Chậm phát triển ngôn ngữ và nhận thức: Mức độ ảnh hưởng khác nhau tùy phạm vi tổn thương não.
• Rối loạn thị giác: Có thể xuất hiện trong một số trường hợp, đặc biệt khi chẻ não đi kèm các bất thường phát triển não khác.

Nhìn chung, người có khe chẻ nhỏ và chỉ ở một bên có thể có biểu hiện nhẹ hơn. Trong khi đó, tổn thương lớn hoặc chẻ não hai bên thường liên quan đến nguy cơ cao hơn về rối loạn vận động, co cứng, động kinh và chậm phát triển.

Tuy nhiên, không thể dự đoán chính xác mức độ bệnh chỉ dựa vào phân loại môi kín hay môi hở. Bác sĩ cần đánh giá toàn bộ đặc điểm tổn thương trên hình ảnh học cùng biểu hiện lâm sàng của từng người bệnh.

Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán dị tật chẻ não chủ yếu dựa vào chẩn đoán hình ảnh, kết hợp với khám thần kinh và đánh giá quá trình phát triển của trẻ.

Một đặc điểm hình ảnh quan trọng giúp xác định schizencephaly là khe chẻ kéo dài qua bán cầu đại não và được lót bởi chất xám. Đặc điểm này cũng giúp phân biệt chẻ não với một số tổn thương não mắc phải khác.

Các phương pháp có thể được sử dụng gồm:

• Siêu âm trước sinh: Một số trường hợp có thể được phát hiện hoặc nghi ngờ qua siêu âm thai. Tuy nhiên, khả năng phát hiện phụ thuộc vào tuổi thai, kích thước, vị trí tổn thương và chất lượng hình ảnh.
• MRI thai nhi: Có thể được chỉ định trong một số trường hợp khi siêu âm phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường hệ thần kinh trung ương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) trẻ sau khi sinh: MRI não là phương pháp hình ảnh quan trọng nhất để đánh giá dị tật schizencephaly sau sinh. Phương pháp này giúp quan sát rõ khe chẻ, lớp chất xám lót khe và các bất thường cấu trúc não đi kèm.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Có thể phát hiện các bất thường cấu trúc não nhưng khả năng đánh giá mô mềm thường kém chi tiết hơn MRI.
• Đánh giá di truyền: Không phải tất cả người mắc chẻ não đều cần xét nghiệm di truyền. Bác sĩ có thể cân nhắc tư vấn và xét nghiệm trong những trường hợp nghi ngờ nguyên nhân di truyền hoặc có thêm các bất thường bẩm sinh khác.

Ngoài xác định khe chẻ, bác sĩ cũng cần tìm kiếm các bất thường phát triển não có thể xuất hiện đồng thời để đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh.

Phương pháp điều trị

Hiện nay không có phương pháp điều trị có thể làm biến mất hoặc phục hồi hoàn toàn khe chẻ não đã hình thành. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và hỗ trợ trẻ đạt khả năng vận động, giao tiếp và phát triển tốt nhất có thể.

Tùy tình trạng của từng trẻ, kế hoạch điều trị có thể bao gồm:

• Điều trị động kinh: Thuốc chống động kinh có thể được sử dụng để kiểm soát cơn. Những trường hợp động kinh khó kiểm soát cần được bác sĩ chuyên khoa thần kinh đánh giá chuyên sâu.
• Vật lý trị liệu: Hỗ trợ cải thiện sức cơ, khả năng vận động, tư thế và hạn chế ảnh hưởng của tình trạng co cứng.
• Hoạt động trị liệu: Giúp trẻ phát triển khả năng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày và tăng mức độ độc lập.
• Ngôn ngữ trị liệu: Được áp dụng khi trẻ gặp khó khăn về phát âm, ngôn ngữ, giao tiếp hoặc một số vấn đề liên quan đến ăn và nuốt.
• Can thiệp phát triển và giáo dục: Trẻ có chậm phát triển hoặc khó khăn về nhận thức, học tập có thể cần chương trình can thiệp sớm và hỗ trợ giáo dục phù hợp.

Phẫu thuật không phải phương pháp thường quy để “khép” hay loại bỏ khe chẻ não. Can thiệp ngoại khoa chủ yếu được cân nhắc khi người bệnh có những vấn đề cụ thể như não úng thủy cần dẫn lưu hoặc một số trường hợp động kinh kháng trị được đánh giá phù hợp với phẫu thuật động kinh.

Trẻ mắc dị tật chẻ não thường cần được theo dõi lâu dài bởi nhiều chuyên khoa như thần kinh nhi, phục hồi chức năng, vật lý trị liệu và các chuyên gia phát triển trẻ em.

Có thể phòng ngừa và giảm ảnh hưởng của dị tật chẻ não như thế nào?

Hiện chưa có biện pháp đặc hiệu có thể phòng ngừa hoàn toàn dị tật chẻ não, bởi nguyên nhân của tình trạng này chưa được xác định đầy đủ và nhiều trường hợp xảy ra mà không tìm thấy yếu tố nguy cơ rõ ràng.

Tuy vậy, phụ nữ chuẩn bị mang thai và trong thai kỳ vẫn nên thực hiện các biện pháp chăm sóc sức khỏe nhằm giảm nguy cơ chung của các bất thường thai kỳ.

Chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ

Phụ nữ nên khám sức khỏe trước khi mang thai, bổ sung axit folic theo khuyến cáo, duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng và kiểm soát tốt các bệnh lý đang mắc.

Thai phụ cũng nên:

• Không sử dụng rượu bia, thuốc lá và các chất gây nghiện.
• Hạn chế tiếp xúc với hóa chất hoặc các chất có khả năng gây hại cho thai nhi.
• Không tự ý sử dụng thuốc trong thai kỳ.
• Phòng ngừa và điều trị phù hợp các bệnh nhiễm trùng theo hướng dẫn của nhân viên y tế.
• Kiểm soát các bệnh mạn tính trước và trong thai kỳ.

Theo dõi và sàng lọc trong thai kỳ

Thai phụ nên khám thai và siêu âm theo lịch khuyến cáo. Nếu phát hiện bất thường cấu trúc não thai nhi, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp đánh giá chuyên sâu hơn như siêu âm chuyên khoa, MRI thai nhi hoặc tư vấn di truyền tùy từng trường hợp.

Cần phân biệt rằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện bất thường, không phải là biện pháp trực tiếp ngăn ngừa dị tật chẻ não.

Theo dõi và can thiệp sớm sau sinh

Nếu trẻ được phát hiện mắc dị tật chẻ não, việc đánh giá sớm về vận động, thần kinh, thị giác, ngôn ngữ và khả năng phát triển có ý nghĩa quan trọng.

Can thiệp phục hồi chức năng và hỗ trợ phát triển từ sớm có thể giúp trẻ tận dụng tối đa khả năng của mình, hạn chế ảnh hưởng của các rối loạn vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Dị tật chẻ não là một bất thường phát triển não bẩm sinh hiếm gặp với mức độ biểu hiện rất khác nhau giữa từng người. Một số trẻ có tổn thương khu trú có thể chỉ gặp triệu chứng tương đối nhẹ, trong khi những trường hợp tổn thương rộng hoặc hai bên có thể gặp động kinh, rối loạn vận động và chậm phát triển đáng kể. Vì vậy, phát hiện sớm, đánh giá chính xác mức độ tổn thương và xây dựng chương trình điều trị, phục hồi chức năng phù hợp đóng vai trò quan trọng trong quá trình chăm sóc lâu dài cho trẻ.