Dị dạng bán cầu não là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Dị dạng bán cầu não có thể ảnh hưởng đến một vùng, một bán cầu hoặc cả hai bán cầu đại não. Đặc điểm và mức độ ảnh hưởng khác nhau tùy từng dạng, do đó việc xác định chính xác bất thường có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi trẻ.

Dị dạng bán cầu não là gì?

Dị dạng bán cầu não không phải tên của một bệnh duy nhất mà là cách mô tả các bất thường cấu trúc xảy ra trong quá trình não hình thành và phát triển. Những bất thường này có thể liên quan đến quá trình phân chia não, tăng sinh và di chuyển tế bào thần kinh hoặc quá trình tổ chức vỏ não.

Tùy từng dạng, bất thường có thể khu trú ở một vùng, ảnh hưởng đến một bán cầu hoặc xuất hiện ở cả hai bên. Do đó, mức độ ảnh hưởng cũng rất khác nhau. Một số dị dạng được phát hiện từ trong thai kỳ, trong khi những trường hợp khác chỉ được nhận biết sau sinh khi trẻ xuất hiện co giật, chậm phát triển hoặc các bất thường thần kinh.

Các dạng dị dạng bán cầu não thường gặp

Có nhiều bất thường có thể ảnh hưởng đến sự hình thành và cấu trúc của bán cầu não. Một số dạng đáng chú ý gồm:

• Không phân chia não trước (holoprosencephaly): Xảy ra khi não trước của thai nhi không phân chia hoàn toàn thành hai bán cầu trong giai đoạn phát triển sớm. Bệnh có nhiều mức độ và một số trường hợp có thể kèm bất thường vùng mặt.
• Não trơn (lissencephaly): Là một dị dạng phát triển vỏ não, trong đó các hồi não hình thành bất thường, khiến bề mặt não có ít hồi hoặc tương đối trơn. Tình trạng này thường liên quan đến bất thường quá trình di chuyển tế bào thần kinh trong thời kỳ phát triển não.
• Đa vi hồi (polymicrogyria): Đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều hồi não nhỏ bất thường. Biểu hiện phụ thuộc vào vị trí và phạm vi bất thường, có thể bao gồm động kinh, chậm phát triển và khó khăn về vận động hoặc ngôn ngữ.
• Phì đại bán cầu não (hemimegalencephaly): Là dị dạng hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của một bán cầu đại não và thường kèm bất thường cấu trúc vỏ não. Trẻ có thể bị động kinh khởi phát sớm, chậm phát triển và yếu một bên cơ thể.

Ngoài những dạng trên còn có nhiều dị dạng phát triển vỏ não khác. Việc xác định chính xác loại bất thường cần dựa trên thăm khám và chẩn đoán hình ảnh.

Nguyên nhân gây dị dạng bán cầu não

Dị dạng có thể xuất hiện khi một hoặc nhiều giai đoạn trong quá trình hình thành và phát triển não bị gián đoạn. Nguyên nhân khác nhau tùy loại dị dạng và không phải trường hợp nào cũng xác định được yếu tố gây bệnh.

Yếu tố di truyền

Nhiều gen tham gia kiểm soát quá trình tăng sinh, biệt hóa, di chuyển và tổ chức của tế bào thần kinh. Những biến đổi ở một số gen có thể ảnh hưởng đến các quá trình này và dẫn đến bất thường cấu trúc não.

Một số dị dạng cũng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc các hội chứng di truyền. Tuy nhiên, phát hiện dị dạng não không đồng nghĩa tất cả trường hợp đều có tính di truyền hoặc sẽ truyền cho thế hệ sau.

Yếu tố trong thai kỳ

Bên cạnh nguyên nhân di truyền, một số yếu tố xảy ra trong thai kỳ có thể liên quan đến một số dạng bất thường phát triển não. Tùy đặc điểm dị dạng, bác sĩ có thể khai thác tiền sử thai kỳ, bao gồm một số nhiễm trùng hoặc yếu tố phơi nhiễm có khả năng ảnh hưởng đến quá trình phát triển hệ thần kinh của thai nhi. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, nguyên nhân không thể được xác định chỉ dựa vào tiền sử.

Dấu hiệu của dị dạng bán cầu não

Biểu hiện phụ thuộc vào loại dị dạng, vị trí, phạm vi vùng não bị ảnh hưởng và các bất thường đi kèm. Trẻ có thể xuất hiện triệu chứng ngay sau sinh hoặc trong quá trình phát triển.

Một số biểu hiện có thể gặp gồm:

• Co giật hoặc động kinh;
• Chậm đạt các mốc phát triển, đặc biệt về vận động hoặc ngôn ngữ;
• Yếu hoặc giảm vận động một bên cơ thể;
• Trương lực cơ bất thường;
• Khó phối hợp vận động;
• Khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc nhận thức;
• Khó bú hoặc nuốt trong một số trường hợp;
• Bất thường về kích thước vòng đầu tùy loại dị dạng.

Một số dị dạng khu trú có thể gây biểu hiện tương đối nhẹ, trong khi những bất thường lan rộng hoặc ảnh hưởng đến các vùng chức năng quan trọng có thể gây triệu chứng thần kinh nghiêm trọng hơn. 

Đặc biệt, động kinh là biểu hiện có thể gặp trong nhiều dị dạng phát triển vỏ não. Trẻ xuất hiện cơn co giật cần được đánh giá y tế để xác định nguyên nhân và có hướng điều trị phù hợp.

Dị dạng bán cầu não được chẩn đoán như thế nào?

Một số dị dạng não có thể được phát hiện hoặc nghi ngờ từ thời kỳ mang thai thông qua siêu âm thai. Trong những trường hợp cần khảo sát cấu trúc não chi tiết hơn, bác sĩ có thể chỉ định cộng hưởng từ (MRI) thai nhi khi phù hợp.

Các phương pháp thăm dò được lựa chọn tùy biểu hiện lâm sàng, loại dị dạng nghi ngờ và đánh giá của bác sĩ:

• Khám thần kinh lâm sàng để đánh giá phản xạ, trương lực cơ và các dấu hiệu bất thường.
• Theo dõi và đánh giá sự phát triển vận động, ngôn ngữ và nhận thức của trẻ.
• Chẩn đoán hình ảnh, trong đó MRI não đóng vai trò quan trọng trong xác định vị trí, phạm vi và đặc điểm của nhiều dị dạng cấu trúc.
• Điện não đồ (EEG) có thể được chỉ định khi trẻ có co giật hoặc nghi ngờ động kinh nhằm đánh giá hoạt động điện của não.
• Xét nghiệm di truyền trong một số trường hợp phù hợp nhằm xác định nguyên nhân hoặc các hội chứng liên quan.

Dị dạng bán cầu não có điều trị được không?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại dị dạng, mức độ ảnh hưởng và triệu chứng của từng trẻ. Với nhiều dị dạng cấu trúc đã hình thành trong quá trình phát triển não, điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và hỗ trợ trẻ đạt khả năng phát triển tốt nhất có thể.

Các phương pháp có thể bao gồm:

• Sử dụng thuốc chống động kinh khi có chỉ định.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng.
• Hoạt động trị liệu.
• Trị liệu ngôn ngữ và hỗ trợ giao tiếp.
• Hỗ trợ dinh dưỡng khi trẻ gặp khó khăn trong ăn uống.
• Can thiệp giáo dục và hỗ trợ phát triển phù hợp.

Ở một số trẻ bị động kinh kháng thuốc và xác định được vùng não gây động kinh phù hợp để can thiệp, phẫu thuật động kinh có thể được xem xét sau khi đánh giá chuyên sâu tại cơ sở chuyên khoa.

Nhìn chung, dị dạng bán cầu não bao gồm nhiều dạng bất thường với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Việc chẩn đoán chính xác loại dị dạng và theo dõi chuyên khoa giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch kiểm soát triệu chứng, phục hồi chức năng và hỗ trợ sự phát triển phù hợp cho từng trẻ.