Con chậm đi tiêu: Là táo bón thông thường hay dấu hiệu bệnh Hirschsprung?

Trong những ngày đầu đón con chào đời, niềm vui thường đi kèm với nỗi lo về từng giấc ngủ, bữa bú và cả những lần đi tiêu của trẻ. Người mẹ có thể cảm thấy bất an khi con không đi tiêu đều đặn và bụng căng cứng, nhưng thường tin rằng đây chỉ là tình trạng táo bón ban đầu do sữa hoặc cơ thể trẻ chưa thích nghi; niềm tin này khiến nhiều gia đình chọn cách kiên nhẫn chờ đợi hoặc áp dụng các mẹo dân gian để hỗ trợ con đào thải.

Tuy nhiên, có một ranh giới mong manh nhưng quan trọng giữa chứng táo bón chức năng và một dị tật bẩm sinh tiềm ẩn. Khi việc chậm đi tiêu không đơn thuần là do chế độ ăn hay sinh lý, mà xuất phát từ một sai sót trong cấu tạo của hệ thần kinh ruột, việc chờ đợi có thể trở thành một rủi ro lớn.

Theo bác sĩ Nguyễn Đức Hậu - thuộc Đội ngũ chuyên môn Long Châu, "không phải mọi trường hợp trẻ sơ sinh chậm đi tiêu đều là táo bón thông thường; việc nhầm lẫn giữa táo bón chức năng và bệnh Hirschsprung có thể làm trì hoãn thời điểm vàng để can thiệp, trong khi đây là một bệnh lý cấu trúc cần được xử lý y khoa chính xác."

Để hiểu vì sao một đứa trẻ trông hoàn toàn khỏe mạnh lại có thể gặp vấn đề nghiêm trọng về tiêu hóa, chúng ta cần nhìn sâu vào cơ chế vận hành của đường ruột.

Bản chất của bệnh Hirschsprung: Khi ruột thiếu hụt "mạng lưới điều khiển"

Hãy hình dung ruột non và ruột già giống như một băng chuyền vận chuyển chất thải ra ngoài. Để băng chuyền này chạy mượt mà, nó cần một hệ thống dây điện và các nút điều khiển - đó chính là các tế bào hạch thần kinh nằm trong thành ruột. Bệnh Hirschsprung xảy ra khi một đoạn ruột (thường là đoạn cuối đại tràng và trực tràng) hoàn toàn thiếu hụt các tế bào hạch này.

Khi thiếu đi những tế bào điều khiển tại đám rối Meissner và Auerbach, đoạn ruột bị ảnh hưởng sẽ không giãn bình thường và không tạo được nhu động đẩy phân hiệu quả. Kết quả là phân bị ứ đọng lại phía trên đoạn ruột lỗi, khiến phần ruột khỏe mạnh bị giãn rộng ra, gây nên tình trạng chướng bụng và khó khăn trong việc bài tiết.

Vì sao trẻ lại mắc phải dị tật bẩm sinh này?

Đây không phải là kết quả của việc chăm sóc sai cách sau sinh, mà là một sự cố xảy ra ngay từ trong bụng mẹ. Trong quá trình phát triển phôi thai, các tế bào mào thần kinh (neural crest cells) có nhiệm vụ di cư dọc theo đường tiêu hoá để hình thành hệ thống thần kinh ruột.

Vì một lý do nào đó, quá trình di cư này bị gián đoạn hoặc các tế bào sau khi đến nơi lại không thể phát triển và tồn tại. Sự thất bại trong di cư của mào thần kinh khiến một đoạn ruột bị bỏ trống, không có tế bào hạch. Bên cạnh đó, yếu tố di truyền đóng vai trò đáng kể, cụ thể là các đột biến trong gen RET được ghi nhận là nguyên nhân gây ra khoảng một nửa số trường hợp bệnh trong gia đình và một phần nhỏ các trường hợp lẻ tẻ.

Những dấu hiệu "cờ đỏ" cha mẹ không nên bỏ qua

Việc phân biệt táo bón thông thường và bệnh Hirschsprung đôi khi rất khó khăn vì triệu chứng ban đầu tương đồng. Tuy nhiên, có những dấu hiệu cảnh báo (red flag) mà phụ huynh cần đặc biệt lưu tâm.

Điểm mấu chốt nằm ở thời điểm đào thải phân su, chất phân đầu tiên của trẻ sơ sinh. Ở những trẻ khỏe mạnh, phân su thường được thải ra sớm. Tuy nhiên, đối với trẻ mắc bệnh Hirschsprung, một phân tích gộp công bố năm 2022 ghi nhận tỷ lệ chậm đi phân su là 48% (sau 48 giờ kể từ khi sinh).

Ngoài ra, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám ngay nếu nhận thấy các tổ hợp triệu chứng sau:

• Bụng chướng rõ rệt (ghi nhận ở khoảng 83% bệnh nhân).
• Nôn, đặc biệt nôn ra dịch xanh (mật). Nếu trẻ nôn dịch xanh, cần đưa trẻ đến cơ sở cấp cứu ngay.
• Một số trường hợp có thể xuất hiện dấu hiệu cảnh báo là phân dẹt như sợi ruy băng (ribbon stools), thường gặp hơn ở trẻ dưới 1 tuổi.
• Tình trạng táo bón kéo dài từ những tuần đầu đời mà không đáp ứng với các biện pháp hỗ trợ thông thường.

Nguy cơ viêm ruột: Biến chứng đe dọa tính mạng

Điều nguy hiểm nhất của bệnh Hirschsprung không chỉ là việc không đi tiêu được, mà là tình trạng viêm ruột liên quan đến Hirschsprung (HAEC). Đây là nguyên nhân gây bệnh tật hàng đầu và là nguyên nhân tử vong chính ở những bệnh nhân mắc hội chứng này.

Ứ đọng phân có thể góp phần gây rối loạn hệ vi sinh và tổn thương hàng rào niêm mạc ruột; tuy nhiên, cơ chế viêm ruột liên quan Hirschsprung còn phức tạp và chưa được hiểu đầy đủ. Mặt khác các triệu chứng của viêm ruột thường không đặc hiệu, rất dễ bị nhầm lẫn với nhiễm trùng thông thường, nên sự cảnh giác cao độ từ phía gia đình và bác sĩ là cực kỳ quan trọng. Nếu trẻ có chướng bụng kèm sốt, tiêu chảy, phân có máu hoặc li bì, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay vì có thể là dấu hiệu viêm ruột liên quan Hirschsprung.

Hành trình đi tìm lời giải: Làm sao để chẩn đoán chính xác?

Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh, bác sĩ sẽ không chỉ dựa vào quan sát mà cần một lộ trình chẩn đoán bài bản để tránh sai sót.

Thông thường, sau khi hỏi bệnh và thăm khám, bác sĩ có thể chỉ định chụp X-quang cản quang đại tràng. Phương pháp này giúp bác sĩ tìm kiếm vùng chuyển tiếp - nơi ruột thay đổi từ trạng thái bị hẹp (đoạn thiếu hạch) sang giãn rộng (đoạn có hạch).

Tuy nhiên, để đưa ra kết luận cuối cùng, y khoa cần một tiêu chuẩn vàng.

Trẻ chậm đi tiêu không phải lúc nào cũng chỉ do táo bón thông thường. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu nghi ngờ bệnh Hirschsprung và đưa trẻ đi khám kịp thời giúp xác định nguyên nhân, từ đó có hướng xử trí phù hợp.

Cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên khoa ngoại nhi để thực hiện thăm khám và chẩn đoán nếu trẻ có dấu hiệu chậm đào thải phân su hoặc chướng bụng kéo dài.

"Tình huống mở đầu mang tính minh họa, không đại diện cho một cá nhân cụ thể."