Còi xương giảm phospho ở trẻ là do đâu? Cách điều trị bệnh này

Phospho là khoáng chất cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển hệ xương ở trẻ nhỏ. Khi lượng phospho trong máu giảm kéo dài, quá trình khoáng hóa xương có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến tình trạng còi xương giảm phospho. Trẻ mắc bệnh có thể gặp các biểu hiện như chậm phát triển chiều cao, chân cong hoặc đau xương. Tìm hiểu nguyên nhân và phương pháp điều trị phù hợp giúp kiểm soát bệnh, hạn chế biến chứng và cải thiện sức khỏe xương của trẻ.

Còi xương giảm phospho ở trẻ là do đâu?

Sau đây là một số nguyên nhân gây còi xương giảm Phospho xuất hiện ở trẻ em:

Đột biến gen di truyền

Theo NHS, còi xương giảm phospho máu di truyền có thể bắt nguồn từ những đột biến ở các gen tham gia điều hòa nồng độ phospho trong cơ thể. Trong đó, đột biến gen PHEX là nguyên nhân thường gặp nhất, gây ra thể bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X. Một số đột biến ở các gen khác cũng có thể gây bệnh nhưng ít phổ biến hơn.

Rối loạn tái hấp thu phospho tại thận

Ở người khỏe mạnh, thận có nhiệm vụ điều chỉnh lượng phospho trong máu bằng cách tái hấp thu khoáng chất cần thiết và đào thải phần dư thừa qua nước tiểu. Tuy nhiên, ở trẻ mắc bệnh, quá trình tái hấp thu phospho tại thận bị suy giảm, khiến cơ thể mất nhiều phospho qua nước tiểu. Tình trạng này kéo dài làm giảm lượng phospho cần thiết cho quá trình khoáng hóa và phát triển xương.

Rối loạn hoạt động của protein FGF23

FGF23 là protein tham gia điều hòa nồng độ phospho trong máu thông qua tác động lên thận. Một số đột biến gen có thể khiến FGF23 được sản xuất quá mức hoặc giảm khả năng phân hủy, làm tăng hoạt động của protein này. Khi đó, thận giảm tái hấp thu phospho, dẫn đến giảm phospho máu và ảnh hưởng đến sự phát triển hệ xương của trẻ.

Một số dấu hiệu điển hình của còi xương giảm phospho

Biểu hiện của bệnh còi xương giảm phospho xuất hiện ở trẻ có thể khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số trẻ chỉ có tình trạng giảm phospho trong máu, trong khi những trường hợp khác có thể xuất hiện các bất thường về xương và ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất. Các biểu hiện thường gặp bao gồm:

• Chậm phát triển chiều cao: Trẻ có thể tăng trưởng chậm hơn bình thường, vóc dáng thấp bé so với độ tuổi.
• Biến dạng xương: Sau khi bắt đầu tập đi, trẻ có thể xuất hiện tình trạng chân cong, chân vòng kiềng hoặc những thay đổi bất thường ở cấu trúc xương.
• Đau xương: Trẻ có thể bị đau nhức xương kéo dài, đôi khi xuất hiện các vùng giả gãy xương do quá trình khoáng hóa xương không đầy đủ.
• Hạn chế vận động: Những bất thường tại vị trí gân, dây chằng bám vào xương có thể gây cứng khớp, làm giảm khả năng vận động.
• Bất thường ở răng: Một số trẻ có thể gặp vấn đề về men răng hoặc cấu trúc răng, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý răng miệng.
• Sỏi thận hoặc lắng đọng canxi tại thận: Có thể gặp ở một số thể bệnh kèm tăng đào thải canxi qua nước tiểu.
• Dính khớp sọ sớm: Một số trường hợp có thể xuất hiện tình trạng các đường khớp sọ đóng sớm bất thường, ảnh hưởng đến sự phát triển của hộp sọ.

Các biểu hiện như co giật do thiếu vitamin D hoặc biến dạng rõ ở cột sống, xương chậu ít gặp hơn trong bệnh còi xương giảm phospho máu so với một số dạng còi xương khác.

Cách điều trị bệnh còi xương giảm phospho

Điều trị còi xương giảm phospho xảy ra ở trẻ nhằm cải thiện nồng độ phospho trong máu, hỗ trợ phát triển xương và hạn chế biến chứng. Tùy nguyên nhân và mức độ bệnh, bác sĩ có thể áp dụng các phương pháp sau:

• Bổ sung phospho và calcitriol: Bác sĩ có thể chỉ định phospho đường uống kết hợp calcitriol nhằm cải thiện nồng độ phospho và hỗ trợ phát triển xương. Tuy nhiên, phương pháp này không phù hợp với tất cả các thể bệnh và cần được theo dõi để hạn chế rối loạn canxi, cường cận giáp thứ phát hoặc biến chứng tại thận.
• Điều trị bằng Burosumab: Đây là thuốc tác động lên protein FGF23, giúp giảm mất phospho qua thận và cải thiện nồng độ phospho trong máu. Thuốc được sử dụng trong một số trường hợp còi xương giảm phospho máu liên kết nhiễm sắc thể X theo chỉ định của bác sĩ.
• Theo dõi và điều chỉnh điều trị: Trẻ cần được kiểm tra định kỳ nồng độ phospho, canxi, phosphatase kiềm và chức năng thận. Bác sĩ sẽ đánh giá sự phát triển chiều cao, tình trạng xương và các tác dụng phụ để điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp.

Việc phát hiện sớm và tuân thủ điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ giúp cải thiện sức khỏe xương, hạn chế biến dạng xương và hỗ trợ trẻ phát triển tốt hơn.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cách điều trị còi xương giảm phospho ở trẻ. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường, xác định nguyên nhân và tuân thủ hướng dẫn điều trị của bác sĩ sẽ giúp kiểm soát bệnh, hạn chế biến chứng và hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh. Nếu nhận thấy trẻ có dấu hiệu chậm phát triển chiều cao, chân cong hoặc đau xương kéo dài, cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị kịp thời, hạn chế ảnh hưởng đến sự phát triển sau này.