Chỉ số bilirubin trực tiếp có ý nghĩa gì trong chẩn đoán bệnh?

Bilirubin trực tiếp là một sắc tố mật giữ vai trò thiết yếu trong quá trình chuyển hóa bilirubin của cơ thể. Xác định nồng độ bilirubin trong máu có ý nghĩa quan trọng giúp bác sĩ phát hiện và chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến gan cũng như hệ thống đường mật.

Thông tin chung về bilirubin toàn phần, trực tiếp và gián tiếp

Bilirubin là gì?

Bilirubin là một sắc tố mật màu vàng cam, chủ yếu được hình thành từ quá trình thoái giáng hemoglobin trong hồng cầu già. Ngoài ra, một phần nhỏ bilirubin cũng được tạo ra từ các hemoprotein khác như myoglobin và cytochrom. Trước khi đi vào gan, bilirubin tồn tại ở dạng gián tiếp (chưa liên hợp, không tan trong nước). Tại gan, bilirubin gián tiếp được liên hợp với acid glucuronic để tạo thành bilirubin trực tiếp (tan trong nước), sau đó được bài tiết qua mật và thải trừ ra ngoài cơ thể

Bilirubin toàn phần là tổng của bilirubin gián tiếp và trực tiếp.

• Bilirubin gián tiếp chiếm khoảng 80% tổng bilirubin trong máu. Đây là dạng có độc tính, không tan trong nước và không được thải qua thận. Nó được gọi là gián tiếp bởi vì cần kết hợp với chất khác để thúc đẩy quá trình chuyển hóa tại gan.
• Trong khi đó, bilirubin trực tiếp chiếm khoảng 20% tổng bilirubin. Khác với bilirubin gián tiếp, dạng trực tiếp không độc, hòa tan trong nước, liên kết với protein và có thể được lọc qua thận.

Sau khi gan xử lý, bilirubin chủ yếu được thải ra ngoài qua phân, một phần nhỏ còn lại có thể bài tiết qua nước tiểu.

Ý nghĩa chỉ số bilirubin

Khi nồng độ bilirubin trực tiếp hoặc gián tiếp vượt quá mức bình thường, đây có thể là dấu hiệu gợi ý các bệnh lý về gan, đường mật hoặc tình trạng tan máu gia tăng.

Mức bilirubin cao phản ánh tỷ lệ phá hủy hồng cầu trong cơ thể đang diễn ra mạnh mẽ hơn.

Ở trẻ sơ sinh, việc xác định chính xác và kịp thời nồng độ bilirubin trong máu có vai trò đặc biệt quan trọng. Nếu không được xét nghiệm và xử trí sớm, bilirubin gián tiếp tăng quá cao có thể xuyên qua hàng rào máu - não, lắng đọng tại nhân xám nền và các vùng nhân não, gây tổn thương tế bào thần kinh. Hệ quả là trẻ có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ, giảm khả năng học tập, suy giảm thính lực, rối loạn vận động mắt, thậm chí nặng hơn có thể dẫn đến tử vong.

Bilirubin trực tiếp cao là dấu hiệu của bệnh gì?

Mức bilirubin liên hợp tăng cao trong máu có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, bao gồm:

• Bệnh lý tế bào gan: Các tình trạng như viêm gan do virus, viêm gan do thuốc (như INH, rifampicin, halothan, methyldopa, chlorpromazine, paracetamol, salicylat) hoặc viêm gan do ngộ độc.
• Suy tim mất bù: Khi chức năng tim giảm, gan có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến tăng bilirubin.
• Xơ gan và bệnh lý đường mật: Bao gồm xơ gan, xơ gan mật tiên phát hoặc viêm đường mật xơ hóa.
• Tổn thương hoặc xâm nhiễm gan: Như khối u gan, di căn gan, bệnh Wilson hoặc u hạt trong gan.
• Rối loạn di truyền bẩm sinh: Một số bệnh bẩm sinh gây rối loạn bài tiết bilirubin như bệnh Dubin-Johnson hoặc hội chứng Rotor.
• Tác dụng phụ của thuốc: Một số loại thuốc, chẳng hạn như barbiturat, thuốc tránh thai, testosterone và erythromycin, có thể làm tăng bilirubin.
• Bệnh lý đường mật: Gồm sỏi mật, viêm tụy cấp hoặc mạn, nang giả tụy, ung thư tụy.
• Ung thư và tắc nghẽn đường mật: Bao gồm ung thư bóng Vater, ung thư biểu mô đường mật, hoặc tình trạng tắc nghẽn/chít hẹp đường mật.

Ý nghĩa của bilirubin trực tiếp cao trong chẩn đoán bệnh vàng da

Khi nồng độ bilirubin trong máu tăng cao, sắc tố này sẽ thấm vào các mô, dẫn đến hiện tượng vàng da. Việc xét nghiệm bilirubin toàn phần và bilirubin liên hợp đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và phân biệt các loại bệnh lý gây vàng da. Thường khi mức bilirubin toàn phần vượt quá gấp đôi giới hạn bình thường (>42,75 μmol/L), biểu hiện vàng da sẽ xuất hiện rõ rệt.

Vàng da do tắc mật

Trong các trường hợp tắc mật, bilirubin liên hợp trong máu thường tăng cao, đồng thời bilirubin toàn phần cũng tăng và có thể xuất hiện bilirubin trong nước tiểu. Chỉ số alkaline phosphatase trong huyết tương được sử dụng để đánh giá mức độ tắc mật. Nếu chỉ số này cao gấp 5 lần bình thường, nguy cơ tắc nghẽn đường mật là rất lớn. Nguyên nhân phổ biến của vàng da do tắc mật bao gồm sỏi mật, khối u ở đầu tụy hoặc giun chui ống mật.

• Tắc mật ngoài gan: Nồng độ bilirubin có thể tăng lên khoảng 513 - 684 μmol/L.
• Tắc mật trong gan hoặc do các bệnh lý chuyển hóa, gan xâm lấn: Mặc dù mức bilirubin huyết tương có thể vẫn trong giới hạn bình thường, nhưng alkaline phosphatase thường tăng cao, giúp nhận diện tình trạng bệnh.

Vàng da do tan máu (hủy huyết)

Trong tình trạng tan máu, mức bilirubin toàn phần trong huyết tương thường hiếm khi tăng vượt quá 5 lần so với mức bình thường, trừ khi gan cũng gặp tổn thương. Khi gan bị ảnh hưởng, bilirubin gián tiếp có thể tăng rất cao, khiến bilirubin toàn phần tăng gấp 30 - 40 lần, thậm chí có thể lên tới 80 lần so với giới hạn bình thường. Xét nghiệm bilirubin niệu thường âm tính, nhưng urobilinogen có thể xuất hiện trong nước tiểu.

Việc tính tỷ lệ bilirubin trực tiếp/bilirubin toàn phần giúp phân biệt nguyên nhân gây vàng da:

• Tỷ lệ < 20%: Thường gặp trong các trường hợp hủy huyết.
• Tỷ lệ 20 - 40%: Cho thấy các bệnh lý chủ yếu liên quan đến tế bào gan, ít liên quan đến tắc nghẽn ngoài gan.
• Tỷ lệ 40 - 60%: Biểu hiện bệnh lý kết hợp cả bên trong và ngoài tế bào gan.
• Tỷ lệ > 50%: Gợi ý tắc nghẽn chủ yếu xảy ra ngoài gan.

Vàng da do tan máu thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh (vàng da sinh lý), trong các trường hợp sốt rét nặng hoặc khi bị rắn độc cắn và một số tình trạng hủy huyết khác.

Vàng da do tổn thương gan

Khi gan bị tổn thương, chẳng hạn trong các trường hợp viêm gan virus cấp tính, nồng độ bilirubin trong máu có thể tăng ngay từ giai đoạn đầu, thậm chí xuất hiện trong nước tiểu trước khi triệu chứng vàng da trở nên rõ rệt. Xét nghiệm nước tiểu lúc này thường phát hiện urobilinogen niệu.

Trong tình trạng gan mất khả năng chuyển hóa bilirubin toàn phần thành bilirubin liên hợp, lượng bilirubin toàn phần trong máu tăng lên, trong khi mức bilirubin liên hợp giảm do quá trình liên hợp bị suy yếu.

Ở những bệnh nhân suy gan hoặc xơ gan nặng, nồng độ bilirubin liên hợp cũng có xu hướng giảm vì chức năng gan bị tổn thương, ảnh hưởng đến khả năng gắn bilirubin với acid glucuronic.

Trong trường hợp ung thư gan, nồng độ bilirubin toàn phần trong huyết thanh có thể tăng rất cao, thậm chí gấp 10 - 20 lần giá trị bình thường, tương đương khoảng 171 - 342 μmol/L.

Tóm lại, bilirubin trực tiếp giữ vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa và thải trừ sắc tố mật của cơ thể. Việc đo lường và theo dõi nồng độ bilirubin giúp bác sĩ phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn, từ đó đưa ra chẩn đoán chính xác và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.