Chi phí sàng lọc phôi thalassemia​ bao nhiêu? Khi nào cần thực hiện sàng lọc thalassemia?

Với các cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia hoặc từng có con mắc bệnh, sàng lọc phôi là giải pháp được nhiều người lựa chọn để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh. Trước khi thực hiện IVF và PGT-M, các cặp đôi cần được tư vấn di truyền và xác định chính xác loại đột biến gen. Tuy nhiên, bên cạnh hiệu quả phòng ngừa nguy cơ di truyền, chi phí thực hiện và thời điểm nên tiến hành vẫn là điều khiến nhiều gia đình băn khoăn.

Quá trình sàng lọc bệnh thalassemia

Sàng lọc thalassemia thường được thực hiện theo từng bước, từ xét nghiệm cơ bản đến chuyên sâu, nhằm phát hiện người mang gen bệnh, chẩn đoán người mắc bệnh và đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp phù hợp.

Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và các chỉ số hồng cầu

Trong sàng lọc thalassemia, quan trọng là: MCV, MCH, RBC count, RDW. Xét nghiệm giúp đánh giá số lượng hồng cầu, hemoglobin và các chỉ số hồng cầu. Những trường hợp có MCV giảm, MCH giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc hoặc thiếu máu không rõ nguyên nhân sẽ được nghi ngờ mang gen thalassemia và cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu.

Điện di huyết sắc tố hoặc HPLC định lượng HbA2

Điện di huyết sắc tố giúp phân tích các loại hemoglobin trong máu như HbA, HbA2, HbF và một số dạng bất thường khác. Điện di huyết sắc tố có giá trị trong phát hiện beta-thalassemia, tuy nhiên ở alpha-thalassemia thể mang gen, kết quả đôi khi vẫn bình thường nên có thể cần xét nghiệm gen. 

Xét nghiệm gen (ADN di truyền)

Đây là phương pháp giúp xác định chính xác nhiều đột biến gen liên quan đến thalassemia. Xét nghiệm gen thường được chỉ định khi cần khẳng định chẩn đoán, sàng lọc tiền hôn nhân, tư vấn sinh sản hoặc đánh giá tình trạng gen của thai nhi trong chẩn đoán trước sinh.

Một số xét nghiệm hỗ trợ khác

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm HPLC định lượng HbA2, xét nghiệm sắt, ferritin, bilirubin, chức năng gan thận hoặc tủy đồ nếu cần đánh giá nguyên nhân thiếu máu và mức độ bệnh. Xét nghiệm sắt và ferritin giúp phân biệt thalassemia với thiếu sắt hoặc tình trạng phối hợp cả hai. Tủy đồ hiếm khi cần thiết trong chẩn đoán thalassemia đơn thuần và chủ yếu được sử dụng khi cần phân biệt với các bệnh lý huyết học khác.

Theo WHO và nhiều hướng dẫn quốc tế khuyến cáo, sàng lọc người mang gen và tư vấn di truyền là biện pháp hiệu quả giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các rối loạn hemoglobin di truyền như thalassemia.

Chi phí sàng lọc phôi thalassemia bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc phôi thalassemia thường không cố định, mà phụ thuộc vào nhiều yếu tố như trung tâm hỗ trợ sinh sản lựa chọn, công nghệ xét nghiệm di truyền sử dụng, số lượng phôi cần kiểm tra và tình trạng bệnh lý cụ thể của hai vợ chồng.

Hiện nay, trong thực hành lâm sàng, sàng lọc phôi thalassemia thường được thực hiện thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) nhằm phát hiện phôi mang đột biến gen gây bệnh trước khi chuyển phôi vào tử cung. Với những trường hợp cần đánh giá thêm số lượng nhiễm sắc thể hoặc bất thường cấu trúc, bác sĩ có thể phối hợp thêm PGT-A (bất thường số lượng NST) hoặc PGT-SR (bất thường cấu trúc NST).

Chi phí PGT-M cho thalassemia có thể dao động từ vài chục đến hàng trăm triệu đồng cho một chu kỳ IVF tùy số lượng phôi, kỹ thuật xét nghiệm và chính sách từng trung tâm. Một số trường hợp tổng chi phí có thể cao hơn nếu cần xét nghiệm nhiều phôi hoặc áp dụng kỹ thuật chuyên sâu.

Khi nào cần thực hiện sàng lọc thalassemia?

Sàng lọc thalassemia là bước quan trọng giúp phát hiện người mang gen bệnh, giảm nguy cơ sinh con mắc thể nặng và chủ động chăm sóc sức khỏe. Đây là xét nghiệm nên được ưu tiên ở những nhóm có nguy cơ cao hoặc đang có kế hoạch sinh con:

• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn: Khám tiền hôn nhân và xét nghiệm thalassemia giúp xác định hai người có mang gen bệnh hay không. Nếu cả hai cùng mang gen thalassemia hoặc từng có tiền sử sinh con mắc bệnh, mỗi lần mang thai có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. Phát hiện sớm giúp được tư vấn sinh sản phù hợp.
• Người đang có kế hoạch mang thai: Phụ nữ và nam giới trước khi sinh con nên tầm soát sớm để đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi, đặc biệt khi sống tại khu vực có tỷ lệ mang gen cao hoặc có người thân mắc bệnh.
• Phụ nữ mang thai: Thai phụ thiếu máu, hồng cầu nhỏ hoặc có tiền sử gia đình liên quan đến thalassemia nên được bác sĩ chỉ định xét nghiệm. Nếu cần thiết, có thể thực hiện thêm xét nghiệm cho người chồng và chẩn đoán trước sinh.
• Gia đình có người mắc thalassemia: Nếu trong nhà có người mang gen hoặc mắc bệnh, các thành viên khác nên kiểm tra để xác định nguy cơ di truyền và theo dõi sức khỏe lâu dài.
• Người có thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân (MCV thấp/MCH thấp): Những trường hợp thiếu máu tái diễn, hồng cầu nhỏ nhưng không thiếu sắt nên xét nghiệm để loại trừ khả năng mang gen thalassemia.
• Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có nghi ngờ bệnh: Một số trẻ có vàng da kéo dài, thiếu máu sớm hoặc chậm phát triển không rõ nguyên nhân có thể được bác sĩ chỉ định xét nghiệm để phát hiện bệnh từ sớm.
• Các cặp đôi thực hiện IVF: Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, bác sĩ có thể tư vấn IVF kết hợp sàng lọc phôi để lựa chọn phôi phù hợp, không mắc thalassemia thể nặng trước khi chuyển phôi.

Chi phí sàng lọc phôi thalassemia bao nhiêu sẽ phụ thuộc vào kỹ thuật xét nghiệm, số lượng phôi và trung tâm hỗ trợ sinh sản mà bạn lựa chọn. Dù cần đầu tư chi phí nhất định, đây là giải pháp hiện đại giúp nhiều gia đình giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nặng. Bên cạnh đó, chủ động xét nghiệm sàng lọc thalassemia đúng thời điểm, đặc biệt trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai, sẽ giúp bạn có kế hoạch sinh sản an toàn và an tâm hơn trong tương lai.