Hội chứng Zollinger-Ellison là gì? Những điều cần biết về hội chứng Zollinger-Ellison

Hội chứng Zollinger-Ellison là một bệnh lý hiếm gặp do khối u thần kinh nội tiết tiết gastrin, thường xuất hiện ở tá tràng hoặc tụy. Khối u tiết quá nhiều gastrin làm kích thích tế bào viền dạ dày tăng sản xuất acid dịch vị, dẫn đến tình trạng tăng tiết acid kéo dài. Lượng acid dư thừa gây loét dạ dày - tá tràng tái phát, tiêu chảy và rối loạn hấp thu ở một số người bệnh.

Hội chứng Zollinger Ellison khá hiếm gặp, tỷ lệ người mắc có xu hướng tăng nhẹ trong những năm gần đây. Bệnh thường được chẩn đoán ở người trưởng thành trong độ tuổi 20 - 50, phổ biến nhất từ 40 - 50 tuổi và gặp ở nam nhiều hơn nữ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison

Hội chứng Zollinger-Ellison gây tăng tiết acid dạ dày kéo dài, từ đó làm tổn thương niêm mạc đường tiêu hóa và ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa. Triệu chứng của bệnh có thể diễn tiến âm thầm hoặc kéo dài nhiều năm trước khi được chẩn đoán.

• Đau bụng vùng thượng vị: Đây là triệu chứng thường gặp nhất. Cơn đau có thể âm ỉ hoặc dữ dội, liên quan đến loét dạ dày - tá tràng và thường tái phát dù đã điều trị bằng thuốc giảm tiết acid.
• Loét tiêu hóa tái phát: Loét nhiều ổ, khó lành hoặc xuất hiện ở vị trí không điển hình.
• Tiêu chảy mạn tính: Tăng tiết acid làm giảm hoạt tính của các enzym tiêu hóa và ảnh hưởng đến quá trình hấp thu tại ruột non, gây tiêu chảy mạn tính. Một số trường hợp có thể kèm phân mỡ.
• Ợ nóng, ợ chua, trào ngược dạ dày: Acid dạ dày tăng cao có thể gây nóng rát sau xương ức, ợ chua, đầy bụng, buồn nôn hoặc cảm giác khó tiêu.
• Buồn nôn, nôn: Thường gặp khi loét tiến triển hoặc tăng tiết acid kéo dài.
• Sụt cân: Liên quan đến tiêu chảy, kém hấp thu và giảm lượng thức ăn đưa vào.
• Xuất huyết tiêu hóa: Biểu hiện bằng nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc thiếu máu do loét chảy máu.  

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Zollinger-Ellison

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, hội chứng Zollinger-Ellison có thể gây nhiều biến chứng do tăng tiết acid kéo dài và sự tiến triển của gastrinoma.

• Xuất huyết tiêu hóa: Loét ăn sâu vào mạch máu gây nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc thiếu máu.
• Thủng dạ dày - tá tràng: Ổ loét xuyên toàn bộ thành ống tiêu hóa, gây viêm phúc mạc và cần phẫu thuật cấp cứu.
• Hẹp môn vị hoặc hẹp tá tràng: Sẹo loét làm hẹp đường tiêu hóa, gây nôn nhiều và tắc nghẽn lưu thông thức ăn.
• Tiêu chảy mạn tính và kém hấp thu: Acid dư thừa làm giảm hoạt động của enzym tụy, ảnh hưởng đến tiêu hóa và hấp thu dưỡng chất.
• Suy dinh dưỡng, sụt cân: Hậu quả của tiêu chảy kéo dài, kém hấp thu và giảm lượng thức ăn đưa vào.
• Di căn của gastrinoma: Khối u có thể lan đến hạch bạch huyết, gan hoặc các cơ quan khác, làm giảm hiệu quả điều trị và ảnh hưởng đến tiên lượng.
• Tử vong do biến chứng nặng: Có thể xảy ra ở các trường hợp xuất huyết tiêu hóa nặng, thủng đường tiêu hóa hoặc ung thư tiến triển, đặc biệt khi không được điều trị kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hội chứng Zollinger-Ellison là bệnh hiếm nhưng có thể gây loét tiêu hóa tái phát và nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm. Người bệnh nên đến cơ sở y tế khi xuất hiện đau vùng thượng vị kéo dài hoặc tái phát nhiều lần, viêm loét dạ dày - tá tràng khó lành dù đã điều trị, tiêu chảy mạn tính không rõ nguyên nhân, sụt cân hoặc ợ nóng kéo dài. Cần đi cấp cứu ngay nếu có các dấu hiệu như nôn ra máu, đi ngoài phân đen, đau bụng dữ dội đột ngột, nôn liên tục hoặc choáng, vì đây có thể là biểu hiện của xuất huyết hoặc thủng đường tiêu hóa cần được xử trí khẩn cấp.

Hội chứng Zollinger-Ellison phát triển do khối u thần kinh nội tiết tiết gastrin (Gastrinoma) sản xuất gastrin quá mức, làm tăng tiết acid dạ dày kéo dài. Gastrinoma thường xuất hiện trong tam giác gastrinoma, bao gồm tá tràng, đầu tụy và mô mềm quanh tụy.

• Gastrinoma đơn lẻ: Chiếm khoảng 70 - 80% trường hợp. Khối u xuất hiện tự phát, không liên quan đến hội chứng di truyền và thường chỉ có một tổn thương.
• Gastrinoma liên quan hội chứng đa u nội tiết typ 1 (MEN1): Chiếm khoảng 20 - 30% trường hợp. Bệnh xảy ra do đột biến gen MEN1, người bệnh thường có nhiều gastrinoma và có thể đồng thời mắc các khối u ở tuyến cận giáp, tuyến yên hoặc các tuyến nội tiết khác.
• Gastrinoma ác tính: Phần lớn gastrinoma có tiềm năng ác tính và có thể xâm lấn hoặc di căn, đặc biệt đến hạch bạch huyết và gan nếu không được phát hiện, điều trị sớm.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Zollinger-Ellison?

Hội chứng Zollinger-Ellison là bệnh hiếm gặp và có thể xảy ra ở nhiều đối tượng. Tuy nhiên, một số nhóm dưới đây có nguy cơ cao hơn so với dân số chung:

• Người mắc hội chứng đa u nội tiết typ 1 (MEN1): Đây là nhóm nguy cơ cao nhất do dễ hình thành nhiều khối u tiết gastrin.
• Người có tiền sử gia đình mắc MEN1: Đột biến gen MEN1 có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Người trưởng thành từ 20 - 50 tuổi: Bệnh thường được chẩn đoán trong độ tuổi này, đặc biệt khoảng 40 - 50 tuổi.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Zollinger-Ellison

Hiện nay, nguyên nhân chính gây hội chứng Zollinger-Ellison là sự hình thành gastrinoma. Chỉ một số ít yếu tố đã được chứng minh có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh:

• Đột biến gen MEN1: Là yếu tố nguy cơ đã được xác định rõ, làm tăng khả năng xuất hiện gastrinoma và hội chứng Zollinger-Ellison.
• Tiền sử gia đình có người mắc MEN1: Người có người thân bậc một mắc MEN1 có nguy cơ mang đột biến gen và phát triển bệnh cao hơn.
• Tiền sử mắc hội chứng MEN1: Người bệnh MEN1 có nguy cơ xuất hiện gastrinoma cao hơn nhiều so với dân số chung.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Zollinger-Ellison

Chẩn đoán hội chứng Zollinger-Ellison cần kết hợp đánh giá lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng. Khám lâm sàng giúp ghi nhận các biểu hiện gợi ý như loét tiêu hóa tái phát, đau thượng vị, trào ngược hoặc tiêu chảy kéo dài. Tuy nhiên, các triệu chứng này không đặc hiệu nên cần làm xét nghiệm để xác nhận tình trạng tăng tiết gastrin, đánh giá acid dạ dày, xác định vị trí và mức độ lan rộng của khối u.

• Định lượng gastrin máu lúc đói: Là xét nghiệm ban đầu quan trọng nhằm phát hiện nồng độ gastrin tăng bất thường. Kết quả cần được đánh giá cùng độ acid của dịch vị và các nguyên nhân khác gây tăng gastrin.
• Đo pH hoặc lượng acid dịch vị: Giúp xác định dạ dày vẫn tăng tiết acid. Gastrin cao kèm pH dạ dày thấp hỗ trợ mạnh cho chẩn đoán.
• Nghiệm pháp kích thích bằng secretin: Được chỉ định khi kết quả gastrin chưa đủ rõ. Gastrin tăng bất thường sau tiêm secretin gợi ý gastrinoma.
• Nội soi tiêu hóa trên: Phát hiện ổ loét và biến chứng.
• CT, MRI hoặc siêu âm nội soi: Xác định vị trí và mức độ lan rộng của gastrinoma.
• PET/CT thụ thể somatostatin: Tìm khối u nhỏ và tổn thương di căn.
• Xét nghiệm đánh giá MEN1: Có thể gồm canxi, hormone tuyến cận giáp và xét nghiệm di truyền MEN1 khi người bệnh trẻ, có nhiều khối u nội tiết hoặc tiền sử gia đình liên quan.

Phương pháp điều trị hội chứng Zollinger-Ellison

Điều trị hội chứng Zollinger-Ellison nhằm kiểm soát tăng tiết acid dạ dày, điều trị gastrinoma và hạn chế biến chứng. Phác đồ điều trị được lựa chọn tùy theo vị trí khối u, mức độ lan rộng và tình trạng sức khỏe của người bệnh.

• Thuốc ức chế bơm proton (PPI): Là phương pháp điều trị nền tảng, giúp giảm tiết acid dạ dày, kiểm soát triệu chứng và thúc đẩy liền ổ loét.
• Phẫu thuật cắt bỏ gastrinoma: Được ưu tiên khi khối u còn khu trú và có khả năng cắt bỏ hoàn toàn, nhằm kiểm soát bệnh và giảm nguy cơ di căn.
• Điều trị khối u di căn hoặc không thể phẫu thuật: Liệu pháp nhắm trúng đích, hóa trị, liệu pháp đồng vị phóng xạ gắn thụ thể peptide.
• Điều trị biến chứng và theo dõi lâu dài: Xử trí các biến chứng như xuất huyết, thủng hoặc hẹp đường tiêu hóa.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến hội chứng Zollinger-Ellison

Chế độ sinh hoạt

• Tuân thủ điều trị: Dùng thuốc đúng chỉ định và tái khám theo lịch hẹn.
• Không hút thuốc lá: Giúp giảm kích thích niêm mạc và hỗ trợ lành ổ loét.
• Hạn chế rượu bia: Giảm nguy cơ kích thích tăng tiết acid dạ dày.
• Chia nhỏ bữa ăn: Giúp giảm áp lực lên dạ dày và hạn chế triệu chứng.
• Kiểm soát căng thẳng: Duy trì giấc ngủ đầy đủ, thư giãn và tập luyện phù hợp.
• Không tự ý dùng NSAID: Chỉ sử dụng thuốc giảm đau khi có chỉ định của bác sĩ.

Chế độ dinh dưỡng

• Ăn đủ chất: Đảm bảo đầy đủ đạm, tinh bột, chất béo lành mạnh, vitamin và khoáng chất.
• Ưu tiên thực phẩm dễ tiêu: Chọn thức ăn mềm, nấu chín để giảm kích thích đường tiêu hóa.
• Hạn chế thực phẩm kích thích tiết acid: Giảm đồ cay, chua, nhiều dầu mỡ và gia vị đậm.
• Hạn chế đồ uống chứa caffeine và nước có gas: Có thể làm tăng khó chịu ở dạ dày.
• Uống đủ nước: Duy trì cân bằng nước và hỗ trợ chức năng tiêu hóa.
• Theo dõi thực phẩm gây triệu chứng: Điều chỉnh khẩu phần nếu một số món ăn làm nặng thêm đau bụng, ợ nóng hoặc tiêu chảy.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Zollinger-Ellison

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng Zollinger-Ellison vì bệnh chủ yếu liên quan đến gastrinoma và yếu tố di truyền. Tuy nhiên, phát hiện sớm và quản lý tốt các yếu tố nguy cơ có thể giúp giảm biến chứng và cải thiện tiên lượng.

• Tầm soát ở người mắc hoặc nghi ngờ MEN1: Giúp phát hiện gastrinoma sớm trước khi xuất hiện biến chứng.
• Khám sớm khi có triệu chứng bất thường: Đau thượng vị kéo dài, loét tái phát hoặc tiêu chảy mạn tính cần được đánh giá để chẩn đoán kịp thời.
• Tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ: Giúp kiểm soát tăng tiết acid, theo dõi sự tiến triển của khối u và phát hiện tái phát hoặc di căn.
• Tư vấn di truyền khi có tiền sử gia đình mắc MEN1: Hỗ trợ đánh giá nguy cơ và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp cho người thân.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Hạn chế hút thuốc, rượu bia và thực hiện chế độ ăn phù hợp để giảm kích thích dạ dày và hỗ trợ quá trình điều trị.