Bệnh Celiac là gì? Nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị, phòng ngừa

Bệnh Celiac là một bệnh tự miễn có liên quan đến gluten, một họ protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Khi người có khuynh hướng di truyền tiếp xúc với gluten, hệ miễn dịch tiêu hóa phản ứng qua trung gian tế bào T gây viêm niêm mạc ruột non rồi dẫn tới teo nhung mao và giảm hấp thu dưỡng chất. 

Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi từ trẻ sơ sinh tới người lớn tuổi với phổ triệu chứng rộng và đôi khi biểu hiện âm thầm. Chẩn đoán và quản lý đúng đắn giúp phục hồi niêm mạc ruột, ngăn ngừa biến chứng lâu dài như thiếu hụt dinh dưỡng và nguy cơ mắc các bệnh tự miễn khác.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Celiac​ 

Người mắc bệnh Celiac có thể gặp các biểu hiện lâm sàng sau đây:

• Tiêu hóa: Bệnh nhân có thể bị tiêu chảy mạn tính, phân lỏng hoặc táo bón kèm đầy hơi và đau bụng.
• Thiếu dinh dưỡng: Bệnh nhân có thể xuất hiện sụt cân, thiếu máu do thiếu sắt, thiếu hụt vitamin B12 hoặc thiếu canxi dẫn tới loãng xương.
• Triệu chứng toàn thân: Bệnh nhân có thể bị mệt mỏi, giảm sức chịu đựng căng thẳng và suy giảm chất lượng cuộc sống.
• Biểu hiện ngoài ruột: Bệnh nhân có thể có mẩn ngứa dạng dị ứng, da mụn nhọt, loãng xương, rối loạn nội tiết tố hoặc các rối loạn thần kinh đa dạng.

Triệu chứng có thể xuất hiện đơn độc hoặc phối hợp tùy theo mức độ tổn thương niêm mạc và thời gian bệnh. Bên cạnh đó, nhiều người bị bệnh Celiac có thể chỉ phát hiện khi sàng lọc do có người thân mắc bệnh hoặc khi kiểm tra thiếu máu vô căn. 

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Celiac​ 

Những biến chứng sau đây có thể xảy ra nếu bệnh Celiac không được quản lý tốt, bao gồm:

• Suy dinh dưỡng kéo dài gây thiếu sắt, thiếu vitamin B12, thiếu folate và loãng xương.
• Trẻ em có thể chậm phát triển cao, thấp cân, yếu cơ và chậm dậy thì.
• Tăng nguy cơ ung thư biểu mô ruột non, lymphoma tế bào B cũng có báo cáo gặp ở những bệnh nhân không tuân thủ chế độ ăn không chứa gluten.
• Rối loạn tự miễn đồng thời như tiểu đường type 1 hoặc bệnh tuyến giáp tự miễn có thể xuất hiện ở cùng bệnh nhân.
• Bệnh nhân có thể gặp rối loạn lo âu, trầm cảm do triệu chứng mạn tính và gánh nặng điều trị.

Khi nào cần gặp bác sĩ? 

Bệnh nhân nên tìm gặp bác sĩ chuyên khoa khi có những dấu hiệu sau đây:

• Có tiêu chảy kéo dài hoặc đau bụng mạn tính không rõ nguyên nhân.
• Có thiếu máu không giải thích được hoặc suy dinh dưỡng tiến triển.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh Celiac hoặc hội chứng tự miễn cần sàng lọc.
• Có biểu hiện ngoài ruột như mẩn ngứa dai dẳng, giảm mật độ xương hoặc rối loạn thần kinh không rõ nguyên nhân.

Nguyên nhân bệnh Celiac liên quan tới tương tác giữa yếu tố di truyền, yếu tố miễn dịch và tiếp xúc với gluten, cụ thể:

• Yếu tố di truyền: Hầu hết bệnh nhân mang các kiểu HLA DQ2 hoặc HLA DQ8 làm tăng khả năng trình diện peptide gluten cho tế bào T.
• Phản ứng miễn dịch: Gluten sau khi được enzym tiêu hóa một phần bị deamid hóa bởi transglutaminase mô rồi được trình diện cho tế bào T dẫn tới phản ứng viêm mạn tính tại niêm mạc ruột.
• Yếu tố môi trường: Thời điểm đưa gluten vào chế độ ăn, tình trạng nuôi con bằng sữa mẹ và các nhiễm trùng đường tiêu hóa trong thời thơ ấu có thể ảnh hưởng đến nguy cơ khởi phát bệnh.
• Cơ chế tế bào học: Viêm hủy hoại nhung mao ruột non làm giảm diện tích hấp thu dẫn tới thiếu hụt dưỡng chất.

Hiểu biết về cơ chế bệnh học giúp hướng tới các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể và phương pháp điều trị nhắm tới loại bỏ tác nhân gây viêm.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Celiac​? 

Những nhóm đối tượng sau thường có nguy cơ gia tăng và nên được sàng lọc sớm, cụ thể:

• Người có người thân trực hệ mắc bệnh Celiac do tính chất di truyền.
• Người có các bệnh tự miễn khác như tiểu đường type 1 hoặc bệnh tuyến giáp tự miễn.
• Trẻ em có dấu hiệu chậm tăng trưởng hoặc có các rối loạn tiêu hóa kéo dài.
• Người bệnh có hội chứng di truyền như hội chứng Down hoặc hội chứng Turner có tần suất mắc cao hơn.

Xác định nhóm nguy cơ giúp ưu tiên sàng lọc và chẩn đoán sớm.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Celiac​ 

Một số yếu tố góp phần làm tăng khả năng bệnh Celiac biểu hiện lâm sàng:

• Môi trường ăn uống: Ăn gluten quá sớm hoặc quá muộn có thể ảnh hưởng tới nguy cơ phát triển độ nhạy cảm.
• Rối loạn đường tiêu hóa: Rối loạn hệ vi sinh đường ruột sau nhiễm trùng hoặc dùng kháng sinh kéo dài làm thay đổi cân bằng miễn dịch tại ruột.
• Tính chất di truyền: Mang kiểu HLA DQ2 hoặc HLA DQ8 làm tăng đáng kể nguy cơ.
• Tình trạng miễn dịch toàn thân: Các bệnh tự miễn kèm theo làm gia tăng tỷ lệ đồng mắc bệnh Celiac.
  Nhận diện các yếu tố này giúp bác sĩ chuyên khoa đưa ra khuyến cáo sàng lọc phù hợp.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Celiac​ 

Quy trình chẩn đoán bệnh Celiac gồm kết hợp xét nghiệm huyết thanh học hình ảnh và sinh thiết, bao gồm:

• Xét nghiệm huyết thanh: Đo kháng thể anti tissue transglutaminase IgA là xét nghiệm sàng lọc ban đầu, nếu nghi ngờ bổ sung đo IgA toàn phần để loại trừ thiếu IgA bẩm sinh.
• Các xét nghiệm bổ trợ: Kháng thể anti endomysial có độ đặc hiệu cao và định lượng kháng thể anti deamidated gliadin peptide khi nghi ngờ ở trẻ nhỏ.
• Sinh thiết ruột non: Nội soi lấy mẫu sinh thiết là tiêu chuẩn chuẩn để xác nhận tổn thương nhung mao teo và phân loại theo tiêu chuẩn Marsh khi cần.
• Xét nghiệm di truyền: HLA DQ2 HLA DQ8 có thể hỗ trợ loại trừ chẩn đoán khi âm tính nhưng không thay thế cho chẩn đoán.
• Theo dõi đáp ứng: Cải thiện triệu chứng và giảm kháng thể sau chế độ ăn không chứa gluten củng cố chẩn đoán.

Kết hợp các bước trên giúp đạt độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong chẩn đoán bệnh Celiac.

Phương pháp điều trị bệnh Celiac​

Mục tiêu điều trị bệnh Celiac là loại bỏ tiếp xúc với gluten để giảm viêm phục hồi niêm mạc và giải quyết thiếu hụt dinh dưỡng:

• Chế độ dinh dưỡng: Chế độ ăn không chứa gluten hoàn toàn là phương pháp điều trị nền tảng và cần tuân thủ suốt đời.
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Bổ sung vitamin và khoáng như sắt, folate, canxi, vitamin D khi có thiếu hụt.
• Điều trị triệu chứng: Sử dụng thuốc kiểm soát tiêu chảy đau bụng hoặc hội chứng ruột kích thích khi cần.
• Theo dõi chuyên khoa: Kiểm tra định kỳ kháng thể huyết thanh mật độ xương và đánh giá dinh dưỡng để điều chỉnh can thiệp.
• Các trường hợp kháng trị: Hội chứng Celiac kháng trị cần hội chẩn chuyên sâu có thể cân nhắc sinh thiết lại tìm nguyên nhân đồng mắc hoặc dùng liệu pháp miễn dịch theo hướng dẫn chuyên khoa.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Celiac​ 

Chế độ sinh hoạt: 

Một số khuyến nghị sinh hoạt dành cho người bệnh Celiac như sau:

• Lên kế hoạch bữa ăn và chuẩn bị thực phẩm tại nhà để kiểm soát nguồn gốc nguyên liệu.
• Khi ăn ngoài cần hỏi kỹ về thành phần món ăn và quy trình chế biến để tránh nhiễm chéo gluten.
• Có lịch khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và chuyên gia dinh dưỡng để theo dõi tiến triển.
• Báo cáo ngay với bác sĩ chuyên khoa khi có dấu hiệu tái phát triệu chứng hoặc có các vấn đề dinh dưỡng mới.

Thói quen sinh hoạt hợp lý giúp giảm rủi ro tiếp xúc gluten vô tình và bảo vệ sức khỏe lâu dài.

Chế độ dinh dưỡng:

Gợi ý dinh dưỡng thực tế cho người bị bệnh Celiac gồm:

• Loại bỏ hoàn toàn lúa mì, lúa mạch, lúa mạch đen và mọi sản phẩm chứa gluten như bánh mì mì ống và sốt có thành phần gluten.
• Thay thế bằng ngũ cốc không chứa gluten như gạo hạt quinoa bột sắn kê và ngô để đảm bảo cân bằng dinh dưỡng.
• Bảo đảm đủ protein từ thịt cá đậu hũ trứng và các nguồn thực vật để hỗ trợ phục hồi.
• Bổ sung trái cây rau củ quả tươi và thực phẩm giàu canxi cùng vitamin D để bảo vệ xương.
• Tham vấn chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng thực đơn tránh thiếu hụt vi chất và đảm bảo đa dạng khẩu phần.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Celiac 

Bệnh Celiac không có phương pháp phòng ngừa do là bệnh tự miễn có nền tảng di truyền. Vì vậy phương pháp phòng ngừa tập trung vào sàng lọc tư vấn và khuyến cáo dinh dưỡng, cụ thể:

• Sàng lọc gia đình: Người thân trực hệ của bệnh nhân nên được sàng lọc bằng xét nghiệm huyết thanh nếu có triệu chứng hoặc để phát hiện sớm.
• Tư vấn di truyền: Cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền và lựa chọn sàng lọc cho phụ nữ mang thai hoặc cặp đôi có tiền sử gia đình.
• Thực đơn dinh dưỡng: Hướng dẫn ăn dặm khoa học cho trẻ em theo khuyến cáo quốc gia để giảm nguy cơ khởi phát sớm trong cộng đồng. Đồng thời, cần giáo dục về phòng ngừa nhiễm chéo gluten trong bếp cộng đồng trường học và cơ sở ăn uống để bảo vệ người mắc bệnh.
• Theo dõi sức khỏe: Theo dõi y tế định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng và can thiệp kịp thời.

Bệnh Celiac là bệnh tự miễn do gluten gây tổn thương niêm mạc ruột non dẫn tới giảm hấp thu và nhiều biểu hiện hệ thống. Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm huyết thanh học nội soi sinh thiết và xét nghiệm hỗ trợ giúp xác định và theo dõi đáp ứng điều trị. Tuân thủ chế độ ăn không chứa gluten tư vấn dinh dưỡng và sàng lọc gia đình là các biện pháp chủ chốt để quản lý bệnh và ngăn ngừa biến chứng lâu dài.