Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không? Lợi ích và lưu ý quan trọng

Trong quá trình theo dõi thai kỳ, sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm là mối quan tâm hàng đầu của nhiều mẹ bầu. Khi bước sang tam cá nguyệt thứ hai, không ít người băn khoăn thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không, liệu thời điểm này có đảm bảo độ chính xác và an toàn cho thai nhi hay không.

Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?

Thai 13 tuần hoàn toàn có thể làm xét nghiệm NIPT và đây còn được xem là thời điểm phù hợp để thực hiện. Trên thực tế, xét nghiệm NIPT có thể tiến hành từ khi thai đạt khoảng 10 tuần tuổi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Vì vậy, nếu mẹ bầu đang băn khoăn Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không thì câu trả lời là có, và độ chính xác ở giai đoạn này thường rất cao.

Ở tuần thai thứ 13, thai nhi đã phát triển ổn định hơn, tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ rõ ràng, giúp xét nghiệm NIPT sàng lọc hiệu quả các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường giới tính. Việc thực hiện NIPT ở thời điểm này giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong thai kỳ, đồng thời có thêm cơ sở để theo dõi và chăm sóc thai nhi một cách chủ động, an toàn.

Xét nghiệm NIPT ở thai 13 tuần giúp phát hiện những gì?

Xét nghiệm NIPT ở thai 13 tuần giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do của thai lưu hành trong máu mẹ. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn và có độ chính xác cao, được nhiều mẹ bầu lựa chọn trong giai đoạn đầu của tam cá nguyệt thứ hai.

Cụ thể, xét nghiệm NIPT có khả năng sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như Down (tam nhiễm sắc thể 21), Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) và Patau (tam nhiễm sắc thể 13). Đây đều là những bất thường nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng lớn đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ sau sinh. Việc thực hiện xét nghiệm sớm ở tuần thai thứ 13 giúp mẹ bầu có thêm thời gian theo dõi thai kỳ và nhận tư vấn y khoa kịp thời nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT ở thai 13 tuần còn giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX) hoặc Jacobs (XYY). Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển sinh lý và khả năng sinh sản của trẻ trong tương lai, dù một số trường hợp biểu hiện khá kín đáo.

Đối với các gói NIPT mở rộng, xét nghiệm còn có thể sàng lọc nguy cơ vi mất đoạn, vi lặp đoạn nhiễm sắc thể ( bất thường hiếm gặp nhưng có thể gây chậm phát triển trí tuệ hoặc dị tật bẩm sinh). Nhờ lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ ở tuần thứ 13 đã ổn định, kết quả xét nghiệm thường rõ ràng và đáng tin cậy, giúp trả lời thắc mắc thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không và hỗ trợ mẹ bầu an tâm hơn trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Những lưu ý khi mẹ bầu làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 13

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 13, mẹ bầu cần nắm rõ một số lưu ý quan trọng để đảm bảo kết quả chính xác và an tâm trong quá trình sàng lọc. Trước hết, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Vì vậy, nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu vẫn cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau theo chỉ định của bác sĩ.

Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm NIPT, tuy nhiên nên giữ tinh thần thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe. Trước khi xét nghiệm, mẹ cũng cần thông báo đầy đủ tiền sử y khoa cho bác sĩ, đặc biệt là các trường hợp mang thai đôi, từng truyền máu, ghép tạng, thụ tinh ống nghiệm (IVF) hoặc có bệnh lý di truyền trong gia đình, vì những yếu tố này có thể ảnh hưởng đến việc đọc và phân tích kết quả.

Ngoài ra, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, phòng xét nghiệm đạt chuẩn để đảm bảo chất lượng phân tích ADN thai nhi. Sau khi có kết quả, không nên tự lo lắng hay kết luận mà cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn để hiểu đúng ý nghĩa các chỉ số và có hướng theo dõi thai kỳ phù hợp.

Cuối cùng, dù xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 13 có độ chính xác cao và an toàn, mẹ bầu vẫn cần kết hợp khám thai định kỳ, siêu âm hình thái và các xét nghiệm cần thiết khác để theo dõi sự phát triển toàn diện của thai nhi trong suốt thai kỳ.

Chi phí xét nghiệm NIPT khi thai 13 tuần

Chi phí xét nghiệm NIPT khi thai 13 tuần hiện nay có sự khác nhau tùy thuộc vào gói xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn và cơ sở y tế thực hiện. Mức giá phổ biến thường dao động từ vài triệu đồng đến hơn chục triệu đồng. Sự chênh lệch này chủ yếu đến từ phạm vi sàng lọc các bất thường di truyền, chẳng hạn như chỉ kiểm tra các hội chứng phổ biến (Down, Edwards, Patau) hay mở rộng thêm các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và vi mất đoạn hiếm gặp.

Ngoài ra, chi phí còn phụ thuộc vào công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, phòng xét nghiệm trong nước hay gửi mẫu ra nước ngoài, cũng như các dịch vụ đi kèm như tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm. So với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test, NIPT có chi phí cao hơn, nhưng đổi lại là độ an toàn tuyệt đối cho thai nhi và khả năng phát hiện sớm các nguy cơ bất thường với độ chính xác cao.

Vì vậy, dù chi phí xét nghiệm NIPT khi thai 13 tuần có thể khiến nhiều mẹ bầu cân nhắc, nhưng đây vẫn được xem là lựa chọn đáng giá để sàng lọc sớm dị tật thai nhi, giúp gia đình chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc thai kỳ.

Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không thì câu trả lời là hoàn toàn có thể và đây còn được xem là thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm này. NIPT ở tuần thai thứ 13 không chỉ an toàn cho mẹ và bé mà còn giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường di truyền quan trọng, từ đó hỗ trợ theo dõi và tư vấn thai kỳ hiệu quả hơn.