Sarcoma là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Sarcoma là gì? Đây là nhóm ung thư hiếm gặp, phát sinh từ xương hoặc các mô liên kết như cơ, mỡ, sụn và mạch máu. Bệnh thường có triệu chứng ban đầu không rõ ràng. Bài viết sẽ cung cấp thông tin về dấu hiệu, yếu tố nguy cơ, chẩn đoán và điều trị sarcoma.

Sarcoma là gì?

Sarcoma là thuật ngữ dùng để chỉ một nhóm ung thư ác tính phát sinh từ các mô liên kết của cơ thể như xương, cơ, mỡ, sụn, dây chằng, gân, mạch máu hoặc mô sợi. Khác với phần lớn các bệnh ung thư xuất phát từ biểu mô (carcinoma), sarcoma bắt nguồn từ các tế bào trung mô nên có đặc điểm sinh học và phương pháp điều trị khác biệt.

Sarcoma là bệnh hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1% tổng số ung thư ở người trưởng thành nhưng lại chiếm tỷ lệ cao hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, tuy nhiên thường gặp nhất ở:

• Chi trên và chi dưới.
• Vùng chậu.
• Sau phúc mạc.
• Thành ngực.
• Ổ bụng.
• Đầu và cổ.

Tùy theo vị trí phát sinh, sarcoma được chia thành hai nhóm lớn:

• Sarcoma mô mềm: Phát sinh từ cơ, mỡ, mạch máu, dây chằng, thần kinh hoặc mô sợi.
• Sarcoma xương: Bao gồm các loại ung thư như osteosarcoma, chondrosarcoma hoặc Ewing sarcoma.

Mặc dù là bệnh lý ác tính, tiên lượng của sarcoma có thể được cải thiện đáng kể nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ tại các trung tâm chuyên khoa.

Triệu chứng của sarcoma

Các triệu chứng của sarcoma phụ thuộc vào vị trí, kích thước và tốc độ phát triển của khối u. Ở giai đoạn đầu, bệnh thường không gây biểu hiện rõ ràng nên dễ bị bỏ sót.

Một số triệu chứng thường gặp gồm:

• Xuất hiện khối u dưới da hoặc sâu trong mô mềm, kích thước tăng dần theo thời gian.
• Khối u thường không đau ở giai đoạn đầu nhưng có thể gây đau khi lớn lên hoặc chèn ép dây thần kinh.
• Sưng hoặc biến dạng tại vị trí có khối u.
• Hạn chế vận động nếu khối u nằm gần khớp hoặc cơ.
• Tê bì hoặc yếu chi do chèn ép thần kinh.

Đối với sarcoma xương, người bệnh có thể gặp:

• Đau xương kéo dài, đặc biệt về đêm.
• Sưng quanh xương.
• Gãy xương bệnh lý sau chấn thương nhẹ.

Nếu sarcoma phát triển trong ổ bụng hoặc sau phúc mạc, triệu chứng có thể gồm:

• Đầy bụng.
• Đau bụng âm ỉ.
• Táo bón.
• Chán ăn.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân.

Các dấu hiệu toàn thân như mệt mỏi, sốt nhẹ kéo dài hoặc giảm cân thường xuất hiện ở giai đoạn muộn hoặc khi bệnh đã lan rộng.

Bất kỳ khối u nào có kích thước lớn hơn 5 cm, phát triển nhanh hoặc tồn tại kéo dài đều cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá để loại trừ nguy cơ sarcoma.

Nguyên nhân gây sarcoma

Đến nay, nguyên nhân chính xác gây sarcoma vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan đến sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các biến đổi gen mắc phải trong quá trình sống.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh gồm:

• Đột biến gen: Một số bất thường về nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ hình thành sarcoma.
• Hội chứng di truyền: Những người mắc hội chứng Li-Fraumeni, neurofibromatosis type 1 hoặc hội chứng Gardner có nguy cơ mắc sarcoma cao hơn.
• Tiền sử xạ trị: Điều trị bằng tia xạ trước đây có thể làm tăng nguy cơ phát triển sarcoma sau nhiều năm.
• Phù bạch huyết mạn tính: Phù bạch huyết kéo dài có liên quan đến một số loại sarcoma hiếm gặp.
• Tiếp xúc với hóa chất: Một số hóa chất công nghiệp như vinyl chloride, arsenic hoặc dioxin được ghi nhận có liên quan đến nguy cơ mắc một số loại sarcoma, mặc dù bệnh vẫn rất hiếm.

Ngoài ra, tuổi tác cũng là yếu tố ảnh hưởng đến từng loại sarcoma. Một số thể thường gặp ở trẻ em, trong khi nhiều thể khác chủ yếu xuất hiện ở người trung niên hoặc cao tuổi.

• Người có tiền sử gia đình mắc các hội chứng di truyền liên quan.
• Người từng điều trị ung thư bằng xạ trị.
• Người có phù bạch huyết kéo dài.
• Người có khối u mô mềm phát triển bất thường cần được theo dõi.

Phần lớn trường hợp sarcoma xảy ra ngẫu nhiên và không thể phòng ngừa hoàn toàn, tuy nhiên việc nhận diện các yếu tố nguy cơ giúp tăng cơ hội phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.

Phương pháp chẩn đoán sarcoma

Việc chẩn đoán sarcoma đòi hỏi sự phối hợp giữa thăm khám lâm sàng, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm mô bệnh học. Mục tiêu là xác định loại sarcoma, vị trí, kích thước, mức độ lan rộng cũng như giai đoạn bệnh để xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.

Các phương pháp chẩn đoán thường được chỉ định gồm:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ đánh giá vị trí, kích thước, tính chất của khối u và các triệu chứng liên quan như đau, hạn chế vận động hoặc chèn ép thần kinh.
• Chẩn đoán hình ảnh: Tùy vị trí khối u, người bệnh có thể được chỉ định siêu âm, chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI đặc biệt hữu ích trong đánh giá sarcoma mô mềm, còn CT thường được sử dụng để khảo sát di căn phổi.
• Sinh thiết khối u: Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán. Mẫu mô được lấy bằng sinh thiết kim hoặc sinh thiết mở sẽ được phân tích dưới kính hiển vi nhằm xác định loại mô bệnh học và độ ác tính.
• Xét nghiệm bổ sung: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định hóa mô miễn dịch, xét nghiệm di truyền phân tử hoặc PET/CT để hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá giai đoạn bệnh.

Việc chẩn đoán chính xác ngay từ đầu có ý nghĩa quan trọng vì mỗi loại sarcoma có đặc điểm sinh học, đáp ứng điều trị và tiên lượng khác nhau.

Điều trị sarcoma

Điều trị sarcoma phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại mô bệnh học, vị trí khối u, kích thước, giai đoạn bệnh, tuổi và tình trạng sức khỏe của người bệnh. Phác đồ điều trị thường được xây dựng bởi nhóm đa chuyên khoa gồm bác sĩ ung bướu, ngoại khoa, chẩn đoán hình ảnh và giải phẫu bệnh. Các phương pháp điều trị phổ biến gồm:

Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với đa số trường hợp sarcoma khu trú.

Mục tiêu của phẫu thuật là:

• Cắt bỏ toàn bộ khối u với diện cắt an toàn.
• Bảo tồn tối đa chức năng của chi hoặc cơ quan bị ảnh hưởng.
• Giảm nguy cơ tái phát tại chỗ.

Ngày nay, nhờ kỹ thuật ngoại khoa hiện đại, nhiều trường hợp có thể bảo tồn chi thay vì phải cắt cụt như trước đây.

Xạ trị

Xạ trị có thể được thực hiện:

• Trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u.
• Sau phẫu thuật nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.
• Điều trị giảm nhẹ ở những trường hợp không còn khả năng phẫu thuật.

Hóa trị

Không phải tất cả các loại sarcoma đều đáp ứng tốt với hóa trị. Phương pháp này thường được chỉ định cho một số thể bệnh có nguy cơ cao hoặc khi ung thư đã di căn.

Điều trị đa mô thức có thể giúp cải thiện khả năng kiểm soát bệnh, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống ở nhiều người bệnh.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ sarcoma là gì, cũng như các triệu chứng, yếu tố nguy cơ và phương pháp điều trị của nhóm ung thư này. Mặc dù sarcoma là bệnh hiếm gặp, việc phát hiện sớm và điều trị tại cơ sở chuyên khoa có thể cải thiện đáng kể tiên lượng. Nếu xuất hiện khối u bất thường, đau kéo dài hoặc các dấu hiệu nghi ngờ khác, hãy chủ động đến cơ sở y tế để được thăm khám và tư vấn kịp thời.