Phôi khảm là gì? Phôi khảm có chuyển được không?

Trong quá trình xét nghiệm PGT-A trên phôi, kết quả không phải lúc nào cũng rõ ràng là "bình thường" hay "bất thường". Sự xuất hiện của kết quả PGT-A nghi ngờ khảm chính là một trong những tình huống phức tạp đó, đòi hỏi sự cân nhắc và tư vấn kỹ lưỡng từ chuyên gia y tế.

Phôi khảm là gì?

Kết quả PGT-A được báo cáo là “khảm” (mosaic) cho thấy mẫu tế bào được sinh thiết từ phôi có tín hiệu DNA nằm ở mức trung gian giữa các trạng thái nguyên bội và lệch bội. Kết quả này có thể phù hợp với tình trạng khảm thực sự, nhưng cũng có thể liên quan đến các yếu tố kỹ thuật hoặc sinh học khác; do đó, không thể khẳng định chỉ từ kết quả PGT-A rằng toàn bộ phôi thực sự chứa cả tế bào nguyên bội và lệch bội.

Tình trạng này được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho thể lệch bội (PGT-A). Kết quả này khác với kết quả PGT-A được phân loại là euploid hoặc aneuploid dựa trên đặc điểm di truyền của mẫu sinh thiết.

Phôi khảm hình thành như thế nào?

Phôi khảm thường phát sinh do lỗi trong quá trình phân chia tế bào (nguyên phân) sau khi trứng đã được thụ tinh. Trong những lần phân chia đầu tiên của phôi, một nhiễm sắc thể có thể không được phân chia đồng đều cho hai tế bào con, dẫn đến một dòng tế bào bị thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể.

Lỗi này tạo ra một "khảm" tế bào trong cùng một phôi. Điều quan trọng cần lưu ý là lỗi này xảy ra trong quá trình phát triển của phôi, khác với phôi lệch bội hoàn toàn, nơi mà bất thường di truyền thường bắt nguồn từ trứng hoặc tinh trùng ngay từ trước khi thụ tinh.

Các mức độ phôi khảm

Phôi có kết quả PGT-A được phân loại theo mức độ tín hiệu lệch bội ước tính trong mẫu sinh thiết (thường là từ lớp tế bào trophectoderm, lớp sẽ phát triển thành nhau thai). Mặc dù không có một tiêu chuẩn thống nhất toàn cầu, chúng thường được chia thành hai nhóm chính.

• Một số phòng xét nghiệm sử dụng ngưỡng báo cáo “low-level” và “high-level mosaic” dựa trên tỷ lệ DNA lệch bội ước tính; ngưỡng phân loại không hoàn toàn thống nhất giữa các phòng xét nghiệm.
• Một số phòng xét nghiệm sử dụng ngưỡng ≥50% để gọi kết quả “high-level mosaic”, nhưng đây không phải là ngưỡng thống nhất áp dụng cho mọi hệ thống PGT-A.

Cần nhấn mạnh rằng mẫu sinh thiết chỉ đại diện cho một phần nhỏ của phôi và có thể không phản ánh chính xác hoàn toàn cấu trúc di truyền của khối tế bào bên trong (ICM), phần sẽ phát triển thành thai nhi.

Phôi khảm có chuyển vào tử cung được không?

Câu trả lời là có thể, nhưng việc này đòi hỏi sự cân nhắc vô cùng kỹ lưỡng. Trước đây, phôi khảm thường không được lựa chọn để chuyển. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhiều nghiên cứu cho thấy các em bé khỏe mạnh vẫn có thể được sinh ra từ phôi khảm, quan điểm này đã dần thay đổi.

Quyết định chuyển phôi khảm thường được đưa ra khi một cặp vợ chồng không có phôi nào bình thường về mặt di truyền. Khi lựa chọn phôi để chuyển, phôi euploid thường có thể được ưu tiên hơn phôi có kết quả mosaic. Đối với các phôi mosaic, việc lựa chọn cần được cá thể hóa dựa trên đặc điểm nhiễm sắc thể, kiểu kết quả PGT-A, mức độ tín hiệu mosaic, hình thái phôi, dữ liệu của phòng xét nghiệm và tư vấn di truyền. Hiện chưa có một hệ thống xếp hạng phôi mosaic có giá trị dự báo tuyệt đối cho kết cục thai kỳ. Quyết định cuối cùng luôn cần sự tư vấn sâu rộng từ bác sĩ và chuyên gia di truyền.

Khả năng làm tổ và phát triển của phôi khảm

Khả năng thành công của phôi khảm phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm mức độ khảm và nhiễm sắc thể nào bị ảnh hưởng. Mặc dù tỷ lệ làm tổ và mang thai thành công thấp hơn so với phôi bình thường, phôi khảm vẫn mang lại hy vọng.

Một số giả thuyết cho rằng phôi có khả năng "tự sửa chữa". Các tế bào bất thường có thể phát triển chậm hơn, bị loại bỏ khỏi phôi, hoặc bị các tế bào bình thường lấn át. Điều này cho phép phần tế bào bình thường tiếp tục phát triển và tạo ra một thai nhi khỏe mạnh.

Tuy nhiên, cũng có những rủi ro tiềm ẩn như sảy thai, thai lưu, hoặc trong một số ít trường hợp, thai nhi có thể mang bất thường nhiễm sắc thể. Do đó, việc theo dõi thai kỳ sau khi chuyển phôi khảm là cực kỳ quan trọng.

Những lưu ý khi lựa chọn phôi khảm

Nếu bạn đang cân nhắc việc chuyển phôi khảm, dưới đây là những điểm quan trọng cần thảo luận kỹ với đội ngũ y tế:

• Tư vấn di truyền bắt buộc: Đây là bước không thể thiếu. Chuyên gia di truyền sẽ giải thích cặn kẽ về kết quả PGT-A, loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng và các rủi ro liên quan.
• Ưu tiên mức độ khảm: Luôn ưu tiên chuyển phôi có mức độ khảm thấp trước.
• Loại nhiễm sắc thể bất thường: Mức độ rủi ro khác nhau tùy thuộc vào nhiễm sắc thể nào bị ảnh hưởng. Một số bất thường có thể không tương thích với sự sống, trong khi một số khác có thể dẫn đến các hội chứng di truyền.
• Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Nếu có thai sau chuyển phôi có kết quả mosaic, người bệnh nên được tư vấn di truyền trước sinh để thảo luận về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Trong những trường hợp cần xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối có thể được cân nhắc dựa trên kết quả PGT-A, loại bất thường, tuổi thai và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.
• Chuẩn bị tâm lý: Các cặp vợ chồng cần hiểu rằng tỷ lệ thành công có thể thấp hơn và có thể có những kết quả không mong muốn. Sự chuẩn bị về mặt tinh thần là rất quan trọng.
• Xem xét phôi khảm là một cơ hội: Thay vì là một lựa chọn không tốt, hãy xem phôi khảm là một cơ hội tiềm năng khi không có sẵn phôi bình thường, giúp tăng khả năng có con cho các cặp vợ chồng.

Vậy phôi khảm là gì? Quyết định liên quan đến phôi khảm là một hành trình phức tạp, đòi hỏi sự thấu hiểu và phối hợp chặt chẽ giữa bệnh nhân và các chuyên gia y tế. Việc trang bị đầy đủ kiến thức và nhận được sự tư vấn chuyên sâu sẽ giúp các cặp vợ chồng đưa ra lựa chọn phù hợp nhất trên con đường tìm kiếm con yêu.