Nếp gấp da gáy là gì? Bao nhiêu là bình thường?

Nếp gấp da gáy (hay còn gọi là độ mờ da gáy) là lớp dịch tích tụ phía sau gáy thai nhi, được đo qua siêu âm trong khoảng tuần thai thứ 11 đến 14. Chỉ số này giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Nếu nếp gấp da gáy dày hơn mức bình thường, thai phụ có thể được chỉ định làm thêm các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Nếp gấp da gáy là gì?

Nếp gấp da gáy, còn được gọi là độ mờ da gáy hoặc khoảng sáng sau gáy, đây là một thuật ngữ quen thuộc trong các buổi siêu âm thai định kỳ. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng hiểu rõ khái niệm này. Thực chất, đây là lớp dịch mỏng nằm ở vùng sau cổ của thai nhi, có thể quan sát và đo được qua siêu âm khi thai ở giai đoạn từ 11 đến 14 tuần tuổi.

Việc đo nếp gấp da gáy là một bước quan trọng trong sàng lọc trước sinh, giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền, đặc biệt là hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, được khuyến nghị thực hiện sớm để kịp thời theo dõi và can thiệp khi cần thiết.

Trong trường hợp chỉ số đo được cao hơn mức bình thường, thai nhi có nguy cơ cao gặp phải bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, kết quả này chỉ mang tính sàng lọc chứ không có giá trị chẩn đoán xác định. Để biết chính xác thai nhi có mắc dị tật hay không, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như chọc ối hoặc xét nghiệm NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn).

Đo nếp gấp da gáy

Quy trình đo nếp gấp da gáy như thế nào?

Việc đo nếp gấp da gáy được thực hiện thông qua siêu âm, đây là một kỹ thuật an toàn, không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến thai nhi hay mẹ bầu. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ quan sát và đo khoảng trống chứa dịch nằm ở vùng sau cổ của thai nhi, thường được gọi là độ mờ da gáy.

Ở những thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, lượng dịch ở khu vực này có xu hướng tích tụ nhiều hơn trong tam cá nguyệt đầu tiên, khiến độ mờ da gáy lớn hơn bình thường. Chỉ số này vì thế đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down và một số rối loạn di truyền khác.

Bên cạnh việc đo độ mờ da gáy, siêu âm trong giai đoạn 3 tháng đầu còn giúp bác sĩ kiểm tra sự hiện diện của xương mũi. Việc không quan sát thấy xương mũi cũng có thể là dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể. Dựa trên kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ tư vấn các bước tiếp theo phù hợp với từng trường hợp cụ thể của mẹ bầu.

Đo nếp gấp da gáy khi nào?

Ngoài thắc mắc “nếp gấp da gáy là gì”, quy trình thế nào, nhiều mẹ bầu cũng quan tâm đến thời điểm phù hợp để đo nếp gấp da gáy. Thời điểm "vàng" để siêu âm đo độ mờ da gáy là khi thai nhi được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Đây là thời điểm phù hợp để kiểm tra và đo nếp gấp da gáy bởi những nguyên nhân sau: 

• Để có thể quan sát rõ ràng và đo đạc chính xác nếp gấp da gáy, việc siêu âm cần được thực hiện trong giai đoạn từ 11 tuần 4 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Lý do là vì trong khoảng thời gian này, vùng cổ của thai nhi còn trong suốt, giúp bác sĩ dễ dàng xác định và đo lường lượng dịch tích tụ sau gáy.
• Kích thước thai nhi phù hợp: Ở giai đoạn này, kích thước của thai nhi sẽ đạt trong khoảng từ 45mm đến 84mm. Đây chính là một yếu tố quan trọng giúp bác sĩ có thể đo nếp gấp da gáy chính xác.

Nếu thực hiện đo nếp gấp da gáy quá sớm, kết quả thu được có thể không chính xác. Nếu việc đo độ mờ da gáy được tiến hành sau tuần thứ 14, kết quả sẽ không còn đáng tin cậy. Nguyên nhân là vì lúc này, hệ bạch huyết của thai nhi đã phát triển và có khả năng hấp thụ hết phần chất lỏng dư thừa tích tụ ở vùng gáy.

Vì sao việc đo nếp gấp da gáy thai nhi lại quan trọng?

Mọi phụ nữ mang thai, dù ở độ tuổi nào, đều có khả năng sinh con mắc các bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó phổ biến nhất là hội chứng Down. Nguy cơ này sẽ tăng dần theo độ tuổi của mẹ, đặc biệt sau 35 tuổi. Chính vì vậy, siêu âm đo độ mờ da gáy trong giai đoạn đầu thai kỳ được xem là một trong những phương pháp sàng lọc quan trọng giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và một số rối loạn di truyền khác.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chẩn đoán. Điều đó có nghĩa là siêu âm nếp gấp da gáy không thể khẳng định chắc chắn em bé có hay không mắc hội chứng di truyền, mà chỉ đưa ra mức độ nguy cơ. Dựa vào kết quả sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu có nên thực hiện thêm các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Tuy nhiên, vì các phương pháp chẩn đoán này là kỹ thuật xâm lấn nên tiềm ẩn nguy cơ gây sảy thai. Do đó, bác sĩ sản khoa thường khuyến khích thực hiện sàng lọc trước, và chỉ định chẩn đoán chuyên sâu khi thực sự cần thiết nhằm đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé.

Chỉ số nếp gấp da gáy bao nhiêu là bình thường?

Một trong những mối quan tâm hàng đầu của mẹ bầu khi thực hiện siêu âm thai trong tam cá nguyệt đầu tiên là chỉ số nếp gấp da gáy. Đây là một trong những thông số quan trọng giúp sàng lọc sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down.

Chỉ số nếp gấp da gáy được xem là bình thường khi nhỏ hơn 3mm, với điều kiện chiều dài đầu - mông của thai nhi nằm trong khoảng 45mm đến 84mm, tương ứng với tuổi thai từ khoảng 11 đến 14 tuần. Chỉ số này cũng có thể dao động theo từng tuần tuổi. Ví dụ:

• Ở tuần thứ 11, độ mờ da gáy thường khoảng 2,0mm.
• Đến tuần thứ 13, chỉ số an toàn có thể lên đến 2,8mm mà vẫn được xem là trong giới hạn bình thường.

Trong nhiều trường hợp, thai nhi có chỉ số từ 2,5mm đến dưới 3mm vẫn phát triển khỏe mạnh và không liên quan đến các rối loạn di truyền.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ là một phần trong quy trình sàng lọc. Nếu có nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm khác như xét nghiệm máu kép, xét nghiệm NIPT, hoặc chọc ối để đưa ra chẩn đoán chính xác hơn.

Dù kết quả siêu âm ra sao, mẹ bầu cũng nên giữ tâm lý thoải mái, tuân thủ chỉ định từ bác sĩ và duy trì chế độ ăn uống đầy đủ dưỡng chất, nghỉ ngơi hợp lý cùng lối sống lành mạnh để đảm bảo một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh.

Qua bài viết “Nếp gấp da gáy là gì? Bao nhiêu là bình thường?”, hy vọng mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về vai trò của chỉ số độ mờ da gáy trong sàng lọc sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Để đảm bảo thai kỳ diễn ra an toàn và khỏe mạnh, mẹ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ, kết hợp thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc và tiêm phòng theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa.