Lõm ngực bẩm sinh là gì? Những vấn đề cần biết về lõm ngực bẩm sinh

Lõm ngực bẩm sinh (Pectus Excavatum) là một tình trạng xương sườn và xương ức (xương ức) phát triển vào trong, tạo thành một vết lõm ở ngực. Mức độ lõm có thể từ nhẹ đến nặng. Khi tình trạng này nghiêm trọng, có thể gây ra các vấn đề cho tim và phổi. Lõm ngực bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ảnh hưởng đến thành ngực, với tỷ lệ khoảng 1 đến 8 người trên 1.000 người mắc phải.

Những triệu chứng của lõm ngực bẩm sinh

Bệnh lõm ngực bẩm sinh là dị tật thành ngực trước thường gặp nhất ở trẻ em, với mức độ biểu hiện thay đổi từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng lâm sàng có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ lõm ngực, bao gồm:

Biểu hiện tại lồng ngực:

• Lõm ngực rõ rệt: Trong các trường hợp nhẹ, vết lõm ở xương ức có thể không rõ ràng hoặc chỉ nhận thấy khi trẻ cử động. Trong trường hợp nặng, vết lõm sâu và dễ nhận thấy tại vùng trước xương ức.
• Biến dạng xương sườn: Có thể thấy xương sườn nhô ra bất đối xứng, thường chỉ xuất hiện ở một bên ngực.
• Thành ngực di động bất thường: Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thành ngực có thể bị rút vào trong khi thở, cười hoặc khóc - biểu hiện đặc trưng của sự bất thường trong cơ học hô hấp.

Ảnh hưởng chức năng:

• Khó thở khi gắng sức: Thường gặp ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, đặc biệt khi vận động thể lực.
• Giảm khả năng vận động: Trẻ có thể cảm thấy mệt mỏi nhanh, thiếu sức bền khi tham gia các hoạt động thể chất, so với bạn bè cùng trang lứa.
• Đau ngực và tim đập nhanh: Một số trẻ có thể phàn nàn đau ngực không đặc hiệu, cảm giác tim đập nhanh hoặc hồi hộp, nhất là khi vận động mạnh.

Tư thế và tác động tâm lý - xã hội:

• Nhiều trẻ và thanh thiếu niên mắc bệnh có dáng đi khom lưng, vai tròn và xương sườn dưới bè ra, góp phần làm biến dạng hình thể vùng ngực - bụng.
• Trẻ thường tránh các hoạt động làm lộ vùng ngực (như bơi lội), và có xu hướng mặc trang phục che kín, điều này phản ánh tác động tiêu cực đến hình ảnh bản thân và chất lượng cuộc sống.

Tác động của lõm ngực bẩm sinh với sức khỏe

Khi lõm ngực bẩm sinh nghiêm trọng, nó có thể gây áp lực lên phổi và tim, khiến chúng không có đủ không gian để hoạt động bình thường dẫn đến một số tác động tiêu cực đến sức khỏe như giảm khả năng gắng sức, ảnh hưởng đến chức năng tim,...

Biến chứng có thể gặp khi mắc lõm ngực bẩm sinh

Lõm ngực bẩm sinh có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến tim, phổi và sức khỏe tâm thần.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng nào của lõm ngực bẩm sinh đặc biệt quan trọng nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu ngực tiếp tục lõm sâu hơn theo thời gian.

Nguyên nhân chính xác của lõm ngực bẩm sinh hiện vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, nhiều giả thuyết cho rằng bệnh có liên quan đến sự phát triển bất thường của sụn sườn ức, khiến phần sụn này phát triển quá mức hoặc không đồng đều, từ đó đẩy xương ức lõm vào trong khoang ngực.

Ngoài ra, yếu tố di truyền cũng được ghi nhận trong nhiều trường hợp. Theo các nghiên cứu, khoảng 40% đến 53% người mắc bệnh có tiền sử gia đình ruột thịt từng mắc dị tật tương tự, cho thấy vai trò của yếu tố di truyền trong bệnh sinh.

Những ai có nguy cơ mắc phải lõm ngực bẩm sinh?

Lõm ngực bẩm sinh là dị tật thành ngực trước thường được phát hiện ở trẻ em, với biểu hiện lâm sàng rõ ràng hơn trong giai đoạn tăng trưởng. Bệnh có tỷ lệ mắc cao hơn ở nam giới.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải lõm ngực bẩm sinh

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh lõm ngực bẩm sinh bao gồm:

• Tiền sử gia đình: Trẻ có người thân trong gia đình mắc dị tật tương tự có nguy cơ cao hơn, cho thấy vai trò của yếu tố di truyền trong cơ chế bệnh sinh.
• Các rối loạn mô liên kết hoặc bất thường hệ cơ - xương: Trẻ mắc bệnh lõm ngực bẩm sinh có thể đồng thời mắc các bệnh lý hệ thống khác như: Hội chứng Marfan, hội chứng Turner, hội chứng Noonan, hội chứng Ehlers-Danlos, vẹo cột sống hoặc các rối loạn hình thái xương khác.

Những mối liên hệ này gợi ý rằng bệnh lõm ngực có thể là một phần trong biểu hiện lâm sàng của các hội chứng phức tạp liên quan đến phát triển mô liên kết.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán lõm ngực bẩm sinh

Chẩn đoán lõm ngực bẩm sinh thường bắt đầu từ khám lâm sàng, qua quan sát hình dạng thành ngực và đánh giá mức độ biến dạng. Tuy nhiên, để xác định mức độ ảnh hưởng đến tim và phổi, cũng như lập kế hoạch điều trị, cần thực hiện các cận lâm sàng chuyên sâu như sau:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) ngực: Được sử dụng để đánh giá mức độ lõm ngực, đồng thời xác định chỉ số Haller (chỉ số định lượng được sử dụng phổ biến để phân loại mức độ nghiêm trọng của dị dạng. CT hoặc MRI còn giúp xác định mức độ chèn ép hoặc lệch vị trí của tim và phổi do dị tật.
• Siêu âm tim: Nhằm đánh giá chức năng co bóp của tim, tình trạng van tim, cũng như sự nén hoặc lệch tim do lồng ngực biến dạng.
• Đo chức năng hô hấp: Giúp đánh giá dung tích sống, thông khí phổi và phát hiện tình trạng giảm thông khí hạn chế ở những trường hợp nặng.
• Test gắng sức: Được chỉ định để đánh giá khả năng gắng sức của bệnh nhân, đồng thời theo dõi phản ứng của hệ tim mạch - hô hấp khi vận động. Thường sử dụng máy chạy bộ hoặc xe đạp lực kế.
• Điện tâm đồ: Nhằm phát hiện các rối loạn nhịp tim hoặc dấu hiệu gợi ý lệch trục tim.
• Xét nghiệm di truyền: Được chỉ định trong các trường hợp có nghi ngờ bệnh đi kèm với hội chứng di truyền, như Marfan, Ehlers-Danlos, Noonan, hoặc Turner. Xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán hội chứng nền, từ đó hỗ trợ theo dõi và tiên lượng lâu dài.

Phương pháp điều trị lõm ngực bẩm sinh

Trẻ em mắc lõm ngực bẩm sinh sẽ cần điều trị nếu có triệu chứng hoặc cảm thấy khó chịu về hình dạng ngực của mình. Mục tiêu của việc điều trị là giảm áp lực lên tim và phổi để chúng có thể hoạt động tốt hơn, cải thiện hơi thở, khả năng vận động và giảm đau ngực. Đối với những người quan tâm đến ngoại hình, điều trị cũng giúp cải thiện đáng kể hình ảnh cơ thể và lòng tự trọng. Thời điểm tốt nhất để phẫu thuật sửa chữa lõm ngực bẩm sinh là từ 10 đến 14 tuổi, khi thành ngực vẫn còn linh hoạt.

Nội khoa

Thiết bị chuông chân không: Đây là một thiết bị có thể được sử dụng tại nhà. Chuông chân không được đặt lên ngực của trẻ và được nối với một máy bơm hút không khí ra khỏi thiết bị, tạo ra chân không kéo ngực về phía trước. Theo thời gian (từ 3 đến 6 tháng) thành ngực sẽ giữ được vị trí về phía trước. Trẻ cần đeo chuông chân không mỗi ngày trong vài giờ. Thiết bị này có xu hướng hoạt động tốt hơn ở trẻ nhỏ nhưng có thể được sử dụng cho mọi lứa tuổi.

Vật lý trị liệu và tập thể dục: Các bác sĩ cũng có thể đề nghị vật lý trị liệu và các bài tập thể dục để làm mạnh cơ ngực và cải thiện tư thế.

Ngoại khoa

Hiện nay, có hai phương pháp phẫu thuật chính được sử dụng để điều trị lõm ngực bẩm sinh, bao gồm thủ thuật Nuss và thủ thuật Ravitch. Cả hai phương pháp đều cho thấy tính an toàn và hiệu quả cao, với tỷ lệ tái phát dưới 1% sau khi hoàn tất quá trình điều trị.

• Thủ thuật Nuss (Nuss Procedure) - Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (MIRPE): Là phương pháp xâm lấn tối thiểu, thường được áp dụng cho trẻ lớn và thanh thiếu niên. Phẫu thuật chỉ cần một vài đường rạch nhỏ ở hai bên ngực để đưa vào một hoặc nhiều thanh kim loại cong. Thanh này được đặt dưới xương ức và dùng lực nâng để đẩy xương ức và các xương sườn trước ra ngoài, giúp tạo lại hình dạng thành ngực bình thường. Thanh kim loại thường được giữ trong cơ thể trong vòng 2 - 3 năm, sau đó sẽ được lấy ra.
• Thủ thuật Ravitch (Ravitch Procedure) - Phẫu thuật mở: Là phương pháp can thiệp mở, thường được chỉ định trong các trường hợp nặng hoặc dị dạng phức tạp. Bác sĩ sẽ tiến hành loại bỏ các phần sụn sườn phát triển quá mức kết nối giữa xương sườn và xương ức. Sau đó, một hệ thống cố định (có thể là thanh kim loại, tấm nâng đỡ hoặc ốc vít) được đặt để duy trì vị trí của xương ức cho đến khi mô sụn mới được tái tạo và thành ngực ổn định.

Các biến chứng có thể gặp

Tương tự như các phẫu thuật lớn khác, phẫu thuật điều trị lõm ngực có thể gặp một số biến chứng tiềm tàng, bao gồm:

• Tràn khí màng phổi;
• Tràn dịch màng phổi;
• Chảy máu trong phẫu thuật hoặc hậu phẫu;
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc nhiễm trùng sâu;
• Dịch chuyển hoặc lệch vị trí của thanh kim loại;
• Tái phát lõm ngực sau khi tháo thanh;
• Tổn thương các cấu trúc lân cận (tim, phổi, mạch máu);
• Đau mạn tính vùng ngực sau mổ.

Cả hai phương pháp Nuss và Ravitch đều mang lại cải thiện rõ rệt về mặt hình thể, chức năng hô hấp - tuần hoàn, cũng như cải thiện hình ảnh bản thân và chất lượng sống của bệnh nhân. Phần lớn người bệnh hài lòng với kết quả điều trị, cả về thẩm mỹ và cảm giác cơ thể sau hồi phục.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn nặng của lõm ngực bẩm sinh

Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ ăn uống cho trẻ em lõm ngực bẩm sinh cần tập trung vào việc cung cấp đầy đủ dinh dưỡng để hỗ trợ quá trình phát triển và phục hồi, đặc biệt là các chất cần thiết cho sự hình thành và phát triển xương. Bữa ăn nên đa dạng, giàu vitamin D, canxi và các dưỡng chất cần thiết khác.

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ các bài tập vật lý trị liệu: Việc kiên trì thực hiện các bài tập có thể giúp tăng cường cơ ngực, cải thiện tư thế và tính di động của thành ngực.

• Duy trì hoạt động thể chất: Việc tập thể dục giúp cải thiện chức năng tim phổi và sức bền.

• Lắng nghe cơ thể sau phẫu thuật: Sau phẫu thuật, cần nghỉ ngơi và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ về việc quay lại các hoạt động nặng hoặc thể thao cạnh tranh. Học sinh có thể trở lại trường sau 2 - 3 tuần.

• Tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý: Nếu có các vấn đề về lòng tự trọng hoặc trầm cảm do ngoại hình, hãy tìm kiếm sự hỗ trợ từ chuyên gia tư vấn hoặc các nhóm hỗ trợ cho người mắc lõm ngực bẩm sinh.

Phương pháp phòng ngừa lõm ngực bẩm sinh hiệu quả

Tầm soát và quản lý thai kỳ: Mẹ bầu cần khám thai định kỳ để bác sĩ phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, bao gồm cả các vấn đề liên quan đến tim và phổi, từ đó có biện pháp can thiệp phù hợp.

Chế độ sinh hoạt:

• Tư thế: Giữ lưng thẳng và ổn định khi ngồi, đứng, và trong các hoạt động hàng ngày.
• Tập thể dục: Bơi lội, yoga, và các bài tập tăng cường sức mạnh cơ bắp có thể giúp cải thiện sức khỏe tổng thể và hỗ trợ khung xương.
• Tinh thần: Giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng và hạn chế hút thuốc lá.

Chăm sóc sau phẫu thuật: Nếu trẻ được chỉ định phẫu thuật, cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo quá trình phục hồi tốt nhất.