Đục thủy tinh thể bẩm sinh: Dấu hiệu nhận biết, nguyên nhân và cách điều trị hiệu quả

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), đục thủy tinh thể không chỉ là vấn đề của người lớn tuổi mà còn có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh, được gọi là đục thủy tinh thể bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh còn thấp nhưng không nên xem nhẹ bởi nếu không điều trị kịp thời, trẻ có thể mất thị lực vĩnh viễn. Bài viết này sẽ giúp phụ huynh hiểu rõ về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết sớm và các phương pháp điều trị hiện nay cho trẻ mắc đục thủy tinh thể bẩm sinh.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì?

Đây là tình trạng thủy tinh thể của trẻ sơ sinh bị mờ đục ngay từ khi mới sinh ra hoặc trong vài tuần đầu đời. Thủy tinh thể là phần trong suốt trong mắt giúp hội tụ ánh sáng lên võng mạc để nhìn rõ. Khi bị đục, ánh sáng không truyền qua được, dẫn đến suy giảm thị lực. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt và thường cần can thiệp sớm trong 3 tháng đầu sau sinh để tránh tình trạng nhược thị vĩnh viễn.

Cha mẹ cần quan sát kỹ và lưu ý nếu trẻ có một hoặc nhiều dấu hiệu sau:

• Đốm trắng hoặc ánh trắng trong đồng tử: Xuất hiện khi nhìn vào ánh sáng hoặc khi chụp ảnh có dùng đèn flash. Bình thường đồng tử sẽ có màu đen, nên sự xuất hiện ánh trắng là dấu hiệu bất thường.
• Không phản ứng với vật chuyển động hoặc ánh mắt người đối diện: Trẻ không bám theo đồ chơi đang di chuyển, ít hoặc không giao tiếp bằng ánh mắt với cha mẹ, người chăm sóc.
• Lé mắt thường xuyên: Một hoặc cả hai mắt nhìn lệch so với hướng vật thể.
• Quấy khóc bất thường khi gặp ánh sáng mạnh: Trẻ có vẻ khó chịu, chảy nước mắt hoặc nhắm mắt chặt khi ra ngoài trời hoặc khi bật đèn sáng.
• Khả năng nhìn không cải thiện theo thời gian: Ở giai đoạn vài tháng tuổi, trẻ vẫn không theo dõi đồ vật như các bé cùng tuổi.

Nếu thấy bất kỳ dấu hiệu nào ở trên, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa mắt ngay. Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp ngăn nguy cơ giảm thị lực vĩnh viễn, hỗ trợ phát triển thị giác và khả năng học tập của trẻ sau này.

Để xác định trẻ có bị đục thủy tinh thể hay không, bác sĩ nhãn khoa sẽ thực hiện một số bước kiểm tra:

• Khám soi đáy mắt qua đồng tử giãn.
• Siêu âm nhãn cầu, kiểm tra độ đục của thủy tinh thể.
• Đánh giá chức năng nhìn phản xạ ánh sáng ở trẻ nhỏ.
• Nếu nghi ngờ nguyên nhân di truyền, bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm gen.

Nguyên nhân gây đục thủy tinh thể bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Nguyên nhân gây đục thủy tinh thể bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bao gồm:

Nguyên nhân bẩm sinh, di truyền

• Khoảng 30 đến 50% trường hợp đục thủy tinh thể bẩm sinh có yếu tố di truyền trong gia đình, thường theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường.
• Trẻ có thể mang đột biến gen gây rối loạn phát triển thủy tinh thể ngay trong giai đoạn bào thai.

Mẹ mắc bệnh trong thai kỳ

• Mẹ bị nhiễm virus rubella, cytomegalovirus (CMV), herpes hoặc toxoplasma trong 3 tháng đầu thai kỳ có nguy cơ cao sinh con bị đục thủy tinh thể.
• Thai nhi tiếp xúc với các chất độc hại, rượu bia, thuốc lá hoặc thuốc điều trị không an toàn cũng làm tăng nguy cơ tổn thương thủy tinh thể.

Một số nguyên nhân khác

• Sinh non, nhẹ cân: Mắt và thủy tinh thể chưa phát triển hoàn chỉnh.
• Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh: Như galactosemia, hạ đường huyết bẩm sinh.
• Biến chứng khi sinh: Thiếu oxy, nhiễm trùng sơ sinh, sang chấn khi sinh.

Điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh như thế nào để giữ lại thị lực cho trẻ?

Trẻ bị đục thủy tinh thể nặng sẽ cần phẫu thuật lấy thủy tinh thể bị đục càng sớm càng tốt, lý tưởng là trong 6 tuần đầu với một mắt và 10 tuần với cả hai mắt. Tùy độ tuổi và tình trạng mắt, bác sĩ sẽ cân nhắc cấy thủy tinh thể nhân tạo hoặc không cấy ngay mà để trống và cho trẻ đeo kính gọng đặc biệt hoặc kính áp tròng để điều chỉnh thị lực.

Mục tiêu quan trọng nhất là ngăn nhược thị. Ở trẻ nhỏ, não bộ cần được kích thích thị lực đúng giai đoạn để phát triển khả năng nhìn. Nếu bỏ lỡ thời điểm này, thị lực có thể mất vĩnh viễn dù phẫu thuật thành công.

Sau mổ, trẻ cần được chăm sóc và hỗ trợ liên tục:

• Đeo kính gọng hoặc kính áp tròng phù hợp theo chỉ định.
• Tập nhìn: Che mắt lành trong một khoảng thời gian mỗi ngày để buộc mắt mổ phải hoạt động.
• Nhỏ thuốc chống viêm và kháng sinh đúng liều, đúng thời gian để tránh biến chứng.
• Khám theo dõi định kỳ: Thường là hàng tháng trong năm đầu tiên, sau đó theo lịch hẹn của bác sĩ để điều chỉnh kính, theo dõi thị lực và phát hiện sớm biến chứng.

Cha mẹ đóng vai trò cực kỳ quan trọng:

• Tuân thủ lịch tái khám và các hướng dẫn điều trị của bác sĩ.
• Kiên trì tập luyện mắt cho trẻ, đặc biệt là tập che mắt và theo dõi việc đeo kính.
• Quan sát hằng ngày: nếu thấy trẻ có dấu hiệu nhìn kém, mắt lệch, chậm phát triển vận động hoặc không phản ứng với đồ vật, cần báo ngay cho bác sĩ.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng mắt nghiêm trọng nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Việc nắm rõ các dấu hiệu bất thường ở mắt trẻ sơ sinh, đưa trẻ đi khám chuyên khoa đúng thời điểm và tuân thủ hướng dẫn điều trị sẽ giúp bảo tồn và phát triển thị lực cho trẻ. Bên cạnh đó, phụ nữ mang thai cần chú ý tiêm phòng và kiểm tra sức khỏe thai kỳ đầy đủ để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh. Hãy hành động sớm vì ánh sáng của trẻ không thể chờ đợi.