Dị dạng bạch huyết là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hệ bạch huyết có vai trò thu nhận dịch dư thừa từ các mô, đưa dịch bạch huyết trở lại hệ tuần hoàn và tham gia vào hoạt động miễn dịch. Khi hệ thống này phát triển bất thường, các mạch và khoang bạch huyết có thể giãn, tích tụ dịch và hình thành dị dạng bạch huyết. Tình trạng này có biểu hiện và mức độ ảnh hưởng khác nhau tùy vị trí, kích thước của tổn thương.

Dị dạng bạch huyết là gì?

Dị dạng bạch huyết là một bất thường phát triển của hệ bạch huyết, thuộc nhóm dị dạng mạch dòng chảy chậm. Tổn thương có thể xuất hiện ở nhiều vị trí, thường gặp ở vùng đầu, cổ và nách, ngoài ra có thể xuất hiện ở trung thất, ổ bụng hoặc tứ chi.

Đây là tổn thương lành tính, không phải ung thư và không lây nhiễm. Tuy nhiên, tổn thương có thể ảnh hưởng đến chức năng hoặc thẩm mỹ tùy theo mức độ và vị trí.

Phân loại dị dạng bạch huyết

Dựa trên đặc điểm của các khoang bạch huyết, dị dạng bạch huyết thường được chia thành ba dạng:

• Dạng nang lớn (macrocystic): Gồm các khoang chứa dịch tương đối lớn, có thể được xác định rõ trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh.
• Dạng nang nhỏ (microcystic): Gồm nhiều khoang bạch huyết nhỏ, có thể lan tỏa và xen kẽ trong các mô xung quanh.
• Dạng hỗn hợp (mixed): Có cả thành phần nang lớn và nang nhỏ trong cùng một tổn thương.

Việc phân loại giúp đánh giá đặc điểm và mức độ tổn thương.

Nguyên nhân gây dị dạng bạch huyết

Dị dạng bạch huyết hình thành do bất thường trong quá trình phát triển của hệ bạch huyết, thường bắt đầu từ giai đoạn bào thai.

Bình thường, các mạch bạch huyết tạo thành mạng lưới giúp thu nhận dịch từ mô và đưa trở lại hệ tuần hoàn. Khi quá trình hình thành hoặc kết nối của hệ bạch huyết bị rối loạn, các mạch và khoang bạch huyết bất thường có thể giãn, tích tụ dịch và hình thành tổn thương.

Một số trường hợp có liên quan đến biến thể gen soma, điển hình là ở gen PIK3CA. Những biến đổi này phát sinh ở một nhóm tế bào trong quá trình phát triển và thường không phải do di truyền từ cha mẹ.

Triệu chứng của dị dạng bạch huyết

Triệu chứng phụ thuộc vào vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của tổn thương. Một số trường hợp không có biểu hiện rõ và chỉ được phát hiện tình cờ khi thăm khám hoặc chẩn đoán hình ảnh.

Các triệu chứng thường gặp gồm:

• Xuất hiện khối mềm hoặc vùng sưng bất thường dưới da.
• Tổn thương có thể tăng kích thước từ từ hoặc sưng to nhanh khi xảy ra nhiễm trùng, chấn thương hay xuất huyết.
• Đau hoặc căng tức tại vùng tổn thương; khi có viêm hoặc nhiễm trùng, vùng tổn thương có thể sưng, nóng hoặc đỏ.
• Dị dạng dạng nang nhỏ ở da hoặc niêm mạc có thể gây rỉ dịch bạch huyết hoặc chảy máu.

Triệu chứng cũng thay đổi theo vị trí:

• Vùng đầu - cổ: Có thể gây sưng, biến dạng vùng mặt hoặc cổ, khó nuốt, khàn tiếng hoặc khó thở.
• Khoang miệng: Có thể gây khó ăn uống, khó phát âm hoặc chảy máu tại niêm mạc.
• Tứ chi: Có thể gây sưng chi, cảm giác nặng hoặc hạn chế vận động.
• Lồng ngực hoặc ổ bụng: Tổn thương lớn có thể gây đau, khó thở hoặc triệu chứng do chèn ép các cấu trúc lân cận.

Trường hợp khó thở, đặc biệt khi xuất hiện đột ngột hoặc tăng nhanh, cần được đánh giá và xử trí y tế khẩn cấp.

Chẩn đoán dị dạng bạch huyết

Chẩn đoán dị dạng bạch huyết dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp với các phương tiện chẩn đoán hình ảnh nhằm xác định đặc điểm, phạm vi và mức độ ảnh hưởng của tổn thương.

Khám lâm sàng

Bác sĩ đánh giá vị trí, kích thước, đặc điểm khối tổn thương và các triệu chứng đi kèm như đau, sưng, khó nuốt, khó thở hoặc hạn chế vận động. Thời điểm phát hiện và tốc độ phát triển của tổn thương cũng được xem xét.

Siêu âm

Siêu âm thường được sử dụng để đánh giá ban đầu, đặc biệt với các tổn thương nông. Phương pháp này giúp đánh giá đặc điểm các khoang nang, kích thước và phạm vi của tổn thương.

Siêu âm Doppler giúp đánh giá sự hiện diện của dòng máu trong tổn thương, hỗ trợ phân biệt dị dạng bạch huyết với các bất thường mạch máu khác.

Chụp cộng hưởng từ

MRI là phương pháp quan trọng để đánh giá các tổn thương lớn, sâu hoặc phức tạp. MRI giúp xác định phạm vi tổn thương và mối liên quan với các cấu trúc lân cận, từ đó hỗ trợ lập kế hoạch điều trị.

Điều trị dị dạng bạch huyết

Không phải tất cả các trường hợp dị dạng bạch huyết đều cần can thiệp ngay. Việc điều trị được cá thể hóa dựa trên đặc điểm tổn thương và mức độ ảnh hưởng đến người bệnh.

Theo dõi

Những tổn thương nhỏ, ổn định và không gây triệu chứng có thể được theo dõi định kỳ. Bác sĩ sẽ đánh giá sự thay đổi kích thước và chỉ định điều trị khi cần thiết.

Tiêm xơ

Tiêm xơ là phương pháp thường được sử dụng, đặc biệt đối với dị dạng bạch huyết nang lớn. Bác sĩ đưa chất gây xơ vào các khoang bất thường dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh, giúp tổn thương xơ hóa và giảm kích thước theo thời gian.

Phẫu thuật

Phẫu thuật được cân nhắc khi tổn thương gây chèn ép, ảnh hưởng chức năng, gây biến dạng hoặc không đáp ứng với phương pháp khác.

Ở những tổn thương lan rộng hoặc nằm gần dây thần kinh, mạch máu và các cấu trúc quan trọng, việc cắt bỏ hoàn toàn có thể khó khăn. Khi đó, mục tiêu phẫu thuật có thể là giảm kích thước tổn thương và cải thiện triệu chứng.

Điều trị bằng thuốc

Một số trường hợp dị dạng bạch huyết phức tạp hoặc lan rộng có thể được bác sĩ chuyên khoa cân nhắc điều trị bằng thuốc như sirolimus. Việc sử dụng thuốc cần được theo dõi chặt chẽ để đảm bảo hiệu quả và hạn chế tác dụng không mong muốn.

Điều trị phối hợp và theo dõi sau điều trị

Các trường hợp phức tạp có thể cần phối hợp nhiều phương pháp nhằm kiểm soát tổn thương, giảm triệu chứng và bảo tồn chức năng.

Sau điều trị, người bệnh cần tái khám theo lịch hẹn. Siêu âm hoặc MRI có thể được chỉ định để đánh giá đáp ứng điều trị và phát hiện tổn thương tồn lưu, tái phát hoặc tăng kích thước trở lại.

Dị dạng bạch huyết là bất thường của hệ bạch huyết, thường hình thành từ giai đoạn bào thai và có biểu hiện khác nhau tùy vị trí, kích thước cũng như mức độ lan rộng của tổn thương. Việc thăm khám và chẩn đoán chính xác giúp bác sĩ đánh giá tình trạng, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và theo dõi lâu dài, đặc biệt khi tổn thương gây đau, sưng hoặc ảnh hưởng đến chức năng.