Bệnh Amyloidosis là gì? Những điều cần biết về bệnh Amyloidosis

Bệnh Amyloidosis là một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự lắng đọng các sợi amyloid không hòa tan trong khoảng ngoại bào của mô và cơ quan. Các sợi amyloid này được hình thành từ những protein tiền chất bị gấp cuộn sai cấu trúc, khiến chúng kết tụ và khó được cơ thể đào thải. Theo thời gian, sự tích tụ amyloid làm thay đổi cấu trúc mô, cản trở hoạt động bình thường của tế bào và gây suy giảm chức năng cơ quan. Amyloid có thể lắng đọng khu trú tại một cơ quan hoặc lan tỏa đến nhiều cơ quan như tim, thận, gan, hệ thần kinh và đường tiêu hóa.

Amyloidosis là bệnh hiếm gặp nhưng được ghi nhận ngày càng nhiều trong những năm gần đây nhờ sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán như xạ hình tim, cộng hưởng từ tim và xét nghiệm di truyền. Bệnh thường gặp ở người trên 60 tuổi, nam giới mắc nhiều hơn nữ ở một số thể bệnh.

Amyloidosis được phân loại chủ yếu dựa trên loại protein tạo nên fibril amyloid.

• Amyloidosis chuỗi nhẹ (AL): Là thể thường gặp nhất, do chuỗi nhẹ immunoglobulin do tế bào plasma bất thường tạo thành amyloid. Bệnh thường ảnh hưởng đến tim, thận, thần kinh và gan.
• Amyloidosis transthyretin (ATTR): Do protein transthyretin tạo thành amyloid, gồm ATTR di truyền (ATTRv) do đột biến gen TTR và ATTR hoang dại (ATTRwt) thường gặp ở người cao tuổi. Tim và hệ thần kinh là các cơ quan bị ảnh hưởng chủ yếu.
• Amyloidosis AA: Do protein serum amyloid A (SAA) lắng đọng, thường liên quan đến các bệnh viêm hoặc nhiễm trùng mạn tính. Thận là cơ quan bị tổn thương phổ biến nhất.
• Amyloidosis liên quan lọc máu (Aβ2M): Xảy ra ở người lọc máu kéo dài do tích tụ β2–microglobulin , chủ yếu gây tổn thương xương và khớp.
• Amyloidosis khu trú: Amyloid chỉ lắng đọng tại một cơ quan hoặc mô, như thanh quản, da, mắt hoặc bàng quang, ít ảnh hưởng đến các cơ quan khác.
• Các thể amyloidosis di truyền khác: Là các thể hiếm gặp do đột biến ở những protein khác ngoài transthyretin, biểu hiện khác nhau tùy cơ quan bị lắng đọng amyloid.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Amyloidosis

Triệu chứng của amyloidosis rất đa dạng và phụ thuộc vào cơ quan bị lắng đọng amyloid. Bệnh thường tiến triển âm thầm, các biểu hiện ban đầu dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác.

• Mệt mỏi, sụt cân không rõ nguyên nhân: Đây là triệu chứng phổ biến ở nhiều thể amyloidosis, phản ánh tình trạng bệnh toàn thân.
• Phù chân, phù mắt cá hoặc tiểu nhiều bọt: Thường gặp khi amyloid lắng đọng ở thận, gây mất protein qua nước tiểu và suy giảm chức năng thận.
• Khó thở, mệt khi gắng sức, hồi hộp hoặc ngất: Xuất hiện khi tim bị tổn thương.
• Tê bì, châm chích hoặc yếu tay chân: Thường bắt đầu ở bàn chân rồi lan dần lên trên.
• Chóng mặt khi đứng dậy, rối loạn tiêu hóa hoặc rối loạn tiểu tiện: Gợi ý tổn thương thần kinh tự chủ, ảnh hưởng đến điều hòa huyết áp và hoạt động của các cơ quan nội tạng.
• Tiêu chảy, táo bón, đầy bụng hoặc cảm giác no nhanh: Xảy ra khi amyloid ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, làm giảm chức năng tiêu hóa và hấp thu.
• Lưỡi to bất thường, khó nói hoặc khó nuốt: Là dấu hiệu khá đặc trưng của amyloidosis chuỗi nhẹ (AL), dù không gặp ở tất cả người bệnh.
• Dễ bầm tím, đặc biệt quanh mắt hoặc chảy máu bất thường: Có thể xảy ra do amyloid lắng đọng ở thành mạch hoặc rối loạn đông máu liên quan đến bệnh.
• Hội chứng ống cổ tay: Thường gặp ở amyloidosis transthyretin (ATTR).

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Amyloidosis

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, amyloidosis có thể gây tổn thương tiến triển ở nhiều cơ quan và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như:

• Suy tim, rối loạn nhịp tim: Là biến chứng thường gặp và là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở nhiều thể amyloidosis.
• Suy thận mạn: Do lắng đọng amyloid ở thận, có thể phải lọc máu hoặc ghép thận.
• Tổn thương thần kinh tiến triển: Gây tê bì, yếu cơ, rối loạn cảm giác và rối loạn thần kinh tự chủ.
• Rối loạn tiêu hóa kéo dài: Gây suy dinh dưỡng, sụt cân và giảm hấp thu.
• Tổn thương gan, lách: Có thể gây gan to, lách to và suy giảm chức năng gan.
• Suy đa cơ quan: Xảy ra khi nhiều cơ quan cùng bị lắng đọng amyloid, đe dọa tính mạng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Amyloidosis là bệnh tiến triển âm thầm, triệu chứng ban đầu thường không đặc hiệu nên dễ bị bỏ sót. Việc thăm khám sớm giúp xác định nguyên nhân, đánh giá mức độ tổn thương cơ quan và điều trị kịp thời, từ đó làm chậm tiến triển bệnh và giảm nguy cơ biến chứng. Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu xuất hiện tình trạng mệt mỏi, sụt cân, phù chân, tiểu nhiều bọt, khó thở, hồi hộp, tê bì tay chân hoặc rối loạn tiêu hóa kéo dài không rõ nguyên nhân. Trường hợp đau ngực, khó thở nhiều, ngất hoặc có dấu hiệu suy tim cần được cấp cứu ngay để tránh các biến chứng nguy hiểm.

Amyloidosis xảy ra khi một số protein trong cơ thể bị gấp cuộn sai cấu trúc, kết tụ thành các sợi amyloid không hòa tan và lắng đọng trong mô, cơ quan. Tùy theo loại protein tiền chất, bệnh có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm:

• Rối loạn tế bào plasma: Tế bào plasma sản xuất quá nhiều chuỗi nhẹ immunoglobulin bất thường, gây amyloidosis chuỗi nhẹ (AL).
• Đột biến gen transthyretin (TTR): Là nguyên nhân của amyloidosis transthyretin di truyền (ATTRv), có tính chất gia đình.
• Lão hóa: Ở người lớn tuổi, protein transthyretin có thể mất ổn định và lắng đọng thành amyloid, gây ATTR hoang dại (ATTRwt).
• Các bệnh viêm hoặc nhiễm trùng mạn tính: Làm tăng kéo dài protein serum amyloid A (SAA), dẫn đến amyloidosis AA.
• Lọc máu kéo dài: Có thể gây tích tụ β2-microglobulin  và hình thành amyloid ở xương, khớp.
• Một số đột biến di truyền hiếm gặp khác: Liên quan đến các protein như fibrinogen, apolipoprotein hoặc lysozyme, nhưng ít gặp hơn.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Amyloidosis?

Amyloidosis có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng một số nhóm đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn do tuổi tác, bệnh lý nền hoặc yếu tố di truyền.

• Người lớn tuổi: Nguy cơ tăng theo tuổi, đặc biệt đối với ATTR thể hoang dại (ATTRwt).
• Người mắc rối loạn tế bào plasma: Như đa u tủy xương hoặc bệnh gammopathy đơn dòng (MGUS), có nguy cơ phát triển amyloidosis chuỗi nhẹ (AL).
• Người mắc bệnh viêm hoặc nhiễm trùng mạn tính: Viêm khớp dạng thấp, bệnh viêm ruột hoặc sốt Địa Trung Hải gia đình, dễ mắc amyloidosis AA.
• Người lọc máu chu kỳ kéo dài: Có nguy cơ tích tụ β2-microglobulin và phát triển amyloidosis liên quan lọc máu.
• Đột biến gen di truyền: Làm tăng nguy cơ mắc các thể amyloidosis di truyền.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Amyloidosis

Nhiều yếu tố có thể làm tăng khả năng hình thành và lắng đọng protein amyloid trong cơ thể, từ đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

• Các bệnh lý tăng sinh tế bào plasma: Là nguyên nhân chính của amyloidosis AL.
• Tình trạng viêm mạn tính kéo dài: Làm tăng sản xuất protein SAA và nguy cơ amyloidosis AA.
• Lọc máu trong thời gian dài: Làm tăng tích tụ β2-microglobulin, nhất là ở người suy thận mạn nhiều năm.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Amyloidosis

Việc chẩn đoán amyloidosis cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng. Bác sĩ sẽ khai thác triệu chứng, tiền sử bệnh và đánh giá các cơ quan nghi ngờ bị tổn thương, sau đó chỉ định các xét nghiệm phù hợp để xác định sự hiện diện của amyloid, xác định loại protein gây bệnh và mức độ ảnh hưởng đến từng cơ quan. Sự phối hợp giữa hai phương pháp giúp chẩn đoán chính xác, lựa chọn hướng điều trị phù hợp và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Phát hiện protein bất thường, đồng thời đánh giá chức năng thận, gan và các cơ quan khác.
• Sinh thiết mô: Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán, giúp xác định sự lắng đọng amyloid trong mô bằng các kỹ thuật nhuộm chuyên biệt và định type protein.
• Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm tim, điện tâm đồ, cộng hưởng từ tim (MRI) hoặc xạ hình tim giúp đánh giá mức độ tổn thương tim và các cơ quan liên quan.
• Xét nghiệm di truyền: Được chỉ định khi nghi ngờ amyloidosis di truyền, đặc biệt để phát hiện đột biến gen TTR.
• Đánh giá chức năng cơ quan: Bao gồm các xét nghiệm đánh giá tim, thận, gan hoặc thần kinh nhằm xác định mức độ tổn thương và theo dõi diễn tiến bệnh.

Phương pháp điều trị bệnh Amyloidosis

Điều trị amyloidosis phụ thuộc vào thể bệnh, cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ tổn thương. Mục tiêu chính là giảm hoặc ngăn tạo thêm protein amyloid, kiểm soát triệu chứng, bảo vệ chức năng cơ quan và làm chậm tiến triển bệnh.

• Điều trị đặc hiệu theo từng thể bệnh: Sử dụng thuốc hóa trị hoặc liệu pháp nhắm trúng đích để giảm sản xuất protein amyloid hoặc ổn định protein tiền chất, tùy theo loại amyloidosis (AL, ATTR, AA...).
• Ghép tế bào gốc tự thân: Có thể được chỉ định ở một số người bệnh amyloidosis AL đủ điều kiện nhằm kiểm soát bệnh lâu dài.
• Điều trị bệnh nguyên: Với amyloidosis AA, cần kiểm soát tốt bệnh viêm hoặc nhiễm trùng mạn tính để hạn chế tiếp tục hình thành amyloid.
• Điều trị hỗ trợ tổn thương cơ quan: Bao gồm kiểm soát suy tim, phù, rối loạn nhịp, suy thận, rối loạn tiêu hóa hoặc tổn thương thần kinh tùy từng trường hợp.
• Ghép tạng trong một số trường hợp: Ghép tim, thận hoặc gan có thể được cân nhắc ở người bệnh chọn lọc, khi tổn thương cơ quan nặng và đáp ứng đủ điều kiện điều trị.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến bệnh Amyloidosis

Chế độ sinh hoạt

• Tái khám đúng lịch: Giúp bác sĩ theo dõi chức năng tim, thận, gan, thần kinh và điều chỉnh điều trị khi cần.
• Dùng thuốc đúng chỉ định: Không tự ý ngưng thuốc, đổi liều hoặc dùng thêm thuốc ngoài đơn.
• Theo dõi triệu chứng tại nhà: Chú ý phù chân, khó thở, hồi hộp, tiểu ít, sụt cân hoặc mệt tăng dần.
• Vận động vừa sức: Đi bộ, tập thở hoặc vận động nhẹ giúp duy trì thể lực, nhưng cần tránh gắng sức quá mức.
• Kiểm soát bệnh nền: Điều trị tốt tăng huyết áp, bệnh thận, bệnh viêm mạn tính hoặc rối loạn huyết học nếu có.
• Nghỉ ngơi hợp lý: Ngủ đủ, tránh làm việc quá sức để giảm gánh nặng cho tim và cơ thể.

Chế độ dinh dưỡng

• Ăn đủ năng lượng và đạm phù hợp: Giúp duy trì sức khỏe, nhưng lượng đạm cần điều chỉnh nếu có suy thận.
• Hạn chế muối: Đặc biệt khi có phù, suy tim hoặc tổn thương thận.
• Uống nước theo hướng dẫn: Không tự ý uống quá nhiều nếu có suy tim, phù hoặc suy thận.
• Ưu tiên thực phẩm dễ tiêu: Chia nhỏ bữa, ăn mềm nếu có đầy bụng, tiêu chảy, táo bón hoặc no nhanh.
• Tăng rau xanh, trái cây phù hợp: Bổ sung vitamin, chất xơ, nhưng cần điều chỉnh kali nếu có bệnh thận.
• Tránh rượu bia và thực phẩm nhiều dầu mỡ: Giúp giảm gánh nặng cho gan, tim và hệ tiêu hóa.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Amyloidosis

Không phải tất cả các trường hợp amyloidosis đều có thể phòng ngừa, đặc biệt là các thể liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, việc kiểm soát tốt các bệnh lý nền, phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp giảm nguy cơ mắc một số thể bệnh, đồng thời hạn chế tiến triển và biến chứng.

• Kiểm soát tốt các bệnh viêm hoặc nhiễm trùng mạn tính: Giúp giảm nguy cơ mắc amyloidosis AA.
• Điều trị và theo dõi các rối loạn tế bào plasma: Giúp phát hiện sớm và giảm nguy cơ tiến triển thành amyloidosis AL.
• Tuân thủ điều trị ở người suy thận mạn: Lọc máu đầy đủ và theo dõi định kỳ giúp giảm nguy cơ amyloidosis liên quan lọc máu.
• Khám sức khỏe định kỳ: Đặc biệt ở người lớn tuổi hoặc có nguy cơ cao, giúp phát hiện sớm tổn thương cơ quan.
• Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Nên thực hiện nếu gia đình có người mắc amyloidosis di truyền để đánh giá nguy cơ và theo dõi phù hợp.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Ăn uống cân đối, tập luyện phù hợp, không hút thuốc và hạn chế rượu bia giúp bảo vệ sức khỏe tim mạch, thận và các cơ quan khác.