Kết quả xét nghiệm Triple Test nguy cơ cao: Hiểu đúng để không hoang mang

Khi nhận kết quả Triple Test ở mức nguy cơ cao, nhiều thai phụ rơi vào tâm lý hoang mang vì chưa hiểu rõ ý nghĩa của các chỉ số và mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Bài viết sau của Trung tâm Tiêm chủng Long Châu sẽ mang đến cho bạn cái nhìn đầy đủ, khoa học về kết quả nguy cơ cao của Triple Test. Việc hiểu đúng bản chất của xét nghiệm và biết hướng xử trí tiếp theo sẽ giúp thai phụ bình tĩnh, chủ động và đưa ra quyết định phù hợp cho sức khỏe của mẹ và bé.

Kết quả xét nghiệm Triple Test nguy cơ cao là gì?

Triple Test được thực hiện bằng cách phân tích nồng độ ba chất sinh hóa trong máu mẹ gồm AFP, beta-hCG và Estriol tự do. Sự thay đổi bất thường của ba chỉ số này, kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai sẽ được phần mềm chuyên dụng tính toán để đưa ra nguy cơ cho ba nhóm dị tật bẩm sinh chính:

• Hội chứng Down.
• Hội chứng Edwards.
• Dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống, vô sọ.

Khi kết quả vượt ngưỡng phân biệt, bác sĩ sẽ kết luận thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao. Kết quả Triple Test thuộc nhóm nguy cơ cao cho thấy thai nhi có tỷ lệ xuất hiện các bất thường bẩm sinh cao hơn so với mức trung bình của cộng đồng, thường liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật ống thần kinh. 

Tuy vậy, cần hiểu rõ rằng Triple Test chỉ đóng vai trò là xét nghiệm sàng lọc ban đầu, không có giá trị khẳng định chẩn đoán. Vì thế, kết quả nguy cơ cao chỉ phản ánh khả năng xảy ra bất thường theo thống kê, chứ không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bệnh.

Cách đọc kết quả Triple Test nguy cơ cao

Để diễn giải chính xác kết quả xét nghiệm Triple Test ở mức nguy cơ cao, thai phụ cần xem xét đồng thời hai nội dung cốt lõi, bao gồm các chỉ số định lượng của ba chất sinh hóa trong máu mẹ và kết quả đánh giá nguy cơ được tính toán dựa trên những chỉ số này.

Ý nghĩa nồng độ AFP, beta-hCG và Estriol

Dựa trên mối liên quan giữa ba chỉ số này và từng hội chứng, bác sĩ có thể định hướng nguy cơ như sau:

• Nguy cơ hội chứng Down: Chỉ số AFP và Estriol giảm, trong khi beta-hCG tăng so với giá trị trung bình theo tuổi thai.
• Nguy cơ hội chứng Edwards: Khi cả ba chỉ số AFP, beta-hCG và Estriol đều thấp.
• Nguy cơ dị tật ống thần kinh: Khi AFP tăng cao, đặc biệt nếu kết hợp với hình ảnh siêu âm thai nghi ngờ thai nhi có bất thường cấu trúc.

Như vậy, mỗi hội chứng có kết quả sinh hóa đặc trưng, giúp sàng lọc nguy cơ tương đối chính xác.

Ngưỡng phân biệt nguy cơ dị tật

Bên cạnh nồng độ sinh hóa, bảng kết quả còn có cột nguy cơ, thường biểu thị dưới dạng tỷ lệ như 1/150, 1/700,…. Ví dụ hội chứng Down có ngưỡng phân biệt là 1/250, do đó nếu kết quả là 1/150 sẽ kết luận là nguy cơ cao, còn khi kết quả là 1/700 sẽ là nguy cơ thấp. Điều này có thể hiểu là cứ khoảng 150 thai phụ có kết quả xét nghiệm giống nhau thì có thể có 1 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. Đây chỉ là con số ước tính theo thống kê, chứ không phải khẳng định chắc chắn rằng thai nhi bị bệnh.

Về mặt y học, Triple Test có độ nhạy khoảng 75 - 85% trong sàng lọc hội chứng Down và Edwards, do đó vẫn có thể gặp:

• Dương tính giả: Kết quả nguy cơ cao nhưng thai nhi hoàn toàn bình thường.
• Âm tính giả: Kết quả nguy cơ thấp nhưng thai nhi lại có bất thường.

Vì vậy, Triple Test chỉ đóng vai trò là bước sàng lọc ban đầu và không đủ cơ sở để chẩn đoán. Xét nghiệm này chủ yếu nhằm định hướng cho thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khi cần thiết.

Cần làm gì khi có kết quả sàng lọc Triple Test thuộc nhóm nguy cơ cao?

Khi nhận được kết quả xét nghiệm Triple Test cho thấy nguy cơ cao, thai phụ không nên quá lo lắng mà nên thực hiện theo các bước sau:

Trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa

 Bác sĩ sẽ:

• Kiểm tra lại tuổi thai, cân nặng và tiền sử bệnh lý của mẹ để loại trừ sai lệch thông tin đầu vào.
• Đánh giá kết quả Triple Test kết hợp với siêu âm hình thái học của thai nhi.
• Giải thích ý nghĩa các chỉ số nguy cơ, giúp thai phụ nắm rõ tình trạng hiện tại.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc nâng cao 

NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, có những ưu điểm:

• Độ chính xác lên đến 99,9% đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
• Không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
• Có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10.

Trong thực hành lâm sàng, NIPT thường được chỉ định nhằm kiểm tra lại và làm rõ hơn kết quả Triple Test thuộc nhóm nguy cơ cao.

Chẩn đoán xác định bằng phương pháp xâm lấn

Nếu kết quả NIPT vẫn cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định chọc ối và sinh thiết gai nhau. Đây là các phương pháp chẩn đoán xác định với độ chính xác gần như tuyệt đối. Tuy nhiên, do có nguy cơ biến chứng nhất định, thai phụ cần được tư vấn kỹ lưỡng trước khi thực hiện.

Ý nghĩa của việc phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi qua Triple Test

Về mặt y học

Triple Test không chỉ là một xét nghiệm sàng lọc thông thường mà còn mang lại nhiều giá trị quan trọng trong thực hành lâm sàng, cụ thể:

• Giúp bác sĩ theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn ngay từ giai đoạn sớm.
• Tạo cơ sở để chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu hoặc biện pháp can thiệp y khoa kịp thời khi cần thiết.
• Hạn chế nguy cơ bỏ sót những bất thường nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Về mặt tâm lý xã hội

Triple Test đóng vai trò trong việc hỗ trợ tâm lý và định hướng xã hội cho cha mẹ, thể hiện ở các khía cạnh sau:

• Giúp cha mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý khi đối diện với khả năng thai nhi có bất thường.
• Hỗ trợ gia đình xây dựng kế hoạch chăm sóc và theo dõi phù hợp trong suốt thai kỳ cũng như sau sinh.
• Giảm bớt cảm giác hoang mang, lo lắng do không nắm rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Trên thực tế, phần lớn các trường hợp Triple Test cho kết quả nguy cơ cao sau khi tiếp tục thực hiện NIPT hoặc chọc ối lại cho kết quả bình thường. Điều này cho thấy không nên vội vàng kết luận chỉ dựa trên một xét nghiệm sàng lọc ban đầu.

Để giảm sai số và nâng cao độ tin cậy của kết quả, Triple Test được khuyến cáo thực hiện trong khoảng tuần 15 - 20 của thai kỳ, lý tưởng nhất là từ tuần 16 - 18. Việc xét nghiệm đúng thời điểm sẽ giúp hạn chế sai lệch chỉ số, tăng giá trị sàng lọc và giảm nguy cơ phải làm lại xét nghiệm nhiều lần.

Kết quả xét nghiệm Triple Test nguy cơ cao là tín hiệu cảnh báo để thai phụ được theo dõi và làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu. Việc hiểu đúng bản chất của Triple Test, biết cách đọc kết quả và thực hiện các bước tiếp theo theo hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp mẹ bầu giảm lo lắng, đồng thời đảm bảo an toàn cho thai kỳ.