Hội chứng Jacobs: Nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng tránh

Hội chứng Jacobs (47,XYY) là tình trạng di truyền xảy ra ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể Y. Không ít người mang hội chứng này vẫn sống và phát triển bình thường, tuy nhiên một số trường hợp có thể gặp khó khăn về phát triển thể chất hoặc hành vi. Vậy hội chứng Jacobs là gì, nguyên nhân do đâu và cần lưu ý gì để phòng ngừa, quản lý hiệu quả? Cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

Hội chứng Jacobs là gì?

Hội chứng Jacobs, còn gọi là hội chứng 47,XYY hay “hội chứng siêu nam”, là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể chỉ gặp ở nam giới. Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể gồm 46 chiếc, trong đó cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Tuy nhiên, ở người mắc hội chứng Jacobs, bộ gen có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa, tạo thành kiểu nhiễm sắc thể 47,XYY.

Hội chứng 47,XYY được xem là hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/1.000 trẻ nam sinh ra. Do biểu hiện lâm sàng thường kín đáo, phần lớn trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiệm di truyền. 

Nguyên nhân hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs (47,XYY) là hậu quả của rối loạn phân ly nhiễm sắc thể xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành hoặc phát triển phôi thai. Ở nam giới mắc hội chứng này, bộ nhiễm sắc thể giới tính có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa, dẫn đến kiểu gen 47,XYY thay vì 46,XY như bình thường.

Nguyên nhân thường gặp nhất là lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình sinh tinh. Bình thường, mỗi tinh trùng chỉ mang một nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y. Tuy nhiên, khi xảy ra rối loạn phân ly, tinh trùng có thể mang đồng thời hai nhiễm sắc thể Y (YY). Khi tinh trùng này thụ tinh với trứng mang nhiễm sắc thể X, phôi thai sẽ hình thành bộ nhiễm sắc thể 47,XYY.

Bên cạnh đó, một tỷ lệ nhỏ trường hợp hội chứng Jacobs xuất hiện do rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra sau thụ tinh, trong giai đoạn phôi sớm. Khi đó, người bệnh có thể tồn tại dạng thể khảm (46,XY/47,XYY), nghĩa là trong cơ thể có cả tế bào bình thường và tế bào mang nhiễm sắc thể Y dư thừa. Ở nhóm này, biểu hiện lâm sàng thường nhẹ và không điển hình.

Đáng lưu ý, hội chứng Jacobs không phải bệnh di truyền từ cha mẹ và hiện chưa ghi nhận mối liên quan rõ ràng với lối sống, chế độ dinh dưỡng hay yếu tố môi trường. Do đó, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng 47,XYY.

Triệu chứng nhận biết

Các triệu chứng có xu hướng biểu hiện rõ hơn theo từng giai đoạn phát triển của cơ thể:

Ở trẻ sơ sinh

Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ mắc hội chứng 47,XYY hầu như không có biểu hiện đặc trưng về hình thái hay sức khỏe. Trẻ thường có cân nặng, chiều dài và các chỉ số sinh tồn trong giới hạn bình thường. Do không có dấu hiệu lâm sàng đặc hiệu, hội chứng Jacobs rất hiếm khi được phát hiện ở giai đoạn này nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.

Ở trẻ em và thanh thiếu niên

Khi trẻ lớn lên, một số biểu hiện bắt đầu xuất hiện rõ hơn, đặc biệt liên quan đến phát triển thể chất, nhận thức và hành vi.

• Chiều cao phát triển vượt trội: Trẻ có xu hướng tăng chiều cao nhanh, đặc biệt từ giai đoạn 5-6 tuổi; chiều cao trung bình khi trưởng thành có thể cao hơn so với dân số chung.
• Trương lực cơ thấp: Cơ bắp yếu, phản xạ vận động chậm, dễ mệt khi vận động.
• Dị tật nhẹ về hình thái: Ngón tay út cong nhẹ vào trong, khoảng cách hai mắt rộng, kích thước đầu lớn hơn trung bình; các đặc điểm này thường không ảnh hưởng đến chức năng sinh hoạt.
• Chậm phát triển ngôn ngữ: Trẻ chậm nói, vốn từ hạn chế, khó diễn đạt ý tưởng.
• Khó khăn trong học tập: Giảm khả năng đọc, viết và tính toán; chỉ số IQ trung bình có thể thấp hơn trẻ cùng tuổi.
• Rối loạn phối hợp vận động: Khó khăn trong các hoạt động đòi hỏi sự khéo léo.
• Vấn đề hành vi và cảm xúc: Dễ kích thích, lo âu, giảm khả năng kiểm soát cảm xúc, khó hòa nhập xã hội.

Ở người trưởng thành

Ở nam giới trưởng thành, hội chứng 47,XYY có thể ảnh hưởng rõ hơn đến tâm lý xã hội và chức năng sinh sản.

• Khó biểu đạt cảm xúc và duy trì các mối quan hệ xã hội
• Tăng nguy cơ lo âu, trầm cảm, tự ti kéo dài
• Giảm chất lượng cuộc sống nếu không được hỗ trợ tâm lý phù hợp
• Bất thường cơ quan sinh dục (tinh hoàn ẩn, kích thước tinh hoàn nhỏ, lỗ tiểu thấp)
• Giảm nồng độ testosterone
• Giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương
• Giảm số lượng và chất lượng tinh trùng
• Tinh trùng giảm khả năng di động hoặc dị dạng
• Tăng nguy cơ vô sinh nam nếu không được theo dõi và can thiệp y khoa kịp thời

Phòng ngừa hội chứng Jacobs như thế nào?

Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính phát sinh ngẫu nhiên, chủ yếu do bất thường trong quá trình phân chia tế bào sinh dục ở cha (giảm phân tinh trùng), hoặc do rối loạn xảy ra sớm sau thụ tinh. Hiện nay, không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu hoặc tuyệt đối đối với hội chứng này.

Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con vẫn có thể áp dụng một số chiến lược y học dự phòng nhằm giảm thiểu nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể nói chung, đồng thời hỗ trợ phát hiện sớm rối loạn di truyền và quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Một số khuyến nghị y học dự phòng gồm:

• Tư vấn di truyền tiền thai: Đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Việc tư vấn giúp đánh giá nguy cơ và đưa ra kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.
• Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn như NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) có thể phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm cả 47,XYY. Trong trường hợp cần thiết, có thể tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• Bổ sung acid folic: Khuyến nghị bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh, mặc dù không có vai trò trực tiếp trong phòng ngừa hội chứng Jacobs.
• Tránh các yếu tố gây hại: Hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và các tác nhân có thể ảnh hưởng đến chất lượng giao tử và sự phát triển phôi thai.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Ăn uống cân đối, vận động hợp lý, ngủ đủ giấc và kiểm soát căng thẳng góp phần bảo vệ sức khỏe sinh sản của cả cha và mẹ, từ đó hỗ trợ một thai kỳ khỏe mạnh.

Hội chứng Jacobs là một rối loạn nhiễm sắc thể bẩm sinh hiếm gặp ở nam giới, thường khó nhận biết do triệu chứng không điển hình và mức độ biểu hiện rất khác nhau giữa từng cá nhân. Quan trọng hơn, phát hiện sớm thông qua xét nghiệm di truyền, theo dõi y tế định kỳ và can thiệp hỗ trợ kịp thời về ngôn ngữ, hành vi, tâm lý và sức khỏe sinh sản có thể giúp người mắc hội chứng Jacobs cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và khả năng hòa nhập xã hội.